Ember negyvennégy kromoszómával

fajkeletkezes_embereben02.jpgItt a blogon már egy ideje piszkáljuk a kérdést, hogyan keletkeznek új fajok, most is ezt a vonalat visszük tovább, ezúttal egy lehetséges fajkeletkezési eseményt mutatnék be, meglepő módon, emberben. Az első hírek blogokban jelentek meg erről az esetről (magyarul) évekkel ezelőtt, de végre idén kijött a közlemény is róla, ami szerencsére ingyenesen hozzáférhető. Az közismert, hogy a csimpánzoknak kettővel több kromoszóma található egy sejtmagjában, mint nekünk, azaz huszonnégy pár. Azonban az emberi második kromoszóma két kisebb majom kromoszóma fúziójával jött létre, mindkettő genetikai anyagát tartalmazza, sőt, a működésképtelen fölös centromer és telomérák is megtalálhatók az emberi második kromoszómán, ez az egyik bizonyítéka annak, hogy a ma élő csimpánzok és a ma élő emberek egy közös őstől származnak. Természetesen az egyszeri kreacionista azonnal löki erre a sablonválaszt: „Hát én el sem tudom képzelni, hogyan történhet meg egy ilyen kromoszómafúzió!” Jó hírem van, nem kell elképzelni, példát is lehet rá mutatni.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Winchester vagy DNS?

dnsinformacio.jpgAzt már szinte közhely, hogy egy DNS molekula alkalmas lenne hosszú távú adattárolásra, hiszen kis helyet foglal és bizonyítottan eláll évezredekig, miközben nem igényel különleges körülményeket. Viszont hátrányai is vannak, például a hosszú, adott szekvenciájú DNS szakaszok szintézise nem megoldott, azaz sehol sem tudnak neked tetszőleges bázissorrendű, egy gigabázis méretű DNS szálat készíteni. Ráadásul a bázissorrend meghatározása nem egyszerű és nem is gyors, de hát ez nyilván nem túl fontos szempont, ha évezredeken át meg akarunk őrizni valamilyen adatot. Nick Goldman és munkatársai (van köztük egy magyar is, Sipos Botond) éppen ezért kicsit másképpen közelítették meg a dolgot: Ismert bázissorrendű rövid DNS szakaszok könnyen és viszonylag olcsón szintetizálhatóak, így eleve ezeket használták föl adattárolásra. A 757 kilobytenyi kiválasztott adatot egy egyszerű kódtábla alapján DNS szekvenciává fordították, amely így nem tartalmazott ismétlődő bázisokat, mivel ezeknél gyakrabban lépnek fel hibák a második generációs szekvenálási eljárások során, így több hibával lennének csak kinyerhetőek az adatok. A csak elméletben létező hosszú DNS molekulát többféleképpen bontották rövidebb, egymással átfedő szakaszokra, így négyszeres lefedettséggel szintetizáltatták meg a molekulát, ezzel próbálták csökkenteni az adatvesztés lehetőségét. A végén egészen pontosan 153.335 oligonukleotidot terveztek meg, amelyek mindegyike 117 bázispár hosszúságú volt. Érdemes megemlíteni a szerzők megjegyzését, miszerint a teljesen egységes méretű DNS darabok és a homopolimerek teljes hiánya nyilvánvalóvá teszik, hogy a végeredményképpen kapott DNS nem természetes eredetű, így feltételezhetően szándékos tervezés eredménye és információt hordoz.

A kész DNS -t liofilizálták (fagyasztva szárították), majd egyszerű postán küldték el az USÁból Németországba, mellőzve minden különleges csomagolási vagy tartósítási eljárást.

