Egy észak amerikában honos foltos szalamandra faj, a foltos harántfogú gőte (Ambystoma maculatum) és egy egysejtű zöld alga (Oophila amblystomatis) közeli kapcsolata már hosszú ideje ismert tény volt, de a kapcsolat szorossága még sok év után is tud meglepetéseket okozni.

Mint a mellékelt képen is látható (A) a kifejlett, de még ki nem kelt lárvák peteburkai a benne levő algáktól zöldes színben játszanak, ám a két élőlény fizikailag ennél sokkal közelebb is kerül egymáshoz. Mint azt a (C) panel mutatja, egyes algasejtek részeseivé válnak az embriónak (a piros kis pöttyök az alga által tartalmazott klorofill autofluoreszcenicájából erednek).

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Már Darwin feltételezte, hogy minden ma létező élőlény egyetlen közös ősből származik, ez azóta az élettudományok alapjává vált. Nyilván számos bizonyítékot ismertünk erre eddig is, de most egy viszonylag friss közleményt szeretnék bemutatni, amely a ritkábban emlegetett bizonyítékokkal foglalkozik. Ugye ha egysejtűekről van szó, főleg, ha prokariótákról, akkor nem beszélhetünk kövületekről, mert apró méreténél fogva egy baktériumkövületről semmi sem állapítható meg. Ugyanígy egyedfejlődési sajátosságokról sem beszélhetünk, így marad a ma élő jószágok ismert tulajdonságainak összehasonlítása.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Már Darwin feltételezte, hogy minden ma létező élőlény egyetlen közös ősből származik, ez azóta az élettudományok alapjává vált. Nyilván számos bizonyítékot ismertünk erre eddig is, de most egy viszonylag friss közleményt szeretnék bemutatni, amely a ritkábban emlegetett bizonyítékokkal foglalkozik. Ugye ha egysejtűekről van szó, főleg, ha prokariótákról, akkor nem beszélhetünk kövületekről, mert apró méreténél fogva egy baktériumkövületről semmi sem állapítható meg. Ugyanígy egyedfejlődési sajátosságokról sem beszélhetünk, így marad a ma élő jószágok ismert tulajdonságainak összehasonlítása.

Szerencsére a rendelkezésünkre álló DNS szekvenciák száma folyamatosan gyarapszik, így ma már igazán nagy lefedettségű elemzéseket végezhetünk kizárólag a nyilvános adatbázisokból hozzáférhető adatokkal is. Douglas L. Theobald éppen ezt tette, mégpedig igazán alapos volt. Abból indult ki, hogy attól, hogy két fehérjeszekvencia hasonlósága nem feltétlenül jelenti azt, hogy azok rokonságban is állnak, csak azt, hogy jobban hasonlítanak egymáshoz, mint ahogy azt véletlen szekvenciáktól elvárnánk. Az általánosan használt E érték, amit egy BLAST keresés eredményeként kapunk tulajdonképpen csak annak a null hipotézisnek a valószínűsége, hogy két véletlenszerűen előállított szekvenciát illesztettünk. Hasonló szekvenciák előállhatnak másként is, mint közös leszármazás által, lehetséges, hogy egy adott működést csak egy nagyon szűk szekvenciatér képes elvégezni, így különböző eredetű enzimek szükségképpen hasonlóak lesznek, vagy éppen a mutációs rátát torzítja valami, vagy éppen ha szelekciós nyomás hat egy bizonyos változatra, esetleg a vakvéletlen is létrehozhat két hasonló szekvenciát.

