![\"robert-buhs_galapagos_cormorant.jpg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/07\/robert-buhs_galapagos_cormorant.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Charles Darwint az HMS Beagle-n tett f\u00f6ldk\u00f6r\u00fcli \u00fatja sor\u00e1n leny\u0171g\u00f6zte a Galapagos szigetek k\u00fcl\u00f6n\u00f6s \u00e9l\u0151vil\u00e1ga. \u00c9s b\u00e1r ma\u00a0els\u0151sorban a pintyek jutnak az emberek esz\u00e9be<\/a>, ha a Darwin egykori l\u00e1togat\u00e1s\u00e1r\u00f3l besz\u00e9l\u00fcnk, nem ezek a kis madarak az egyetlen lak\u00f3i a szigeteknek, amelyek figyelemrem\u00e9lt\u00f3 adapt\u00e1ci\u00f3t mutatnak.<\/p>\n A galapagosi kormor\u00e1nokat (Phalacrocorax harrisi<\/em>) az k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zteti meg d\u00e9l amerikai rokonaikt\u00f3l, hogy r\u00f6pk\u00e9ptelenek, ugyanis sz\u00e1rnyaik t\u00fal r\u00f6videk (cs\u00f6kev\u00e9nyesek) ahhoz, hogy a madarakat a leveg\u0151be emelj\u00e9k. Egy a\u00a0bioRxiv-ra felker\u00fclt cikkben<\/a> annak j\u00e1rtak ut\u00e1na, hogy a nagyon jellegzetes fenot\u00edpusos v\u00e1ltoz\u00e1s, milyen genetikai okokra\u00a0vezethet\u0151 vissza.<\/span>\u00a0<\/p>\n Konkr\u00e9tabban olyan feh\u00e9rj\u00e9ket kerestek, amelyekben megjelen\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k azok m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t gyeng\u00edtik (ezt empirikusan nem tudt\u00e1k letesztelni, de ma m\u00e1r el\u00e9g j\u00f3 predikci\u00f3s programok vannak – pl. PROVEAN<\/a> – amivel a konzerv\u00e1lt r\u00e9szekben bek\u00f6vetkez\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1sok hast\u00e1s\u00e1t lehet megsaccolni). Ehhez a galapagosi kormor\u00e1nnak \u00e9s h\u00e1rom rokon\u00e1nak is meghat\u00e1rozt\u00e1k, majd \u00f6sszehasonl\u00edtott\u00e1k a szekvenci\u00e1j\u00e1t, majd azokban az esetekben, ahol jellegeztes k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek ad\u00f3dtak a feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 r\u00e9gi\u00f3kban, elv\u00e9gezt\u00e9k az eml\u00edtett vizsg\u00e1latot. Az \u00edgy kapott g\u00e9neket ezut\u00e1n csoportos\u00edtott\u00e1k aszerint, hogy milyen jel\u00e1tviteli \u00fatvonalhoz, illetve sejtfunkci\u00f3hoz kapcsolhat\u00f3k. \u00a0<\/p>\n Az eredm\u00e9nyekb\u0151l kiemelkedett a csill\u00f3k\u00e9pz\u00e9s, illetve a csilll\u00f3khoz kapcsolhat\u00f3 Hedgehog (Hh) jel\u00e1tviteli \u00fatvonal – messze a legt\u00f6bb megv\u00e1ltozott (mondjuk \u00edgy, funkci\u00f3gyeng\u00fclt) feh\u00e9rje ezekhez volt kapcsolhat\u00f3. Ami az\u00e9rt is \u00e9rdekes volt, mert a Hh jel\u00e1tvitelnek legend\u00e1san fontos szerepe van<\/a> a v\u00e9gtagok kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban is (meg m\u00e9g tucatnyi egy\u00e9b folyamatban), de ezen k\u00edv\u00fcl pont azok a feh\u00e9rj\u00e9k, amelyek a kormor\u00e1nban megv\u00e1ltoztak, onnan is ismertek, hogy mut\u00e1ci\u00f3juk sz\u00e1mos csill\u00f3-eredet\u0171 emberi betegs\u00e9g, \u00fan. ciliop\u00e1tia oka lehet (l\u00e1sd al\u00e1bb).