Nemek és igenek: pár gondolat a Khelif-ügy apropóján

A biológiai nemek kialakulásának genetikája és fejlődésbiológiája mindig is közel állt a szívemhez. Most már elég sok éve külön előadást szentelünk ennek a kérdéskörnek az ELTE biológus mesterszakán a Genomika kurzuson, de volt már arra is példa, hogy saját kutatásaink során futottunk bele olyan mechanizmusokba, amelyek kicsit váratlan módon befolyásolták a (hal) nemek kialakulását.

Épp ezért talán logikus lett volna, hogy amikor kb. mindenkinek megvan a véleménye erről az ügyről is, én is erős késztetést érezzek arra, hogy mondjak valamit, de talán pont amiatt, hogy már amúgy is rengetegen megnyilvánultak, nem nagyon volt bennem motiváció. Para-Kovács Imre meghívása kellett ahhoz, hogy pár dolgot kicsit összeszedettebben elmondjak, ugyanakkor a beszélgetésben pár (szerintem) fontos dolgot nem, vagy nem eléggé emeltünk ki, így legyen itt egy rövidebb felsorolás, amolyan lábjegyzetként.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

XACT – X akták helyett az X kromoszóma-inaktiválás új résztvevője

Mint azt a szex determinációról pár hónapja született posztban is olvashattuk, egy adott egyedben a nemet meghatározó kromoszómák lehetnek különbözőek (XY), illetve azonosak (XX). Ez utóbbi esetben az emlősöknél fellép egy aprócska probléma: a két X kromoszóma kétszer annyi génterméket eredményez női ivarú egyedekben, mint hímekben. Vagyis csak eredményezne, létezik ugyanis egy igen érdekes jelenség, a dóziskompenzáció, ami az egyik X kromoszómát – génexpressziós szempontból – elnémítja.

Az egyik X kromoszóma kikapcsolása az emlős egyedfejlődés során igencsak korán, pársejtes állapotban minden egyes sejtben külön végbemegy, és ennek a mintázata a soron következő mitózisok során tovább adódik. Mivel a sejtekben véletlenszerűen vagy az apai vagy az anyai X kromoszóma inaktiválódott, ezen sejtek későbbi utódsejtjeiben értelemszerűen vagy az apai vagy az anyai X kromoszómán található génvariánsok fejeződnek ki – esetleges mozaikos mintázatot eredményezve (lásd a teknőctarka macskák esetét).

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Szexdetermináció, avagy örül-e Vincent?

Az ivari determináció bonyolult genetikai és fejlődési folyamat, írtunk is már erről korábban, meg nyilván lesz még rá más alkalom is. Most csak a felszínt kapargatnánk meg megint, avagy milyen logika szerint is működik ez a dolog.

Annyi biztos meglesz a nyájas olvasónak, hogy az XY, az genetikailag férfit jelent. Az azonban talán már kevésbe lesz triviális (bár ha jobban belegondolnánk mégis az), hogy a különböző fajokban, ahol XY alapon történik az ivari determináció, nem ugyanaz az X és Y kromoszóma. Az XX és XY amolyan fogalmi keretet jelöl, azt mutatja, hogy a hímekben az ivari kromoszómá különböznek, míg a nőstényekben nem. (Mindez fordítva igaz a ZZ, ZW rendszerre is – pl. madarak -, ahol a hímek hordoznak két egyforma nemi kromoszómát).

De, hogy mit tartalmaznak az adott faj nemi kromoszómái és főképp ezen belül milyen mechanizmussal zajlik le a nem kiválasztása a fejlődés során, a puszta jelölés nem mond el semmit.

