Címke: human

Genetikailag Módosított Emberek

Közzétéve Szerző:
33

Amikor öt hét után hazavihették az inkubátorból koraszülött kisfiukat, Phoenix Wilkinson szülei azt hitték, a nehezén már túl vannak. Tévedtek, az igazi gondok csak otthon kezdődtek: a csecsemő súlya nem gyarapodott és testét folyamatosan kiütések borították. Hetekbe telt és konzultációk tucatjaiba, amíg végül egy kaliforniai orvos rájött, mi is áll mindennek a hátterében – a gyerek egy súlyos, kombinált immundefektus (SCID – Severe Combined Immunodeficiency) nevű szindróma áldozata volt, ami nem sok jóval kecsegtetett a jövőre nézve.

000_arp1262365.jpg
Kombinált immundefektus szindrómával küzdő kisgyerek a franciaországi Lyon egyik kórházában. Itt az elsők között kísérleteztek génterápiával a szindróma kezelésében. (AFP)

A SCID-beteg gyerekek immunsejtjei (pontosabban B- és T-sejtjei) működésképtelenek, amelyek miatt igen fogékonyak a különböző betegségekre, ezért különösen védett körülményeket igényelnek – innen ered a populáris irodalomban jobban elterjedt “buborék gyerek szindróma” kifejezés is. A kezelés legbeváltabb módja a kemoterápiát követő csontvelő-átültetés, amely után a csontvelői eredetű sejtek (így az immunsejtek is) újra tudnak képződni a beültetett csontvelői vérképző őssejtek segítségével. A gond csak a megfelelő donor megtalálásával lehet, hiszen nem mindig könnyű nagyon-nagyon hasonló szöveteket találni (és nem megfelelő donor szöveteit átültetve akár halálos kilökődési reakció is felléphet).

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Az élet és a méreg

Közzétéve Szerző:
Válasz

chilean-mummy-face.jpgAz Atacama sosem volt túl barátságos a közelében lakókkal. A bolygó legszárazabb sivatagját nemcsak a vízhiány teszi (közel) elviselhetetlenné, hanem az is, hogy az a kevés víz, ami mégis fellelhető arzénnal szennyezett (ennek az arzénban gazdag vulkáni küzet az oka, aminek a tetején a sivatag fekszik.

Mindezek ellenére, közel egy millió ember lakik a sivatag oázisaiban, bányatelepein, tengerparti halászfaluiban – sokan közülök már generációk óta. Az ő őseiknek a mumifikálódott maradványai  (például olyanok, amelyek a Természettudományi Múzeum Múmiavilág kiállításán láthatók) is tanúsítják, hogy az Atacama közelében évezredek óta magas arzénkoncentráció. De az olyan konkrét, kézzel fogható dolgok, mint a múmiák hajszálai, fogai, stb. csak egy részét teszik ki a folyamatos arzén-kitettség (és -mérgezés) bizonyítékainak, hiszen legalább ennyire beszédes a közelben élők DNS-e is.

Ugyanis a helyiek szervezete, lehetőségei szerint, igyekezett alkalmazkodni a mostoha körülményekhez és ennek a szelekciónak nagyon is jól fellelhető a lenyomata a genomban. Amiben persze semmi csoda nincsen, hiszen ahogy az új táplálékforrásokhoz is alkalmazkodott az emberi biológia, vagy a kevesebb napsütéshez, illetve egyes kórokozókhoz, úgy a folyamatos mérgezést is elviselhetőbbé tette az evolúció.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Bakteriális génjeink

Közzétéve Szerző:
Válasz

young_frankenstein1.jpegA taxonokon átívelő géntranszfer a közbeszédben rendre mint valami elképzelhetetlenül borzasztó, természetellenes dolog tűnik fel és amely a magát tájékozottnak tartó publikum jelentős részében körülbelül Frankenstein és Moreau dokik legperverzebb kísérleteivel érhetne csak fel.

A valóságban persze nem az, elég csak a középiskolai tananyag tárgyát képező endoszimbionta géntranszferre gondolunk, de az utóbbi évek során a törzsfa távoli részei közt bekövetkező géntranszfer számos további példájával is találkoztunk: hüllőkből kullancsokba, mohákból páfrányokba, vagy gombákból levéltetvekbe.

