Az evolúcióval kapcsolatos beszélgetések visszatérő motívuma a “kambriumi robbanás”. Lerövidítve, ez az elnevezés azt a megfigyelést takarja, hogy a ma is ismert többsejtű állattörzsek több mint fele a kambriumi üledékekben ismerhető fel először és megjelenésük viszonylag gyorsan, szinte egyszerre következik be. A “kambriumi robbanás” molekuláris miértje és mikéntje még nem tisztázott pontosan, de fontos néhány tévhitet eloszlatni ezzel kapcsolatban. Először is, mint írtam az új állattörzsek megjelenése “viszonylag gyors”, ami azonban geológiai időskálára vonatkozik. Valójában 10-20 millió évnyi intervallumról beszélünk, semmi képpen sem arról, hogy az egyik pillanatról a másikra, a semmiből jelentek meg ezek a csoportok. Már csak azért sem jelenhettek meg a semmiből, mert ismerünk még ősibb állatokat is: a prekambrium utolsó részében, a vendiumban már találkozhatunk többsejtű állatok maradványaival és nyomaival. Az üledékben féregszerű lények nyomai lelhetők fel, illetve páfrányszerű, jellegzetes vendiontok lenyomatai. Előbbiek lehetnek a kambrium során megjelenő számos fejlettebb állatcsoport ősei, míg utóbbiakban a két csíralemezzel rendelkező, sugaras szimmetriájú állatok (csalánozók és bordásmedúzák), ún. Radiata, elődeit tisztelhetjük.

Egy ilyen vendiobiontát ír le a Science egyik múlt heti cikke. A Stromatoveris psygmoglena maradványai a kínai Chengjiang lelőhelyről kerültek elő és számos olyan tulajdonságot mutatnak, amelyek miatt a bordásmedúzák közeli ősének tekinthetjük. A testük alapja henger alakú, amelyről csillós “ágak” nyúlnak ki. Ami azonban figyelemreméltó, hogy a középvonalukon végigfutó varrat miatt egy enyhe kétoldali szimmetria is felfedezhető a testfelépítésükben. Ezzel pont azt az éppen divatját élő nézetet látszanak alátámasztani, hogy a sugaras-szimmetria nem az ősi, hanem a később kifejlődő jegy – amit egyébként a ma is élő hidrákban végzett gén expressziós megfigyelések is alátámasztanak. De ezekről bővebben majd valamikor később lesz szó.

Shu DG, Morris SC, Han J, Li Y, Zhang XL, Hua H, Zhang ZF, Liu JN, Guo JF, Yao Y, Yasui K (2006) Lower Cambrian vendobionts from China and early diploblast evolution. Science 312: 731-734.

Szívemnek kedves hírecske következik: a legfrissebb eredmények szerint a palackorrú delfinek jellegzetes, személyes fütty-azonosítóval rendelkeznek, amelyet gyerekkorukban alakítanak ki. A delfinek füttynyelve számos erőfeszítés dacára még mindig elég misztikus számunkra, ami azért kínos egy kicsit, mert ők ellenben képesek voltak az általunk alakított jelbeszédet könnyedén elsajátítani (a hasonlat azért sántít egy hangyányit: hiszen velünk ellentétben a delfinek nem alkottak egy könnyen elsajátítható jelbeszédet; de persze az is lehet, hogy Douglas Adams nem véletlenül nevezte a delfineket a második, az embereket pedig a harmadik legértelmesebb fajnak e földtekén … ;-))). S bár Merle “Állati elmék”-je továbbra is a sci-fi kategóriában marad, egy a floridai öbölben tanyázó delfincsapat esetében annyit sikerült dekódolni, hogy egyes füttyök nevekként működnek, amelyeket főleg akkor használnak a delfinek, amikor látótávolságon kívülre sodródnak, így szólongatva társaikat. Mint azt az egyik kutató, Vincent Janik megjegyezte, az igazán érdekes az lenne, ha kiderülne, hogy ezeket a “neveket” felhasználva a delfinek pletykálnak egymás között, azaz éppen nem jelenlevő társaikról cserélnek információt.

