Csak a genetikai változás örök

Elsőre elbűvölően egyszerűnek, logikusnak és megnyerőnek hangzik az okfejtés: ahogy az ember egyre inkább megtanulta leigázni a természetet és eszközei révén alakítani azt, úgy vonta ki magát is a természeti törvények legalapvetőbbike, a természetes szelekció alól. Ha viszont ez így van, annak fel kellene leljük a nyomát a genomunkban is, hiszen ha az elmúlt kb. 50.000 év során már nem a szelekció formálta génjeinket, akkor az említett intervallumban lényegesen kevesebb adaptív (hasznos) változás rögzült az emberiség genetikai állományokban, mint az azt megelőző időszakban.

A valóság azonban talán nem is lehetne különbözőbb.

Elsőre elbűvölően egyszerűnek, logikusnak és megnyerőnek hangzik az okfejtés: ahogy az ember egyre inkább megtanulta leigázni a természetet és eszközei révén alakítani azt, úgy vonta ki magát is a természeti törvények legalapvetőbbike, a természetes szelekció alól. Ha viszont ez így van, annak fel kellene leljük a nyomát a genomunkban is, hiszen ha az elmúlt kb. 50.000 év során már nem a szelekció formálta génjeinket, akkor az említett intervallumban lényegesen kevesebb adaptív (hasznos) változás rögzült az emberiség genetikai állományokban, mint az azt megelőző időszakban.

A valóság azonban talán nem is lehetne különbözőbb. John Hawks és munkatársai a már említett adaptív mutációkat kezdték vizsgálni, kihasználva a kromoszómák azon tulajdonságát, hogy az egymáshoz közeli DNS szakaszok együtt öröklődnek és csak hosszú idő után válnak szét a rekombinációnak "köszönhetően" – minnél távolabb vannak egymástól relatíve annál gyorsabban. Így aztán, ha megjelenik egy-egy előnyös, adaptív mutáció, akkor az a környező DNS-t "magával viszi", miközben elterjed a populációban. Ennek a legközvetlenebb vizsgálata a teljes szóbanforgó DNS szakasz leolvasása és összevetése lenne, de sok vizsgálati alany esetében ez még ma megvalósíthatatlan. Ehelyett a genetikai anyagban levő apró eltéréseket, egybázispárnyi polimorfizmusakat vagyis "sznippeteket" (SNP) nézik, pontosabban azok kombinációját. Ha például nyolc SNP sok emberben együtt, egy bizonyos kombinációban fordul elő, akkor valószínűleg az általuk lefedett kromoszóma szakaszon egy adaptív mutáció van valahol, amelynek gyors elterjedése során nem volt ideje a rekombinációnak "szétválasztani" a polimorfizmusokat.

A szóbanforgó cikk írói arra döbbentek rá, hogy az elmúlt ötvenezer év során, nem hogy lelassult volna az adaptív mutációk kialakulása és elterjedése, hanem épp hogy felgyorsult. Hawks szavaival a mai ember jobban különbözik félszázezer évvel ezelőtti eleitől, mint az a neandervölgyi embertől. (A baloldali ábrán látható, amint előbb az afrikai, majd később az európai populációkban áll exponenciális pályára az adaptív genetikai változások elterjedése. A jelennél azért csökken hirtelen le a görbe, mert Hawks-ék csak azokat a változatokat számolták adaptív mutációként, amelyek minimum a közösség 20%-ban jelen vannak, a friss mutációkank pedig még nem volt idejük elérni ezt a küszöböt.)

A titok nyitja az emberi közösségek méretében keresendő: ha a vizsgált időszakban az Afrikában, ill. Európában élő emberek számát papírra vetjük, akkor az SNP görbéhez kísértetiesen hasonlító grafikont kapunk. Több ember pedig, értelemszerűen, több esélyt jelent egy-egy adaptív mutáció megjelenésére – s mivel csak már létrejött mutáció terjedhet el, a több létrejövő mutáció, több elterjedő mutációt is eredményez.

Ezzel pedig egyúttal eljutottunk a kiindulási feltevés Achilles-ínjához: az adaptív mutációk csak akkor jelennének meg kisebb frekvenciával, ha a korai emberi populációk már maguk is rendkívüli módon adaptálódottak lettek volna és azóta környezet állandó lenne. Márpedig az ember kulturális evolúciója pont, hogy azt tette lehetővé, hogy egyre különbözőbb lakóhelyeket hódítson meg, egyre újabb lehetőségeket használjon ki. A talán legismertebb példa erre a laktóz tolerancia kialakulása: az állatszelídítés megjelenésével egy állandó tejforrás vált elérhetővé őseink számára, de azt csak egy megfelelő mutáció segítségével tudták kihasználni. Amint a mutáció megjelent, olyan előnyt tudott biztosítani hordozói számára, hogy néhány ezer év leforgása alatt szinte teljes kontinenseket "meghódított".

