![\"sticklebacks.jpeg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/01\/sticklebacks.jpeg\")
J\u00f3 p\u00e1r \u00e9vvel ezel\u0151tt, a blog hajnal\u00e1n, az egyik legizgalmasabb \u00e9s\u00a0<\/em>legfelkapottabb\u00a0k\u00e9rd\u00e9s a biol\u00f3gi\u00e1ban az volt, hogy a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajok (alfajok) morfol\u00f3giai saj\u00e1toss\u00e1gai mik\u00e9ppen alakulnak ki a fejl\u0151d\u00e9s sor\u00e1n. Az evodevo tudom\u00e1nya – mert arr\u00f3l van sz\u00f3 – az\u00f3ta kicsit kiment a mainstream divatb\u00f3l, de ha engem k\u00e9rdezne b\u00e1rki, szerintem tov\u00e1bbra is az egyik legizgalmasabb k\u00e9rd\u00e9s, amivel biol\u00f3gus foglalkozhat.<\/p>\nA ter\u00fclet egyik \u00fatt\u00f6r\u0151je, Sean B. Carroll mellett David Kingsley volt, aki az\u00f3ta is azzal a nagyon egyszer\u0171 paradigm\u00e1val foglalkozik, hogy milyen genetikai k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek tal\u00e1lhat\u00f3k a h\u00e1romt\u00fcsk\u00e9s pik\u00f3 p\u00e1nc\u00e9los, t\u00fcsk\u00e9s tengeri \u00e9s p\u00e1nc\u00e9ltalan, t\u00fcsk\u00e9tlen \u00e9desv\u00edzi form\u00e1i k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n
Ahogy azt m\u00e1r kor\u00e1bban le\u00edrtam<\/a>, ezzel a megk\u00f6zel\u00edt\u00e9ssel leltek arra a\u00a0pitx1<\/em> szab\u00e1lyoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3ra, ami a t\u00fcsk\u00e9k elt\u0171n\u00e9s\u00e9t eredm\u00e9nyezi, illetve \u00edgy t\u00e9rk\u00e9pezt\u00e9k fel csontlemezek redukci\u00f3j\u00e1\u00e9rt felel\u0151s ectodysplasin\u00a0<\/em>(eda<\/em>) g\u00e9nt \u00e9rint\u0151 mut\u00e1ci\u00f3t is.<\/p>\n <\/p>\n Most egy \u00fajabb mut\u00e1ci\u00f3t hat\u00e1roztak meg, ami az \u00e9desv\u00edzi halakban a kevesebb csontlemez kialakul\u00e1s\u00e1\u00e9rt, illetve a meglev\u0151 lemezek m\u00e9ret\u00e9nek megv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel.<\/p>\n A mut\u00e1ci\u00f3 megint egy szab\u00e1lyoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3nak bizonyult, r\u00e1ad\u00e1sul, ellent\u00e9tben pl. a pitx1<\/em> eset\u00e9vel, amikor az \u00e9desv\u00edzi popul\u00e1ci\u00f3kban a g\u00e9n egyik expresszi\u00f3s dom\u00e9nje elveszett, itt egy \u00faj expresszi\u00f3s dom\u00e9n megjelen\u00e9s\u00e9vel \u00e1llunk szemben: az \u00e9desv\u00edzi pik\u00f3k megfelel\u0151 genomi r\u00e9gi\u00f3j\u00e1t egy riporterg\u00e9n (pl. GFP) m\u00f6g\u00e9 t\u00e9ve a test teljes hossz\u00e1ban megfigyelhet\u00fcnk expresszi\u00f3t a fejl\u0151d\u00e9s egy kor\u00e1bbi szakasz\u00e1ban, olyan helyeken is, ahol a tengeri \u00e1llatokban nem. Az oka ennek k\u00fcl\u00f6nleges (b\u00e1r nem teljesen meglep\u0151): egy ugr\u00e1l\u00f3elem jelent meg az \u00e9desv\u00edzi pik\u00f3k genomj\u00e1ban itt, \u00e9s sz\u00e1mos m\u00e1s p\u00e9lda alapj\u00e1n tudjuk, hogy ezek a mobilis genetikai elemek \u00e1ltal\u00e1ban a g\u00e9nexpresszi\u00f3t el\u0151seg\u00edt\u0151 prom\u00f3tereket \u00e9s enhancereket hurcolnak magukkal, amelyek els\u0151sorban a saj\u00e1t genetikai anyaguk kifejez\u00e9s\u00e9re kellenek, de ha el\u00e9g megenged\u0151 a genomi k\u00f6rnyezet, akkor a szomsz\u00e9dos g\u00e9nekre is hat\u00e1ssal lehetnek.