A fehér ló regék és mítoszok visszatérő szereplője, mesebeli királyfik és valódi kormányzók választott hátasa. Pedig a fehér ló is csak ló, egyetlen különlegessége színében rejlik.
Hogy mi okozza ezt a színt, pontosabban színtelenséget, eddig kicsit rejtélyes volt, bár ahogy egyre többet tudtunk meg a pigmentáció biológiájáról, egyre közelebb kerültünk a megoldáshoz (na, meg persze az sem ártott, hogy a genom szekvenálás elterjedésével egyre egyszerűbb és gyorsabb lett viszonylag nagyméretű gének megszekvenálása is). Rendszeres olvasóimban már biztos felébredt a sanda gyanú, hogy a poszt csak egy újabb apropót kínál arra, hogy újabb bőrt húzzak le a testszín-meghatározásban kulcsfontosságú Mc1r receptorról, így gyorsan megnyugtatnék mindenkit, hogy (kivételesen) nem erről lesz szó ;-).
Persze, azért nem is megyünk nagyon messzire. Azokra a sejtekre koncentrálunk, amelyekben aztán az Mc1r kifejti jótékony (sötétpigment-szintetizáló) hatását. Ezek az ún. melanociták, a pigmentsejtek, amelyek fejlődésbiológiailag egy különleges sejtpopulációból származnak. A velőlécet (neural crest) a velőcső (neural tube) összezáródásakor a cső felett levő sejtpopuláció hozza létre. Ezeknek a sejteknek számos fontos feladatuk lesz: pl. a fejben a koponya egyes elemeit, illetve a hozzájuk kapcsolódó izmokat hozzák létre, de részt vesznek a fogak, a pajzsmirigy, a belső fül, a szem és számos ideg kialakulásában is. Ezek mellett szinte mellékesnek tűnik, hogy velőléc eredetű sejtek felelősek a színezet kialakulásáért is.
A velőcső fölül a lassanként differenciálódó sejtek, így a melanociták is fokozatosan, a testfal mentén lefelé vándorolnak, mígnem el nem érnek végleges helyükre (ezt mutatja a fenti ábra keresztemetszeti ábrázolásban). Ebben a folyamatban (illetve a pigmentsejtek életben maradásában) fontos szerepet játszik egy receptor molekula, amelyet a KIT gén kódol.
Persze előfordulhat az is, hogy a test legtávolabbi pontjaira (ez értelemszerűen a hasi oldalt jelenti van) már nem jutnak el a melanociták, ilyenkor egy jellegzetes fehér “mellény” alakul ki. Ha pedig a melanociták el sem indulnak, vagy menetközben elpusztulnak, akkor egyáltalán nem lesz pigmentáció, testszínezet. S ezzel kvázi le is lőttem a poént, hiszen a jelek szerint ez okozza a fehér lovak fehérségét is. Gyakorlatilag az összes vizsgált esetben (a Franches-Montagnes lovakat, az arab telivéreket, a camarillo fehér és Thoroughbred hátasokat vették górcső alá) a KIT gén különböző mutációira leltek, amelyek vagy működésképtelenné teszik a fehérjét, vagy csökkentik a működőképességét.
Érdekes, bár azért nem meglepő, hogy a lovak nincsenek egyedül ezzel a típusú albinizmussal, hiszen a KIT gént már korábbi vizsgálatok összekapcsolták az emberi piebaldizmus egyes formáival, illetve egér szőrszín mutációkkal is.
Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, Azor PJ, Bailey E, et al. (2007) Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. PLoS Genet 3(11): e195 doi:10.1371/journal.pgen.0030195
Steingrímsson E, Copeland NG, Jenkins NA (2006) Mouse coat color mutations: From fancy mice to functional genomics. Dev Dyn 235(9): 2401-2411.
Az említett KIT gén nem befolyásolja a többi funkciót?
bubuka,
ez egy remek kerdes, hiszen egerekben enyhe verszegenyseget, ill himekben a fertilitas csokkeneset okozza a mutacio. Lovakban azonban (a szerzok szerint) nem ez a helyzet:
“We are not aware of any specific health problems in the studied white horses. At least two of the white Thoroughbreds with the c.1960G>A mutation successfully competed in horse races, indicating a very good general fitness. There are very little data on fertility in white horses; however, one white Franches-Montagnes stallion was successfully used for artificial insemination, and all routine sperm parameters from this stallion were normal. Therefore, from the limited available data, it appears that heterozygous KIT mutations may have less detrimental effects in horses on hematopoiesis and fertility than in mice.”
ennyire függ attól h embrionális fekjlődés alatt merre vándorolnak a sejtek és csak adott sejteket befolyásolja a KIT gén?
Sajnos eléggé tájékozatlan vagyok abban h egy gén pontosan hogyan fejti ki a hatását, és h ez globális v mindig adott helyre/szövetre/szervre vonatkozik?
Én korábban azt olvastam, hogy a macskák sziámi és burmai színezetét a C génjük hőszenzitív változatai okozzák, azaz csak az alacsonyabb hőmérsékleteken (ergo a testvégeken) működik a fehérje. A c gén recesszív formája okozza az albinizmust. Nem lehet, hogy a macskáknál sem hőérzékenységről van szó, hanem egy effajta melanocita vándorlásról?
bubuka,
a KIT gen a melanocita-elosejtekben kapcsolodik be, feltehetoen annak a genetikai programnak az eredmenyekent, amely ezekbol a velolec sejtekbol egyebkent is melanocitat “faragna”. Ilyen szempontbol mindegy, merre jar a sejt – persze nem egeszen, mert azt, hogy egyes velolec sejtekbol idegek, masokbol pedig melanocitak lesznek, reszben a (kezdeti) kornyezet hatarozza meg.
Tancsibacsi,
ha a Wikipedia jol tudja, akkor a C gen egy tirozinaz enzimet kodol. A tirozinaznak pedig fontos szerepe van a pigmentszintezis legelso lepeseben, vagyis a pigmentsejtek hiaba jutnak el kulonbozo helyekre, ha bennuk vegul megsem keletkezik pigment.
OFF
Kuldtem email-t. 🙂
ON