Amikor pár éve a bully whippetek kinézetéért felelős myostatin (MSTN) mutációról írtam, akkor megpedzettem, hogy a szóbanforgó gén allélikus vizsgálatán alapuló tesztek hamarosan eldönthetik bizonyos versenyszámokban, hogy egyáltalán kinek érdemes indulnia és kinek nem.
A “versenyelőny” oka a gén által kódolt fehérje funkciójából ered: a MSTN az izomőssejtek osztódását szabályozza, s azokban az egyedekben ahol alig, vagy egyáltalán nem működőképes, ez az osztódás sokkal kevésbé szabályozott, ami több izomrost kialakulásához vezet.
Mostanra beérett a jóslat és megjelentek az első genetikai tesztek – igaz egyelőre nem emberekre, hanem csak lovakra.
A napokban közölt cikk szerzői különböző versenyeken győztes telivérek MSTN génjét hasonlították össze, hogy kiderítsék teljesítményükhöz van-e esetleg köze a gén valamilyen allélikus variánsának.
Végül egyetlen szignifikáns polimorfizmusra, SNP-re, bukkantak: a gén egyik nem kódoló genomi részében, az első intronban, C vagy T szerepel. Azok a lovak, ahol a “C”-allél homozigóta formában van jelen (kék szín) rövid távon futottak jól, a heterozigóták (piros) közép hosszú távon, míg a homozigóta “T”-allélt hordozók hosszú távon “alkottak” kiemelkedőt.
Azaz, bár lovakban (egerekkel, tehenekkel, kutyákkal, birkákkal ill. emberekkel ellentétben) egyelőre nem ismerünk teljes funkcióvesztéssel járó MSTN mutációt, azt láthatjuk, hogy a C-allél valamiképpen a gén működésével interferál (hiszen a fenotípus hasonló lesz). Hogy miképpen? – nos, ezt kideríteni, az a jövő feladata.
A költői kérdés persze, hogy vajon a humán atlétákat tesztelik-e már ilyen téren…? Mert már régóta könnyen látható, hogy ez jön.
(A Muybridge képekből készített anigif a WikiCommonsról származik.)
Hill EW, Gu J, Eivers SS, Fonseca RG, McGivney BA, et al. (2010) A Sequence Polymorphism in MSTN Predicts Sprinting Ability and Racing Stamina in Thoroughbred Horses. PLoS ONE 5(1): e8645. doi:10.1371/journal.pone.0008645
Azert az is latszik az abrarol, a heterozigotak (piros) minden vizsgalt tavon eselyesek. A 7-10 tavokon pedig barmilyen gennel van esely nyerni.
Nem tisztan determinisztikus a kapcsolat.
GATTACA
Ha jól tévedek annak idején az NDK atlétákból izombiopsziát vettek és az izomrostjaik mikroszkópos elemzése alapján küldték őket sprinternek, vagy hosszútávfutónak. Szóval ilyen vizsgálatokat régen is végeztek embereken, csak épp jóval fájdalmasabb és veszélyesebb módszerrel, mint egy nyálmintán végzett PCR.