Bár egyéni géntérkép még nem adatik meg mindenkinek, a rendelkezésünkre álló ismeretek arra már elegendőek, hogy viszonylag gyors tesztekkel felmérhessük, egyes egyének hajlamosabbak-e bizonyos megbetegedésekre, vagy sem.
Ez nem ördöngösség, hiszen ha tudjuk, hogy milyen jellegzetes DNS szekvenciák kapcsolhatók egyes betegségekhez, akkor csak azt kell ellenőriznünk, hogy a páciensben jelen van-e az adott szekvencia vagy sem. A szóbanforgó DNS szekvenciák, pedig ún. SNP-k (Single Nucleotide Polymorphism), olyan jellgezetes részei a genomunknak, ahol a DNS egy-egy bázsipárban eltérhet az emberek egyes egyedei között. Fontos megjegyezni, hogy ezek az eltéresek csak amolyan "tereptárgyként" működnek, mert viszonylag egyenletesen vannak elszórva a kromoszómákon. De az, ha egy SNP jellegzetesen előfordul bizonyos betegségekkel diagnosztizált emberekben, még nem feltétlenül jelenti azt, hogy okozója is a betegségeknek: csak annyit bizonyít, hogy az SNP és a betegséget kiváltó genetikai változás nagyon közel esnek egymáshoz (ami persze azt is jelenti, hogy akár egybe is eshetnek), ezért együtt öröklődnek.
Szóval az elmélet viszonylag egyszerű, de eljutni az SNP-betegség korreláció felfedezéséhez, az masszív (és gyakran monoton) munkát jelent. Először ui. fel kell térképezni egy minimális számú SNP-t az emberi genomban, amelyek viszonylag gyakran előfordulnak különböző emberekben és a genomot egész sűrűn képesek lefedni. Erre volt jó a humán genom project, majd a HapMap project. Amikor ezek kéznél voltak, akkor pedig következett, hogy sok ezer emberben, köztük meghatározott betegségekkel rendelkezőkben megvizsgálják az SNP-k mibenlétét és csak ezeknek a több éves, rengeteg munkát és energiát (pénzről nem is szólva) igénylő folyamat végén láthatjuk, hogy bizonyos betegségeket okozó genetikai változások hol rejtőznek.
Az alábbi ábra egy ilyen kutatás eredményét foglalja össze (a zöld pontok a lényegesek, mert ezek jelentenek statisztikailag fontos összefüggést egy-egy SNP jelenléte és a vizsgált betegség kialakulása között).
A héten megjelent ilyen típusú cikkáradat (a fontos és összefüggő dolgokat a Nature és a Science egyeztetve szokta lehozni) néhány megállapítása már korábbról is ismert volt: pl. hogy a TCF72L gén (10. kromoszóma) meghibásodása kettes típusú cukorbetegséget okoz, az egyes típusú cukorbetegség és a reuma pedig egyaránt autoimmun megbetegedések, amelyek a sejtfelszínen megjelenő fehérjéket kódoló gének (6. kromoszóma) hibájából erednek. De nagyon sok új információt is kaptunk: pl. hogy az említett betegségek más gének hibájából is létrejöhetnek, míg olyan betegségeknél mint a koszorúér elmeszesedés vagy a prosztatarák elsőrangú jelöltjeink lettek a tövábbi vizsgálatokhoz.
A szívkoszorúér betegségeknél úgy tűnik, hogy a 9. kromoszóma valamilyen elváltozásához kapcsolhatók: ami megnehezíti a dolgot, hogy a változás a jelek szerint nem fehérjekódoló szekvenciákban van, amelyeket mindig trükkösebb vizsgálni. A prosztatarák leggyakoribb okozója pedig a 8. kromoszómán van, de nem egy, hanem több különböző génről van szó a jelek (és SNPk) szerint, talán ezért sem sikerült eddig a betegség genetikai hátterét megfejteni.
És persze olyan, korábbról már ismert dologról sem szabad megfeledkezni, hogy egyes betegségek kialakulási valószínűsége illetve előfordulása genetikai háttér-függő: a koszorúér-elmeszesedét okozó mutáció, minden negyedik kaukázusi egyénben jelen van (más populációkban ritkább), a prosztatarákhoz kapcsolódó SNP pedig az afro-amerikaiak körében "népszerű". Ezek ellenére, pontosabban ezekkel az ismeretekkel kombinálva, valószínűsítheő, hogy az új tudás jól hasznosítható lesz hatékonyabb szűrővizsgálatok kialakítására és (remélhetőleg) a betegségek komoly szövődményeinek megelőzéséhez is.
The Wellcome Trust Case Control Consortium (2007) Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature 447: 661-678.
Witte, JS (2007) Multiple prostate cancer risk variants on 8q24. Nat Genet 39: 579-580.
McPherson, R, Pertsemlidis, A, Kavaslar, H, Stewart, A ,Roberts, R et al. (2007) A Common Allele on Chromosome 9 Associated with Coronary Heart Disease. Science 316: 1488-1491.
Helgadottir, A, Thorleifsson, G, Manolescu, A, Gretarsdottir, S, Blondal, T, et al. (2007) A Common Variant on Chromosome 9p21 Affects the Risk of Myocardial Infarction. Science 316: 1491-1493.