Címke: evodevo

Bolygó idegek és az evolúció

Közzétéve Szerző:
27

A “bolygóideg” (nervus vagus) neve nem teljesen véletlen, hiszen az agytörzsből kiindulva testünk egészen távoli pontjait is eléri. Egy leágazása azonban egészen különleges és bizarr utat jár be: ez az ún. alsó gége ideg (angolul – a képaláírások végett – recurrent laryngeal nerve).

A jobboldalon ez a kulcscsont alatti verőeret, a baloldalon pedig az aorta-ívet megkerülve visszafut a nyakba, hogy végül a gége beidegzését elvégezze. A fölöslegesen befutott út látszólag teljesen értelmezhetetlen, hiszen a felső gége ideg (superior laryngeal nerve), minden különösebb lacafacázás nélkül, egyenesen fut ugyanahoz a szervhez. Nincs értelmes tervező, akinek ilyesmit képes lenne papírra vetni és ennek megfelelően kreacionista körökben inkább kerülik ezt a témát.

Pedig az alsó gége ideg nagyon is logikus utat jár be – ha figyelembe vesszük a fejlődéstani és evolúciós kötöttségeket. A sérv kapcsán már hangsúlyoztam, hogy az evolúció hozott anyagból dolgozik, és nem tervez előre. Vagyis ami ott és akkor hasznos az megmarad, hiába lesz évmilliókkal később félresikerült tuning-barkács hangulata egy-egy kései leszármazottnak.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Teknőspáncél

Közzétéve Szerző:
7

Annak, aki már töltött több-kevesebb időt valamely történeti múzeum falai között, annak talán fölösleges ecsetelni egy klasszikus páncélzat előnyeit és hátrányait. Előny, hogy megvéd a külvilág “kellemetlen” hatásaitól, hátránya viszont, hogy súlya és felülete függvényében, valamennyire mindenképpen korlátozza a mozgást.

Persze nekünk, embereknek, azért van/volt szükségünk efajta mesterséges külső védelemre, mert csak belső vázzal (ún. endoszkeletonnal) rendelkezünk – a csontjainkkal -, szemben például a rovarok természetes, kitin alapú külső vázával, az exoszkeletonnal. Ugyanakkor érdemes megjegyezni, hogy bár utóbbi relatíve nagy védelmet biztosít, ezt azon az áron éri el, hogy gazdájának növekedése erősen korlátolt, így ha az méretet akar váltani, kénytelen a vedlés strappás folyamatán végigszenvedni magát.

Nem minden gerinces annyira puritán exoszkeleton ügyben mint mi, pl. számos hüllőfaj rendelkezik speciális bőrcsontosodással, de senki sem vitte ezt akkora tökélyre, mint a teknősök.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Meztelen ebek

Közzétéve Szerző:
Válasz

Mióta magunk alakítjuk (egyre hatékonyabban) a körülöttünk levő világot, fokozatosan átalakult a “rátermettség” definíciója is, mind a saját, mind a hozzánk kapcsolódó élőlények viszonylatában.

A “legrátermettebb” háziállataink már régen nem feltétlenül azok, amelyek a vadonban a legtöbb utódot hoznák létre, hanem amelyeknek önös okainkból kifolyólag, mi kínáljuk fel a tálcán a lehetőséget, hogy szaporodjanak és sokasodjanak.

És ezzel sokszor “átírjuk” a természet szabályait, olyan génvariációk, allélok elterjedését okozva, amelyek egyébként kihalásra lennének ítélve, legyen szó hófehér, de bőrrákra hajlamos lovakról, vagy izmos, de impotens gyanús tehenekről. Vagy éppen apró, szőr és fognélküli kutyákról, mint a kínai meztelen kutya – hiszen nehéz elképzelni azt a természetesen niche-t, amiért egy ilyen lény sikeresen harcba szállna akármivel, akárkivel.

A kutyagenomnak köszönhetően az utóbbi időben felgyorsult a különleges kutyafajták kínézete mögött rejlő gének feltérképezése (lásd pl. itt, itt és itt), s a héten az előbb említett meztelen eb került sorra. 

