Az alacsony testméretnek számos biológiai oka lehet. Néhány ezek közül már elég széleskörben (fel)ismert, ilyen például a növekedési hormon hiánya okozta “törpeség”, de egyes növekedési faktor receptorokban bekövetkező mutációk is eredményezhetik a kisebb test kialakulását. Most azonban egy újabb okkal gazdagodott a magyarázatok tárháza, s bár a pontos biológiai mechanizmus egyelőre homályban maradt, ez nem teszi kevésbé érdekessé az implikált gént, a Pericentrint (PCTN).

A gén által kódolt fehérje fontos szereplője a sejtosztódás folyamatának, és a kromoszómák kondenzálódása során a középső, ún. centromer régiójukhoz kapcsolódik, elősegítve a kromoszómák szétválását elősegítő fehérje “csövek”, a mikrotubulusok tapadását (a fenti ábra B paneljén a kék a kromoszómák DNS-ét, a zöld a mikrotubulusokat, a sárga pedig a pericentrint jelöli).

A közelmúltban egy német orvoscsoport arra jött rá, hogy az emberi törpenevés egyik formájában (röviden: MOPD II, hosszan: microcephalic primordial dwarfism type Majewski II) épp a pericentrin válik működésképtelenné. Ez sejtszinten a sejtosztódás megzavarodását okozza (lásd F és J) és bár nagyon távolról logikusnak látszhat, hogy ez a szervezeti szinten törpenövéshez vezet, valójában nem ennyire evidens. Ugyanis az MOPD II betegek azért mégiscsak megszületnek és felnőnek, így, még ha életük során lényegesen alacsonyabbak is maradnak, mint a “normális” emberek (1.5 kg körüli a születési súlyuk, és felnőtt korukban kb. 100 cm magasak lesznek), szervezetük rengeteg sejtosztódást viszonylag rendezett körülmények között képes lezavarni. 

Az emberi törpeség ezen formáját különösen érdekessé teszi, hogy a test arányossága a betegség ellenére fennmarad. Lényegében miniatűr felnőttekkel állunk szemben, akiknek agymérete alig nagyobb, mint egy három hónapos csecsemőjé, szellemi képességeik azonban közel normálisak. Az arányosan kis testméret pedig a tanulmány szerzői szerint felvetheti (és azért itt nem árt igencsak óvatosnak lenni, mert a következő sorok jelenleg max gondolatkísérlet szintjén érvényesek), hogy az indonéziai Flores szigetén fellelt “hobbit” maradványok egy olyan emberi populációtól származnak, amelynek minden egyede hibás pericentrint okozott. Persze jó lenne majd a paleoantropólógusok (ellen)véleményét is meghallgatni a témában, de igazából gyanítható, hogy a “hobbitok” pontos helyzete az emberi evolúció törzsfáján csak akkor fog végleg tisztázódni, ha sikerül elég DNS-t izolálni a csontokból egy molekuláris családfaelemzéshez.       

Rauch A, Thiel CT, Schindler D, Wick U, Crow YJ, et al. (2008) Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism. Science 319: 819-822.

Nem, nem Tolkien mester egy eddig kallódó, de most hirtelen fellelt művéről lesz itt szó, hanem a Flores szigetén nemrég fellelt Homo floresiensis körül kirobbant szakmai vitáról.

Ha valakinek nem lenne világos, hogy miről van szó, akkor röviden összefoglalva: 2004 októberében a Nature-ben jelent meg egy cikk, amely egy indonéz szigeten talált új hominida maradványt írt le (lásd még a Nature mellékletét is). A csontok egy mindössze egy méter magas lénytől származtak és az előkerült (eddig egyetlen) koponyamaradvány – amely gyakran a legfontosabb egy-egy hominid fosszília meghatározása esetében – egy eddig teljesen ismeretlen új fajról árulkodott, amely a felfedezői szerint, a Homo sapiens-től teljesen függetlenül alakult ki. A felfedezés természetesen iszonyú média visszhangot kapott és ha nem is alapjaiban rengette meg, de azért kicsit megkavarta az ember-ősök fáját (lásd alább). Ugyanis ha az eredeti vizsgálatok igaznak bizonyulnak, az azt jelenti, hogy mindössze bő tízezer évvel ezelőtt két Homo faj is koptatta a Földet.

Kis mérete miatt (ami feltehetőleg a szigeten rekedés miatt alakult ki – lásd még itt vagy itt) az új Homo faj a “hobbit” becenevet kapta, s sokan mindmáig azt feltételezik, hogy közvetlenül a Homo erectus-ból alakult ki. Eddig nyolc egyed csontjait tárták fel, amelyek kora 94,000 évtől 13,000 évig terjed; mellettük számos apró méretű szerszámot is találtak, ami viszonylagos fejlettségről árulkodik. A legteljesebb csontváz és az egyetlen amelynek a koponyája is előkerült a 18,000 éves LB1 (a rövidítés a feltárás helyének nevéből, a Ling Bua barlangból származik).

Ugyanakkor már a felfedezés óta hallhatóak szkeptikus hangok, akik szerint egyáltalán nincs új fajról szó, egyszerűen egy pigmeus törzs egyik egyedére, vagy a véletlen folytán egy microcepháliában (kisfejűségben) szenvedő H. sapiens-re leltek. A kritikusok elhallgattatására a Science-ben jelent meg egy újabb cikk, ahol CT vizsgálatokra hivatkozva kizárták a fenti két lehetőséget, de a jelek szerint nem győztek meg mindenkit.

A PNAS honlapjára ugyanis tegnap került fel egy cikk, amely szerzői a koponya torzulása alapján (amelyet az eredeti leírók egyszerűen annak tudtak be, hogy a rárakódó rétegek összenyomták) arra következtetésre jutottak, hogy LB1 egy microcepháliában szenvedő pigmeus volt (a szerzők szerint korábbi vizsgálatok nem vették figyelembe, hogy egy ausztralomelanéz emberről lehet szó, pedig a helyszín ezt sugallja). A koponya torzulását érintő kritika lehet, hogy nem teljesen alaptalan, mindenesetre egy kicsit levon az értékéből, hogy a cikk első szerzője Teuku Jacob, Indonézia egyik fő paleontológusa, aki már a felfedezés kezdete óta mindent elkövet azért, hogy komolytalannak állítsa be azt (egyszer még a csontokat is elvitte rövid időre, vitatott körülmények között, majd amikor kénytelen-kelletlen visszaadta őket, a kollekció lényegesen ramatyabb állapotban volt, ráadásul két csont el is tűnt belőle). Ez aztán sokakban felkeltette a gyanút, hogy inkább egyszerű szakmai féltékenységről van szó és Jacob professzornak nincs ínyére, hogy nem ő fedezte fel saját területén a világszenzációt érő csontokat.

A történetnek még kétségkívül nincs vége, csak újabb leletek, illetve egy esetleges mitokondriális DNS (mtDNS) vizsgálat döntheti el, hogy kinek van igaza (utóbbi nem lehetetlen, hiszen már neadnervölgyi ember mtDNS-ét is tudták izolálni – sőt, ma már a teljes genomjára utaznak -, bár a DNS lebomlását elősegítő trópusi klíma nem biztos, hogy kedvez az ilyen kísérleteknek).

Bővebben és részletesebben: John Hawks blogjában és a Loom-on.