Genetikailag Módosított Emberek

Amikor öt hét után hazavihették az inkubátorból koraszülött kisfiukat, Phoenix Wilkinson szülei azt hitték, a nehezén már túl vannak. Tévedtek, az igazi gondok csak otthon kezdődtek: a csecsemő súlya nem gyarapodott és testét folyamatosan kiütések borították. Hetekbe telt és konzultációk tucatjaiba, amíg végül egy kaliforniai orvos rájött, mi is áll mindennek a hátterében – a gyerek egy súlyos, kombinált immundefektus (SCID – Severe Combined Immunodeficiency) nevű szindróma áldozata volt, ami nem sok jóval kecsegtetett a jövőre nézve.

000_arp1262365.jpg
Kombinált immundefektus szindrómával küzdő kisgyerek a franciaországi Lyon egyik kórházában. Itt az elsők között kísérleteztek génterápiával a szindróma kezelésében. (AFP)

A SCID-beteg gyerekek immunsejtjei (pontosabban B- és T-sejtjei) működésképtelenek, amelyek miatt igen fogékonyak a különböző betegségekre, ezért különösen védett körülményeket igényelnek – innen ered a populáris irodalomban jobban elterjedt “buborék gyerek szindróma” kifejezés is. A kezelés legbeváltabb módja a kemoterápiát követő csontvelő-átültetés, amely után a csontvelői eredetű sejtek (így az immunsejtek is) újra tudnak képződni a beültetett csontvelői vérképző őssejtek segítségével. A gond csak a megfelelő donor megtalálásával lehet, hiszen nem mindig könnyű nagyon-nagyon hasonló szöveteket találni (és nem megfelelő donor szöveteit átültetve akár halálos kilökődési reakció is felléphet).

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Mire jó a GMO? 24. – Gümőkór

tbc00.jpgA Mycobacterium bovis mint neve is mutatja egy baktérium, eredetileg marhakórokozó, a marhatuberkulózist kiváltó mikróba. Jelentőségét egyrészt az adja, hogy a marhák között komoly károkat okoz, másrészt emberekre is átterjedve ritkán bennük is tuberkulózist, vagy közismertebb nevén TBC -t okozhat (az emberi TBCs megbetegedésekért általában a M. tuberculosis, az emberi TBC kórokozója felelős). A marhatuberkulózis az egész világon elterjedt, igazából még senkinek sem sikerült hatékony módszert találni a kiirtására. Ellenben ismert egy fehérje az egerekben, amit az egér SP110 gén kódol, amely korlátozza az M. bovis baktériumok növekedését a falósejteken belül és a fertőzött sejteket apoptózisba kergetve is gátolja a fertőzés terjedését.

A mai cikkünk szerzői kifejlesztettek egy viszonylag egyszerű módszert, amivel a marha genom egy előre pontosan meghatározott helyére lehet géneket beültetni, ezt felhasználva elsőként az SP110 gént ültették a marha genomba.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Az oltás-paradoxonról tudománykommunikátor szemmel 1. A bizalom

amerika_kanyaro_1.jpg

Kalifornia, Berlin, Kanada, Mexikó. Az utóbbi hónapokban egyre több helyről jelentenek kanyarójárványt. Ez egy olyan betegség, amely ellen már igencsak hatékonyan felvette az emberiség a küzdelmet: a legyengitett kórokózót tartalmazó oltóanyag segitségével (itt olvasható egy bejegyzés arról, hogy hogy is alakul ki az oltás után az immunológiai memóra).

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Lepesinszkaja epigonok

lepesinszkaja_epigon.jpgMessze nem akarok a mostani cinkes Törő cikkhez akkora “lábjegyzetet” fűzni, mint a korábbi Ullmann életrajzhoz (nem is tudnék), de annyit mindenképpen el kell mondanom, hogy a poszt írása közben őszinte megdöbbenésemre azt találtam, hogy nem csak akad még maroknyi őrült, aki ma is lelkesen csápol Lepesinszkaja tévképzeteinek és úgymond “bizonyítékot” is mutat azokra, de akad komoly, peer-reviewed újság, jelesül az Elsevier Micron című kiadványa (IF: 2,062 ), ami ennek helyet is ad.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Az élet és a méreg

chilean-mummy-face.jpgAz Atacama sosem volt túl barátságos a közelében lakókkal. A bolygó legszárazabb sivatagját nemcsak a vízhiány teszi (közel) elviselhetetlenné, hanem az is, hogy az a kevés víz, ami mégis fellelhető arzénnal szennyezett (ennek az arzénban gazdag vulkáni küzet az oka, aminek a tetején a sivatag fekszik.

Mindezek ellenére, közel egy millió ember lakik a sivatag oázisaiban, bányatelepein, tengerparti halászfaluiban – sokan közülök már generációk óta. Az ő őseiknek a mumifikálódott maradványai  (például olyanok, amelyek a Természettudományi Múzeum Múmiavilág kiállításán láthatókis tanúsítják, hogy az Atacama közelében évezredek óta magas arzénkoncentráció. De az olyan konkrét, kézzel fogható dolgok, mint a múmiák hajszálai, fogai, stb. csak egy részét teszik ki a folyamatos arzén-kitettség (és -mérgezés) bizonyítékainak, hiszen legalább ennyire beszédes a közelben élők DNS-e is.

