Nem kell feltétlenül megátalkodott Siegfried és Roy rajongónak lenni, ahhoz, hogy egy fehér tigrist nem csak érdekes, hanem szép és esztétikus jelenségnek tartsunk.
Mivel azonban az esztétikai szempontok felsorolása nem egészen vágna bele a blog profiljába, maradjunk a minket egyébként is jobban érdeklő “érdekes” programpontnál. Vagyis miért fehér egy (bengáli) tigris?
A pontos válaszhoz először is azt kellett tisztázni, hogy milyen típusú genetikai tulajdonságról van egyáltalán szó. Egyetlen gén, vagy gének egész sorozata áll a fenotípus mögött és ennek a tisztázása után lehetett csak a mutáció fizikai valójának nyomába eredni.
Szerencsére (mert ez sokkal egyszerűbbé tette a vizsgálatokat), az nem is igen volt kérdéses, hogy egyetlen gén recesszív mutációjáról beszélhetünk, mert a rendelkezésre álló tigris családfák egyértelművé tették, hogy a fehér szín a klasszikus mendeli arányok szerint öröklődik és recesszív variánsként (allélként) viselkedik.
A következő lépés annak a meghatározása volt, hogy melyik is pontosan ez a gén. Ehhez már az újgenerációs szekvenálási technikákat vetették be a kutatók, így sikerült végül az SLC45A2 génre ráakadni.
A gén egy sejtmembránban levő transzportfehérjét kódol, aminek a funkciója (pontosabban az általa szállított vegyület) még homályba vész. Ugyanakkor az, hogy a mutáció egy olyan aminosavat (A477) változtatott meg, amely minden vizsgált gerincesben, pandától zebrahalig, konzervált, mindenképpen azt sugallta, hogy ez lesz az a genetikai változás, amit kerestek.
Ha mindehhez még hozzávesszük, hogy más SLC gének esetében szintén ismert pigmentációt befolyásoló funkció, egerekben és madarakban az SLC54A2 működésképtelensége albinizmust okoz, lovakban világos szőrszínt, valamint, hogy a humán SLC45A2 az egyik olyan gén, ami a bőrszínt szabályozza és ismert olyan mutációja is, ami jellegzetes albinizmust okoz, akkor a sugallatból kvázi bizonyosság lesz.
Természetesen nyitott kérdés, hogy miként befolyásolja ez a transzport-fehérje a pigmentsejtek működését. A szerzők azt tartják a legvalószínűbbnek, hogy ciszteint szállít, amire szükség van a sötét pheomelanin pigment szintézise során. De az sem zárható ki (korábbi egér kísérletek alapján), hogy egy tirozináz enzim a transzport alanya, ami szintén a melanin szintéziséhez szükséges.
Xu X, Dong G-X, Hu X-S, Miao L, Zhang X-L, et al. (2013) The Genetic Basis of White Tigers. Curr Bio http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2013.04.054,