„Családfa vizsgálattal nem foglalkozunk” hirdeti a Nagy Gén Diagnosztika honlapja és valószínűleg most kifejezetten verik a fejüket a falba, hogy saját szabályaikat sem képesek betartani.

A pár nappal ezelőtt kipattant botrány a saját „zsidó- és cigánymentes” származását igazolni vágyó jobbikos fiatalemberről, aligha tesz jót a cég renoméjának és jó eséllyel akár etikai megróvásban, vagy a Fogyasztóvédelem részéről súlyos büntetésben végződhet az ügy.

A történet lényegi szála persze az, hogy valaki miért akar a 21. század Magyarországán ilyen papírt, de erre később térünk vissza, mert ez már nem is annyira szakmai, hanem morális kérdés.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Európában a szőke színkomplexió általában világos bőrszínnel jár együtt, de a két jelleg közti kapcsolat nem törvényszerű. Jól mutatja ezt a mai nap megjelent cikk, amely a melanéziai szőkék szőkeségének okát firtatja.

A fekete bőrű melanézek 5-10%-a szőke hajú, amivel Európa után a második legnagyobb arányú világos szőrzetű populációval rendelkeznek. Durván 40-40 darab szőke és fekete hajú melanéz genomjának a feltérképezése révén fény derült arra, hogy a szőkeség oka egy tirozináz-rokon fehérje (TYRP1) 9. kromoszómán levő génjében bekövetkező mutációban keresendő. Utóbbi következtében a 93. pozícióban levő arginin ciszteinné alakul (R93C). Ez egy olyan recesszív mutációt hoz létre, ami feltehetőleg csökkentő a pigmentszintézisben fontos fehérje működését. (Csak csökkenti és nem megszünteti, mert a teljes funkció-kiesés albinizmushoz vezet.)

A tanulmány másik érdekessége, hogy az Óceánián kívüli populációk rendelkezésre álló genom szekvenciáját is átfésülték, hogy máshol milyen gyakoriságú az R93C mutáció. Mint kiderült, kvázi nulla, vagyis a melanéz szőkeség, az európai szőkeségtől gyakorlatilag független módon alakult ki.

Hogy van-e, volt-e valamilyen adaptív vonatkozása a jelleg elterjedésének, vagy mindössze a véletlennek köszönheti a fennmaradását a mutáció, az egy elég fogas kérdés, és sajnos erre még nincs válasz (s nagy kérdés, hogy időgép hiányában valaha lesz-e).

Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee M-C, Moreno-Estrada A, et al. (2012) Melanesian Blond Hair Is Caused by an Amino Acid Change in TYRP1. Science 336: 554.

Nyilván senkit nem hagyott nyugodni a kérdés, de nyugalom, már itt a válasz, amely az „egymillió légy nem tévedhet” érvrendszer kikezdhetetlen logikájával közelíti meg a kérdést:

„A homeopátiás kezelés hatásosságát számos vizsgálat igazolja. A nyugati orvoslás által előírt feltételeknek e vizsgálatok egy része nem felel meg. Ennek oka a homeopátia azon sajátosságában rejlik, hogy a gyógyszer kiválasztása egyénre szabott, nem betegségre, így ugyanazon panaszra, tünetcsoportra más és más homeopátiás szert alkalmazunk. A nyugati orvoslás (egy csoport egy szer, másik csoport placebo) vizsgálati kritériumát a homeopátiás kezeléseknél legtöbbször nem lehet kivitelezni. […] Legjobb bizonyítékot [a homeopátia hatékonyságára] a páciensek sokasága szolgáltatja, akik évek óta jó eredménnyel használják a homeopátiás szereket, még akkor is, ha ennek a kezelésnek a pontos hatásmechanizmusa ma még nem ismert. Az a módszer, ami több mint 200 éve, a támadások ellenére fenn maradt, és egyre népszerűbb, elterjedtebb, az a módszer tud valamit.”

Ha jól értem, ezek szerint a Boiron sem ért rendesen a homeopátiához, hiszen számos terméküket „terápiás területek” szerint osztályozzák. Hát hol marad így, a személyreszabott orvoslás, kérem?!?

„A genetikusok hamarosan megdöbbenéssel tapasztalták, hogy a liszenkoisták, miután sem egzakt adatokkal, sem érvekkel nem tudták eloszlatni ellenfeleik kételyeit, ellenséggé nyilvánították őket, s meggyőzés helyett semmi aljasságtól vissza nem riadva a kényszer fortélyait alkalmazták. A genetika tételeit tagadták, elferdítették, kiforgatták, meghamisították, leszólták, rágalmazták. A genetikusokat fenyegették, elnyomták, elhallgattatták, rágalmazták, meghurcolták, üldözték, állásukból elbocsátották. […] A kényszerítés leghatásosabb formája a megbélyegzés volt. A genetika művelőit olyan elítélő nevekkel és jelzőkkel illették, amelyek előbb-utóbb retorziókra vezettek.„

A fenti sorok Igali Sándor „A lisznekoizmus Magyarországon” c. írásából származnak és joggal hihetnénk, hogy így 2012-ben ezek már csak amolyan tudománytörténeti érdekességek, amelyeken elborzadhatunk, csóválhatjuk a fejünket és örülhetünk, hogy egy jobb korban élünk.

De sajnos nem ez a helyzet, az igazság az, hogy ha a „liszenkoistákat” lecseréljük „GMO-ellenesekre”, akkor ennek a pár mondatnak minden egyes szava megállja ma is a helyét.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

The development of zebrafish embryos from a fertilized egg into a multicellular structure involves series of well coordinated morphogenetic movements and patterning events, such as the establishment of the anteroposterior (AP) and dorsoventral (DV) axes. Although several genes important for early ontogeny have been identified during the past decades, our understanding about the regulation of these processes is still incomplete.
To identify new genes involved in the establishment of the dorsal side we recently performed a comparative full transcriptome screen using untreated and rescued ichabod (ich) mutant embryos. This approach identified rnd1l as one of the previously uncharacterized genes involved in DV specification.
Rnd proteins belong to the Rho subfamily of small GTPases, but, unlike other members of the subfamily, they do not hydrolyze GTP. They are involved in the regulation of cell-cell adhesion, the reorganization of the actin cytoskeleton and, consequently, in the fine-tuning of the cells’ migratory behaviour. Rnd1 proteins in particular have been shown to antagonize both E-cadherin and RhoA function. As E-cadherin and G-protein signalling are both essential for gastrulation movements, there is a high likelihood that zebrafish Rnd1 homologues are also implicated in these processes.
Our preliminary results show that rnd1l expression starts in a few cells on the presumptive dorsal side, but later it extends to all mesodermal precursors and is elevated in the axial mesoderm. Accordingly, our loss of function analysis suggests an important role for rnd1l in the regulation of convergent extension movements during gastrulation.
Interestingly, during somitogenesis rnd1l expression can not be detected anymore in the axial mesodermal precursors. At the same time it is highly upregulated in the developing eyefield and shows a dynamic expression in the hindbrain area. Loss of rnd1l function results in severe defects during eyefield separation, an event also marked by series of morphogenetic cell movements.