A 17. (kutya)kromoszómára lokalizált jelleg érdekessége, hogy egy monogénikus, szemidomináns jelleg, amely homozigóta formában letális. Konyhanyelvre lefordítva ez annyit jelent, hogy a kopaszság (és fognélküliség) egyetlen génben levő mutációra vezethető vissza, amely csak akkor lesz “látható”, ha a kutya a gén mutáns formája mellett, a hibátlan verziót is hordozza. Ugyanis, ha egy kutyaembrió csak a gén mutáns formájával rendelkezik, akkor a fejlődés korai szakaszában elpusztul.

A jelleget vizsgáló csoport végül egy transzkripciós faktort kódoló génre, a FOXI3-ra szűkítette le a lehetőségek kezdetben széles halmazát. Ez a gén egerekben a szőrtüszőkben és a fejlődő fogakban fejeződik ki, s bár pontos szerepe (vagyis, hogy ő maga, milyen más gének átíródását befolyásolja) még nem tisztázott, mindez értelmet ad a mutáns kutyák kinézetének. Maga a mutáció egy 7 bázispárnyi duplikáció a gén elején (ennek az lehet az oka, lásd a mellékelt ábra, hogy a gén itt GCC bázis -tripletekben gazdag, ami miatt a gén másolásakor, a polimeráz enzim jó eséllyel eltévedhet, s itt egyszer el is tévedt), amelynek következtében egy korai STOP kodon alakul ki, s csak a fehérje első ~5%-a íródhat(na) át.

Hogy a gén szemidomináns jellege miből adódik, az még rejtély. Valószínűleg a fogak és szőrtüszők fejlődéséhez pontosan meghatározott mennyiségre van szükség a FOXI3 fehérjéből, s ha csak az egyik allél van jelen, akkor nem lesz meg ez a kritikus mennyiség.   

Drögemüller C, Karlsson EK, Hytönen MK, Perloski M, Dolf G, et al. (2008) A Mutation in Hairless Dogs Implicates FOXI3 in Ectodermal Development. Science 321: 1462.

Felszarvazva – 3.

Közzétéve Szerző:
Válasz

Laikusok számára talán meglepő módon, az Onthophagus genusba tartozó trágyabogarak azon fajok közé tartoznak, amelyeken a legjobban lehet az evolúció menetét tanulmányozni. S ezt nemcsak a különböző fajok hímjeinek fején díszelgő szarvak sokfélesége teszi lehetővé, hanem az is, hogy egy-egy fajon belül a különböző hímek eltérő stratégiákat alkalmaznak génjeik továbbörökítése végett.

A szarv nemcsak dísz, de fegyver is: a nőstényekért vívott ádáz csata eszköze. S mivel mérete általában igen tiszteletreméltó (az állat testéhez képest mindenképpen), értelemszerűen sok energiát igényel létrehozása. Éppen ezért, egy olyan közösségben, ahol nagy a “népsűrűség”, s így a hímeknek különösen ádáz csatákban kell a rátermettségüket bizonyítani, hiábavaló olyan szarvakat létrehozni, amelyek szub-optimális méretűek. Viselőjük a csatákban nem nyerhetne, viszont ugyanazt az energiamennyiséget, más értelmesebb célokra is fordíthatná.

Például nagyobb szemek és/vagy herék kialakítására, amelyek nem lennének teljesen hiábavalók, hiszen a nőstények elnyerésének és így az utódok biztosításának “lovagias” módja mellett, van egy “sunyi”, lopakodó verziója is, ahol a hímek meghátrálnak a nyílt harc elől, viszont a járatok mélyében, ha esélyük nyílik rá gyorsan mégis párosodnak a nőstényekkel. 

Vagyis, elméletileg, megéri némi extra energiát a párzó szervre (ami ez esetben aedeagus néven fut) pazarolni, hiszen egy nagyobb méretű aedegus mélyebbre tudja juttatni a hím ivarsejtjeit, így még ha a nőstény később párosodik is egy nagy szarvú “alfa hímmel”, jó eséllyel a szarvatlan hím lesz a következő nemzedék atyja. (A szarv és a párzószerv egyaránt az embrionális fejlődés egy olyan szakaszában jön létre, amikor a bogár nem táplálkozik, így csak véges mennyiségű energiaforrás áll a rendelkezésére.)

