Charles Darwint az HMS Beagle-n tett földkörüli útja során lenyűgözte a Galapagos szigetek különös élővilága. És bár ma elsősorban a pintyek jutnak az emberek eszébe, ha a Darwin egykori látogatásáról beszélünk, nem ezek a kis madarak az egyetlen lakói a szigeteknek, amelyek figyelemreméltó adaptációt mutatnak.
A galapagosi kormoránokat (Phalacrocorax harrisi) az különbözteti meg dél amerikai rokonaiktól, hogy röpképtelenek, ugyanis szárnyaik túl rövidek (csökevényesek) ahhoz, hogy a madarakat a levegőbe emeljék. Egy a bioRxiv-ra felkerült cikkben annak jártak utána, hogy a nagyon jellegzetes fenotípusos változás, milyen genetikai okokra vezethető vissza.
Konkrétabban olyan fehérjéket kerestek, amelyekben megjelenő mutációk azok működését gyengítik (ezt empirikusan nem tudták letesztelni, de ma már elég jó predikciós programok vannak – pl. PROVEAN – amivel a konzervált részekben bekövetkező változások hastását lehet megsaccolni). Ehhez a galapagosi kormoránnak és három rokonának is meghatározták, majd összehasonlították a szekvenciáját, majd azokban az esetekben, ahol jellegeztes különbségek adódtak a fehérjekódoló régiókban, elvégezték az említett vizsgálatot. Az így kapott géneket ezután csoportosították aszerint, hogy milyen jelátviteli útvonalhoz, illetve sejtfunkcióhoz kapcsolhatók.
Az eredményekből kiemelkedett a csillóképzés, illetve a csilllókhoz kapcsolható Hedgehog (Hh) jelátviteli útvonal – messze a legtöbb megváltozott (mondjuk így, funkciógyengült) fehérje ezekhez volt kapcsolható. Ami azért is érdekes volt, mert a Hh jelátvitelnek legendásan fontos szerepe van a végtagok kialakításában is (meg még tucatnyi egyéb folyamatban), de ezen kívül pont azok a fehérjék, amelyek a kormoránban megváltoztak, onnan is ismertek, hogy mutációjuk számos csilló-eredetű emberi betegség, ún. ciliopátia oka lehet (lásd alább).
Ezek mellett, még egy nagyon konzervált transzkripciós faktor, a porcképződésben fontos CUX1 kódoló génje egy olyan mutációt hordoz, ami miatt csak a fehérje töredéke jön létre, és az ami így marad belőle sokkal kevésbé képes a célgének aktivációját befolyásolni – márpedig a célgének ismét csak a csillófehérjék kódoló régiói.
Mi következik mindebből? Egyrészt, hogy a galapagosi kormorán csonka szárnyai azért alakultak ki, mert végtagképződésben és a csontok megnyúlása során fontos Hh-jelátvitel nem működött megfelelően. A másik érdekesség viszont az, hogy ez a jelátvitel még számos egyéb fejlődési folyamatban is fontos szerepet játszik, és egyelőre úgy tűnik, hogy ezekben az folyamatokban valahogy az alig-alig működő Hh-jelátvitel is elegendőnek bizonyul a kormorán esetében. Hogy miért, az nem teljesen világos, és sajnos a cikkben sem nagyon tárgyalják. Pedig ezt megérteni azért is fontos lenne, mert ha megtudjuk, miként kompenzálódik az alacsony Hh szint, az akár új terápiák kifejlesztésének is megágyazhat.
xx
(A fedőkép Robert Bush oldaláról származik.)
Burga A, Wang W, Wolf PC, Ramez AM, Verdugo C, et al. (2016) Loss of flight in the Galapagos cormorant mirrors human skeletal ciliopathies. bioRxiv doi: http://dx.doi.org/10.1101/061432