Pedig jelentős különbségek is lehetnek: például a muslicákban a nemi kromoszómák és autoszómák aránya lesz a kulcs – ha két X kormoszóma van, akkor elegendő lesz egy kritikus molekulából, hogy beindítsa a nősténnyé válás genetikai programját, ha viszont csak egy, akkor mindez nem következik be (és mindez független az Y kromoszóma tartalmától). Emlősökben, így bennünk is, épp ellenkezőleg: az Y kromoszóma tartalmaz egy kulcsgént, az Sry-t, aminek jelenléte vagy hiánya lesz döntő arra nézve, hogy miképp is alakul a fejlődő embrió identitása.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

A nőkben rejlő férfi

A világ amelybe belenövünk tele van közhelyekkel, amelyek a férfi és női identitást valamilyen bináris választásként prezentálja, gondoljunk csak a Mars és Vénusz, vagy a Ying és Yang hasonlatokra. Csak amikor olyan különleges esetekkel kerülünk szembe mint Caster Semenya, akkor döbben rá a világ nagy többsége, hogy létezik egy “homály zóna” a két nem között, ahova olyan személye tartoznak, akiknek puszta léte bizonyítja, hogy a nemi determináció egy sokkal komplexebb folyamat, mint azt az átlagember képzeli

Nem segít a helyzeten, hogy az általános iskolai tananyag sem lép komolyabban túl a “másodlagos nemi jellegek”, illetve nemi kromoszómák említésén túl, amikor a férfi és női nem közti különbségeket igyekszik kielemezni, és szinte semmilyen szinten nem kerül ismertetésre az a bonyolult genetikai folyamat, amely végén eldől, hogy a fejlődő magzat ivarszerve petefészekké, vagy herévé alakul.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Szakállas hölgyek

A hüllők szexdeterminációja mindig hálás téma, ui. ez az az állatcsoport, ahol egymással viszonylag közeli rokonságban levő fajok utódai is teljesen eltérő módon döntik el, hogy kiből legyen fiú és kiből lány.

A két legelterjedtebb módszer a hőmérséklet alapú illetve a genetikai determináción alapuló. Előbbi esetben egyes fajok azt használják ki, hogy a kupacba lerakott tojások közül a külsők és belsők nem teljesen azonos hőmérsékletű környezetben nevelkednek, s ez a néhány fok eltérés elég ahhoz, hogy másfajta fejlődési programot indítson el. Nincs igazi aranyszabály, vannak fajok ahol alacsonyabb hőmérsékleten fiúk kelnek ki, vannak ahol lányok, egy dologban azonban megegyeznek: a globális felmelegedés számukra súlyosan eltolódott nem-arányt hoz, ami pedig nem éppen jó hír ezen fajok jövője szempontjából.

A genetikai determináció ismerősebb számunkra, hiszen bennünk is valami hasonló működik: léteznek ún. szexkromoszómák – esetünkben az X és Y, hüllőknél ill. madaraknál a Z és W -, amelyek genetikai úton határozzák meg az utód nemét. Az egyik kromoszóma – Y ill. W – különösen fontos, mert ezen van a nemmeghatározás kulcsgénje (figyelem: a hüllőknél ill. madaraknál fordítva mennek a dolgok, a homogamétás, azaz ZZ egyed hím lesz, a heterogamétás, ZW pedig nőstény, így a W-n ez esetben értelemszerűn a női identitás génje keresendő!). Az ilyen kromoszómák általában kicsik és fokozatosan elsatnyulnak az evolúció során (a “párjuk”, az X ill. Z kompenzál ezért) és szinte csak ez ez egy kulcsgén marad végül érintetlenül rajtuk. Legalább is eddigi ismereteink ezt a modellt támasztották alá.


Most azonban a szakállas agámáknak (Pogona vitticeps) köszönhetően árnyalnunk kell a képet. Ezt a fajt eddig klasszikus genetikai nem-meghatározású élőlényként tartotta számon a szakirodalom, amelynek hímjei, a fent már említett módon, ZZ kromoszómát hordoznak, nőstényei pedig ZW-t. Pontosabban úgy tűnik, hogy ez csak 28°C-on igaz, mert amikor a tojásokat 34-36°C-on keltették ki, hirtelen csak nőstények születtek.  Nem azért, mert a hímek elpusztultak a tojásban (ami elképzelhető lett volna), hanem mert a ZZ kromoszómájú egyedek is nősténnyé váltak.