S hogy ez mennyire így működik a valóságban arra jó példa a Dél-Európában őshonos Onthophagus taurus, amelyet olyan 50 évvel ezelőtt telepítettek be az Egyesült Államok keleti partvidékére, illetve Ny-Ausztráliába. A különböző területeken a bogár különböző sűrűségeket ért el: Amerikában elég szellősen éldegélnek az egyedei, míg Ausztráliában sűrűn fordulnak elő. Az eltérő egyedszám öt évtized alatt jól látható eltéréseket hozott létre a különböző populációkban: előbbi helyen közel minden hím szarvat visel, míg utóbbi helyen csak a legnagyobbak. Az aedeagus mérete viszont az amerikai populációk esetében lényegesen kisebbnek bizonyult, mint az ausztrálok esetében, vagyis a hímek egyszerűen más stratégia szerint élnek a világ két sarkán (lásd még B ábra, fekete négyzetek): egyik helyen a párzó szervbe fektetik az energiát, a másik helyen viszont a nőstények elnyerésére szolgáló szarvakba. (Fontos, hangsúlyozni, hogy a szarvak csökkenése nem az állat általános növekedését okozza, mert például a lábízületük – ezt jelölik a B ábra háromszögei – relatív mérete nem mutat az aedeagushoz hasonló változást.) 

Slusszpoén, hogy ez az összefüggés nemcsak az O. taurus populációi esetében figyelhető meg, de különböző Onthophagus fajok vonzatában is (C ábra): a szarv és az aedeagus mérete fordítottan arányos. Evolúciós léptékkel csak az számít, hogy kinek mennyi utódja lesz. Hogy ki miként éri el a célját, már részletkérdés.

Parzer HF, Moczek, AP (2008) Rapid antagonistic coevolution between primary and secondary sexual characters in horned beetles. Evolution doi: 10.1111/j.1558-5646.2008.00448.x

Lapos történet

Közzétéve Szerző:
5

Az állatvilágban közel sem szokatlan, ha egy-egy faj egyedei már embrionális fejlődésük után, de még felnőtté válásuk előtt nagyarányú változáson esnek át (gondoljunk csak a lábat növesztő ebihalakra), a lepényhalak esete azonban mégis külön említést érdemel.

Önmagában az, hogy ezek a halak a vízfenék közelében szeretnek élni és ez a viselkedés egy erősen ellaposodott testalkattal párosodott még nem szenzáció. Mint azt a ráják esete is mutatja, el lehet mindezt úgy is érni, hogy a oldalirányban ellaposodik a testfal és közben a főbb szervek ugyanott maradnak, mint más gerincesekben. A lepényhalak azonban más utat választottak: kvázi az oldalukra “fordultak”, s hogy mégis hasznát lássák annak, hogy a gerincesek esetében a szem páros szerv, az aljzat oldalán levő szemüket a szó szoros értelmében “átvándoroltatják” a másik oldalra.

A vándorlás kapcsán azért indokolt a jelenidő, mert ezt a folyamatot minden egyes halnak le kell “játszania” élete során – ugyanis a lepényhalak életük kezdetén még igencsak “normálisak”, s szemük a test két oldalán helyezkedik el (jobb oldali ábra, A). Igaz, ezek a fiatal halak még függőleges testhelyzetben úszkálnak, s ezen viselkedésük is csak a fizikai átalakulásuk, ún. metamorfózisuk (B-E) végére változik meg.

Maga az átalakulás elsősorban a tiroxin (T4) nevű pajzsmirigyhormonnak köszönhető: hacsak a hal nem éhezik, akkor lárvakorának végén a hormonszint megemelkedik, beindítva azokat a változásokat, amelyek a jobboldali szem átvándorlásához vezetnek. (Ha mesterségesen lenyomjuk a hormonszintet, a metamorfózis elmarad.) Ezen folyamatok közül a legtöbb az arckoponyát érinti, szinte a teljes “arcberendezést” át kell végül alakítani: azon az oldalon, ahonnan elvándorol a szem, bizonyos csontoknak növekedniük kell, hogy kitöltsék az üresen maradó helyet, míg a túloldalon a csontozatnak fel kell készülnie a szem befogadására.

