Angora szempillák

fgf5-human.jpgAmikor két, trichomegáliát (vagyis egyes szőralapú képződmények, pl. a szempilla) extrém megnagyobbodását mutató pakisztáni családot kezdtek tanulmányozni genetikusok, nagy meglepetésre senki nem számított. A szőrképződésben és növekedésben részt vevő fontosabb géneket elég jól feltérképeztük már mindenféle laboratóriumi egér vonalakon, illetve a természetben más emlősökben spontán megjelenő szőrelválasztásoknak köszönhetően.

És valóban: a fura fenotípust okozó mutáció az FGF5 nevű gén egyik funkcióvesztéses alléljának bizonyult, márpedig, ez a gén már korábban is kapcsolatba lett hozva hosszú szőrszálakkal – egerekben, macskákban és nyulakban az ún. angora fenotípus mögött ez a mutáció leledzik.

De persze az azért érdekes kérdés, hogy miért lesz az adott gén hiányából hosszab szőrszál és ezt érdemes is egy kicsit körbejárni.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Mire jó a GMO? 18. – Az elhízás

koverseg01.jpgA fejlett világ egyik legelterjedtebb egészségügyi gondja a túlsúly, ennek következtében az elhízás megelőzése keményen kutatott terület, mert az nyilván megvalósíthatatlan, hogy kevesebbet együnk. A kutatás egyik iránya a bélben élő mikróbák vizsgálata, ezek egyensúlya is nagyban befolyásolja a testsúly alakulását. Kézenfekvő a következtetés, ha meg tudnánk változtatni a belünkben élő szervezeteket, azzal befolyásolhatnánk a súlyunkat is.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Szőkék

deedee.jpgVannak dolgok, amik annyira mindennapiak, hogy látatlanban is fogadni mernénk, hogy már biztos mindent kikutattak róluk az arra avatottak és csak elég lenne a megfelelő irodalmat felütni, hogy pontosan megértsük mi miért és hogyan. Az emberi bőr- és hajszín, vagy testméret tipikusan ilyennek tűnhet egy laikus számára, de a valóság az, hogy a bőr- és hajszínek sokfeélesége, a tesmagasságról nem is beszélve jól mutatja, hogy ezeknek a tulajdonságnak a kialakításáért nem egy, hanem nagyon-nagyon sok gén a felelős és ezek együttes működése hoz létre bizonyos fenotípusokat.

A szőkeség esetében, ugyan a jelenség biológiai háttere világos (a pigmentsejtek kevesebb színanyagot termelnek), az ehhez vezető genetikai változások már hosszú ideje foglalkoztatják a kutatókat és ennek ellenére csak töredéküket ismerjük. A humán genom feltérképezése után számos olyan tanulmány született, amely szőke és nem szőke populációk genetikai anyagának vizsgálatával többé-kevésbé behatárolta, hogy merre lehetnek az ezeket okozó mutációk, annak megértése, hogy ezek a mutációk pontosan milyen gének működését hogyan érintik, sokkal lassabban haladnak.

Most egy lépés történt mégis a jó irányba, mert egy KITLG nevű gén szabályozó mutációjáról sikerült kimutatni, hogy szerepet játszik a klasszikus európai szőkeség kialakításában.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Mit nem adtak nekünk a neandervölgyiek?

Sapiens_neanderthal_comparison.pngA neandervölgyi genom a kezdetektől fogva izgalomban tartott minket is, meg persze mindenkit, aki fogékony az efajta genomikai – humánbiológiai ínyencségekre.

A genom, sőt genomok (mert ma már három, földrajzilag nagyon különböző helyeken fellelt fosszíliából nyert genetikai anyag áll a rendelkezésünkre), pedig fokozatosan egyre több dolgot árultak el a mai modern ember és az Eurázsiát előtte meghódító neandervölgyi populációk bonyolult viszonyáról.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Coursera: Human Evolution – Past and Future

coursera_humanevo.jpgA héten indul a Courserán az antropológia blogjáról jól ismert (és általunk is nagyra becsült) John Hawks kurzusa az emberi evolúcióról.

Lesznek benne fosszíliák, genomika, rengeteg interjú szakértőkkel és helyszíni riport különböző ásatásokról.