Ennek a jelenségnek a magyarázatára pedig az tűnik legkézenfekvőbbnek, hogy a szex-determináció kulcsgénje nem a W, hanem a Z kromoszómán van, és az embriók neme attól függ, hogy mennyi géntermék van bennük jelen. Ha túl kevés van – azért, mert csak egy Z kromoszóma van jelen, vagy mert a magasabb hőmérsékleten a fehérje instabil lesz és működésképtelen – akkor nőstények születnek, ha pedig több – mert 28°C-on, két Z kromoszóma van jelen -, akkor hímek.

Hogy kiderüljön helyes-e ez az elmélet, ahhoz már “csak” a kérdéses kulcsgént kellene megtalálni (el fog tartani egy darabig, mert az agámák nem a könnyen kezelhető laborállatok közé tartoznak), illetve nem árta lassan azon is elgondolkozni, hogy miképp menthetjük meg a fajt. Hiszen ez a felismerés biológiailag érdekes, de melegedő világunkban ugyanúgy sötét jövőt fest a szakállas agámák elé, mint a kizárólag hőmérsékleti determinációt használó fajok elé.



Quinn, AE, Georges, A, Sarre, SD, Guarino, F, Ezaz, T, Marshall Graves, JA (2007) Temperature Sex Reversal Implies Sex Gene Dosage in a Reptile. Science 316: 411.

Kígyózó szexkromoszómák

Ha a nemek mögött levő genetikai faktorokról beszélünk, elsősorban az X és Y kromoszómára gondolunk. Pedig az emlősökre olyan jellemző “XY” szexdeterminációs rendszer (egyébként vannak kivételek, azokról majd máskor) csak logikájában tekinthető viszonylag elterjedtnek az állatvilágban, mechanizmusában egyáltalán nem.

Gondolom, fölösleges hangsúlyozni, de az emlősök esetében a homogametikus, azaz két db. X kromoszómával rendelkező egyedek nőstények lesznek, a heterogametikus, azaz X és Y kromoszómát egyaránt hordozó társaik pedig hímek. Azonban más magzatburkos gerincesekben (az egyszerűség kedvéért maradjunk most ilyen szűk körben) ez nem feltétlenül van így: pl. madarakban éppen fordított a helyzet. Itt a homogamétás nem tagjai (ezeket ZZ-vel jelöljük) válnak hímekké, míg a heterogamétás (ZW) társaik nőstényekké. És ez még viszonylag kis különbségnek számít, mert hüllők és kétéltűek között egyaránt lelünk olyan fajokat, amelyekben az XY-, vagy a ZW-rendszer alapján működik a szexdetermináció, vagy éppen környezeti hatások alapján (a klasszikus példa itt a krokodilokra és tengeri teknősökre jellemző hőmérsékletfüggés – a kicsit magasabb hőmérsékleten fiúk kelnek ki a tojásokból, míg alacsonyabban lányok). Sőt, ó irgalom atyja ne hagyj el, kétéltűeknél van, amikor egyetlen faj (!!) különböző populációi különböző szexdeterminációs technikát alkalmaznak, vagy éppen valami környezeti hatásra megváltoztatják a nemüket.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Mi teszi a férfit?


Természetesen elsősorban… khmm… AZ, vagyis az elsődleges nemi jellegek (a.k.a nemi szervek). De azért nem becsülhető le a szerepe a másodlagos nemi jellegeknek sem, amelyek a nemi szervek által szabályozott hormontermelés eredményeként jelennek meg az évek során (pl. mély hang, arcszőrzet, robusztus testfelépítés).

Emlősökben a nemi determináció genetikai alapú, hiszen az Y kromoszóma jelenléte ill. hiánya határozza meg, hogy a megtermékenyített petesejtből kisfiú vagy kislány váljon. S bár elég sokat tudunk róla, még nem értjük tökéletesen, miképpen alakul ki egyes gének összjátéka során az a bizonyos döntés, mely következtében a kezdeti ún. bipotenciális ivarszervkezdeményből (a fejlődés korai szakaszai teljesen azonosak mindkét nemben) férfi vagy női nem szerv alakul ki.

Mielőtt azonban nekimennénk a probléma genetikai hátterének, fussunk végig, miképpen is zajlik a nemi traktus kialakulása az egyedfejlődés során.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….