Hogy az evolúció során pontosan miként is alakult ki ez a furcsa külalak, sok fejtörést okozott. Mivel szinte valószerűtlennek tűnhet, hogy itt is egy fokozatos változásról legyen szó (mert ugye mire jó egy félig átvándorolt szem), egyesek szerint a lepényhalak egyértelmű cáfolatai voltak az evolúciónak (bővebben lásd a Loom-on), a biológusok közül pedig sokan merészen azt sugallták, hogy gyakorlatilag egyetlen mutáció okozta a változást. Utóbbi fejlődésbiológiailag soha nem tűnt életszerűnek (elég kicsi az esélye, hogy egy ennyire összetett folyamat egyetlen, vagy akár csak kevés génre lenne visszavezethető) és a napokban kiderült, hogy tényleg nem is így történt. 

Ugyanis egyszerre két, a folyamatot dokumentáló, “átmeneti fosszília” került elő – pontosabban került újra napvilágra, hiszen eddig egy múzeum mélyén porosodtak, várva, hogy egy figyelmes emberi szempár rájuk találjon. Végül Matt Friedman lett a szerencsés, s így az ő tolmácsolásában tudhattuk meg, hogy az Amphistium és a Heteronectes (mert ez a két fosszília becsületes latin neve) félig átfordult szemgolyóval élték felnőtt életüket. Innen pedig már csak egy lépés a jobb oldali szem középvonalra való átemelése (lásd a mas is élő homlokszemű halakat), majd végül a lepényhalak teljes egyoldalúsága. Persze a fosszíliák birtokában ismét előkerül a “mire volt ez nekik jó” kérdés, amire továbbra sincs tuti válaszunk. Annyi viszont biztos, hogy valamire mégis jó kellett legyen (pl. ezek a halak még nem folyamatosan a vízfenéken éltek, hanem csak annak közelében, így egyik szemükkel az aljzatot vizsgálták táplálékért, míg a másik a körülöttük levő víztömeget sasolta, hogy kiszúrja a ragadozókat), különben nem alakult volna ki.

Az átalakuló halak és a fosszilis csontok közti hasonlóság nem véletlenül szembeötlő: azon különleges esetek egyikét figyelhetjük itt meg, amikor az egyedfejlődés valóban ismétli a törzsfejlődést, és metamorfózisa során a hal többé-kevésbé ugyanazokon a stációkat járja meg, amelyek a faj evolúcióját is jellemezték.         

(A post elején levő lepényhal portré innen van.) 

Friedman M (2008) The evolutionary origin of flatfish asymmetry. Nature 454: 209-212.
Martinez GM, Bolker JA (2003) Embryonic and larval staging of summer flounder (Paralichthys dentatus). J Morphol 255(2): 162-176.
Sæle, Ø, Silva N, Pittman K (2006) Post-embryonic remodelling of neurocranial elements: a comparative study of normal versus abnormal eye migration in a flatfish, the Atlantic halibut. J Anat 209(1): 31-41. doi: 10.1111/j.1469-7580.2006.00577.x.

A lándzsahal genom

Közzétéve Szerző:
6

Ha egyszer majd valaki veszi a fáradtságot, hogy összeállítsa, a legfélrevezetőbb magyar állatnevek listáját, a lándzsahal mindenképpen előkellő helyre fog befutni. Ugyanis ez a kis állat nem hal, de mégcsak nem is gerinces. Ettől persze a hasonlóság még valós, de közel sem annyira szoros rokonságot takar (mint látni fogjuk, sőt), mint azt a nevezéktan sugallja.