<\/p>\n Ami azonban a dolog legszebb bizony\u00edt\u00e1sa, hogy ha ezzel az enhancerrel riporterg\u00e9n helyett\u00a0GDF6<\/em>-t hajtunk meg, \u00e9s bevissz\u00fck tengeri fajokba, akkor nagyon hasonl\u00f3 elv\u00e1ltoz\u00e1st tapasztalunk, mint amit a tengeri -> \u00e9desv\u00edzi \u00e1tmenet sor\u00e1n az evol\u00faci\u00f3 is produk\u00e1lt. \u00c9pp ez\u00e9rt, kapcsol\u00f3dva egy m\u00e1sik munk\u00e1jukhoz<\/a>, amely sor\u00e1n olyan potenci\u00e1lis enhancereket keresnek, amelyek az eml\u0151s\u00f6kben (de legal\u00e1bb f\u0151eml\u0151s\u00f6kben) nagyon konzerv\u00e1ltak, viszont bel\u0151l\u00fcnk hi\u00e1nyoznak, megn\u00e9zt\u00e9k, hogy az emberi\u00a0GDF6\u00a0<\/em>g\u00e9n k\u00f6rny\u00e9k\u00e9n tal\u00e1lunk-e ilyen szakaszt. A v\u00e1lasz r\u00f6viden az, hogy tal\u00e1lunk, \u00e9s lehet, hogy ennek az elt\u0171n\u00e9se l\u00e9nyeges l\u00e9p\u00e9se lehetett a\u00a0Homo <\/em>g\u00e9nusz evol\u00faci\u00f3j\u00e1nak.\u00a0\u00a0<\/p>\n A sz\u00f3banforg\u00f3 enhancer-jel\u00f6lt (hCONDEL.306<\/em>) ugyanis egy riporterg\u00e9nhez kapcsolva egerekben nagyon \u00e9rdekes expresszi\u00f3s mint\u00e1zatot mutatott: csak a test h\u00e1ts\u00f3 r\u00e9sz\u00e9ben fejez\u0151d\u00f6tt ki, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen er\u0151teljesen a h\u00e1ts\u00f3 v\u00e9gtag ujjaiban. Ott mindenf\u00e9le sz\u00f6vetben megtal\u00e1ljuk, p\u00e9ld\u00e1ul a nagyl\u00e1bbujjak t\u00e1vol\u00edt\u00f3 izm\u00e1ban is, ami k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen felkeltette Kingsley-\u00e9k \u00e9rdekl\u0151d\u00e9s\u00e9t. M\u00e9gpedig az\u00e9rt, mert ez az izom az emberi evol\u00faci\u00f3 sor\u00e1n r\u00e9szben elsatnyult, hasonl\u00f3an bizonyos r\u00e1g\u00f3izmokhoz. Ut\u00f3bbiak eset\u00e9ben m\u00e1ra siker\u00fclt azonos\u00edtani<\/a> a folyamat molekul\u00e1ris h\u00e1tter\u00e9t (a MYH16<\/em> g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9 v\u00e1l\u00e1sa) \u00e9s valami hasonl\u00f3t szerettek volna a\u00a0GDF6<\/em> kapcs\u00e1n Kingsley-\u00e9k el\u00e9rni.\u00a0\u00a0<\/p>\n Mivel itt nem egy pszeudog\u00e9nesed\u00e9sr\u0151l van sz\u00f3, hanem egy felt\u00e9telezett szab\u00e1lyoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l, ez sokkal k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyesebb, \u00e9s nem is siker\u00fclt nekik minden k\u00e9ts\u00e9get kiz\u00e1r\u00f3an (ehhez kb. csimp\u00e1nzokban kellene ki\u00fctni a specifikus enhancert \u00e9s n\u00e9zni, mi t\u00f6rt\u00e9nik – nem pont az a k\u00eds\u00e9rlet, amit etikailag meg lehetne igaz\u00e1n okolni, \u00e9s akkor m\u00e9g a technikai neh\u00e9zs\u00e9gekr\u0151l nem is sz\u00f3ltunk). De, az\u00e9rt az expresszi\u00f3n t\u00fal m\u00e9g egy fontos dolgot tal\u00e1lt a csoport, amivel al\u00e1 lehet t\u00e1masztani az \u00e1ltaluk favoriz\u00e1lt evol\u00faci\u00f3s szcen\u00e1ri\u00f3t:\u00a0azokban az egerekben, ahol ki\u00fctik a\u00a0Gdf6<\/em> g\u00e9nt meg lehet figyelni, hogy a h\u00e1ts\u00f3 v\u00e9gtag ujjainak csontjai r\u00f6videbbek lesznek. Ez pedig megint egy olyan v\u00e1ltoz\u00e1s, amit az ember vs. csimp\u00e1nz vonzatban is megtal\u00e1lunk.