A farkasok domesztikációja az őstől nem pusztán fizikai jellegükben különböző eb populációkat hozott létre, hiszen a különböző kutyafajták közös jellemzője, hogy viselkedésükben is jellegzetes módon eltérnek az ősi fajtól.
Ahogy arról már Kubinyi Enikő tavalyi ScienceMeetupos előadásában is szó esett, “a kutya a háziasítás során elsősorban kontrollálhatóbbá, gátolhatóbbá vált, ember elleni agressziója, valamint embertől való félelme csökkent, és sokkal kevesebb tapasztalattal válik fogékonnyá az emberi kommunikációs jelek iránt.” Nem véletlen tehát, hogy nem farkasokkal élünk együtt, hiszen azok pont az együttélést elősegítő kulcstulajdonságokban, szociabilitásban, kommunikációs jelek olvasásában sokkal rosszabbak.
Azt tudjuk, hogy ezek a tulajdonságok genetikailag kódoltak (hiszen öröklődnek) és épp ezért izgamas kérdés, hogy vajon a farkas/kutya-genom milyen mutációi felelősek értük. Az ilyen típusú tanulmányokhoz általában nagyon barátságos kutyák genomját vetik össze farkasokéval, abban reménykedve, hogy a viselkedéshez kapcsolható polimorfizmusokat, strukturális variánsokat (deléciókat/inszerciókat) lelnek.
A Sciences Advances-ben nemrég megjelent tanulmány három ilyen, strukturális variánst is beazonosított és érdekes módon ezek mindegyike ilyen, vagy olyan módon kapcsolódik az emberi Williams-Beuren (röviden csak Williams) szindrómához.
Ahogy korábban az ún. “domesztikációs szindrómáról” szóló posztban már írtam, a házisított kutyák (és más fajok) fenotípusos jellegzetességei (és akkor tegyük itt félre a háziasítás után, inkább csak az utóbbi 200 évben divatba jött, külalakot preferáló mesterséges szelekciót), amelyekről azt gyanítjuk, hogy a szelídebb viselkedésre való szelekció melléktermékei, gyakran a velőléc fejlődéséhez kapcsolhatók.
A Williams szindróma leggyakoribb oka a 7. kromoszóma nagyobb karján megjelenő deléció, ami haploinszuficiens módon (vagyis hiába nem hibás a kromoszómapár másik tagja) okozza a tünetegyüttest. Azt itt elhelyezkedő gének közt is van olyan, aminek a velőléc fejlődéshez van köze, illetve itt található az a WBSCR17 nevű gén is, ami a mostani cikk alapján is az egyik olyan gén, aminek egy allélja a nagyon barátkozós kutyákban pozitív szelekció alatt van. (A gén termékének a pontos funkcióját nem ismerjük, egyes feltételezések szerint a glükóz anyagcserében játszik szerepet.)
Két másik gén, amire a vizsgálat felhívja a figyelmet a GTF2I és a GTF2IRD1, két olyan transzkripciós faktort kódoló gén, amelyek szintén a 7. kromoszóma mikrodeléciós régiójában vannak, így nem meglepő módon már korábbi vizsgálatok is kapcsolatba hoztak a Williams szindrómával, és ugyan pontos funkciójuk nem ismert, kifejeződésük alapján ezek a gének szintén kapcsolatba hozhatók a velőléccel.
A Gtf2ird1 gén egérben olyan szövetekben fejeződik ki, amelyek velőléc-eredetűek.
Összességében ez a cikk is megerősíti, hogy a Williams szindróma hiperszociábilis aspektusa és a kutyák viselkedése között fontos és valós párhuzamok találhatók. Főleg, ha azt is észben tartjuk, hogy azok a Williams szindrómás betegek, ahol a GTF2I és GTF2IRD1 gének nem érintettek (ez nem gyakori, de ilyen is létezik), más fenotípusos jegyek mellett _nem_ mutatnak hiperszociabilitást.
És, hogy akkor tényleg Williams szindrómásak-e a kutyák? Mivel a szindróma jellegzetes mikrodeléciója 25 gén érint, az egzakt válasz az, hogy nem, az emberi tünetegyüttes számos eleme mögött olyan gének haploinszufficienciája állhat, amelyek a barátkozós kutyák esetében nem érintettek. Itt tényleg csak szindróma egyes viselkedésbeli aspektusai és a domesztikáció során megjelent hiperszociabilitás állítható párhuzamba, de a jelek szerint ezeknek valóban azonos genetikai gyökereik vannak és homológ géneket érintő mutációk okozhatják őket.
(Fedőkép forrása: Wikimedia)
vonHoldt BM, Shuldiner E, Koch IJ, Kartzinel RY, Hogan A, et al. (2017) Structural variants in genes associated with human Williams-Beuren syndrome underlie stereotypical hypersociability in domestic dogs. Sci Adv 3(7): e1700398.
Enkhmandakh B, Makeyev AV, Erdenechimeg L, Ruddle FH, Chimge NO, et al. (2009) Essential functions of the Williams-Beuren syndrome-associated TFII-I genes in embryonic development. PNAS 106(1):181-6.