Így igazából nem is meglepő, hogy az egyre növekvő genomi adatbázisokat kihasználva páran most szisztematikusabban is nekiálltak olyan géneket keresni, amelyek horizontális géntranszfer révén kerülhettek az ecetmuslica, fonálféreg, illetve főemlős genomba.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Önző gének ajándéka, a méhlepény

Közzétéve Szerző:
3

te-placental.jpgA terhesség kialakulása sok szempontból iskolapéldája egy “evolúciós újítás” megjelenésének. A korábban a tojás kialakítására berendezkedett anyai reproduktív szerv egy teljesen új funkcióval kellett megbírkózzon.

Nincs szükség többé azokra az ion-transzporterekre, amelyek a kemény tojáshéj kialakítását segítették, nem kell többé szikanyagot sem termelni, ellenben az anya hosszabb időn keresztül egy kvázi idegen szervezetet kell a saját testében megtűrjön és tápláljon. Így aztán egy új tápláló szerv kialakulása mellett létre kell hozni azokat az immuntolerancia mechanizmusokat is, amelyek lehetővé teszik az anya és magzat együttélését akár több hónapon keresztül – és mindezt nem árt úgy szabályozni, hogy ezek csak akkor legyenek bekapcsolva, amikor valóban várandós az anya.

Remélhetőleg a pár szavas összefoglalóból is világos, hogy az egész folyamathoz evolúciósan hihetetlenül át kellett sok gén szabályozási mechanizmusát huzalozni (de legalábbis kiegészíteni) és ennek a hogyanja egy érdekes kérdése a kutatásoknak.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Agynövelés

Közzétéve Szerző:
Válasz

arhgap11b-brain.jpgAz emberré válás egyik kulcskérdése a modern emberi agy kialakulása, ennek megfelelően ahogy egyre több genomi adat kezd a rendelkezésünkre állni, úgy kezdik el egyre többen nagy lelkesedéssel olyan gének/szabályozó elemek keresését, amelyek megmagyarázhatják az emberi agy méretének impresszív evolúciós növekedését.

Ezeknek a kutatásoknak az eredményeit ismertető tudomány-rovatos újságcikkek általában előszeretettel szeretnek bombasztikus címekkel operálni és könnyedén dobálóznak az olyan nagyívű megállapításokkal, hogy “megtalálták az emberi agy komplexitásáért” felelős gént. A valóság persze az, hogy ezernyi ilyen apró “kulcsmutáció” lehet a genomban és ezek együttes hatása, ami az agy komplexitásához vezet – ráadásul lehet, hogy bizonyos mutációk csak adott kombinációban vizsgálhatók, önmagukban nem, ami tovább bonyolítja a kísérletek tervezését illetve értelmezését.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Sokmindent, érthetően, a vérképző őssejtekről

Közzétéve Szerző:
Válasz

A EuroStemCell honlapjára a napokban került fel egy videó, amiben egy spanyol kisfiú és egy német kutató történetén keresztül érthetjük meg, hogyan is működnek a vérképző őssejtjeink. Sajnos magyar feliratok nincsenek, de akinek ez nem okoz gondot, annak mindenképpen ajánlani tudom. Egyébként a rendezőnek külön pont jár a a Waddington féle “epigenetikus tájkép” látványos, homokváras megjelenítéséért :-).

Tíz éves a “hobbit”

Közzétéve Szerző:
Válasz

hobbit-10.jpgEgy évtizede jelent meg először a hír az indonéziai Flores szigetén élő, alig egy méter magas Homo fajról.

Az azóta eltelt években elég kevés új dolog derült ki a Homo floresiensis-ről, bár a folytonos feltételezések ellenére, ma már egyre kevesebben gondolják, hogy egyszerűen egy beteg Homo erectus csontvázát ásták ki 2003-ban Liang Bua hűvös barlangjában.

A Nature most egy kis különkiadással emlékezik az évfordulóra, ahol az egyik legfajsúlyosabb szakértő, Chris Stringer ír arról, hogy miért is olyan nehéz ezt a kis embert tanulmányozni, illetve néhány eddig kevésbé ismert érdekesség is kiderül, pl. a szerzők által használt eredeti név, Sundanthropus floresianus azért került elvetésre, mert a latin jelentése “virágos ánusz” volt.