A csomagban kapott DNS bázissorrendjét egy második generációs szekvenáló platformmal határozták meg, ezt számítógépen illesztették össze, a nélkül, hogy a fogadó laborban bármit is tudtak volna a kísérlet tervezéséről, vagy a DNS elkészítésének részleteiről. Az eredetileg tárolt öt állományból (Shakespeare összes szonettje .txt állományban, Watson és Crick 1953 -as közleménye a DNS szerkezetéről .pdf formátumban, egy fénykép .jpg formátumban, Martin Luther King egy beszédének részlete .mp3 formátumban és a Huffman kód, amivel az adatokat DNS bázisokká fordították) négyet hibátlanul visszanyertek, az ötödikből két huszonöt bázisnyi szakasz hiányzott csak.

dnsinformacio02.jpgMég egy érdekes összehasonlítást tartalmaz a közlemény, ugyanis ebben a kísérletben egy megabyte méretű adattömeggel dolgoztak, de nyilván felmerül a kérdés, hogy ezzel a technológiával ennél nagyobb adatmennyiségeket mennyiért lehetne tárolni, hiszen a módszer költsége alapvető fontosságú szempont. Meglepő módon nagyobb adatmennyiségeket sem sokkal drágább így tárolni, a második ábrán ez látható, szédítő mennyiségű adattömeg kezelhető a jelenleg rendelkezésünkre álló módszerekkel, bár azért ez még mindig elég drága, legalábbis engem elriasztana a jelenlegi megabyteonkénti 12400 dollár az írásért, és 220 dollár/MB az adat elolvasásáért, bár nyilván ezt jelentősen csökkentené, ha a DNS szintetizálás és/vagy a szekvenálás olcsóbbá válna, vagy akár ha képesek lennénk hosszabb DNS szakaszokat szintetizálni. Viszont bizonyos felhasználási területeken, például kormányzati, vagy történelmi adattárolásra ez a módszer akár már most is olcsóbb lehet, mint a meglévők. Jelenleg a szerzők úgy becsülik, hogy ~600-5000 évnyi időtartamra számítva olcsóbb a módszerük a jelenleg használatos archiválási eljárásoknál, bár ez nyilván függ attól, milyen időközönként írják újra az adathordozókat. Viszont ebben az a sárkányosság, hogy ha az eddigi folyamatok folytatódnak, egy évtized múlva várhatóan százszor olcsóbb lesz a DNS szintézis és szekvenálás, viszont akkor már ötven évnyi időtávra is olcsóbb lesz DNS molekulákban adatot tárolni, mint mágneslemezeken. Szóval könnyen lehet, hogy pár ezer év múlva a régészek nem pergameneket vagy agyagtáblákat böngésznek majd, hanem szekvenálógépekkel dolgoznak.

Goldman N, Bertone P, Chen S, Dessimoz C, LeProust EM, Sipos B, Birney E. (2013) Towards practical, high-capacity, low-maintenance information storage in synthesized DNA. Nature. 494(7435):77-80

Hogyan alakult ki a citromsavemésztő E. coli?

lenski-genom01.jpgRichard Lenskit nyilván senkinek sem kell bemutatnom, lebilincselően izgalmas kísérletei (1, 2, 3) elég sok adalékot szolgáltattak az evolúció megismeréséhez. Kétségkívül leghíresebb munkája az évtizedek óta folyó E. coli evolúciós kísérlete, ahol egy E. coli törzset többfelé osztott, majd szőlőcukorban szegény, citromsavban gazdag táptalajra helyezte őket és figyelte, mi történik velük. Az E. coli egyik jellemzője ugyanis, hogy csak anaerob körülmények között képes citromsavat hasznosítani, oxigén jelenlétében a citromsav nem jut át a sejtmembránon, így nem is képes táplálékként felhasználni a sejt. A mikrobiológiai gyakorlatban ez alapján azonosítják E. coliként. Lenski eredeti feltételezése az volt, hogy mivel az E. coli anaerob körülmények között képe citromsavat is hasznosítani, megfelelő körülmények között előbb-utóbb az evolúció során kialakul az oxigén jelenlétében való citromsavfogyasztás képessége is. Nem csalódott, röpke 31000 nemzedék után a tizenkét törzs egyikében meg is jelentek citromsavat is hasznosító sejtek, ezeket nevezte el Cit+ -nak.