A kurzusleírás alapján itt még a palolit táplálkozás hívei is hallhatnak érdekes dolgokat, bár Hawks véleményét ismerve, nem biztos, hogy ez zene lesz fülüknek.

Van-e növényi DNS az emberi vérben?

arcimboldo.jpgValamikor a nyári punnyadás közepén keltett nagy feltűnést egy magyar kutatók által jegyzett cikk, amely nem kevesebbet állított, mint hogy az általunk fogyasztott növények DNS-e képes belekerülni a véráramba.

A hír önmagában is érdekes lett volna (hiszen azt implikálja, hogy nagyobb DNS szakaszok képesek épen átvészelni a bélrendszer enzimatikus aktivitását és felszívódni a véráramba), de valaki(k) ennyit nem érezhettek elégnek, ezért gyorsan meglovagolva az itthon divatos GMO-szkepticizmust, az eredményeket bemutató cikkekhez még hozzáfűzték, hogy lám, milyen veszélyes is lehet a génmódosított növény, hiszen a transzgén akár a vérünkbe is kerülhet. 

Hogy ez utóbbi észrevétlen teljesen indokolatlan (és jobbára alaptalan) volt azt jól levezette Tátrai Péter az origón, de hogy a cikk alaptézisei nem vehetők per pillanat készpénznek, azt jól mutatja, hogy nem sokkal a megjelenés után feltűnt egy nagyon részletes komment, amiben egy michigani kutató, Richard Lusk írja le, hogy szerinte miért lehet akár az egész kutatás mérési hiba.

Az utóbbi napokban/hetekben alkalmam nyílt mind Luskkal, mind a magyar szerzők közül Spisák Sándorral és Csabai Istvánnal beszélgetnem/leveleznem (akik, BTW, nem értették miért és honnan vette a sajtó a GMO vonalat, mert szerintük (is) ez a dologban a kevésbé lényeges) és ez alapján álljon itt néhány gondolat a kísérletek technikai részéről.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Szendi Gábor: fantaszta rákterapeuta

breast_cancer_awareness_1.jpgAngelina Jolie vallomása a NYTimes hasábjain kétségtelenül a hét híre lett és az egész világ figyelmét a mellrákra, illetve a gyakran mögötte álló örökletes okra, a BRCA1 és 2 génekben bekövetkező mutációkra irányította.

Öröm az ürömben, hogy a hasznos figyelemfelhívás és ismeretterjesztés mellett megjelentek a legostobább ezoterikus konteo elméleteket nyomató fantaszták is, akik – jól bizonyítva, hogy akinek csak kalapácsa van, minden problémát szögnek lát – az alkalmat arra használták ki, hogy amúgy is lejárt szavatosságú kedvenc “elméleteiket” nyomják az előtérbe.

Olvasótáboruk és relatív ismertségük miatt a mezőnyből  kiemelkedik Somamamagésa, és régi ismerősünk, Szendi Gábor. Míg előbbinek a bornírt hülyeségéről Szily Laci a Cinken már leszedte a keresztvizet, méltatlanul kevés figyelem irányult utóbbi tudományosabbnak hangzó, de nem kevésbé ostoba állításaira (amelyeket, mint volt oly kedves emlékeztetni minket, a más téren is kétes elméleti háttérrel megtámogatott “Paleolit táplálkozás” c. művéből reciklizál – ezzel korábban itt és itt foglalkoztunk).

Szendi állítása szerint Jolie-t megvezették és tulajdonképpen elég lett volna a súlyára vigyázni, na meg persze egy kis D-vitamin és sose lett volna semmi baja:

Példának okáért itt vannak a mellrák kapcsán az 1990-es években felfedezett BRCA1 és BRCA2 gének. […] A két gént úgy kezdik tekinteni, hogy ezek az öröklődő mellrák genetikai hordozói. […] Amerikában az e két gént hordozóknál mellamputációt és petefészek vaklamint méhkürt eltávolítást végeznek a rák megelőzésére.

