Elmúltak azok az idők, amikor a Nature címlapjára került
egy-egy humán kromoszóma részletes szekvenciájának és térképének
ismertetése, ma már az “mindössze” 5 oldalas cikkel kell beérniük a 8.
kromoszóma elemzőinek. 😉
Ennek szellemében egy valóban rövid összefoglaló:
– a szóbanforgó kromoszómán 793 gén található
(átlagosan kb. 72 kilobázis hosszal) illetve 301 pszeudogén;
– a kromoszóma kb. fele ismétlődő elemekből (transzpozonokból és
mikroszatellitákból) áll;
– a kromoszóma rövidebb karján egy 15 Mb hosszúságú régióban nagyobb a
divergencia a csimpánz és emberi szekvencia között, mint átlagosan a
genomok egészében (itt főleg a fejlődésben és az idegrendszer
jelátvitelében szerepet játszó gének vannak);
– az említett régióban található pár olyan gén amely az emberi
populációkban egyértelműen fontos és ezért pozitív szelekció alatt áll:
ilyen pl. az immunitásban fontos defensin gének, illetve az agy méretének szempontjából fontos microcephalin-1 gén.
Nusbaum C et al. (2006) DNA sequence and analysis of human chromosome 8. Nature 439: 331-335