A közösségekben, populációkban viszonylag gyakran előforduló káros mutációk jelenléte mindig egy kis fejtörést okoz a genetikusoknak. Ugyanis az ilyen mutációk valami előnyt mégis kell biztosítsanak, különben a szelekció régen kiszórta volna őket.
A klasszikus példa etéren a sarlósejtes vérszegénység. A betegséget a vörösvértestek oxigénhordozásáért felelős fehérjét, a hemoglobint kódoló génben jelen levő mutáció okozza. A mutáns hemoglobin molekulák hajlamosak arra, hogy egymással kapcsolódjanak, ezzel megváltoztatják a vörösvértestek alakját (innen a “sarlósejt”), de egyszersmint elvesztik azt a képességüket, hogy később oxigént vegyenek fel. Hosszú távon ez krónikus oxigénhiányt okoz, ami gyakran halálos lehet. Mindez elég sötéten hangzik, és mégis a mutáció nem tűnt el röviddel megjelenése után, hanem még mindig sokakban jelen van. Mint kiderült, mindez anak köszönhető, hogy a heterozigóta hordozókban (olyanokban akik a gén egy hibás és egy hibátlan változatát hordozzák), a fent említett tünetek nem jelentkeznek, ellenben a mutáció jelenléte védettséget nyújt a malária fertőzések ellen (a malária parazita nem tudja sikeresen fertőzni a heterozigóta sejteket). a jelenséget szaknyelven “trade-off”-nak nevezik: azaz a maláriával sújtott területeken élő emberi közösségek relatív védelmet kapnak a mutáció következtében, ám ennek az az ára, hogy két heterozigóta szülő esetén, durván minden negyedik gyerek csak a mutáns gént fogja hordozni, vagyis súlyosan beteg lesz.
Most a Nature valami hasonlóról számol be az örökletes süketséget okozó cx26 gén mutációja kapcsán. Ugyanis angol kutatók szerint a mutáns gén hordozói (mind a heterozigóták, mind a homozigóták) gyorsabban gyógyulnak fel sérüléseikből. A mutációt hordozóknak eleve vastagabb és ezáltal kevésbé sérülékeny bőrük van, de egyben kevésbé kitettek bakteriális fertőzéseknek és sejtjeik mozgékonyabbak is, aminek fontos szerepe lehet a sérülések gyógyulása közben.

A genetikai anyag változatosságának kialakításában az egyszerű mutációkon, kormoszóma átrendeződésken és genom duplikációkon túl fontos szerepet játszanak az ún. “ugráló gének”, a transzpozonok is [1]. Ezek olyan DNS szekvenciák, amelyek képesek a genom különböző helyeire beszúródni (vagy miután kivágódtak előző “lakhelyükről”, vagy anélkül, másolataik révén) többé-kevésbé (általában kevésbé) véletlenszerűen. (E tulajdonságuk miatt szeretik őket “önző DNS elemeknek” becézni, bár Richard Dawkins “önző gén” definíciója azért egy kicsit másra vonatkozik.) Egy (retro)transzpozon ugrálásának egy sor különböző következménye lehet, egy-egy gén működésképtelenné tételétől kezdve (ez a gyakoribb), új gének, exonok, promoterek és szabályozó szekvenciák létrehozásán át, kromoszomális átrendeződések okozásáig.
S mivel a gerinces genomok nagy számban tartalmaznak transzpozonokat (pl. az emberi genomnak közel fele ilyen), még viszonylag alacsony aktivitás mellett sem elhanyagolható működésük következménye. Ez a következmény lehet káros, lásd a kutyákban viszonylag gyakori narkolepszia is egy túl aktív transzpozon eredménye, de evolúciós mértékben lehet igen fontos is: például a patogénekkel való folytonos harc szempontjából nagyon fontos adaptív immunrendszerünk egyik kulcsgéne, a RAG1 rekombináz transzpozon eredetű [2]. Ha a transzpozon ugrásának eredménye valamilyen módon csökkenti az élőlény fittneszét, akkor a természetes szelekció hamarosan kiszórja az új változást, ellenben, ha az ugrás hatástalan, akkor a változás akár meg is maradhat (ha pedig kifejezetten hasznos, akkor jó eséllyel rögződik) a genomban. Egy-egy ilyen rögzült transzpozon jelenléte ill. hiánya, hasonlóan egyes mutációkhoz árulkodó lehet a törzsfejlődési kapcsolatokra nézve is: hiszen ha az ugrás két csoport szétválása után/során következik be egyikükben, akkor az abba a társaságba tartozó összes faj hordozni fogja az új elemet, míg a másik csoportba tartozók pedig nem. Ezt a logikát felhasználva támasztották alá a közelmúltban azt az elméletet, hogy a vendégízületesek (Xenarthra) a méhlepényes emlősök legősibb csoportját alkotják [3].