<\/p>\n Ezek mellett, m\u00e9g egy nagyon konzerv\u00e1lt transzkripci\u00f3s faktor, a porck\u00e9pz\u0151d\u00e9sben fontos CUX1 k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nje egy olyan mut\u00e1ci\u00f3t hordoz, ami miatt csak a feh\u00e9rje t\u00f6red\u00e9ke j\u00f6n l\u00e9tre, \u00e9s az ami \u00edgy marad bel\u0151le sokkal kev\u00e9sb\u00e9 k\u00e9pes a c\u00e9lg\u00e9nek aktiv\u00e1ci\u00f3j\u00e1t befoly\u00e1solni – m\u00e1rpedig a c\u00e9lg\u00e9nek ism\u00e9t csak a csill\u00f3feh\u00e9rj\u00e9k k\u00f3dol\u00f3 r\u00e9gi\u00f3i.<\/p>\n Mi k\u00f6vetkezik mindebb\u0151l? Egyr\u00e9szt, hogy a galapagosi kormor\u00e1n csonka sz\u00e1rnyai az\u00e9rt alakultak ki, mert v\u00e9gtagk\u00e9pz\u0151d\u00e9sben \u00e9s a csontok megny\u00fal\u00e1sa sor\u00e1n fontos Hh-jel\u00e1tvitel nem m\u0171k\u00f6d\u00f6tt megfelel\u0151en. A m\u00e1sik \u00e9rdekess\u00e9g viszont az, hogy ez a jel\u00e1tvitel m\u00e9g sz\u00e1mos egy\u00e9b fejl\u0151d\u00e9si folyamatban is fontos szerepet j\u00e1tszik, \u00e9s egyel\u0151re \u00fagy t\u0171nik, hogy ezekben az folyamatokban valahogy az alig-alig m\u0171k\u00f6d\u0151\u00a0Hh-jel\u00e1tvitel is elegend\u0151nek bizonyul a kormor\u00e1n eset\u00e9ben. Hogy mi\u00e9rt, az nem teljesen vil\u00e1gos, \u00e9s sajnos a cikkben sem nagyon t\u00e1rgyalj\u00e1k. Pedig ezt meg\u00e9rteni az\u00e9rt is fontos lenne, mert ha megtudjuk, mik\u00e9nt kompenz\u00e1l\u00f3dik az alacsony Hh szint, az ak\u00e1r \u00faj ter\u00e1pi\u00e1k kifejleszt\u00e9s\u00e9nek is meg\u00e1gyazhat.\u00a0 \u00a0\u00a0<\/p>\n xx<\/p>\n (A fed\u0151k\u00e9p Robert Bush oldal\u00e1r\u00f3l<\/a> sz\u00e1rmazik.<\/em>)<\/p>\n Burga A, Wang W, Wolf PC, Ramez AM, Verdugo C, et al.<\/b> (2016) Loss of flight in the Galapagos cormorant mirrors human skeletal ciliopathies. bioRxiv<\/i> doi: http:\/\/dx.doi.org\/10.1101\/061432 <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Charles Darwint az HMS Beagle-n tett f\u00f6ldk\u00f6r\u00fcli \u00fatja sor\u00e1n leny\u0171g\u00f6zte a Galapagos szigetek k\u00fcl\u00f6n\u00f6s \u00e9l\u0151vil\u00e1ga. \u00c9s b\u00e1r ma\u00a0els\u0151sorban a pintyek jutnak az emberek esz\u00e9be, ha a Darwin egykori l\u00e1togat\u00e1s\u00e1r\u00f3l besz\u00e9l\u00fcnk, nem ezek a kis madarak az egyetlen lak\u00f3i a szigeteknek, … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. ![\"cormoran_human_disease_model.png\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/07\/cormoran_human_disease_model.png\")
<\/p>\n![\"cormoran_cilia_model.png\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/07\/cormoran_cilia_model.png\")
<\/p>\n
\n