Pszeudogénekről, vagyis olyan szekvenciákról, amelyek egykor aktív géneket kódoltak, de mára elvesztették funkciójukat, már többször ejtettünk szót a blogban, természetesen nem véletlenül. Mint azt már korábban is hangsúlyoztam, kevés jobb bizonyítéka létezik az evolúciónak: ezek a gének olyan szervek kialakításában vettek részt, amelyek ugyan jelen voltak adott állat őseiben, de ma már hiányoznak, így a gének is fölöslegessé váltak, s ennek megfelelően általában degenerálódtak.

Jó példa erre a fogzománc kialakításában résztvevő egyik fehérjét kódoló gén, az ENAM, ami – és ezt már lehetett tudni korábban is – a foggal nem rendelkező sziláscetek esetében pszeudogénesedett. Egy új tanulmány ugyanezt a gént piszkálja meg a többi olyan méhlepényes emlős fajban, ahol evolúciósan vagy a fogzománc, vagy maguk a fogak elvesződtek. Pl. a táplálkozásukban a nyelvükre "támaszkodó" hangyászokban (lásd fenti koponya).

Az eredményeket az alábbi ábra összesíti: azokban a fajokban ahol nincs fog, vagy van, de zománca nincs (a faj név előtti kis ikonokat kell bogarászni) az ENAM génben minden esetben vagy egy korai STOP-kodon lelhető fel egyszerű pontmutációk miatt (bálna fajok), vagy ún. frame-shift mutációk (gyakorlatilag hárommal nem osztható számú bázispár törlődése, vagy beszúródása) miatt a gén leolvasási kerete elromlott, értelmetlenné vált és számos STOP kodont tartalmaz – ezt függőleges fekete vonalak jelölik (a fajnév után, kis csillag előtt levő számok az így létrejövő STOP kodonoknak a számát mutatják, az utána következő szám pedig a homológ szekvencia teljes hosszát).   

A tudomány szépsége persze az, hogy nemcsak megmagyaráz megfigyeléseket, hanem segítségével tesztelhető predikciókat is készíthetünk. Jelen esetben felhasználhatjuk a pszeudogének azon tulajdonságát, hogy már nem védi őket a szelekció (nincs miért védenie, mert terméküknek soha nem lesz semmilyen szerepe az állat életében), így a mutációk szabadon terjedhetnek el rajtuk. Mivel a "mutálódás" üteme kvázi állandó, a mutációk száma és természete alapján megjósolhatjuk, hogy kb. mikor élhetett az adott csoport fogzománccal rendelkező őse. S mivel a zománc a legellenállóbb anyagok egyike, jó eséllyel kell találni a megfelelő rétegekben olyan fosszíliákat, amelyek megfelelnek ennek a predikciónak. A Tiktaalik esetében már bejött a hasonló logika, így most a paleontológusokon a sor, hogy megleljék a szóbanforgó átmeneteket.  

Meredith RW, Gatesy J, Murphy WJ, Ryder OA, Springer MS (2009) Molecular Decay of the Tooth Gene Enamelin (ENAM) Mirrors the Loss of Enamel in the Fossil Record of Placental Mammals. PLoS Genet 5(9):
e1000634. doi: 10.1371/journal.pgen.1000634.

Hamarosan lesz normális poszt is, addig is két kis hírrel örvendeztetném a kitartó olvasókat:

1.  A Wired remek cikkben ír a placebo hatásról, kiemelve azt a különösen érdekes és igazából még magyarázatra váró dolgot, hogy a hatás erősödni látszik az utóbbi időben.
2.  A bíbíszí híre, hogy Jersey partjai mentén felfedeztek egy élősködő isopoda fajt, amely a halak nyelvét falja fel, majd a felszabaduló helyre befészkeli magát.