\u00a0<\/p>\n De ha elhissz\u00fck, ha nem a hCONDEL.306\u00a0<\/em>t\u00f6rt\u00e9net\u00e9t, azt aligha lehet elvitatni, hogy a\u00a0gdf6<\/em> fontos szerepet j\u00e1tszik a t\u00fcsk\u00e9spik\u00f3k evol\u00faci\u00f3j\u00e1ban, hasonl\u00f3an a pitx1\u00a0<\/em>\u00e9s\u00a0eda\u00a0<\/em>eset\u00e9hez. \u00c9s m\u00e1r ez is pont el\u00e9g lett volna, hogy foglalkozzunk vele :-).<\/p>\n Indjeian VB, Kingman GA, Jones FC, Guenther CA, Grimwood J, et al.<\/b> (2016) Evolving New Skeletal Traits by cis-Regulatory Changes in Bone Morphogenetic Proteins. Cell<\/i> doi: 10.1016\/j.cell.2015.12.007. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" J\u00f3 p\u00e1r \u00e9vvel ezel\u0151tt, a blog hajnal\u00e1n, az egyik legizgalmasabb \u00e9s\u00a0legfelkapottabb\u00a0k\u00e9rd\u00e9s a biol\u00f3gi\u00e1ban az volt, hogy a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajok (alfajok) morfol\u00f3giai saj\u00e1toss\u00e1gai mik\u00e9ppen alakulnak ki a fejl\u0151d\u00e9s sor\u00e1n. Az evodevo tudom\u00e1nya – mert arr\u00f3l van sz\u00f3 – az\u00f3ta kicsit kiment … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. ![\"gdf6-stickleback_1.jpeg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/01\/gdf6-stickleback_1.jpeg\")
A klasszikus genetikai t\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s a gfd6<\/em> nev\u0171 g\u00e9n k\u00f6zel\u00e9ben tette a mut\u00e1ci\u00f3t, ami pont olyasmi, amit az ember tal\u00e1lni szeretne: a Gdf6 feh\u00e9rje ugyanis a BMP feh\u00e9rj\u00e9k csoportj\u00e1ba tartozik, amely r\u00f6vid\u00edt\u00e9s a Bone Morphogenetic Protein kifejez\u00e9sb\u0151l sz\u00e1rmazik – azaz, m\u00e1r r\u00e9g\u00f3ta tudjuk, hogy az ilyen t\u00edpus\u00fa feh\u00e9rj\u00e9knek szerepe van a csontok fejl\u0151d\u00e9s\u00e9ben.<\/p>\n![\"gdf6-stickleback_2.jpeg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/01\/gdf6-stickleback_2.jpeg\")
A t\u00f6rt\u00e9net azonban nem \u00e1llt meg itt. Ahogy Kingsley-\u00e9k egy kor\u00e1bbi munk\u00e1ja<\/a> bemutatta, gyakran a pik\u00f3-popul\u00e1ci\u00f3kban lezajl\u00f3 v\u00e1ltoz\u00e1sok instrukt\u00edvak lehetnek arra n\u00e9zve, hogy mi is t\u00f6rt\u00e9nik az emberi evol\u00faci\u00f3ban: sokszor\u00a0anal\u00f3g \u00e1tmeneteket – pl. b\u0151rsz\u00ednv\u00e1ltoz\u00e1s – ugyanannak a g\u00e9nnek a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ci\u00f3i produk\u00e1lnak.<\/p>\n![\"gdf6-chimp_1.jpeg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/01\/gdf6-chimp_1.jpeg\")
<\/p>\n![\"gdf6-chimp_2.jpeg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2016\/01\/gdf6-chimp_2.jpeg\")
<\/p>\n
\n