A lándzsahal, vagy régiesebb nevén amphioxus, ugyanis a fejgerinchúrosok (Cephalochordata) közé tartozik. Ezek az állatok néhány nagyon fontos közös jellegben osztoznak, a saját magunk által is tarkított gerincesekkel, különösen az embrionális jellegeket tekintve. Ilyenek a kopoltyúívek, a test felső/hátsó oldalán végigfutó központi idegrendszer, és az alatta megtalálható pálcika-szerű gerinchúr. Persze legalább annyira fontosak a különbségek is, pl. a jól fejlett fej, porcok és csontok ill. végtagok teljes hiánya (hogy csak a legszembetűnőbbeket említsem), de igazából a poszt szempontjából ez egy kicsit mellékvágány, így elegánsan eltekintünk további boncolgatásuktól.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Nem létező hírek nyomában

Közzétéve Szerző:
2

Szóval az erszényes farkas és a Col2A1 gén esete a magyar elektronikus médiával, avagy fiktív hírek a nagyvilágból. Pontosabban létezik egy másik hír a két említett szereplővel, de az, mint látni fogjuk, más, mint amiről a vezető magyar hírportálok “tudósítanak”.

“Újra működik a tasmán tigris génje” zengi bele a nagyvilágba az Index/MTI híre, majd nagy lendülettel folytatja: “A tudósok a dns-t egy egér embriójába fecskendezték, amelyben aztán a gén porcszövetet képzett […] bemutatva, hogy a kihalt erszényes Col2A1 jelű génjének ugyanolyan – azaz porc- és csontképző – funkciója van, mint az egerek saját Col2A1-ének.” Pesthy Gábor az origo színeiben nem adja alább, hanem már egyenesen arról értekezik, hogy: “a kinyert DNS-ben lévő Col2a1 nevű gént használták föl (ez a gén a porc- és a csontfejlődést szabályozza.) A gént olyan egérembriókba injektálták, amelyekből előzőleg eltávolították az egér saját Col2a1 génjét. Az embriók a kicserélt genetikai információ ellenére jól növekedtek, és normális módon fejlődött ki a porc- és a csontszövetük is.“

Jól hangzik, csak nem ez történt. Pedig, ha a fürge tollú szerzők azt a minimális fáradtságot vették volna, hogy a szóbanforgó cikk bevezetőjét elolvassák, akkor láthatták volna, hogy miről van szó: “We isolated a transcriptional enhancer element from the genome of an extinct marsupial, the Tasmanian tiger  […] then examined the function of the enhancer in vivo“.

Magyarán nem a Col2A1 gént, hanem egy szabályozó elemét izolálták, arról pedig végképp nincs szó, hogy Col2A1 gént nélkülöző egereket használtak volna fel. Mindössze az említett szabályozó régiót (amit eleve úgy izoláltak, hogy a szekvenciája nagyon hasonlított az egér Col2A1 génjének megfelelő szabályozó eleméhez) egy ún. riporter génhez kötötték, aminek átíródását jól lehet követni egy festési eljárás révén embriókban. S mivel az erszényes farkas szabályozó eleme pont olyan mintázatot hozott létre, mint az egér saját szabályozó régiója tette volna, a következtetés az, hogy a funkció konzervált (persze, mivel a szekvencia eleve nagyon hasonló volt, ezen azért csak mértékkel – értsd: nem – lepődünk meg). Az egész kísérletsorozatban az az egyetlen úgymond különleges, hogy az erszényes farkas mára már kihalt és a DNS darabkát egy múzeumi preparátumból szerezték be. Ettől eltekintve a kísérlet eléggé rutin feladat egy jobb egérlaborban.   

Mindezek tükrében nem tudok nem azon filózni, hogy amíg ez a jereváni rádió szintjén működő tollforgatás a standard, addig hogyan fognak a magyar olvasók tényszerűen tájékozódnak a világ tudományos életéről…? 

