Egy halál folyamatábrája

Az új generációs szekvenáló készülékek megjelenésével a genom szekvenálás ára egészen elképesztő módon bedőlt. Így olyan kísérletek váltak lehetővé, amelyekről korábban csk álmodni lehett: míg az első emberi genom megszekvenálása milliárd dolláros fényűzés volt, ma már néhány ezer dollárból teljes genomokat határoznak meg.

Az egyik fontos csapásirány természetesen a különböző genetikai okokra visszavezethető betegségek kialakulása mögött rejlő DNS változások feltéképezése. És itt nemcsak a klasszikus mendeli betegségekre tessenek gondolni, hanem egy olyan „csendes” gyilkosra is mint a leukémia.

A leukémia a rák egyik formána, ahol a vérképző őssejtek (HSC) kattannak be és kezdenek korlátok nélkül osztódni. Az elváltozás hátterében olyan gének mutációi állnak, amelyek egyébként a pontos sejtosztódást szabályoznák. Ha ezek elromlanak a sejt előbb nyakló nélkül osztódni kezd, s mivel minden osztódás egyben DNS másolással is jár, ami szintén növeli az esélyét annak, hogy újabb hibák, mutációk csúsznak be, csak idő kérdése, hogy létrjöjjön a káros, terjeszkedésre (metasztázisra) képes, kvázi elpusztíthatatlan daganat.

A betegség tanulmányozására költött számolatlan pénznek annyi haszna volt, hogy már eddig is világos volt, több mutáció szükséges, ahhoz, hogy egy rákos transzformáció bekövetkezzen. De csak most jutott oda a technológia, hogy ezt szinte lépésről-lépésre követni tudjuk, egy beteg tumorát a betegség különböző fázisaiban vizsgálhatjuk bázispárnyi pontossággal.

A mellékelt ábrán az látható, hogy miként változott egy leukémiás (AML) beteg rákos sejtpopulációjának összetétele a kór lefolyása alatt. Jól megfigyelhető, hogy a kezdeti daganatot egyetlen klón sejtjei alkotják: a szürke szín jelzi azokat a kezdeti mutációkat, amelyeket a kezelésre érkező beteg összes malignus sejtjében észleltek. Aztán fokozatosan újabb mutációk is kialakultak, amelyet a további színek jeleznek. Ezek közül egy (a lila) előnyt biztosított a daganaton eblül, így az ezt is hordozók többségbe kerültek. De aztán jött a kemoterápia, ami sikeresen kiírtotta ezeket a sejteket, és megcsappantotta a másik két (sárga és narancs) mutációt hordozó populációt is. De kiírtani utóbbit nem tudta, így csak idp kérdése volt, hogy ezek közt megjelenjenek a rezisztenicát biztosító mutációk (piros), amelyekkel már a terápiák nem tudtak mit kezdeni így a diagnózis után két évvel a beteg elhunyt.

Természetes szelekció folyt itt, egy szervezeten, sőt ott is egy daganaton belül. A maga, mi szemszögünkből könyörtelen, de egyszerű logikája szerint tette a dolgát: mutációk jöttek létre, és amelyek jobb fennmaradást, hatékonyabb osztódást biztosítottak, azok rögzültek is. Végül persze a tumor a saját halálát is okozta, hiszen gazdája halálával neki is vége lesz, de ahogy kint, „nagyban”, úgy itt bent kicsiben is igaz: a szelekció nem tervez, nem lát előre, csak az ott és akkor mérhető előnyöket favorizálja.


Ding L, Ley TJ, Larson DE, Miller CA, Koboldt DC, et al. (2012) Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing Nature doi:10.1038/nature10738

Meta mimikri

Hogy egy-egy oktopusz képes utánozni vízbe esett növényeket, kókusz-diót, tengeri kígyót, vagy épp lepényhalat az önmagában is a mimikri fajsúlyosabb példájának tekinthető, ha azonban egy hal, a mimikriben jeleskedő nyolclábút kezdi utánozni, már aligha maradhat más jelzőnk rá, mint a „meta”.

Márpedig a jelek szerint a nem túl jól úszó Harlequin állkapocshal (Stalix histrio) épp ilyesmire képes a mimikrijéről híres Thaumoctopus mimicus közelében .