Persze az új környezet nemcsak a tejhez hasonló áldásos "mellékhatással" járt. Az ember, pont szaporaságánál és mobilitásánaál fogva, első rangú inkubátor-alanyává vált számos patogén számára. Nem véletlen, hogy az adaptív evolúciót mutató gének nagy hányada az immunválaszban játszik szerepet.



Hawks J, Wang ET, Cochran GM, Harpending HC, Moyzis RK (2007) Recent acceleration of human adaptive evolution. PNAS 104: 20753-20758.

7 thoughts on “Csak a genetikai változás örök

  1. molcsa

    Ez a gyönyörű a tudományban. Szinte minden humánetológia órán ellőttem ezt a poént a környezetálakításról meg a relxált evolúcióról, erre 2 hete olvasom ezt a New Scientistben. Kissé meglepődtem, de nem éreztem magam a vallásomban megsértettnek, sem nem küldtem volna azonnal a máglyára (lehet, hogy j?) a kutatókat, mert a hitemmel ellentétes dolgokat állít. Simán beláttam a bizonyítékok súlyát, és ezentúl majd ezt mondom. Ha később mást találnak, megint változtatok. Így megy ez.

    Reply
  2. Ismeretlen_10562

    Nekem a bevezető kapcsán volna egy hozzáfűzni valóm. Az elég szilárd elképzelésem, hogy a természetes szelekció kevésbé hat a mai emberre, mint mondjuk az 50 000 évvel ezelőttire. Szelekció hat, ezt nem tagadom, de leginkább egy egészen másfajta szelekció, aminek a tényezőit az ember által teremtett környezet egyre jobban meghatározza. Ezt azért gondolom, mert számos olyan genetikai változás is zajlik a jelenben, ami mintha ellenkező irányú lenne a terméeszetes kiválasztódással. Például elég érdekes az, hogy néhány évtizede még 1% alatti volt a cukorbetegek aránya a társadalomban, ma pedig ha jól tudom, olyan 10% körüli. Ez az ami szerintem nem természetes a dologban.

    Reply
  3. Ismeretlen_10065

    Pheadar,
    ez termeszetesen igaz. Mai kornyezetunk radikalis valtozast jelentett, ami sok olyan allelt, ami meg akar 1000 evvel ezelott is hasznos volt, mara karossa tett (pl. egysegnyi kajabol a maximum zsir kivonasa es elraktarozasa). Erre jon ra, hogy az utobbi bo 100 evben tenyleg effektiven elkeztduk belenyulni, az orvostudomany reven, a szelekcio folyamataba. De ettol meg szamos lehetosege maradt a szelekcionak, olyanok is amelyek 100 evvel ezelott nem is biztos, hogy leteztek.

    Reply
  4. Ismeretlen_10065

    Egy kicsit OFF, de kozben felhivtak a figyelmemet, hogy a felso kep felrevezeto lehet, abban az ertelemben, hogy laikusokban az emberre valas folyamatat egy linearis esemenykent mutatja be, nem a valosaghubb agas-bogas bokorkent. Ilyent termeszetesen nincs szandekomban sugallni. Ellenben a kep (ugy erzem) jo vizualis kozvetitoje a folyamatos valtozas gondolatanak, amirol a poszt is szol.

    Reply
  5. primavis

    Arról sem kellene megfeledkezni, hogy az utóbbi évszázadban az emeberk és a háziállatok/növények esetében a természetes szelekció szerepét jócskán átvette a mesterséges! Ami az embernél ellentétes a természtessel! Olyan génhibás egyedeket gyógyitanak és mentenek meg, lehetővé téve génhibáik átörökitését, ami természetes körülmények/empirikus orvostudomány esetén nem történhetett meg az előző időszakokban. Csak egyet emlitsek: – s ez nem is génhiba, csak alkati adottság – a keskeny medencéjű nők csak akkor élhették túl a szülést, ha szerencséjükre igencsak kicsi volt az újszülöttjük, vagy amikor később már forceps-et kezdtek használni! S hány olyan más gyermekbetegség létezett, amely megtizedelte a fiatalokat. Ezért csak a gyerekek fele-harmada (jó esetben) érte meg a felnőtt kort.

    Reply
  6. Ismeretlen_28191

    Kíváncsi lennék ugyanerre mondjuk 500 év múlva.
    Azért azt se feledjük, hogy a világ igen nagy részén nem annyira jelentős még a beavatkozásunk a természetes szelekcióba, maximum néhány nagyon alap védőoltás (mondjuk az is sok tud lenni).

    Reply

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.