 

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Nem értik 14. – Problémafeladat

nem_ertik.jpgBevallom megihletett Deák Péter írása a komplexitásról, szeretnék egy feladatot adni bárkinek, akit érdekel a kortárs kreacionizmus. Mindenhol, ha evolúcióról vitázok, előbb-utóbb nagyon komoly érvként kerül elő ugyanaz a rejtély ezer alakban. Rengeteg változata ismert, az evolúció matematikai cáfolata, információelméleti érv, specifikus összetettség, komplexitás, információkeletkezés és hasonlók. Az alapja mindnek ugyanaz a feltételezés, hogy az élőlények genomjában valamilyen magasabb minőség is létezik, ami objektív módszerekkel mérhető. Erre javasolnék egy kísérletes ellenőrzést minden kreacionistának, hiszen mint tudjuk, a puding próbája az evés! Föltettem ide egy tömörített állományt amely három DNS szekvenciát tartalmaz, ebből az egyik egy létező élőlény létező genomjának egy szakasza. Egy fehérjekódoló génről van szó, amelynek a terméke egy fontos transzkripciós faktor, a sejtdifferenciálódásban játszik szerepet, a gén hiánya halálos, tehát akárhonnan nézzük, muszáj neki komplexnek lenni, specifikus összetettséget mutatni, genetikai információt tartalmazni, egyszóval rendelkezik azzal a csodálatos minőséggel, amit a kreacionisták megkívánnak. A többi kettőt azonban egy szabadon hozzáférhető véletlen DNS szekvencia készítő programmal állítottam elő, ezek nyilván semmilyen tervezést nem tartalmaznak, nincs bennük komplexitás, nem specifikusan összetettek, nem hordoznak genetikai információt vagyis nem rendelkeznek azzal a titokzatos, varázslatos minőséggel, mindegy hogy nevezik éppen.

A feladat roppant egyszerű: Az annyit emlegetett matematikai, statisztikai, információelméleti, akármilyen módszerrel meg kell mérni azt a bizonyos csodálatos minőséget és megmutatni, hogy a létező élőlény létező génje ebből többet tartalmaz, mint a két véletlenszerűen előállított szekvencia. Magyarán meg kell mérni a három szekvencia komplexitását és megmondani, melyik a legkomplexebb. Vagy megmondani a háromból melyik specifikusan összetett. Vagy megmutatni a háromból melyik hordoz információt. Természetesen a mérési módszert is le kell írni, nem elég csak rábökni az egyikre minden magyarázat nélkül, mert BLAST keresést én is tudok csinálni és valahogyan a mérési módszer pont lemarad minden ilyen eszmefuttatás végéről.

Ha ezeknek az elmélkedéseknek van bármi értelme, akkor ez nyilván egy egyszerű csuklógyakorlat, ordító különbséget kell találni a három szekvencia komplexitásában/specifikus összetettségében/információtartalmában/stb. A megfejtéseket a hozzászólások között várom, a dicsőségen kívül más díjat nem ajánlok fel.

Honnan jön a vér?

A mai cikk kicsit régebbi, de az egyik kedvencem, mivel szellemes kísérleti rendszert alkalmaztak egy kérdés megválaszolására. Az ecetmuslica vérsejtjei, azaz hemocitái a vérnyirokban vagy hemolimfában keringenek, illetve a testüreg falára kitapadva találhatóak meg, ám arra a kérdésre, hogy honnan is származnak, sokáig nem találtak döntő bizonyítékot. Az ecetmuslica élete során ugyanis több helyen is differenciálódnak vérsejtek, az embrióban a feji mezoderma területén és a lárvában a központi nyirokszervben (lymph gland), azt azonban senki sem tudta, hogy a kifejlett rovar vérsejtjei honnan származnak, a feji mezoderma sejtjeiből vagy a központi nyirokszervből, esetleg egyikből sem, hanem a bábozódáskor újonnan differenciálódó sejtek?

tooh_1_kep.jpg

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Hogyan születnek a gének?