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Vízipoloskák és Hox gének

Homebox géneket szeretni már-már klisé szinten sztereotipikus egy fejlődésbiológustól, ugyanakkor tény, hogy a leglátványosabb mutációkért és evolúciós változásokért felelős géncsaládot nem lehet nem elismerni. Ennek megfelelően időről-időre mi is lerovunk néhány tiszetelkört a batesoni homeotikus mutációk genetikai mibenlétét biztosító DNS szakaszok előtt.

A Hox gének külön érdekes szerepet játszottak az ízeltlábúak evolúciójában, ahol a szájszervek alakja, a szárnyak helyzete és a potroh láb-nélkülivé válása egyaránt nekik köszönhető.

Ugyanakkor, paradox módon az utóbbiak esetében (azaz a potroh végtag-mentességét biztosító poszterior Hox gének, az ubx és abdA esetében) az utóbbi évek egy új, a végtagok hosszát befolyásoló funkiót is feltártak.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Bakteriális terepruha

Pár héttel ezelőtt már vázoltam, hogy miért is fontos, hogy egy tintahal ne takarja ki a fényt úszás közben, elárulva ezáltal saját pozícióját, az alatta portyázó ragadozóknak.

Akkor a legevidensebbnek tűnő megoldást ismertettem: ha sikerül többé-kevésbé átlátszóvá válni, akkor kiszúrható árnyék sem jön létre.

Persze nem minden faj feltétlen híve az „üvegtest” programnak, így más megoldásokat is ismerünk. Az egyik, kommentek közt is előkerülő, a hawaii kurtafarkú tintahal (Euprymna scolopes) nevét égette bele a tudománytörténetbe.

A szóbanforgó tintahal egyáltalán nem átlátszó, viszont hasi oldalán egy specilizált „fény-szervet” hordoz, amivel biolumineszcens fényt állít elő.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Budapest Science Meetup – December

Az év utolsó meetupja jövő szerdán este hétkor, az új helyszínen, a Vízraktérben. Gyertek!

Személyre szabott orvoslás a közösségi média világában
Meskó Bertalanhttps://twitter.com/Berci http://webicina.com

A közösségi média az orvoslásban is teljesen átformálta a kommunikációt. Betegek online keresnek információt, orvosok Google Docs-on kollaborálnak és publikálnak, Twitteren tesznek fel szakmai kérdéseket. A közösségi média orvosi részében más szabályok uralkodnak, ráadásul a genomika, a személyre szabott orvoslás térnyerésével egyre nehezebb ezeket a szabályokat figyelemben tartani és a beteg, az e-páciens egyenlő partnerként egészen más törődést igényel orvosától, mint amit ők eddig megszoktak. A web 2.0 orvosi felhasználásait, gyakorlati példáit sztorikon keresztül érdemes bemutatni egy genomikai csavarral, melyben feltárulnak a saját génjeink is.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Tollas dínók és madarak

Régi olvasóink tudják, hogy a tollas dínó – madár kapcsolat feszegetése az egyik nagy vesszőparipánk. primavis kolléga legutóbb az ikonikus Archeopteryx apropóján demonstrálta, hogy ugyan a madár – dinoszaurusz rokonság létező dolog, de minden jel szerint nem egészen úgy, ahogy azt a populáris irodalom szereti felhozni, azaz a madarak maguk nem dinoszaurusz-leszármazottak.

A tucatnyi poszt és számolatlan karakter ellenére, most mégis olyan aspektusát tárjuk fel a madár – dínó kapcsolatnak, amiről eddig nem szóltunk: egy gasztronómiait.

Arról van szó, hogy egy nemrég előkerült Microraptor gui fosszília (egyébként Kínából, de ennek ma már nincs hírértéke) gyomrában felismerhető formában fennmaradt az utolsó vacsorája, ami minden létező jel szerint nem volt más mint egy valódi madár.

A Microraptor egyébként szintén visszatérő vendége blogunknak, volt már itt róla szó korábban is,különleges megjelenésének köszönhetően: kvázi négy szárnya volt, mert a lábain is hosszú evezőtollak voltak, így ősi kétfedeles vadászgépként hasíthatta egykor a levegőt. Már ha valóban repült, mert erről azért volt egy kis vita, ami azzal zárult le, hogy valószínűleg igen, de csak passzívan vitorlázgatott az ősi erdők lombkoronájában.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Wolbachiák és termékenység

Kicsit Sexcomb lecsójába csapunk, és a Drosophilák és Wolbachia baktériumok parazitizmus és szimbiózis határán tántorgó kapcsolatát vesézzük újból ki.