Az egyes fajokban jelen levő ugráló gének szekvenciájának ismeretében nyomozni is lehet: azt keresni, milyen gének szabályozó szekvenciák eredhetnek transzpozonokból. A héten két cikk jelent meg [4,5] ahol ilyesmit keresgélnek. Az első cikk [4] szerzői egy olyan transzpozont fedeztek fel, amely mintegy 410 millió éve jelent meg a ma élő bojtosúszóshalak és négylábú gerincesek közös ősében. Az LF-SINE-nak keresztelt elem nem lelhető fel a sugárúszóshalak és primitív gerinchúrosok genomjában, de az összes “fejlettebb” gerinces DNS állományában ott figyel. És nem nem lehet arra sem panaszkodni, hogy kizárólag potyázott volna: az emlős genomban például mindjárt két olyan LF-SINE eredetű szekvenciát leltek, amelyeknek fontos szerepük van: az mRNS feldolgozásáért felelős PCBP2 gén egyik exonja minden jel szerint LF-SINE eredetű, és ami még érdekesebb, a mozgást irányító motor neuronok fejlődésében kulcsfontosságú isl1 gén expresszióját szabályozó ún. enhancer régió is így jött létre.
A klasszikus bojtosúszós hal, a Latimeria menadoensis genomjából még csak kis részeket szekvenáltak meg, de ennek alapján úgy tűnik, hogy szárazföldi rokonaikkal ellentétben az LF-SINE működése még mindig aktív. Míg előbbiek genomjaiban pár száz körül van a kópiaszáma, a teljes Latimeria genomban 10⁵-re saccolják.

A második szóbanforgó tanulmány szerzői egy fiatalabb transzpozíciót azonosítottak. Ez “mindössze” 48-60 millió éve következett be a főemlősök ősében, ahol a Hsmar1 nevű transzpozon ugrott a metiltranszferáz aktivitású SET gén mögé, ahol átalakult egy immár új gén, a SETMAR, exonnává. A SETMAR feladata még nem tisztázott, de mivel a főemlősökön belül kevesett változott a szekvenciája, gyanítható, hogy valami lényeges funkciója van.

[1] Kazazian HH Jr. (2004) Mobile elements: drivers of genome evolution. Science 303: 1626-1632.
[2] Kapitonov VV, Jurka J. (2005) RAG1 core and V(D)J recombination signal sequences were derived from Transib transposons. PLoS Biol. 3(6): e181.
[3] Kriegs JO, Churakov G, Kiefmann M, Jordan U, Brosius J, Schmitz J. (2006) Retroposed elements as archives for the evolutionary history of placental mammals. PLoS Biol. 4(4): e91.
[4] Bejerano G, Lowe CB, Ahituv N, King B, Siepel A, Salama SR, Rubin EM, Kent WJ, Haussler D. (2006) A distal enhancer and an ultraconserved exon are derived from a novel retroposon. Nature 441: 87-90.
[5] Cordaux, R, Udit, S, Batzer, MA and Feschotte, C (2006) Birth of a chimeric primate gene by capture of the transposase gene from a mobile element. PNAS 10.1073/pnas.0601161103