Pask AJ, Behringer RR, Renfree MB (2008) Resurrection of DNA Function In Vivo from an Extinct Genome. PLoS ONE 3(5): e2240. doi:10.1371/journal.pone.0002240

Amikor az evolúció rükvercbe kapcsol

Közzétéve Szerző:
1

Az élőlények környezetének változásaira a természetes szelekció olyan génvariánsok (allélok) elterjesztésével reagál, amelyek az új körülmények között a legtöbbet nyújthatják hordozójuknak. És mivel a környezet folyamatosan változik, elvétve még az is előfordulhat, hogy hirtelen egy új és frissen elterjedt allél már nem előnyösebb, mint a gén régebbi verziója, sőt, s ilyenkor tanúi lehetünk egyfajta természetes “vissza az egész” procedúrának. Ezt a szaknyelv “reverz evolúciónak” nevezi és a közelmúltban a tüskés pikók egy populációjának esetében figyelték meg.

Mint a tüskés pikók evolúciójáról szóló régebbi posztban már írtam, a hal édesvízi populációinak egy jellegzetes tulajdonsága, hogy elvesztették a páncélzatukat. Hogy pontosan miért az nem teljesen világos, de a jelek azt mutatják, hogy amikor az eredetileg tengerben honos pikóhal édesvízi környezetbe került, a szelekció igencsak a páncélzat hiányát kezdte preferálni. S mivel már az ősi, tengeri populációkban is jelen volt – bár egyáltalán nem elterjedten – a páncélzat kialakításáért felelős ectodysplasin (eda) gén egy olyan allélja, amelyik a páncélzatot alkotó csontlemezek fejlődését elszabotálta, értelemszerűen ez terjedt el az új élőhelyen.

És minden jó és szép volt hosszú-hosszú ideig, amíg a Lake Washington-ban valami meg nem változott. Az okokról ismét csak az ötletelés szintjén tudunk beszélni – a tó vizének a hatvanas-hetvenes évekre tehető letisztulása megváltoztatta a látási viszonyokat, amelyek a pikó ragadozóinak kedveztek -, a következmények viszont jól láthatóak (a mellékelt ábrán is). A páncélos halak reneszánsza zajlik ma itt, s ha a folyamat tartós marad a “csupasz” pikók hamarosan kuriózumszámba mennek majd a tóban. (A jelenség genetikai oka, az eda gén régebbi alléljának újraelterjedésében azonosítható.)   

Kitano J, Bolnick DI, Beauchamp DA, Mazur MM, Mori S, Nakano T, Peichel CL (2008) Reverse evolution of armor plates in the threespine stickleback. Curr Biol 18(10): 769-774.

Denevér és egér

Közzétéve Szerző:
2

Darwin óta a biológia egyik központi kérdése, hogy apró, fokozatos változások során hogyan jönnek létre a nagy küllembeli különbségek. És ugyan az ún. “hopeful-monster” elmélet (amely szerint a nagy és drámai változások hirtelen jelentek meg, kvázi egyetlen mutáció révén) időről időre felüti a fejét (most épp a Jerry Coyne ostorozza az elmélet híveit a The Loom-on), mára a többségi konszenzus a gradualitás mellett van.

Az ilyen drámai változások vizsgálatában az talán a legnehezebb, hogy a két fajt nem keresztezhetjük egyszerűen, hogy aztán klasszikus genetikai térképezés során megkereshessük a változás genetikai okait. Marad tehát az ún. “candidate approach” , vagyis olyan géneket veszünk szemügyre, amelyekről tudjuk, hogy a két faj egyikében szerepet játszik a szóbanforgó testtáj fejlődésében. S hogy hagyjuk az elvont általánosításokat , lássunk egy konkrét példát: a denevérszárny kialakulását.

Ha összehasonlítjuk a denevérek és az egerek mellső végtagját, a bőrredők mellett a legfeltűnőbb különbség, hogy a denevérek “keze” sokkal hosszabb. Mivel egerek (és emberek) esetében a csontok fejlődésében egy Bone Morphgenetic Factor (BMP) fedőnevű molekulacsalád kiemelt szerepet játszik, a “candidate approach” keretében természetesen erősen ezekre a fehérjékre koncentráltak. Az eredmény egyrészt igazolta a módszer hatékonyságát, hiszen a denevérek mellső végtagjaiban valóban jelentősen megnőtt a BMP-khez kapcsolható jelátviteli útvonalak aktivitása, másrészt arra nem adott konkrét választ arra kérdésre, hogy pontosan mi okozta ezt a növekedést. A BMP-kódoló génekben következett be valami mutáció, vagy az őket is szabályozó transzkripciós faktorok valamelyikében.

