Kevés faj rendelkezik olyan formagazdagságal, mint a kutya (pontosabban a szürke farkas, hiszen ő a faj vadon élő ősi képviselője), az emlősök közül pedig jó eséllyel senki.
A hatalmas formagazdagság elsősorban az emberi tenyésztők szorgalmát és néha jobb, néha furább ízlését dicséri, ami azzal a bónusszal is jár, hogy számos kutya fajta esetében nagyon részletes családfák állnak a rendelkezésünkre, ami mindig is megkönnyítette az egyes fajták különleges tulajdonságaiért felelős gének feltérképezését. Persze napjaink modern és gyors szekvenálási eljárásai még rátettek minderre egy lapáttal, így az utóbbi években szinte csak özönlöttek a külünböző kutyagenetikával fogallkozó cikkek a legrangosabb lapokban is. A kutatásban Elaine Ostrander csoportja járt az élen (lásd még eredményeikről itt és itt és itt) és a PLoS Geneticsben nemrég megjelent cikkük is ebbe a sorba illik bele.
Ezúttal az egyes kutyafajták arberendezését vették tüzetesebb figyelem alá, azt keresve milyen genetikai változások hozták létre az egyszeri farkas koponyájából az agarak gracilis, elnyúlt és vékony fejét, vagy a mopszok tömzsi, szinte orrnélküli arcberendezését.
A téma persze nem teljesen új, úgy hat és fél éve már megjelent a témában egy cikk, ahol a csontnövekedés egyik faktorának a Runx2 génnek a szerepét világították meg. De akárcsak az emberi magasságot, a kutya koponya sokféleségét is számos gén együttes működése szabályozza, így volt értelme még keresgélni új jelöltek után.
Most a genetikai térképezés egy másik gén, a Bmp3 szerepét vetette fel. Tegyük hozzá nem túl meglepő módon.
A BMP rövidítés a Bone Morphogenetic Protein-ből származik, mivel a Bmp gének által kódolt fehérjékez először a csontnövekedésben betöltött szerepük alapján írták le. Ma már tudjuk, hogy még számos más folyamat szabályozásában játszanak fontos szerepet, ill. s csontnövekedést is sok minden más szabályozza, de mégis, ha csontnövekedésről van szó, akkor a BMP-k elég megkerülhetetlen tényezők.
A mi konkrét esetünkben a különböző rövid arcú (ún. brachycephalikus) fajtákban egy konkrét Bmp3 mutációra terelődött a gyanú, amely hatására egy nagyon konzervált fenilalanin aminosav változik leucinra (F452L). Mivel ez minden vizsgált brachycephalikus egyedben ott van, jó eséllyel egy csökkent funkciójú BMP3 kialakulását eredményezi, aminek hatására kevsébé nő az ebek arca.
A Bmp3 ilyen hatása ráadásul meglehtősen konzervált lehet, hiszen ha egy zebradánióban kiütjük a bmp3 megfelelőjét, akkor a hallárvák koponyája lesz nagyon deformált. Ez persze nem az egyetlen bmp gén, amelynek ilyen hatása van: az Afrikai Nagy Tavakban élő bölcsőszájú halak esetében a bmp4 gén szabályozásában bekövetkező változások okozzák a különböző szájformákat, és ahogy említettem, amikor erről már írtam, pont a Bmp4 gén pinty megfelelője tűnik felelősnek (más gének mellett) a galapagosi pintyek csőrméretének a változásáért is.
Schoenebeck JJ, Hutchinson SA, Byers A, Beale HC, Carrington B, et al. (2012) Variation of BMP3 Contributes to Dog Breed Skull Diversity. PLoS Genet 8(8): e1002849. doi:10.1371/journal.pgen.1002849