Népszámlálás, vagy valami hasonló folyik napjainkban a tengerek mélyén: annak a felmérése, hogy mi is lelhető fel ezekben, az ember által szinte sosem látogatott mélységekben és milyen mennyiségben (ez már csak azért is hasznos lesz, hogy később még pontosabb képünk lehessen arról, hogy mit tettünk tönkre és milyen ütemben…). Április során a Census of Marine Zooplankton project résztvevői a Sargasso tenger mélyéből vettek mintákat és apró, de a legvadabb formák széles tárházát felvonultató lények sokaságát lelték (sokat közüllük még sosem írt le a tudomány).
A kíváncsiak számára a Nature képgallériáját illetve
project honlapját tudom ajánlani.

Az elmúlt hetek kaotikusabban alakultak mint azt előzőleg gondoltam, így csak bő egy hete volt időm a válaszommal foglalkozni. Aki közben esetleg lerágta a körmét, attól duplán is elnézést, semmi váratlant nem írtam bele. ;-)):

Viszontválasz₃ Tasi Istvánnak

…. gondolják a hírek szerint a Vatikán háza táján. Egyik asztronómusuk, Guy Consolmagno Testvér olyasmit nyilatkozott, hogy:

BELIEVING that God created the universe in six days is a form of superstitious paganism,[…]

“Religion needs science to keep it away from superstition and keep it close to reality, to protect it from creationism, which at the end of the day is a kind of paganism – it’s turning God into a nature god. And science needs religion in order to have a conscience, to know that, just because something is possible, it may not be a good thing to do.”

A gerincesekről beszélve, hajlamosak vagyunk szinte kizárólag az állkapoccsal rendelkező fajokra gondolni, bár a csoportba nemcsak ők tartoznak bele. A kicsit mostohatestvéri sorsra ítélt, állkapocs nélküli gerincesek közé ma kizárólag állkapocs nélküli halakat (pl. ingola) sorolunk.
Ezeknek a fajoknak evolúciós szempontból is fontos jelentősége van, hiszen bizonyos szempontból maguk is “élő kövületek” utolsó mohikánjai egy olyan korszaknak amikor a gerinceseknek még nem volt állkapcsa: ez ugyanis az első kopoltyúívből alakult ki később (más változásokkal karöltve).
Két, 370 millió éves, Kanadából nemrég előkerült fosszília is tanúskodik erről az időszakról, az állkapcsosok kialakulásáról (úgy tűnik, Kanada nem egy rossz hely átmeneti fosszíliák keresésére ;-)). A két devon kori lelet, az Euphanerops longaevus és az Endeiolepis aneri (egyébként, mint arra a szerzők is kitérnek nem teljesen biztos, hogy két külön fajról van szó) azért különleges, mert bár számos olyan jelleget hordoznak a felépítésükben, amelyek az állkapcsos halakra jellemzőek, mégis állkapocs nélküliek és számos kopoltyúval rendelkeznek. Utóbbiak különösen jól megőrződtek (ami tényleg ritkaság, mert az ilyen finom szövetek csak egészen különleges esetekben állnak ellen az idő vasfogának), így láthatjuk, hogy ezek a halak a ma is élő ingolákhoz hasonlóan a hasukon hordoztak egy “kopoltyú-kosarat”, benne a kopoltyúikkal. Érdekes, hogy nem hét, hanem egyenesen harmic darabot figyelhetünk meg ezekből a szinte fejtől-farokig húzódó “kosárban”, ami arra utal, hogy ezek a fajok egy olyan közegben tengették az életüket, ahol nem volt sok oxigén és/vagy a mai halaktól eltérően nem voltak képesek a vizet aktívan áramoltatni a kopoltyúikon keresztül (s ezt kompenzálták a nagyobb felülettel).
Mit is jelen mindez? Hangsúlyoznám, hogy (egyelőre ?) nem jelenti azt, hogy a gerincesek valamikori őse harminc kopoltyúval rendelkezett, hiszen nem tudhatjuk, hogy ezen halak felépítése mennyire tükrözi alkalmazkodásukat egykori élőhelyükhöz. Annyi azonban valószínűsíthető, hogy az állkapcsos gerincesek őse, a mai ingolákhoz hasonló kopoltyú-kosárral rendelkezett és ebből alakult ki mind az állkapocs, mind az állkapcsos halakban megjelenő kopoltyúrendszer.

