Közel negyven éven keresztül a barcelonai állatkert embelematikus lakója egy fehér gorilla volt.
Hópehelyt 1967-ben, gyerekkorában fogták be Egyenlítői Guinea őserdejében, és kalandos úton innen került végül Barcelonába. Egy gorilla egyébként sem mindennapos látványosság és egy fehér gorilla pedig egyenesen tökéletes közönségcsalogató: Hópehely közel négy évtizeden keresztül vonzotta a látogatókat, míg végül 2003 őszén rákban el nem pusztult.
Természetesen egy genetikus számára mindig az az izgalmas kérdés, hogy a szokatlan, albínó színezet mögött milyen genetikai változás áll.
Mindennek a felderítésére egészen mostanáig várni kellett, de egy napokban megjelent cikk végre lerántja a leplet a titokról: Hópehely az SLC45A2 génjének mindkét verziójában hordozott egy aminosavváltozást okozó mutációt (G518R).
Szemfüles olvasóink már fel is kapták a fejüket, hiszen pont ezzel a génnel alig pár napja már foglalkoztunk: akkor a fehér bengáli tingrisek küllemének okozójaként mutattuk be, de mint már ott is írtam: “az SLC54A2 működésképtelensége albinizmust okoz, lovakban világos szőrszínt, valamint, hogy a humán SLC45A2 az egyik olyan gén, ami a bőrszínt szabályozza és ismert olyan mutációja is, ami jellegzetes albinizmust okoz”.
A gén egy membrántranszporter fehérjét kódol, aminek a pontos szubsztrátja nem ismert. Ugyanakkor az biztos, hogy a Hópehely esetében jelen levő mutáció meggátolja, hogy a fehérje helyesen tekeredjen fel a sejtmembránban, ezáltal veszti el működőképességét is.
Ami érdekes, természetesen, hogy a ritka mutációból Hópehely mindjárt kettőt is hordoz (hiszen mindkét SLC45A2 kópiája mutáns), sőt, amikor megvizsgálták, a gén környékén sem volt nagyon különbség a két kromoszóma között (szakszavakkal nem leltek polimorfizmusokat), ami arra utal, hogy nem Hópehely szüleiben (vagy azok őseiben) nem függetlenül jött létre kétszer ugyanaz a mutáció, hanem a szülők maguk is rokonok voltak. Mégpedig, a becsült beltenyésztési koefficiens értéke (~0.125) alapján, vagy féltestvér, vagy nagyszülő-unoka, vagy nagynéni-unokaöccs/nagybácsi-unokahúg nászról lehetett szó.
Hópehely elpusztulásával sajnos ez a nagyon különleges albínó fenotípus is megszűnt, ugyanakkor jó eséllyel nem nyomtalanul. A hím 21 utódot nemzett élete során, s ezek mindegyike biztosan hordoz egy mutáns SLCA45A2 verziót. És egy a Hópehely születését megelőzőhöz hasonló frigy újból homozigóta formába hozhatja.
Prado-Martinez J, Hernando-Herraez I, Lorente-Galdos B, Dabad M, Ramirez O, et al. (2013) The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild. BMC Genomics 14:363 doi:10.1186/1471-2164-14-363