Nyilván a biológia egyik alapvető kérdése, hogyan alakulnak ki új gének az evolúció során? Az egyik legkorábban felismert modell egyszerűen azt tételezi fel, hogy egy működő gén duplikálódik, majd az egyikben mutációk történnek, amelyek egy új működés ellátására teszik alkalmassá. Ennek a modellnek az egyik gyenge pontja, hogy a tandem duplikációk általában evolúciós mértékkel mérve rövid ideig maradnak fenn, hiszen így egy gén két példányának kellene megmaradnia, holott szelekciós nyomás csak egy példányra hat, a második példány elvesztése nem okoz hátrányt az élőlénynek. Joakim Näsvall és munkatársai ennek a régi modellnek egy egészen picit módosított változatát közölték le nemrég, amelyben úgy képződhet egy új gén, hogy végig folyamatosan pozitív szelekciós nyomás hat a duplikált gén mindkét példányára.

ujgen_1_abra.jpg

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Az egér alagútja

Egy csomó élőlény saját maga építi fel otthonát, mint például a méhek, hangyák vagy madarak. Ezek egyik közös jellemzője, hogy nagyrészt egyszerű, öröklött viselkedésminták szükségesek az elkészítésükhöz. Nyilván érdekes kérdés, hogyan öröklődik a viselkedés és hogyan alakulhatnak ki az ezt szabályozó gének? Jesse N. Weber és munkatársai egy ilyen öröklött viselkedés genetikai alapjainak a felderítésére vállalkoztak.

1_abra.jpg

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

A CD14 és az immunoglobulin

A legkülönfélébb antibiotikumoknak ellenálló kórokozó baktériumok megjelenése az orvostudomány egyik nagy kihívása, éppen ezért számos helyen fejlesztenek új, az eddig rendelkezésre állóktól eltérő elven működő antimikróbiális módszereket. Miután a többsejtű élőlényeket folyamatosan támadják a környezetükben élő mikróbák, minden élőlény rendelkezik valamilyen immunrendszerrel, ami kordában tartja a szervezetét elözönlő apró szervezeteket, így kézenfekvő a megoldás, hogy ezeket a már meglévő, igen hatékony rendszereket használjuk fel a mikróbák elleni védekezésre.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Újra a Varroa destructorról

Legutóbb is volt már szó a méhcsalád összeomlás és a Varroa destructor atka kapcsolatáról, ám újabb közlemény jelent meg a kérdésről. Az érdekesség, hogy teljesen más szerzőgárda, teljesen más módszerekkel kísértetiesen hasonló eredményre jutott, ami nagy mértékben támogatja a két közlemény következtetését. A szerzők megközelítése egyszerű, egymás közelében két méhészetet működtettek, az egyikben irtották az atkákat (LIC – low infested colonies), a másikban nem (HIC- high infested colonies), majd figyelték hogyan alakul a nyár során a két méhészetben élő családok sorsa.

 

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Egy virtuális járvány

Nagyon sok mindent lehet számítógépekkel modellezni, van amit könnyebb, van amit nehezebb, de kétségkívül az egyik legkeményebb dió a járványok terjedése, mivel egy fertőző betegség továbbadását nagyban befolyásolja az emberi viselkedés, nyilván nem mindegy, hogy ha elkapsz egy halálos betegséget, akkor engedelmesen bevonulsz a kórházba meghalni, bezárkózol a lakásodba, az utcákat járod, hogy a jelenések könyvéből olvass fel részleteket a szembejövőknek, esetleg szándékosan megfertőzöd az összes szomszédodat, ha már neked reszeltek, szívjon más is. Ráadásul nyilván egy valódi járvány kitörésekor a felszámolása elsődleges fontosságú, az elemzése-vizsgálata szükségképpen háttérbe szorul. Addig oké, hogy az emberi viselkedés legjobb modellje maga az emberi viselkedés, de egyrészt a legritkább esetben találni anyagi forrást arra, hogy egy rendes statisztikai elemzéshez szükséges mennyiségű emberen dolgozhasson a kutató, másrészt akármilyen modellt építenek is a programozók, nagyon nehéz rávenni az embereket arra, hogy úgy érezzék tétje is van a dolognak. Szóval egy járvány modellezéséhez kellene egy jó nagy számítógépes rendszer, ahol rengeteg unatkozó ember heteket-hónapokat eltölt az idejéből akik ráadásul kötődnek a modell elemeihez, úgy érzik veszteség éri őket a halálukkal. A ravasz öreg rókák már vigyorogva bólogathatnak: Ezt hívják World of Warcraftnak.

 

Egy kattintás ide a folytatáshoz….