Ezt eldöntendő, egy amerikai csoport a BMP-szabályozó képességéről ismert Prx1 transzkripciós faktort kezdte vizsgálni. A Prx1 jó helyen és időben fejeződik ki a végtagokban: pont a növekedési fázis során, a növekedésért felelős, központi régió közelében. Ráadásul, ha hiányzik, az egerek keze-lába jelentősen rövidebb lesz.

Először a Prx1 denevér megfelelőjét különítették el, megvizsgálva a genomi szerkezetét és a kifejeződési mintázatát. Utóbbi igencsak ígéretesnek mutatkozott, mert nemcsak hogy jelen volt a fejlődő szárnyban, de lényegesen szélesebb tartományt fedett le, mint egerekben. Következő lépésben izoláltak egy-egy olyan szabályozó szekvenciát (enhancert), amelyik egerekben illetve denevérekben a gén kifejeződésének pontos helyét regulálják, és az egér enhancert kicserélték a denevér-specifikus enhancerre.

Az így létrehozott egerek (BatE/BatE) mellső végtagja hosszabnak bizonyult a normális (+/+) egérkarnál (hogy a már említett Prx1 mutánsokról (-/-) ne is szóljunk), és ez a változás azzal volt összefüggésben, hogy fejlődésük során a csontok több osztódó sejtet tartalmaztak – épp mint a denevér-mellsővégtag esetében. Vagyis, a jelek szerint Prx1 denevér specifikus enhancere tartalmazza az egyik (de naná, hogy messze nem az egyetlen) olyan apró változást, ami felelőssé tehető a szárny és a mellső mancs közötti alaktani különbségért.

Az egyetlen meglepetés akkor érte a kutatókat, amikor kitörölték az egérs-specifikus Prx1 enhancert, de nem ültettek semmit a helyére. Intuitív módon azt várná az ember, hogy a Prx1-/- mutánshoz hasonlóan, ez a genetikai változás is rövidebb végtagokat eredményez, de nem ez történt: ezek az egerek (EnhΔ/EnhΔ) pont ugyanakkora végtaggal rendelkeztek, mint nemmutáns társaik. A jelenség pontos oka nem ismert, de a legvalószínűbb magyarázatnak az tűnik, hogy a kutatók által izolált enhancer legalábbis az egerekben “redundáns”, vagyis más enhancerek is ellátnak hasonló funkciót, így azok kárpótolni tudták a kieső szabályozó szekvenciát a mutánsokban. Hogy ez igaz vagy sem, az majd akkor válik el, ha megtalálják a további Prx1 enhancereket. 

Cooper KL, Tabin CJ (2008) Understanding of bat wing evolution takes flight. Genes Dev 22(2): 121-124.
Cretekos CJ, Wang Y, Green ED; NISC Comparative Sequencing Program, Martin JF et al. (2008) Regulatory divergence modifies limb length between mammals. Genes Dev 22(2): 141-151.

Szemtelen párok

Közzétéve Szerző:
1

A második világháború után, a japán frontról visszatérő Ed Lewis újult erővel vetette bele magát a Drosophila genetikában, a Caltechen levő laborjában. Miközben a homeotikus mutációkat vizsgáló, később Nobel díjjal honorált projektjén dolgozott egy érdekes problémával találta magát szemközt: ha két, látszólag egyforma (vagy nagyon-nagyon hasonló) mutánsom van, akkor miképp állapíthatom meg, hogy a mutációk azonos génben vannak, vagy csak ugyanazon folyamat két, különböző génjében. A probléma megoldása végett fejlesztette ki Lewis az ún. genetikai komplementációt, amelyet logikai egyszerűsége és eleganciája azóta is a genetikusok kedvelt kísérletévé tesz.

