{"id":8178344,"date":"2015-12-16T21:23:05","date_gmt":"2015-12-16T20:23:05","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2015\/12\/16\/mennyire_irjuk_at_az_emberi_genomot"},"modified":"2015-12-16T21:23:05","modified_gmt":"2015-12-16T20:23:05","slug":"mennyire_irjuk_at_az_emberi_genomot","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=8178344","title":{"rendered":"Mennyire \u00edrjuk \u00e1t az emberi genomot?"},"content":{"rendered":"<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2015\/12\/23523614795_4f84410d6e_h.jpg\" alt=\"23523614795_4f84410d6e_h.jpg\" class=\"imgnotext\" \/><\/p>\n<p>A tudom\u00e1nyos vil\u00e1g szempontj\u00e1b\u00f3l a genomszerkeszt\u00e9s k\u00e9rd\u00e9se az \u00e9v egyik legizgalmasabb \u00e9s legs\u00fcrget\u0151bb k\u00e9rd\u00e9s\u00e9v\u00e9 n\u0151tte ki mag\u00e1t. Amikor <a href=\"http:\/\/sciencemeetup.444.hu\/2015\/03\/24\/genetikailag-modositott-emberek\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">m\u00e1rciusban \u00edrtam arr\u00f3l<\/a>, hogy tulajdonk\u00e9ppen m\u00e1r csak id\u0151 k\u00e9rd\u00e9se, hogy az els\u0151 m\u00f3dos\u00edtott genomot tartalmaz\u00f3 sejtek beker\u00fcljenek emberekbe, m\u00e1r lehetett sejteni, hogy hamarosan bejelentik az els\u0151 embrion\u00e1lis g\u00e9nm\u00f3dos\u00edt\u00e1st is (ami azt\u00e1n \u00e1prilis v\u00e9g\u00e9n <a href=\"http:\/\/sciencemeetup.444.hu\/2015\/04\/23\/mar-jonnek-is-a-genetikailag-modositott-emberek\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">meg is t\u00f6rt\u00e9nt<\/a>). \u00c9s ezzel tulajdonk\u00e9ppen elj\u00f6tt az a pillanat, ahol a tudom\u00e1ny \u00e1ll\u00e1sa leel\u0151zte az aktu\u00e1lis szab\u00e1lyoz\u00e1si kereteket. Ahogy David Baltimore, korunk egyik legend\u00e1s genetikusa fogalmazott:<\/p>\n<blockquote>\n<p>\u201eAz elk\u00e9pzelhetetlen elk\u00e9pzelhet\u0151 lett.\u201d\u00a0<\/p>\n<\/blockquote>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>Nem v\u00e9letlen, hogy sokan m\u00e1r egy \u00e9ve azon t\u00f6rik a fej\u00fcket, hogy mik\u00e9pp is lehetne biztos\u00edtani, hogy a genomszerkeszt\u00e9st (\u00e9s k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen az emberi genom szerkeszt\u00e9s\u00e9t) felel\u0151ss\u00e9gteljes \u00e9s j\u00f3l szab\u00e1lyozott keretek k\u00f6zt v\u00e9gezhesse a tudom\u00e1nyos t\u00e1rsadalom. Ez volt az aprop\u00f3ja annak a janu\u00e1ri \u00f6sszej\u00f6vetelnek is, amelyet a kaliforniai Nap\u00e1ban tartottak, \u00e9s amelynek eredm\u00e9nyek\u00e9nt tizennyolc kutat\u00f3 egy <a href=\"http:\/\/www.sciencemag.org\/content\/348\/6230\/36?explicitversion=true\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">dr\u00e1mai fel\u00fct\u00e9s\u0171 v\u00e9lem\u00e9nycikket<\/a> \u00edrt a rangos <i>Science<\/i>\u00a0foly\u00f3iratba:\u00a0<\/p>\n<blockquote>\n<p>\u201eA genomszerkeszt\u00e9si technol\u00f3giai egyed\u00fcl\u00e1ll\u00f3 lehet\u0151s\u00e9get biztos\u00edt emberi \u00e9s egy\u00e9b genomok m\u00f3dos\u00edt\u00e1s\u00e1ra. Emberekben ez lehet\u0151s\u00e9get adhat a genetikai betegs\u00e9gek gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u00e1ra, m\u00edg m\u00e1s \u00e9l\u0151l\u00e9nyek m\u00f3dos\u00edt\u00e1s\u00e1val lehet\u0151v\u00e9 v\u00e1lhat a teljes bioszf\u00e9ra \u00e1tform\u00e1l\u00e1sa a k\u00f6rnyezet \u00e9s az emberi t\u00e1rsadalom el\u0151ny\u00e9re. Azonban ezekhez az \u00f3ri\u00e1si lehet\u0151s\u00e9gekhez az emberi eg\u00e9szs\u00e9get \u00e9s j\u00f3ll\u00e9tet \u00e9rint\u0151 ismeretlen vesz\u00e9lyek t\u00e1rsulnak.