Janvier P, Desbiens S, Willett JA, Arsenault M (2006) Lamprey-like gills in a gnathostome-related Devonian jawless vertebrate. Nature 440: 1183-1185.

… mondhatjuk, s biológiai blog révén, kiemelt helyen gondolva a genetikai anyag változására, a mutációkra. De mi is a mozgatórugója ennek a változásnak? A tankönyvek (durván) két főbb okot említenek itt: DNS replikáció során fellépő mutációk – pl. időnként másolás közben a DNS-t sokszorosító polimeráz enzim “téved” -, ill. a DNS-t kémiai változását okozó tényezők, amelyek ilyen-olyan okból kifolyólag nem kerülnek kijavításra a sejtben. Utóbbit kiváltó okok közé tartozik az UV fény és a sejtek anyagcseréje során keletkező, más anyagokkal igen könnyen reagáló oxigén származékok (ún. ROS).
A négy DNS-t alkotó nukleotid (A, C, T, G) közül a legkönnyebben a guanin (G) változtatható meg, ún. 8-oxo-guaninra, amely nem a citozinnal (C) alkot majd komplementer kötést, hanem az adeninnel (A). Ha a sejt hibajavító mechanizmusai ezt nem veszik észre (vagy rosszul javítják ki) így egy maradndó változás keletkezik a genetikai anyagban. Egy japán csoport most azt vizsgálta, hogy lehet-e összefüggést találni a 8-oxo-G létrjeötte és a genomban jelen levő változatosság (polimorfizmusok) között.

A jelek pedig azt mutatják, hogy van ilyen összefüggés. Először is arra derült fény, hogy a 8-oxo-G mutációk eloszlása nem teljesen véletlenszerű. Elsősorban a kromoszómák azon részein vannak jelen, ahol a kromoszóma eltérő fizikai tulajdonságú régiói találkoznak (s éppen ezért már a hagyományos festési eljárásokkal is elkülöníthetőek voltak). Ezek az eltérések abból adódnak, hogy pl. adott kromoszómális területeken különbségek vannak a DNS csomagolásának szorosságában. Ezekről a területekről már korábban felmerült, hogy gyakori előfordulási helyei a genom változatosságának fő okaiként számon tartott egyszerű egy nukleotidnyi polimorfizmusoknak, SNP-knek, így logikusnak tűnt, hogy ezt az összefüggést jobban szemügyre vegyék a szóbanforgó tanulmány szerzői is. Nem meglepő módon, az összefüggés valósnak bizonyult (bár hangsúlyozni kell, hogy ez még nem jelent okozati korrelációt is: a jelen adatok csak azt mutatják, hogy a guanin mutációi általában ott vannak, ahol az SNP-k; a kauzalitás 100%-os bizonyításához – bár nagyon valószínűnek tűnik – további kísérletek szükségesek). Ami egy kicsit váratlanabb megfigyelés, hogy a 8-oxo-G-ben gazdag területek egyszersmind a kromoszómák közötti rekombinációk leggyakoribb helyszíneinek bizonyultak. Ez azért lehet így, mert a javító mechanizmusok során, a feladatot végző enzimek a kettős DNS szál időleges törését okozhatják, ami pedig gyakran a rekombináció kiváltó oka lehet.
Summa summarum, nagyon úgy tűnik, hogy az UV fény és hasonló mutagén tényezők oroszlánszerepet vállalnak (az SNP-k létrehozása, illetve a rekombinációk indukálása révén) a környező világban megfigyelhető genetikai változatosságért,.