 

Jerry Coyne blogja révén futottam bele John Hawks régebbi posztjába, amelyben a sokat vitatott "vízimajom-elméletet" ekézi. Mivel Csányi professzor munkássága révén ezt kb. mindenki ismeri ma Magyarországon, akit csak marginálisan is érdekel a téma (a vaskos Wiki oldal ennek szerény testamentuma), a részletekbe nem mennék bele, csak Hawks posztjának két lényeges bekezdését fordítanám ide:

"Más szavakkal a vízimajom-elmélet nemcsak megmagyarázza ezeket a jegyeket, de mindegyikre kétszeres magyarázatot kínál. Minden egyes, az elmélet által lefedett jegy valamilyen okból fennmaradt, azután is, hogy az emberősök elhagyták a vízi környezetet. És minden ok, amivel ezt megmagyarázzuk, önmagában is elégséges lenne arra, hogy a jegy önálló, vízi környezettől független evolúcióját alátámasszuk. A vízimajom-elmélet így végső soron nem mond semmit az emberi evolúcióról. Ezért vetik el az antropológusok, még ha nem is gondolják mindig végig teljesen a logikáját."

A címben levő kérdésre a válasz pedig egy friss updateben van:

"Jogosan tekintik tehát sokan a "vízimajom-elméletet" áltudománynak? Minden természeti okokra hivatkozó állítás potenciálisan tudományos. Ami a valóban tudományost és az áltudományost megkülönbözteti, az szociális. Az áltudományt a tekintélyre való hivatkozás támasztja alá, a releváns tesztek elutasítása vagy ignorálása mellett. Támogatói tudományosnak tetsző érveket hangoztatnak, de nem fogadják el a tudomány alapvető szabályait a cáfolhatóságról és megismételhetőségről. Az áltudományt olyan karizmatikus személyek nyomatják, akik nem válaszolnak direkt kérdésekre. Amikor hatalomban levő emberek teszik ezt, mint egykor Liszenkó, az tönkreteszi a valódi tudományos megismerést. Amikor kisebbségben vannak, akkor üldöztetésre hivatkoznak.

Azt hiszem 2009-ben illik a vízimajom-elméletre ez a leírás."

Ha esetleg valaki beszél a közeljövőben Csányival kérdezze meg a véleményét erről. 🙂

Az, hogy egy-egy szigeten, az izolációban ott rekedt fajok mérete az idők során a természetes szelekciónak köszönhetően lecsökken, nem nevezhető merőben új felismerésnek, s így ennek fényében elsőre akár meglepőnek is tűnhet, hogy a skóciai St. Kilda szigetén élő Soay birkák méretcsökkenése hirtelen a hírek középpontjába került.

A kulcs azonban az, hogy ez esetben nem az evolúció a ludas az elmúlt negyed évszázad alatt bekövetkező 5%-os "töpörödésben", hanem a klímaváltozás.

A birkák méretét alapvetően a sziget elég kemény teleinek hossza határozza meg: a zord klímában, aki túl kevés zsírt halmoz fel, nem feltétlenül éri meg a tavaszt, ráadásul, mint a pingvinek példájából tudjuk, a nagyobb méretű állatoknál a felület-testtömeg arány ideálisabb a hőleadás szempontjából.

St. Kildán azonban az elmúlt években egyre később jött meg a tél és egyre korábban a tavasz. Azaz azon időszak hossza, amit hidegben, éhkoppon kell kihúzni lecsökkent, s így sok olyan birka is megérte, ami korábban biztos pusztulásra lett volna ítélve. Ilyenek pl. a nagyon fiatal anyák utódai, amelyek nemcsak kisebb testsúllyal születnek mint más bárányok, de soha nem is lesznek képesek a különbséget behozni. Negyed évszázad után ez a trend végül a teljes állomány "méretcsökkenéséhez" vezetett.

Így az egyre korábban virágzó növények mellett, a Soay bárányok folyamatos zsugorodása mind-mind az egyre sietősebb tavasz, a napjaink részévé vált klímaváltozás hírnökei.   

Ozgul A, Tuljapurkar S, Benton TG, Pemberton JM, Clutton-Brock TH, Coulson T. (2009) The dynamics of phenotypic change and the shrinking sheep of St. Kilda. Science 325: 464-467.