Ugyanis a helyiek szervezete, lehetőségei szerint, igyekezett alkalmazkodni a mostoha körülményekhez és ennek a szelekciónak nagyon is jól fellelhető a lenyomata a genomban. Amiben persze semmi csoda nincsen, hiszen ahogy az új táplálékforrásokhoz is alkalmazkodott az emberi biológia, vagy a kevesebb napsütéshez, illetve egyes kórokozókhoz, úgy a folyamatos mérgezést is elviselhetőbbé tette az evolúció.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Bakteriális génjeink

young_frankenstein1.jpegA taxonokon átívelő géntranszfer a közbeszédben rendre mint valami elképzelhetetlenül borzasztó, természetellenes dolog tűnik fel és amely a magát tájékozottnak tartó publikum jelentős részében körülbelül Frankenstein és Moreau dokik legperverzebb kísérleteivel érhetne csak fel.

A valóságban persze nem az, elég csak a középiskolai tananyag tárgyát képező endoszimbionta géntranszferre gondolunk, de az utóbbi évek során a törzsfa távoli részei közt bekövetkező géntranszfer számos további példájával is találkoztunk: hüllőkből kullancsokba, mohákból páfrányokba, vagy gombákból levéltetvekbe.

Így igazából nem is meglepő, hogy az egyre növekvő genomi adatbázisokat kihasználva páran most szisztematikusabban is nekiálltak olyan géneket keresni, amelyek horizontális géntranszfer révén kerülhettek az ecetmuslica, fonálféreg, illetve főemlős genomba.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Azok a csodálatos gombák – A világ legnagyobb élőlénye

armillaria_ostoyae.jpg1998-ig egy 33,5 méteres, 200 tonnás bálna illetve egy 115 méteres vörösfenyő osztozott a világ ma is élő legnagyobb élőlénye cimen, attól függően, hogy a magasságot vagy a tömeget vették alapul a nagyság megállapitásakor. Ám tizenhét éve leirtak egy olyan gombaegyedet, ami Oregon 10 négyzetkilométernyi területét foglalja el, és ezzel átvette a vezetést a nagysági listán. (Csak összehasonlitásképpen, a kisváros, ahol élek, 23 km2 alapterületű.) A genetikai vizsgálatok alapján az Armillaria ostoyae (sötétpikkelyes tuskógomba – a jobb oldali képen) fajba tartozó egyed legalább két és félezer éves, és amúgy a farontó gombák közé tartozik, a vele kapcsolatban álló fák gyökerét támadja meg. A gigantikus gombaegyed valójában gombafonalak (hifák) föld alatti hálózata (ezt hivják a mikológusok micéliumnak – lásd a lenti ábrán), ami a környező fák gyökereit köti össze. 

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Egy különleges összetett szem

sn-fishoriginsh.jpgMéltatlanul régen nem foglalkoztunk a blog egyik kedvenc témájával, a különleges szemekkel, pedig ha egy kicsit is vízközelbe megyünk csak úgy hemzsegnek az egzotikusnál egzotikusabb látószervek: medúzákban és csíkbogarakban, felszíni és mélytengeri halakban (akinek pedig mindez nem elég, még errefele találhat ötleteket). 

Mai “hősünk” a tengerek mélyén, az ún. “szürkületi zónában” (mezopelágikus) felemáslábú rák, a Paraphronima gracilis. A szemei hatalmasak és felfele néznek – ami persze nem túl meglepő egy mélytengeri faj esetében, hiszen a fentről leszűrődő fényből akar minél többet begyűjteni. Ízeltlábúról lévén szó, az is várható, hogy klasszikus, ommatidiumnak nevezett egységekből álló összetett szeme van.

Ami azonban már kevésbé triviális: nem egy, összefüggő retina jön létre az ommatidiumokból, hanem egy 12 darab, egyenként 21-22 ommatidium alkotta vonalból felépített diszkontinuus látószerv.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Az állkapocs, mint evolúciós újítás

amphioxus_cartilage_1.jpgAmikor anno a lándzsahal, vagyis Amphioxus genomról írtam és arról elmélkedtem, hogy az egyik legfontosabb különbség a gerincesek és lándzsahal között a velőléc (neural crest) sejtpopulációjának hiánya, azt találtam írni, hogy:

Érdekesség, hogy a jelek szerint a lándzsahalakban az összes gén megtalálható, ami a gerincesekben a velőléc sejtek kialakulásához szükséges genetikai hálózatban szerepel, sőt, a hálózat kezdeti elemei gyakorlatilag épp ott és épp úgy fejeződnek ki (és működnek együtt), mint pl. egy átlagos hal embrióban. A különbség az utolsó lépésekben van: az amphioxus nem “drótozta” be ebbe a hálóba azokat a géneket, amelyek a velőléc sejtek specifikációjának utolsó lépésit irányítanák.”

Hogy ez mennyire így van, annak tanulsága egy múlt heti Nature cikkből is visszaköszön, ahol az állkapocs eredetének néztek utána.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….