Ohno, M, Miura, T, Furuichi, M, Tominaga, Y, Tsuchimoto, D, Sakumi, K and Nakabeppu, Y (2006) A genome-wide distribution of 8-oxoguanine correlates with the preferred regions for recombination and single nucleotide polymorphism in the human genome. Genome Res 16: 567-575.

Gondolom mindenki emlékszik a Jurassic Park kezdő soraira, amikor a borostyánkőbe ragadt szúnyogból izolálják azt a vércseppet amiből aztán szinte spontán néhány tucat dinó faj teljes genomi DNS-ét rekonstruálják. El lehet vitatkozni azon, hogy a valóság jobb rendező-e mint Spielberg, mindenestre a következő kishír alapsztorija kísértetiesen hasonlít néhány lépésben a film forgatókönyvére. S bár “csak” mikróbákról van szó, azok szolid százmillió évvel idősebbek mint a dinoszauruszok.
Russell Vreeland ugyanis azt találta ki, hogy 200 millió éves, új-mexikói sókristályokba zárt vízcseppekből próbál meg baktériumokat izolálni, s úgy tűnik mindez össze is jött neki. (Itt nyilatkozgat egy BBC Four filmben.) Az izolált törzs, amelynek spórái ott lapítottak időtlen idők óta a kristályban, a rendkívül szellemes “2-9-3” névre hallgat s puszta létén kívül még tartogatott meglepetéseket. Ugyanis meglepően hasonlónak bizonyult egy, 63 éve a Holt-tenger környékén izolált extremofil, sókedvelő baci törzshöz, a Salibacillus marismortui-hoz. Oly annyira, hogy bár a zsírsavak és a DNS szintjén jelentős különbségeket mutat a két izolátum, azért annyit mégsem, hogy teljesen egyértelműen külön fajnak lehessen nevezni őket (a faj fogalom a mikrobiológiában különösen művi definíció egyébként). Ez persze máig tartó késhegyre menő vitát robbantott ki, miszerint lehetséges-e, hogy a) a sok óvintézkedés ellenére, vagy más okokból Vreelandék mintája nem 200 millió éves, hanem fiatalabb szennyeződésből áll; vagy b) a sókristályok kitermelési helyén átfolyó folyó nemrég már “kiszabadított” hasonló ősbacikat és azok jutottak el a Holt-tengerig, vagy c) az extremofil baktériumok természetes mutációs rátája viszonylag állandó körülmények között nagyon alacsony. Vreelandék szerint a szennyeződés esélye egy a millióhoz, de kritikusaikat még nem győzték meg teljesen.

A hírecskére nyenyec kartács hívta fel a figyelmemet, ezer köszönet érte.

Vreeland RH, Rosenzweig WD, Powers DW. (2000) Isolation of a 250 million-year-old halotolerant bacterium from a primary salt crystal. Nature 407: 897-900.
Maughan H, Birky CW Jr, Nicholson WL, Rosenzweig WD, Vreeland RH. (2002) The paradox of the “ancient” bacterium which contains “modern” protein-coding genes. Mol Biol Evol. 19(9): 1637-1639.
Vreeland RH, Rosenzweig WD, Lowenstein T, Satterfield C, Ventosa A. (2006) Fatty acid and DNA analyses of Permian bacteria isolated from ancient salt crystals reveal differences with their modern relatives. Extremophiles 10(1): 71-78.