Bár Craig Venter szereti az ellenkezőjét állítani, egészen eddig nem készült el egyetlen ember egyéni genomszekvenciája sem*. Mivel azonban a genomika egyik gyakran (talán túl sokszor) hangoztatott ígérete a "személyes" genom, nyilvánvaló volt, hogy ez előbb-utóbb változni fog.
Az idő most jött el, s hogy stílszerű legyen a dolog, az első személyes genomszekvenciát a DNS egyik felfedezője, James Watson vehette ma át egy DVD formájában. A művelet 2 hónapot és közel 1 millió dollárt emésztett fel, ami elsőre igen soknak tűnik (főleg, ha minden földlakó számára ilyesmit szeretnénk), de ha belegondolunk, hogy az alig négy éve befejezett (hivatalos) humán genom seregnyi kutató 13 évébe, és az amerikai kormány 3 milliárd dollárjába került, a fejlődés drámai.
És lesz ez még jobb is, hiszen az Ansari X-Prize mintájára meghirdetett Archon X-Prize 10 millió dollárt jelent annak, aki először lesz képes 10 nap alatt 100 genomot leolvasni. A Watson genomját is szekvenáló 454 Life Sciences vállalat elég jól áll a versenyben és az is biztos, hogy némi kedvező reklámért sem kell a szomszédba menniük: ne feledjük ők olvassák a neandervölgyi genomot is, így valszleg még sokszor hallunk róluk a közeljövőben.
* Még ha a Celera anno Venter genomját szekvenálta is, nagyon sokban támaszkodtak a valóban anonim forrásokon alapuló Human Genome Consortium kutatás eredményeire, így valószínűleg az általuk publikált szekvencia sem egyetlen személytől származik). Egyébként a HGC esetében ez szándékosan volt így, nem technikai okokból, hiszen a kutya, oposszum, csirke, csimpánz stb. genomoknál mind konkrétan tudható, kitől/mitől származik a minta.
Mi hiányzik ahhoz, hogy 10 nap alatt 100 genomot le tudjanak olvasni?
Nincs meg a mostani eljárásokhoz a megfelelő berendezés, automatika?
Vagy új ötlet kéne, új módszereket kellene kidolgozni a bázissorrend megállapításához?
Érdemes megnézni a Visigen-t is. A 454 Life az úgynevezett piroszekvenálással foglalkozik, mígy a Visigen a nanoszekvenálással, ahol nincs szükség PCR-os felszaporításra sem, mivel egyetlen DNS lánc elég. http://visigenbio.com/
Érdekes, hogy a Humán Genom Programtól mindenki azt várta, hogy akkora technológiai áttörést fog hozni, mint az űrkutatás, ehelyetta végén gyakorlatilag ugyanazzal a Sanger módszerrel szekvenáltak, mint az elején, most pedig sorra jönnek a radikálisan új technológiák.
Technikai áttörés szerintem végül lett, bár nem a HGC-től, hanem a Celerától (ugyan nem az emberi genom volt az első, amit shotgun-szekvenáltak, de ez volt a fő motiváció).
Blase,
3 milliárd bázispárról van szó, sőt annak a többszöröséről, mert ha bitos akarsz lenni a szekvenciában akkor többször végig kell futni a genomon. Ez marha sok, és a mai technikák még nem bírják az ütemet. De gyorsan változik: mind a 454, mind a tancsibacsi által említett Visigen ígéretesen tudta eddig felgyorsítani a folyamatot. Szerintem az nem számítana vad találgatásnak, ha azt mondom, hogy tíz év múlva anyagilag is bárki megengedheti, hogy megszekvenáltassa a genomját (és kész lesz 1-2 nap alatt, vagy még gyorsabban – csak fizetni kell ;-)).