Sexcomb korábbi posztjai jó felvezetőként szolgálnak a témához, annál is inkább, mert az egyik posztban elejtett fonalat veszzük fel. Konkrétan arról a megfigyelésről van szó, hogy azok a nőstények, amelyekből kiírtják a baktériumokat antibiotikum-kezeléssel, kevésbé lesznek termékenyek.

Egy új kutatás mindezt egy kicsit a feje tetejére állítja, ugyanis arra a következtetésre jut, hogy épp a bakteriális fertőzés az, ami növeli a termékenységet (lásd W+ vs. W-), közel négyszeresére.

Ha a dolog miértjére keressük a választ, a kirakós első fontos eleme az, hogy pontosan hol, milyen sejtekben élnek a Wolbachiák.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Most látod, most nem látod

Az oktopuszok rejtőzködő képessége legendás és ha egy kicsit jobban szétnézünk, hogy milyen videók keringenek a témában internetszerte, nem nagyon tehetünk mást, mint beállunk a csodálók hosszú sorába, egy kaméleon itt ipari tanuló sem lehet.

Az álcázás bajnokai részben a vadászathoz részben a ragadozóiktól való védekezéshez használják különleges tulajdonságukat, mégpedig igen fifikásan.

Az egyes ragadozók ugyanis napszaktól és mélységtől függően más-más stratégiát használhatnak a kóbor zyakmányok kiszúrására, s ennek megfelelően más-más ellen-stratégia kell a védekezéshez is.

Olyan vízmélységekben, ahova még lehatol a fény, a ragadozók azt használják ki, hogy a testek általában árnyékot vetnek (hiszen a hátukon megakadnak a lefele araszoló fénysugarak), így a felettük úszó sötét foltok jó eséllyel a nap betevőt jelenthetik. Ebben a környezetben az átlátszóság komoly előnyt jelent értelemszerűen, hiszen ha az élőlény nem takarja ki a fényt, akkor nem is vethet árnyékot.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

A pestis genom

A kórság Mindenszentek körül érte el Londont és naponta sokakat megfosztott az élettől. Annyira megerősödött, hogy Gyertyaszentelő Boldogasszony és Húsvét közt naponta 200 holttestet ástak el csak a Smithfield melletti új temetkezési helyeken.

A fenti szöveget a canterbury érsek egyik krónikása, Robert of Avesbury vetette papírra, amikor a Fekete Halál 1348-as londoni betöréséről írt.

A középkori London a maga túlzsúfoltságával, döbbenetesen primitív közegészségügyével ideális terepe volt mindenféle kórokozók tobzódásának (és még évszázadokig az s maradt). Ennek megfelelően rgyáltalán nem voltak ritkák a járványok, de mégis a 14. századi bubópestisjárvány még ebben a közegben is kilógott a maga nyers hatékonyságával. Reggel még teljesen egészségesnek tűnő emberek este már halottként feküdtek valamelyik temetőben. A kór nem kímélt senkit, papok és nemesek épp úgy áldozatául estek, mint koldusok és zsebtolvajok.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….

Budapest Science Meetup – November

Szerdán este hétkor régi-új helyszínen: eredeti befogadónk, a Tűzraktér utódjában, a Vízraktérben. Gyertek!
Őssejtek csonttá alakítása és halhatatlanná varázslása
Tátrai Péter OVSZ Kísérletes Génterápiás Laboratórium / Creative Cell Kft.
A felnőtt szervezetből kinyerhető kötőszöveti őssejtek különösen ígéretesek a helyreállító orvoslás számára, mert alkalmazásuk alacsony kockázatú, és etikai problémáktól is mentes. Segítségükkel hiányzó csont-, zsír- és porcszövetet pótolhatunk majd. Kutatócsoportunk a kötőszöveti őssejtek és a mesterséges szövetpótló anyagok közötti kapcsolat javításával, illetve e sejtek hosszútávú tenyésztésének megoldásával foglalkozik.

Egy kattintás ide a folytatáshoz….