Úgy tűnik, hogy hirtelen nagyon trendi lett neandervölgyi géneket vizsgálni, hiszen a múlt heti “beszéd-génes” cikk után, a Science-ben most az egyik szőrzetszínt befolyásoló génnek (mc1r) estek neki.
Az érdeklődés persze nagyon is indokolt, hiszen a H. neanderthalis a legközelebbi (bár már nem élő) rokonunknak tekinthető, így aztán génjeinek vizsgálata jó eséllyel választ adhat arra, hogy mi az ami konkrétan a mi fajunkat egyedivé teszi. Ugyanakkor, mint ez az aktuális cikkből is kiderül, a közeli rokonság egyben technikai buktatót is jelent. Az ősi csontok vizsgálata során mindig komoly gondot jelent a modern “szennyeződés”, vagyis a csontokat feltáró és kezelő régészektől származó DNS szennyeződés, ugyanis ez gyakran félrevezetheti a később vizsgálódó genetikusokat. Épp ezért egy-egy gén vizsgálatakor csak akkor lehetnek a kutatást végzők biztosak abban, hogy valóban egy ősi gént leltek, ha az minimum egy bázisnyi különbséget tartalmaz a modern emberi génekhez képest. A teljesen azonos szekvenciáknál ugyanis a mai módszerekkel nem dönthető (még) el, hogy valóban megegyező szekvenciákkal állunk szemben, vagy pechünkre a genetikai szennyeződést vizsgáljuk.
A szóbanforgó cikkben viszgált MC1R receptorról már esett korábban is szó (még paleogenomikai kontextusban is), s mivel ez a gén felelős leginkább az emlősök körében tapasztalható szőrszínvariációkért, logikusnak tűnik a vizsgálata, ha valaki arra kíváncsi, hogy esetleg voltak-e világos színkomplexiójú egyedek a neandervölgyiek között.
Működése során az aktiválódott MC1R egy apró jelátvivő molekula, a cAMP szintjét növeli meg, és ez vezet majd ahhoz, hogy a sárga/vörös pigment helyett fekete pigment keletkezzen. Épp ezért, ha az MC1R nem működik teljes gőzzel, világosabb vagyis szőkés/vöröses szőr- ill. hajszálak jönnek létre.
A neandervölgyi mc1r különlegessége, hogy bizonyos esetekben a jelek szerint egy olyan jellegzetes mutációt hordoz(ott), aminek a következtében, működésbe lépésekor a cAMP koncentráció nem éri el azt a szintet, amit a sötét hajú emberekben figyelhetünk meg. Érdekes módon, ez nem azért van (volt), mert a receptor kevésbé hatékony, hanem mert (pontosan nem tisztázott okok miatt) eleve kevesebb mutáns receptorfehérje jut el a sejtek belsejéből a felszínükre. A végeredmény szempontjából azonban ez mindegy és a létrejövő alacsonyabb cAMP szint megegyezik azzal, amit vöröshajú emberekből izolált MC1R hoz létre – azaz jó eséllyel feltételezhető, hogy az ősi neandervölgyiek kb. 1%-a vörös fej- és arcszőrzettel büszkélkedhetett.
Lalueza-Fox C, Römpler, H, Caramelli D, Stäubert C, Catalano G (2007) A Melanocortin 1 Receptor Allele Suggests Varying Pigmentation Among Neanderthals. Science doi: 10.1126/science.1147417