Tuberkulózis fókáktól

Közzétéve Szerző:
Válasz

seal_tb.pngMint azt Jared Diamond szemléletesen bemutatta a “Háborúk, járványok, technikák” könyvében, az Újvilág kolonizálása során az Európából érkező hódítók “sikere” sokban olyan mikroszkópikus patogén “potyautasokon” múlt, amelyekre a kolonizálók immunrendszere felkészült, de amelyek ellen a benszülött lakosság védtelen volt (és amely folyamat egy kicsit még mindig tart).

A Nyugati civilizáció bölcsőjének tekinthető európai és közel-keleti területeken, az állattartás és a modern mezőgazdaság megjelenésével egyetemben, ideális körülmények alakultak ki, hogy számos, korábban csak állatokon élő kórokozó az emberre adaptálódjon, korábban nem látott méretű járványokat okozva. Az efajta zoonózisok azóta sem ritkák, lásd pár éve a madárinflueza és SARS parákat, illetve a jelenleg is zajló ebola járványt, ahol valószínűleg gyümölcsevő denevérekről került a kórokozó az emberekre.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

A nagy hobbit háború – 2.

Közzétéve Szerző:
2

Flores-hobbit-skull-model-011.jpgPár nappal ezelőtt röppent föl a hír (amit az Index is átvett), hogy az indonéz Flores szigeten levő Liang Bua barlangban talált különös, aprótermető emberi csontvázak nem is egy új emberfaj, a Homos floresiensis, ismertebb nevén a “hobbit” csontjai, hanem egy Down-kórban szenvedő modern ember lehetett.

A “hobbit” súlyos humán betegségekkel való asszociálása nem új. Már rögtön a felfedezése után is felvetették, hogy igazából nem egy új emberfajról van szó, hanem egy kisfejűségben (microcepháliában) szenvedő emberé, majd később, egy másik cikkben Laron-törpeségre gyanakodtak a szerzők. 

Most, amint a Guardian sztorija megvilágítja, van egy feltűnő összefüggés a három, H. floresiensis különlegességét kétségbe vonó cikk között: azon túl, hogy ugyanaz a szerzőgárda áll mögöttük, a kutatók mindig az Amerikai Tudományos Akadémia (NAS – National Academy of Sciences) lapjának számító PNAS egy különleges szabályát használják ki, ahhoz, hogy ennyire színvonalas helyen közöljék elméleteiket.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

“Rasszok”, gének és intelligencia – here we go again

Közzétéve Szerző:
24

phrenologie-camper.jpg

Vannak olyan évszázadokon át domináns nézetek, amelyeket ugyan megcáfolt a tudomány és az élet, de nem képesek elhalni, hanem mint valami B-kategóriás zombifilm szereplői, újból és újból előjönnek, áltudományos köntösben próbálva elismerést szerezni maguknak. Ennek gyönyörű példája az utóbbi években brand-újítással próbálkozó kreacionizmus, vagy épp a múlt század elején “fajelméletként” egész tisztességes követőtábort maga mögött tudó rasszizmus. Utóbbi esetében ráadásul az utóbbi évek legnagyobb botrányait olyan emberek okozták, akikről végső soron hajlandó lenne az ember elhinni, hogy egyáltalán nem tudnak azonosulni a rasszizmus társadalmi stigmáival, mégis olyan dolgokat mondtak vagy írtak le, amelyek tudományosan nem alátámasztottak, viszont minden mezei, saját felsőbbrendűségének gondolatába fülig szerelmes rasszistát fel tudnak villanyozni. 2005-ben Bruce Lahn két Science cikke okozott vihart, 2007-ben pedig a DNS szerkezetét megfejtő James Watson meggondolatlan kijelentése.

Most épp Nicholas Wade új könyve miatt áll a balhé, amelyben a NYTimes egykori ismeretterjesztő újságírója genetikai okokra igyekszik visszavezetni a különböző kontinensek eltérő társadalmi berendezkedését. Az A Troublesome Inheritence a legújabb populációgenetikai eredményeket alapul véve próbálja igazolni, hogy az ázsiai autokratikus, illetve afrikai törzsi-jellegű társadalmak nem kulturális, környezeti okok miatt keletkeztek, hanem ezeknek a dolognak nagyon is természetes, genetikai okai vannak.

A probléma “csak” annyi, hogy azok a kutatók, akiknek a munkájára alapozva Wade igyekszik megindokolni az elméletét, ezt egyáltalán nem így látják, nem véletlen, hogy a NYTimes-ban leközölt tiltakozó levelet mindenki aláírta, aki számottevő eredményt ért el a populációgenetika területén az utóbbi évtizedben.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →