Mennyire állandóak a genomok a vadonban? Milyen gyorsan változnak a gének? Egyáltalán hogyan közelíthetjük meg ezt a kérdést, találhatunk erre bármilyen választ? Bizony a biológiában akad olyan eset is, amikor a szemünk előtt alakult át gyökeresen egy vadon élő faj genomja, érdekes feleleveníteni ezt a lassan száz éves történetet.
Minden egyes ember csak szüleihez képest 60 új mutációt hordoz, amelyek a szülők ivarsejtjeiben, azok érése, kialakulása során jelentek meg. Hogy egy kicsit jobban számszerűsítsük, ez azt jelenti, hogy mindössze a jelenleg élő kb. 7 milliárd emberben, közvetlen elődeikhez képest, száz milliárd új mutáció jelent meg a fogantatás pillanatában, vagyis a kb. 3 milliárd bázispárnyi emberi genom minden egyes nukleotidja átlagban több tucatszor mutálódhatott csak ebben az evolúciós szempontból szűk időablakban. És mindez elenyésző ahhoz képest, ami testi sejtjeinkben történik, ahol az ivarvonalt érintő mutációk sokszorosa alakul ki az életünk során (egyes becslések szerint egy hatvan éves ember belében levő sejtek összességében minden egyes genomi pozícióban hordoznak valamilyen mutációt). A mutációk egy része egyszerűen a sejt DNS-másoló molekuláinak tévedésére vezethetők vissza, sokan azonban környezetei tényezők (UV-sugárzás, dohányfüst, stb.) számlájára írhatók.
Ennek az óriási mutáció-dömpingnek azonban csak töredéke hasznos a szervezet számára, a mutációk jelentős része nem oszt, nem szoroz (szakzsargonban neutrális), és a hasznosnál még mindig sokkal-sokkal több kifejezetten káros mutáció alakul ki, ami vagy működésképtelen és elpusztuló sejtet eredményez, vagy , ami még rosszabb, a nyakló nélküli proliferáció, vagyis a rák előszobáját jelentik.
Így aztán nem meglepő, hogy a legtöbb sejtben szofisztikált molekuláris mechanizmusok alakultak ki, hogy a mutációk mennyiségét a lehető minimumon tartsák. Különböző mutáció-fajták némileg különböző felismerő és javító-rendszereket igényelnek és a 2015-ös kémiai Nobel díjat ezeknek a molekuláris komplexeknek a feltárásáért ítélte oda a bizottság.
Valamiért a köztudatban rögzült a “hagyományos nemesítés” mint valami külön módszer. Egy érdekes példát szeretnék csak mutatni, hogyan is működik a valóságban a “hagyományos nemesítés”. Nem is olyan régen, 1989 -ben találtak egy szója mutánst, amely szép, rózsaszín virágokat hozott. Kiderült, hogy valamiért ezek a mutánsok 22% -kal nagyobb tömegű magokat termettek, így azonnal szaporítani kezdték, semmilyen hatástanulmányt, egészségügyi vizsgálatot nem végeztek rajtuk, nem vizsgálták meg, hogy rákkeltő -e, esetleg allergén vagy mérgező -e a termés, de még a hosszútávú hatásainak a bevizsgálását sem követelte senki sem, így azonnal emberi táplálékként is felhasználható. A recesszív mutáns allélt wp -nek nevezték el. Természetesen az ebből készült élelmiszerek csomagolásán nem tüntették fel, hogy “wp szóját tartalmaz”.
Később kiderült, hogy a wp allélt egy mozgékony genetikai elem beépülése hozta létre, egy CACTA elem illesztett be 5,7 kilobázisnyi új DNSt a szója favonon-3-hidroxiláz (F3H) enzimjét kódoló gén második intronjába, amelyet TGM-Express-1 -nek neveztek el. Ez az elem szokatlan szekvenciákat tartalmazott, ugyanis több növényi gén szakaszai találhatóak meg a mozgékony genetikai elemben, egy szakasz a szója fruktóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzimet kódoló génből, egy szakasz a malát dehidrogenázt kódoló génből, egy szakasz a cisztein szintáz enzim génjéből, illetve egy további szakasz a CDC2 kinázt kódoló génből és egy egy UP nevű fehérjét kódoló génből, ezt mutatja a második ábra.
Vannak olyan évszázadokon át domináns nézetek, amelyeket ugyan megcáfolt a tudomány és az élet, de nem képesek elhalni, hanem mint valami B-kategóriás zombifilm szereplői, újból és újból előjönnek, áltudományos köntösben próbálva elismerést szerezni maguknak. Ennek gyönyörű példája az utóbbi években brand-újítással próbálkozó kreacionizmus, vagy épp a múlt század elején “fajelméletként” egész tisztességes követőtábort maga mögött tudó rasszizmus. Utóbbi esetében ráadásul az utóbbi évek legnagyobb botrányait olyan emberek okozták, akikről végső soron hajlandó lenne az ember elhinni, hogy egyáltalán nem tudnak azonosulni a rasszizmus társadalmi stigmáival, mégis olyan dolgokat mondtak vagy írtak le, amelyek tudományosan nem alátámasztottak, viszont minden mezei, saját felsőbbrendűségének gondolatába fülig szerelmes rasszistát fel tudnak villanyozni. 2005-ben Bruce Lahn két Science cikke okozott vihart, 2007-ben pedig a DNS szerkezetét megfejtő James Watson meggondolatlan kijelentése.
Most épp Nicholas Wade új könyve miatt áll a balhé, amelyben a NYTimes egykori ismeretterjesztő újságírója genetikai okokra igyekszik visszavezetni a különböző kontinensek eltérő társadalmi berendezkedését. Az A Troublesome Inheritence a legújabb populációgenetikai eredményeket alapul véve próbálja igazolni, hogy az ázsiai autokratikus, illetve afrikai törzsi-jellegű társadalmak nem kulturális, környezeti okok miatt keletkeztek, hanem ezeknek a dolognak nagyon is természetes, genetikai okai vannak.
A probléma “csak” annyi, hogy azok a kutatók, akiknek a munkájára alapozva Wade igyekszik megindokolni az elméletét, ezt egyáltalán nem így látják, nem véletlen, hogy a NYTimes-ban leközölt tiltakozó levelet mindenki aláírta, aki számottevő eredményt ért el a populációgenetika területén az utóbbi évtizedben.
A Festetics család számos érdeme között van egy, ami méltatlanul kevés alkalommal hangzik el. Olyannyira, hogy szinte ismeretlen a nagyobb publikum előtt. Ez pedig nem más mint Festetics Imre tudományos munkássága. Így hát, visszafogottan fogalmazva is, hatalmas űrt pótol a PLOS Biology napokban megjelent cikke, amelyben a Helsinki Egyetemen dolgozó Poczai Péter és munkatársai irányítják a figyelmet erre a maga korában úttörő, mára már mégis szinte elfeledett életműre.
A tudomány nagy fordulópontjait gyakran egy-egy névhez kötjük, pedig ezek a nagy elmék sosem légüres térben dolgoztak, hanem gyakran koruk már meglevő tudományos ismereteire alapoztak. Tulajdonképpen az evolúció már a “levegőben lógott”, amikor 1858-ban Londonban felolvasták Darwin és Wallace levelét, és természetesen ez semennyiben nem csökkenti az említettek zsenialitását, hiszen mégiscsak ők voltak az elsők akiknél összeállt a kép. Ugyanígy Mendel sem szerzetesi magányában döbbent rá a semmiből a genetika alaptörvényeire, hanem ő maga is aktívan követte kora tudományos vitáit. De ahogy az evolúció esetében fontos emlékezni Erasmus Darwin, Lamarck és társaik szerepére is, mert enélkül nem érthetjük meg az elmélet születését, Mendel története sem teljes a 250 éve született Festetics Imre nélkül.
Imre, a kastély-építő, Georgikon-alapító György öccse volt, aki a maga korának egyik kiemelkedő zoológusa lett. Bátyja érdeklődéséhez hasonlóan, maga is (részben praktikus okokból) érdeklődött az agrártudományok iránt és ennek köszönhető, hogy tagja lett kora egyik legfontosabb szakmai testületének, a brünni Juhtenyésztő Egyesületnek (Schafzüchtervereinigung), vagy ahogy maga is tréfásan nevezte, a Brünni Juhos Társaságnak.
A kor legfontosabb vitája az “öröklődés” mibenlétéről szólt. Mivel a tenyésztők számára abszolút releváns volt, hogy miképp maximalizálhatják a gyapjú/hús/stb. eladásából származó hasznukat, érthető, hogy igyekeztek megérteni, miképp öröklődhetnek ezek a tulajdonságok.
