Valamit valamiért


A közösségekben, populációkban viszonylag gyakran előforduló káros mutációk jelenléte mindig egy kis fejtörést okoz a genetikusoknak. Ugyanis az ilyen mutációk valami előnyt mégis kell biztosítsanak, különben a szelekció régen kiszórta volna őket.
A klasszikus példa etéren a sarlósejtes vérszegénység. A betegséget a vörösvértestek oxigénhordozásáért felelős fehérjét, a hemoglobint kódoló génben jelen levő mutáció okozza. A mutáns hemoglobin molekulák hajlamosak arra, hogy egymással kapcsolódjanak, ezzel megváltoztatják a vörösvértestek alakját (innen a “sarlósejt”), de egyszersmint elvesztik azt a képességüket, hogy később oxigént vegyenek fel. Hosszú távon ez krónikus oxigénhiányt okoz, ami gyakran halálos lehet. Mindez elég sötéten hangzik, és mégis a mutáció nem tűnt el röviddel megjelenése után, hanem még mindig sokakban jelen van. Mint kiderült, mindez anak köszönhető, hogy a heterozigóta hordozókban (olyanokban akik a gén egy hibás és egy hibátlan változatát hordozzák), a fent említett tünetek nem jelentkeznek, ellenben a mutáció jelenléte védettséget nyújt a malária fertőzések ellen (a malária parazita nem tudja sikeresen fertőzni a heterozigóta sejteket). a jelenséget szaknyelven “trade-off”-nak nevezik: azaz a maláriával sújtott területeken élő emberi közösségek relatív védelmet kapnak a mutáció következtében, ám ennek az az ára, hogy két heterozigóta szülő esetén, durván minden negyedik gyerek csak a mutáns gént fogja hordozni, vagyis súlyosan beteg lesz.
Most a Nature valami hasonlóról számol be az örökletes süketséget okozó cx26 gén mutációja kapcsán. Ugyanis angol kutatók szerint a mutáns gén hordozói (mind a heterozigóták, mind a homozigóták) gyorsabban gyógyulnak fel sérüléseikből. A mutációt hordozóknak eleve vastagabb és ezáltal kevésbé sérülékeny bőrük van, de egyben kevésbé kitettek bakteriális fertőzéseknek és sejtjeik mozgékonyabbak is, aminek fontos szerepe lehet a sérülések gyógyulása közben.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.