… mondhatjuk, s biológiai blog révén, kiemelt helyen gondolva a genetikai anyag változására, a mutációkra. De mi is a mozgatórugója ennek a változásnak? A tankönyvek (durván) két főbb okot említenek itt: DNS replikáció során fellépő mutációk – pl. időnként másolás közben a DNS-t sokszorosító polimeráz enzim “téved” -, ill. a DNS-t kémiai változását okozó tényezők, amelyek ilyen-olyan okból kifolyólag nem kerülnek kijavításra a sejtben. Utóbbit kiváltó okok közé tartozik az UV fény és a sejtek anyagcseréje során keletkező, más anyagokkal igen könnyen reagáló oxigén származékok (ún. ROS).
A négy DNS-t alkotó nukleotid (A, C, T, G) közül a legkönnyebben a guanin (G) változtatható meg, ún. 8-oxo-guaninra, amely nem a citozinnal (C) alkot majd komplementer kötést, hanem az adeninnel (A). Ha a sejt hibajavító mechanizmusai ezt nem veszik észre (vagy rosszul javítják ki) így egy maradndó változás keletkezik a genetikai anyagban. Egy japán csoport most azt vizsgálta, hogy lehet-e összefüggést találni a 8-oxo-G létrjeötte és a genomban jelen levő változatosság (polimorfizmusok) között.
A jelek pedig azt mutatják, hogy van ilyen összefüggés. Először is arra derült fény, hogy a 8-oxo-G mutációk eloszlása nem teljesen véletlenszerű. Elsősorban a kromoszómák azon részein vannak jelen, ahol a kromoszóma eltérő fizikai tulajdonságú régiói találkoznak (s éppen ezért már a hagyományos festési eljárásokkal is elkülöníthetőek voltak). Ezek az eltérések abból adódnak, hogy pl. adott kromoszómális területeken különbségek vannak a DNS csomagolásának szorosságában. Ezekről a területekről már korábban felmerült, hogy gyakori előfordulási helyei a genom változatosságának fő okaiként számon tartott egyszerű egy nukleotidnyi polimorfizmusoknak, SNP-knek, így logikusnak tűnt, hogy ezt az összefüggést jobban szemügyre vegyék a szóbanforgó tanulmány szerzői is. Nem meglepő módon, az összefüggés valósnak bizonyult (bár hangsúlyozni kell, hogy ez még nem jelent okozati korrelációt is: a jelen adatok csak azt mutatják, hogy a guanin mutációi általában ott vannak, ahol az SNP-k; a kauzalitás 100%-os bizonyításához – bár nagyon valószínűnek tűnik – további kísérletek szükségesek). Ami egy kicsit váratlanabb megfigyelés, hogy a 8-oxo-G-ben gazdag területek egyszersmind a kromoszómák közötti rekombinációk leggyakoribb helyszíneinek bizonyultak. Ez azért lehet így, mert a javító mechanizmusok során, a feladatot végző enzimek a kettős DNS szál időleges törését okozhatják, ami pedig gyakran a rekombináció kiváltó oka lehet.
Summa summarum, nagyon úgy tűnik, hogy az UV fény és hasonló mutagén tényezők oroszlánszerepet vállalnak (az SNP-k létrehozása, illetve a rekombinációk indukálása révén) a környező világban megfigyelhető genetikai változatosságért,.
Ohno, M, Miura, T, Furuichi, M, Tominaga, Y, Tsuchimoto, D, Sakumi, K and Nakabeppu, Y (2006) A genome-wide distribution of 8-oxoguanine correlates with the preferred regions for recombination and single nucleotide polymorphism in the human genome. Genome Res 16: 567-575.