Kissé a mai “nature vs. nurture” vita előfutáraként, már akkor is két táborra szakadtak a vitatkozók, aszerint, hogy a “belső tulajdonságok” (génekről ekkor még szó sem volt) vagy a környezet számlájára írták az egyes előnyös, vagy éppen hátrányos tulajdonságok megjelenését.
Festetics egyértelműen abban hitt, hogy a “belső tulajdonságok” a lényegesek az egyes jellegek örökölhetőségében, épp ezért a megfelelő állatok keresztezésével fokozható az előnyös tulajdonságok megjelenése. Az örökölhetőséget leírandó néhány törvényt fogalmazott meg, amelyek közül néhány kísértetiesen hasonlít a Mendel által később megfogalmazottakra, ráadásul “a természet genetikai törvényeinek” (“Die genetische Gesätze der Natur”) nevezte el őket, ezzel mintegy nyolcvan évvel megelőzve Bateson-t a “genetikai” kifejezés használatában. Sőt, minden valószínűség szerint, ellentétben az örökké felmerülő és soha el nem döntött “ismerte-e Darwin Mendel munkásságát” kérdéssel, Mendel minden valószínűség szerint ismerte Festeticsét és az inspirációul szolgált munkája számára.
A részletekért egy email-interjú erejéig raboltam Péter idejét.
Egy napokban megjelent tanulmány borzolja már napok óta az idegeket, pontosabban az én idegeimet. A félelmek (genetikai) örökölhetőségét sugalló cikket elég jól bemutatták már az origón, így én csak rövidre fogva adnám elő a tézist, majd valamelyest terjengősebben, hogy mi minden baj(om) is van ezzel.
Tehát az alapállítás az, hogy acetofenon (ezt aposztrofálja az origo cikk a cseresznyevirág illatának) jelenlétében elektromos sokkal kezeltek egereket, amelyek egy idő után kondicionálva lettek arra, hogy a szagot és a sokkot összekapcsolják, így ha egy ijesztő hang mellé a szagot is mellékelték, az egerek sokkal jobban összerezzentek, mintha csak a hanggal ijesztgettünk volna (ez lényegében a pavlovi kondicionálás egy picit bonyolított formája). Az egerenek a szaglógumójában kisebb anatómiai elváltozások keletkeztek: a kondicionálást követően, megnövekszik az acetofenon receptorját, az M71-et expresszáló idegsejtek száma (ez már korábban tudott volt). Eddig semmi különös, viszont itt jött a “meghökkentő” állítás: az acetofenon érzékenység és az anatómiai elváltozások örökölhetőnek bizonyultak, minimum két generáción keresztül! Mivel valamiféle mechanizmust kellett a valószerűtlen megfigyelésre találni, gyorsan előhozták napjaink trendi témáját, az epigenetikát, és kimutatták, hogy a hímek spermimaiban az M71-et kódoló Olfr151 gén kevésbé metilált, mint a kontroll egerek esetében, és mivel a metiláció a génexpresszió elnyomását is jelenti, presto kérem itt is a mechanizmus: a gén olyan epigenetikai változásokat kap, amelyeknek köszönhetően erősebb expresszióra lesz képes, így öröklődik a félelem.
Ha eddig logikusnak hangzik, az csak azért van, mert a kedves olvasó nem rendelkezik mélyebb ismeretekkel, én pedig (akárcsak számos sajtótermék) csak azt a részét domborítottam ki a dolognak, ami a “megértéséhez” (jelen esetben elhihéséhez) kell. Mindenki előhozta szegény Lamarckot és ugyan bizisten nem vagyok én véresszájú anti-lamarckista és adott esetben abszolút elfogadom a “szerzett tulajdonságok” epigenetikus öröklődését, itt egyszerűen azért hihetetlen számomra a sztori, mert számos eleme szembe megy mindazzal, amit az egerek anatómiájáról és a metilációs mintázatok öröklődéséről tudunk.
A Magyarországon is méltán népszerű Gerald Durrell emlékét ápoló Durrell Trust tavasszal egy ötletes reklámkampányba kedzett, melynek központi eleme egy megkapó animációs filmecske, “A magányos dodó” (“The Lonely Dodo”) volt. A kampány üzenete tulajdonképpen rendkívül egyszerű és egyezik a tröszt kulcsfilozófiájával: a dodón, ezen az ember által kiírtott, hatalmas madáron már sajnos nem lehet segíteni, de megfelelő odafigyeléssel elkerülhető, hogy más állatok is erre a szomorú sorsra jussanak, s akarva-akaratlan végleg a történelemkönyvek lapjaira száműzzük őket.