Az elv tényleg triviális: ha adott A és B mutáns, amelyeket egy-egy recesszív mutáció okoz (vagyis a mutánsok csak akkor szúrhatók ki, ha az adott génből a homológ kromoszómapárjaikon levő mindkét másolat hordozza a mutációt) egyszerűen keresztezem őket és azt figyelem, hogy utódjaik között látható-e a szóbanforgó elváltozás. Ha nem, akkor a két mutáció különböző génekben volt jelen, s mivel az utódoknak csak az egyik szülőtől származó kromoszómáján volt jelen a mutáns gén (mindkét esetben), azaz heterozigóták, ők maguk kinézetre nem lesznek mutánsok. Ellenben ha a mutáns kinézet jelen lesz az utódok közt, akkor A és B mutáció ugyanabban a génben van jelen.

Lewis esetében a mutációk olyan génekben voltak jelen, amelyek a muslicák szárny mögött található egyensúlyozó szervét, billérét “alakították át” valódi szárnnyá, de értelemszerű, hogy a komplementációs analízis működik szinte bármilyen állatban, szinte bármely mutáció esetében. Például egy mexikói lazacfaj, az Astyanax szemnélküliséget okozó mutációi esetében.

Az Astyanax-nak számos populációja él a Yucatán félszigetet ementálihoz hasonlóan felszabdaló mészkő barlangokban és ezeknek a halaknak a többsége vak. Hogy pontosan miért is (mármint elvi szinten miért), arról nincs teljes egyetértés, három nézet is népszerű, és ma még nem tudjuk eldönteni, hogy melyik is áll közelebb a valósághoz. Az első iskola úgy véli, egyszerűen arról van szó, hogy a sötétben a halak nem használják a szemüket, így igazából csak idő kérdése volt, hogy egy szemsorvasztó mutáció megjelenjen és elterjedjen (hiszen nincs szelekció ellene). Egy másik társaság szerint a szem elvesztése kifejezetten előnyös volt, ui. a retinában levő fotoreceptor sejteknek nagy az energiaigénye, márpedig a barland az egy táplálékban szegényes környezet, vagyis minden kis energia megtakarítás előnyt jelent a túlélésben. A harmadik elmélet hívei úgy látják, hogy a hal barlangi élethez való adaptációja során következtek be olyan mutációk, amelyek a fittség növelése mellett, mintegy mellékesen okozták a szemek elvesztését – őket látszik igazolni az a megfigyelés, hogy a barlangi halakra jellemző nagyobb állkapocs ugyanazokkal a génexpressziós változásokkal hozható kapcsolatba, mint a vakság.

Az elvi részen túl persze még azt sem tudjuk pontosan, hogy az egyes halakban milyen mutáció okozza a szem elsorvadását, mindenesetre mivel számos vak Astyanax populáció nagyon távol él egymsától, feltételezhető, hogy a párhuzamos konvergens evolúció klasszikus példájával állunk szemben, vagyis a vakság egymástól függetlenül alakult ki. Ennek tesztelésére tökéletesen alkalmas a komplementáció, épp ezért végezte ezt el az NYU egyik kutatója, Richard Borowsky.

Egész pontosan négy különböző barlangi populációt vett górcső alá, ezek a pachóni, a molinoi, a tinajai és a curvai. A komplementáció eredményeképpen a Pachón-Tinaja és Pachón-Molino párosítások funkcionálisan látó (bár a normálisnál kisebb szemű) halakat eredményeztek – nem rossz teljesítmény olyan halpopulációk esetén, ahol több tízezer generáció óta senkinek nem volt működő szeme. Vagyis ezek a halak különböző mutációknak köszönhetik szemtelenségüket. Csak a Curva-Tinaja párosítás nem “működött” – ám mivel ezek a barlangok egyébként földrajzilag közel vannak egymáshoz, elképzelhető, hogy eredetileg az egyik barlangban terjedt el a vak populáció, s majd később, valamilyen földalatti járatokon keresztül jutott át a másik helyre.

Borowsky R (2008) Restoring sight in blind cavefish. Curr Biol 18(1): R23-24.
Niven JE (2008) Evolution: Convergent Eye Losses in Fishy Circumstances. Curr Biol 8(1): R27-R29.