Az alacsony testméretnek számos biológiai oka lehet. Néhány ezek közül már elég széleskörben (fel)ismert, ilyen például a növekedési hormon hiánya okozta “törpeség”, de egyes növekedési faktor receptorokban bekövetkező mutációk is eredményezhetik a kisebb test kialakulását. Most azonban egy újabb okkal gazdagodott a magyarázatok tárháza, s bár a pontos biológiai mechanizmus egyelőre homályban maradt, ez nem teszi kevésbé érdekessé az implikált gént, a Pericentrint (PCTN).
A gén által kódolt fehérje fontos szereplője a sejtosztódás folyamatának, és a kromoszómák kondenzálódása során a középső, ún. centromer régiójukhoz kapcsolódik, elősegítve a kromoszómák szétválását elősegítő fehérje “csövek”, a mikrotubulusok tapadását (a fenti ábra B paneljén a kék a kromoszómák DNS-ét, a zöld a mikrotubulusokat, a sárga pedig a pericentrint jelöli).
A közelmúltban egy német orvoscsoport arra jött rá, hogy az emberi törpenevés egyik formájában (röviden: MOPD II, hosszan: microcephalic primordial dwarfism type Majewski II) épp a pericentrin válik működésképtelenné. Ez sejtszinten a sejtosztódás megzavarodását okozza (lásd F és J) és bár nagyon távolról logikusnak látszhat, hogy ez a szervezeti szinten törpenövéshez vezet, valójában nem ennyire evidens. Ugyanis az MOPD II betegek azért mégiscsak megszületnek és felnőnek, így, még ha életük során lényegesen alacsonyabbak is maradnak, mint a “normális” emberek (1.5 kg körüli a születési súlyuk, és felnőtt korukban kb. 100 cm magasak lesznek), szervezetük rengeteg sejtosztódást viszonylag rendezett körülmények között képes lezavarni.
Az emberi törpeség ezen formáját különösen érdekessé teszi, hogy a test arányossága a betegség ellenére fennmarad. Lényegében miniatűr felnőttekkel állunk szemben, akiknek agymérete alig nagyobb, mint egy három hónapos csecsemőjé, szellemi képességeik azonban közel normálisak. Az arányosan kis testméret pedig a tanulmány szerzői szerint felvetheti (és azért itt nem árt igencsak óvatosnak lenni, mert a következő sorok jelenleg max gondolatkísérlet szintjén érvényesek), hogy az indonéziai Flores szigetén fellelt “hobbit” maradványok egy olyan emberi populációtól származnak, amelynek minden egyede hibás pericentrint okozott. Persze jó lenne majd a paleoantropólógusok (ellen)véleményét is meghallgatni a témában, de igazából gyanítható, hogy a “hobbitok” pontos helyzete az emberi evolúció törzsfáján csak akkor fog végleg tisztázódni, ha sikerül elég DNS-t izolálni a csontokból egy molekuláris családfaelemzéshez.
Rauch A, Thiel CT, Schindler D, Wick U, Crow YJ, et al. (2008) Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism. Science 319: 819-822.