A tröszt félelme egyáltalán nem alaptalan, hiszen az ember jelenlétével és terjeszkedésével fémjelzett, újabban csak “antropocénként” aposztrofált, napjainkig tartó földtörténeti kor ritkán látott kihalási hullámot hozott magával. A fajok kihalása (épp úgy, ahogy keletkezésük) persze egy viszonylag természetes dolog – a valaha élt fajok 99%-a mára már nincs velünk -, ugyanakkor korántsem mindegy a kipusztulás üteme. Márpedig az emberi tevékenység következtében ez az ütem ritkán látott méreteket öltött, sokak szerint az élővilág történetének hatodik nagy kihalási hullámának lehetünk tanúi (a korábbiak péládul meteorbecsapódás vagy hasonló kataklizmikus események nyomán jelentkeztek). És mint a dodó, a moa, az amerikai és eurázsiai megafauna sorsa tanúsítja, az emberi tevékenység ilyen irányú hatása még csak nem is újkeletű: az Óceániát kolonizáló polinézek évente átlagosan két madárfajt pusztítottak ki.
De vajon tényleg végleg-e a “végleg”, vagy van-e, lehet-e visszaút fajok számára a természettudományi múzeumok dohos tárolószekrényeiből, az “egyszer volt” panoptikumból? Jóvá tudjuk-e tenni, amit elődeink elrontottak és láthatunk-e valaha újból mamutot, bucardót vagy vándorgalambot? Lehet-e újból a tasmán fauna része az erszényes farkas? A korábban csak a sci-fi irodalom lapjain népszerű ötlet az elmúlt évek biotechnológiai robbanása után ma már nem tűnik annyira valóságtól elrugaszkodottnak.
Még valamikor a nyári uborkaszezon közepén futott egy kört a magyar médiában (is) a hír, hogy Olaszországban egy zebra apától és szamár anyától származó kis jövevény látta meg a napvilágot.
Ippo, a kis zebramár, mint minden fajok közötti (interspecifikus) hibrid természetesen biológia érdekesség, de mint azt sok helyen megjegyezték sajnos aligha jelenti egy keverékfaj létrejöttét. Ugyanis akárcsak az öszvérek, vagy más hasonló “korcs” élőlények, Ippo minden valószínűség szerint steril.
Az ok amit a legtöbb helyen megadnak, az a szüleinek eltérő kormoszómaszáma: a zebrák 22, a szamarak pedig 31 pár kromoszómával rendelkeznek, ami alapján a zebramár zigóta sejtjei összesen 53 kromoszómát fognak hordozni. Ami, szól az érvelés, páratlan szám, így meióziskor életképtelen ivarsejtek alakulnak majd ki. (A lovakban 32 pár kromoszóma van, így az öszvérek testi sejtjei 63 kormoszómát hordoznak.)
A gond persze nem is annyira a páratlan kormoszómaszám, hanem inkább az, hogy ez önmagában olyan kromoszómaszerkezet-eltéréseket kódol, ami miatt az ivarsejtek jelentős része használhatatlan lesz.
Közel negyven éven keresztül a barcelonai állatkert embelematikus lakója egy fehér gorilla volt.
Hópehelyt 1967-ben, gyerekkorában fogták be Egyenlítői Guinea őserdejében, és kalandos úton innen került végül Barcelonába. Egy gorilla egyébként sem mindennapos látványosság és egy fehér gorilla pedig egyenesen tökéletes közönségcsalogató: Hópehely közel négy évtizeden keresztül vonzotta a látogatókat, míg végül 2003 őszén rákban el nem pusztult.
Természetesen egy genetikus számára mindig az az izgalmas kérdés, hogy a szokatlan, albínó színezet mögött milyen genetikai változás áll.
Nem kell feltétlenül megátalkodott Siegfried és Roy rajongónak lenni, ahhoz, hogy egy fehér tigrist nem csak érdekes, hanem szép és esztétikus jelenségnek tartsunk.
Mivel azonban az esztétikai szempontok felsorolása nem egészen vágna bele a blog profiljába, maradjunk a minket egyébként is jobban érdeklő “érdekes” programpontnál. Vagyis miért fehér egy (bengáli) tigris?