Amikor százmilliók életeit veszélyeztető fertőző betegségekről beszélünk, érthető okokból, hajlamosak vagyunk nagyon is antropocentrikus gondolkodásra váltani. Hiszen elég a saját bajunk, minek érdekelne még az is, hogy az adott kór valamilyen variánsa esetleg állatok tömegei számára szintén durva veszélyforrás. Akkor vagyunk csak hajlamosak (általában jócskán megkésve) kicsit nyitottabb gondolkozásra váltani, amikor hirtelen megnő a tét és az állatok egy embert (is) veszélyeztető vírus inkubátoraivá, de min. kiindulási pontjává válnak.

Pedig a gyakorlat azt mutatja, hogy legszörnyűbb nyavalyáink néhány kivételtől eltekintve mind állati eredetűek (most inkább csak belengetném, az "innen is látszik, hogy még mindig az állatvilág részei vagyunk" klisét), így kemény gazdasági és humanitárius okokat is fellehetne hozni a vad és szelídített állatpopulációk hatékonyabb monitorozására. (A H1N1 kapcsán van mostanában egy kis elmozdulás, hogy mennyi a lendülete, majd kiderül.) 

Ráadásul a betegség terjedésének paraméterein túl, még védekezési tippekhez is juthatunk: az állatok szintén "fegyverkezési" versenyt futnak a kórokozókkal, és "keresik" azokat az evolúciós megoldásokat, amelyek túljárnak az élősködők eszén, de min. kordában tartják őket.

A kenyai sárga páviánok egyik jellegzetes megbetegedése az ún. Hepatocystis fertőzés, ami egy, az emberi maláriát okozó Plasmodium fajokhoz nagyon hasonló kórokozónak köszönhető. Mivel az ember természetes, malária-elleni védekezéséről (azaz olyan mutációkról, amelyek csökkentik a megbetegedés kockázatát) aránylag sokat tudunk, kézenfekvőnek látszik megnézni, hogy mennyire hasonló ez a hozzánk viszonylag közel álló páviánokéhoz.

Egy amerikai csoport választása az ún. Duffy-antigént kódoló génre (FY(DARC)) esett: ennek a fehérjének fontos szerepe van a maláriás fertőzésben, mert a vörös vérsejtek felszínén ez biztosítja a megtapadási, bejutási pontot az élősködő számára. Afrikában és Pápua Új-Guineában, ahol a betegség legjobban pusztít, egyaránt jelen van a gén egy szabályozó mutációja, aminek következtében a homozigóta (vagyis csak a mutáns gén variánst hordozó) egyedekben nem fejeződik ki a vörösvérsejtekben, s így minimálisra csökken a patogén bejutási esélye. (Figyelemreméltó, hogy a két helyszínen, egymástól függetlenül, ugyanaz a mutáció alakult ki!)

A majmokban a FY(DARC) gén szabályozó régiójában két mutációt leltek (az egyik helyen egy T helyett C található, a másikon pedig G helyett A), amelyek funkciója minden jel szerint nagyon hasonló az emberi mutációjéhoz. A gén expressziója mindkét esetben lecsökken (bár egyik mutációnak sem annyira drámai az eredménye, mint az összehasonlítási alapot jelentő humán allélnak) és a hordozó, homozigóta egyedek jelentős védettséget élveznek a Hepatocystis fertőzéssel szemben. (A mellékelt ábrán a CEPH/Utah kód egy "átlagos", nem rezisztens amerikaira polgárra utal, még a Luhya egy rezisztens kenyaira.)

Az egymástól függetlenül megjelenő (identikus) emberi, ill. az itt emlegetett két pávián mutáció jól mutatja a Duffy antigén fontosságát, de azt is remekül prezentálja, hogy a főemlősök nem csak betegségek forrásai lehetnek számunkra, de megoldást kínálhatnak már meglevő bajainkra. Természetesen ez esetben a FY(DARC) génre már az emberi mutációk ismeretében esett a választás, de ha elég olcsóvá és gyorssá válnak a szekvenálási eljárások, egyszerűen rezisztens majmok vizsgálatából visszafele is lehet majd következtetni a védettséget adó mutációk mibenlétére is és ezek bizony relevánsak lehetnek számunkra is.       

Tung J, Primus A, Bouley AJ, Severson TF, Alberts SC, Wray GA (2009) Evolution of a malaria resistance gene in wild primates. Nature 460: 388-391.