A szerző nem kisebb feladatra vállalkozott, mint hogy olyan statisztikai módszert hoz létre, amivel elkülöníthetőek egymástól a szekvenciahasonlóságok okai, azaz eldönthető, hogy két hasonló szekvencia közös eredetű, vagy valamilyen más okból egyezik. A megoldást Theobald a modellszelekciós elméletben találta meg, a lényeg annyi, hogy több elméletet vesz figyelembe a vizsgálat elejétől kezdve, amelyek között semmilyen különbséget sem tesz a kiinduláskor. Egy modell elbírálásakor alapvetően két tényezőt vesz figyelembe az illeszkedés mértékét és a parszimóniát, amelyek valamilyen szinten egymással ellentétesen hatnak, hiszen az illeszkedés mértéke tetszőlegesen növelhető újabb és újabb tényezők bevonásával, ám a versengő elméletek közül mindig azt választja majd ki, amely kevesebb hasraütéses alapon meghatározott változót tartalmaz. Minden kérdés esetén a három legelterjedtebb modellszelekciós módszert használta a szerző, a „log likelihood ratio” -t (LLR), az „Akaike information criterion” -t (AIC), és a „log Bayes factor” -t (LBF). A modellekben az egyes fehérjeszekvenciák változásai három szabályt követtek: Az egyes aminosavszekvenciák folyamatosan, mutációkkal változtak; Az új gének a régiek duplikációival jelentek meg; A különböző leszármazási ágak változásai nem hatottak egymásra.

A konkrét kérdés, amit föltett pedig viszonylag egyszerű volt: A három nagy élőlénycsoport, az Eukarióták, a Baktériumok és az Archeák vajon egy közös ősből származnak -e? Az elemzéshez huszonhárom általánosan konzervált fehérje szekvenciáit használta, az első elemzésben horizontális génátviteli események figyelembe vétele nélkül tesztelte a szóba jöhető összes változatot, ezek láthatóak az első táblázatban:

ABE= Mindhárom csoport egyetlen közös ősből származik, ez a jelenlegi evolúciós modell
AE+B= Archeák és Eukarióták származnak közös ősből, a Baktériumok függetlenek
AB+E= Archeák és a Baktériumok származnak közös ősből, az Eukarióták függetlenek
BE+A= Baktériumok és az Eukarióták származnak közös ősből, az Archeák függetlenek
A+B+E= Nincs közös ős, mindhárom csoport elszigetelt a többitől
ABE-M+M= A három csoport egy közös ősből származik, kivéve a többsejtűeket, amelyek más eredetűek
ABE-H+H= A három csoport közös ősből származik, kivéve az embert, aki a többiektől független eredetű

Bár a vizsgált 23 fehérjéből kilencről tudjuk, hogy horizontális génátviteli események is szerepet játszottak a létrejöttükben, meglepő módon az összes csoport egy közös ősből származása így is elég nyilvánvaló az eredményekből, ez a feltételezés nagy különbséggel a legjobb pontszámot kapta a statisztikai elemzés során, mindhárom módszerrel. A közös ősből származás e mellett az adatokra legjobban illeszkedő modell és a legegyszerűbb is, úgyhogy mindkét, látszólag egymásnak ellentmondó szempont szerint egyszerre a legjobb magyarázat az adatokra. Ha a modellbe bevezették a horizontális génátvitelt is, ahol az egyes gének szabadon átkerülhettek bármelyik ágról bármelyik másikra, az egyes ágak összeolvadhattak, jóval bonyolultabb leszármazási fákat hozva létre ezzel, nem túl meglepő módon sokkal nagyobb különbséggel győzött a közös őst feltételező modell, vagyis a statisztikai elemzés alapján egyértelműen ez illeszkedik legjobban az ismert adatokhoz és nem mellesleg ez a legegyszerűbb modell is, ez látható a második táblázatból.

Miért érdekes ez a közlemény? Egyrészt egy tisztán statisztikai, előfeltételezésmentes módszerrel megerősíti, hogy a földi élőlények egy közös ősből származnak. Ez nem igazán újdonság, eddig is tudtuk. A módszer előnye, hogy ugyanígy vizsgálható lenne bármilyen más modell is, például az evolúciótagadók ugyanebbe a vizsgálatba beilleszthetnék a saját modelljeiket (ha sikerülne végre alkotni egyet) és ugyanezzel a statisztikai módszerrel azonnal vizsgálhatóvá válna a valószínűsége is.