A mellrák ellenes kampányokban a hatékonyabb szűrésre buzdítanak, aminek a következménye 20-25%-os fölösleges műtét és megelőző mellamputáció, de soha nincs szó pl. a D vitaminról, mint a legolcsóbb és az egyik leghatékonyabb megelőzésről. Moray Campbell és munkatársai 2000-ben kimutatták, hogy a D vitamin a BRCA1 gén szabályozója (Campbell és mtsi., 2000). A BRCA1 és 2 géneket tehát a D vitaminhiány provokálja. Milyen különös, hogy egészen máig erről összesen egy vizsgálat jelent meg. Vizsgálták viszont a rák egyéb tényezőit. Amikor BRCA1-2 gént hordozó mellrákos nőket hasonlítottak össze kontrollokkal, kiderült, hogy a BRCA1-2 gént hordozók közt 44% volt 30-as BMI-nél nagyobb testtömeg indexű, szemben a kontrollok 22%-os arányával (Ready és mtsi., 2010).[…]

Tovább is van, mondja még, de nem lesz jobb, csak hosszabban köszön vissza ugyanaz a nonszensz. És ebben a két bekezdésben benne van minden, aminek alapján biztosak lehetünk, hogy Szendinek halvány fogalma sincs az egészről.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Egérzsenik

hitchikersmice.jpgHa sok egyéb tulajdonságunkban nem is, de kognitív képességeink szempontjából mindenképpen kiemelkedünk a körülöttünk levő élővilágból, ami, egyebek mellett, lehetővé teszi, hogy aktívan kutassuk, hogy miért, minek köszönhetően lehet ez.

A sablonos válasz természetesen az idegrendszer különleges összetettségét emlegetné, ami egyrészt igaz, másrészt azért még csak nagyon homályos választ ad a fent is vázolt kérdésre, így természetesen nem árt egy kicsit tovább feszegetni a témát.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Ember negyvennégy kromoszómával

fajkeletkezes_embereben02.jpgItt a blogon már egy ideje piszkáljuk a kérdést, hogyan keletkeznek új fajok, most is ezt a vonalat visszük tovább, ezúttal egy lehetséges fajkeletkezési eseményt mutatnék be, meglepő módon, emberben. Az első hírek blogokban jelentek meg erről az esetről (magyarul) évekkel ezelőtt, de végre idén kijött a közlemény is róla, ami szerencsére ingyenesen hozzáférhető. Az közismert, hogy a csimpánzoknak kettővel több kromoszóma található egy sejtmagjában, mint nekünk, azaz huszonnégy pár. Azonban az emberi második kromoszóma két kisebb majom kromoszóma fúziójával jött létre, mindkettő genetikai anyagát tartalmazza, sőt, a működésképtelen fölös centromer és telomérák is megtalálhatók az emberi második kromoszómán, ez az egyik bizonyítéka annak, hogy a ma élő csimpánzok és a ma élő emberek egy közös őstől származnak. Természetesen az egyszeri kreacionista azonnal löki erre a sablonválaszt: “Hát én el sem tudom képzelni, hogyan történhet meg egy ilyen kromoszómafúzió!” Jó hírem van, nem kell elképzelni, példát is lehet rá mutatni.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Algaevők

Az vagy, amit eszel, tartja a mondás, és abból a szempontból ez kétségtelenül igaz, hogy a mindennapi menünk az idők folyamán komoly visszahatással lehet ránk, a fogyasztóra is.

Nem elsősorban az esetleges felszedett kilókra, a magas koleszterin és vércukorszintre gondolok most, hanem inkább arra, hogy számos olyan eset várt ismertté az elmúlt évek során, amikor egy-egy emberi populáció genetikai állománya úgy módosult, hogy új táplálékforrás fogyasztására vált alkalmassá, vagy egy régebbi táplálékot tudott jobban megemészteni. Ilyen “klasszikus” példa a felnőttkori tejivást lehetővé tevő laktóz-tolerancia megjelenése a tehenészéssel foglalkozó európai és afrikai közösségekben, vagy a keményítő emésztésért felelős amilázt kódoló AMY1 gén duplikációja pl. a mezőgazdaságra áttért populációkban.

Egy eféle gén-kultúra koevolúció újabb példája került most napvilágra, bár ez abban különbözik az előzőektől, hogy közvetlenül nem érinti az emberi genomot.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….