Theobald D.L.(2010): A formal test of the theory of universal common ancestry; Nature 13;465(7295):219-22.

Sexcomb

A Kínából származó shar pei kutyafajta azonnal felismerhető ráncos bőréről. Hogy szöveti szinten a ráncok mögött a bőrben felgyülemlő hyaluronsav van, azt már régebb óta tudjuk, de nem volt világos, hogy mi az, ami ennek a kialakulásához vezet.

A kutyagenom megszekvenálása óta, azonban szinte özönlenek a különböző kutyafajták trademark jegyeinek genetikai okait felgombolyító tanulmányok, így nem meglepő, hogy a shar peiek titka sem sokáig váratott magára.

A mutáció (nem meglepő módon) egy hyaluronsav szintézisért felelős enzimhez, a hyaluronan synthase 2 (HAS2)-höz köthető, pontosabban annak egy szabályozó mutációja. A mutáció fizikai valójában egy duplikáció, pontosabban néha nem csak egy, hanem a szóban forgó génszakasz időnként akár 6x, vagy extrémebb esetekben 15x is jelen lehet. Ez pedig ott válik érdekessé, hogy minél nagyobb ez a szám, annál nagyobb a  valószínűsége, hogy a kutyus szenvedő alanya a fajtára jellemző lázzal járó autoimmun betegségnek.

Ugyan a HAS2 kifejeződése és a duplikáció kópiaszáma közti összefüggés nem feltétlenül lineáris (vagyis nagyobb kópiaszám nem mindig jelent magasabb expressziót), a láz maga mégis a nagyobb HAS2 koncentrációval lehet összefüggésben: a hyaluronsav eltöredezése során keletkező fragmensek beindítják a gyulladásos immunválaszt, így nem kell sok logika, hogy arra jussunk, a nagyobb mennyiségű hyaluronsav természetes lebomlásával keletkező töredékek lehetnek a ludasak a shaiper-láz kialakulásában is.

Olsson M, Meadows JRS, Truvé K, Rosengren Pielberg G, Puppo F, et al. (2011) A Novel Unstable Duplication Upstream of HAS2 Predisposes to a Breed-Defining Skin Phenotype and a Periodic Fever Syndrome in Chinese Shar-Pei Dogs. PLoS Genet 7(3): e1001332. doi:10.1371/journal.pgen.1001332

Ma nyomon követjük, hogyan is terjednek el az evolúciótagadás népmesei elemei a világháló bugyraiban, egyszersmind megláthatjuk, hogyan is születnek az „evolúciót cáfoló” bizonyítékok.

A kérdéses közlemény címe: Hotspots of Biased Nucleotide Substitutions in Human Genes. Hagyományosan abból szokás kiindulni, hogy ha két, rokon élőlény genomjában olyan helyeket találnak, amelyek a genom átlagos mutációs gyakoriságánál több mutációt szedtek össze, akkor erre a génre pozitív szelekciós nyomás hatott, hiszen gyorsabban változott, mint ahogy a genetikai sodródás indokolta volna. Vannak matematikai módszerek, amivel azonosíthatóak az ilyen szakaszok a genomon belül.

Egy kattintás ide a folytatáshoz…. →

Pár hete volt pont tíz éve, hogy a Nature és a Science párhuzamos kiadásaikban számoltak be a Human Genome Consortium valamint a Celera cég által “befejezett” emberi genom szekvenálások eredményeiről. Tíz év után már konkrét eredmények birtokában is láthatjuk mi volt ennek a milliárdos beruházásnak az eredménye és merre tart ez az egész terület. Ezekről beszélgettem, időnként kissé inkoherensen és rengeteg csapongva Tóth Andrással, a Civil Rádió Apollo13 műsorának készítőjével. A műsor pénteken 16:15-től lesz itt (vagy az FM98-on) hallható, illetve hamarosan innen letölthető.