\u201d\u00a0<\/p>\n<\/blockquote>\n<p>Ez a napai minikonferencia \u00e9s az \u00e1prilisi cikk egy\u00fctt teremtett\u00e9k meg azt a l\u00e9gk\u00f6rt, hogy a hum\u00e1n genomszerkeszt\u00e9s k\u00e9rd\u00e9s\u00e9vel \u00e9s szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1val s\u00fcrg\u0151sen foglalkozni kell, \u00e9s ennek az eredm\u00e9nye lett, hogy december 1. \u00e9s 3. k\u00f6zt Washingtonban \u00f6sszej\u00f6tt szinte mindenki, aki sz\u00e1m\u00edt a szakm\u00e1ban, hogy az amerikai orvosi \u00e9s tudom\u00e1nyos akad\u00e9mi\u00e1k, a k\u00ednai tudom\u00e1nyos akad\u00e9mia \u00e9s a Royal Society szervez\u00e9s\u00e9ben le\u00fcljenek lefektetni azokat az alapelveket, amelyek ment\u00e9n ezek ut\u00e1n az ilyen kutat\u00e1soknak folyniuk kellene.<\/p>\n<p>Amennyire a <i>ScienceInsider<\/i> <a href=\"http:\/\/news.sciencemag.org\/scientific-community\/2015\/12\/inside-summit-human-gene-editing-reporter-s-notebook\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">r\u00e9szletes jegyzete<\/a> alapj\u00e1n meg\u00edt\u00e9lhet\u0151, v\u00e9g\u00fcl ez nem csak amolyan patyomkinf\u00f3rum volt, hanem val\u00f3di vita, ahol az \u00f6r\u00f6k\u00f6lhet\u0151 g\u00e9nm\u00f3dos\u00edt\u00e1st kateg\u00f3rikusan ellenz\u0151 katolikus teol\u00f3gust\u00f3l, a m\u00f3dos\u00edt\u00e1s\u00e9rt esedez\u0151, kor\u00e1bban saj\u00e1t gyermek\u00e9t elveszt\u0151 any\u00e1ig sokan hangot adhattak v\u00e9lem\u00e9ny\u00fcknek. (Az el\u0151ad\u00e1sokat \u00e9s vit\u00e1kat \u00e9l\u0151ben streamelt\u00e9k, most is <a href=\"http:\/\/www.nationalacademies.org\/gene-editing\/Gene-Edit-Summit\/webcast\/index.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">el\u00e9rhet\u0151k a vide\u00f3k<\/a>, ahogy <a href=\"http:\/\/www.nationalacademies.org\/gene-editing\/Gene-Edit-Summit\/Slide-Presentations\/index.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">a diasorok is<\/a>.) \u00a0\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0A konferencia el\u0151tt a leggyakrabban megid\u00e9zett esem\u00e9ny egy n\u00e9gy \u00e9vtizeddel kor\u00e1bbi \u00f6sszej\u00f6vetel volt, amit a szint\u00e9n kaliforniai Asilomarban tartottak, nagyon hasonl\u00f3 c\u00e9lb\u00f3l: hogy a k\u00f6ztudatba akkor berobbant, szinte felfoghatatlanul nagy potenci\u00e1lt hordoz\u00f3 rekombin\u00e1ns DNS-technol\u00f3gi\u00e1t (aminek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel tetsz\u0151leges eredet\u0171 DNS-darabokat egym\u00e1s mell\u00e9 tudunk tenni), pontosabban annak a felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1t szab\u00e1lyozz\u00e1k.<\/p>\n<p>(A hasonlat \u00e9rdekess\u00e9ge, hogy mindk\u00e9t esetben az \u00faj, nagy hat\u00e1s\u00fa technol\u00f3gia annak a jobb meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9n alapult, hogy bakt\u00e9riumok mik\u00e9nt k\u00fczdenek saj\u00e1t patog\u00e9njeik, a bakteriof\u00e1gok ellen: csak m\u00edg 1975-ben a restrikci\u00f3s enzimek voltak az DNS szerkeszt\u00e9s\u00e9nek trendi eszk\u00f6zei, ma a bakteri\u00e1lis immunrendszernek is nevezett CRISPR-technol\u00f3gia jelenti a g\u00e9nedit\u00e1l\u00e1s non-plus ultr\u00e1j\u00e1t.)<\/p>\n<p>Az asilomari konferenci\u00e1t egy hasonl\u00f3an dr\u00e1mai hang\u00fa cikk vezette fel, mint a mostanit. Paul Berg (akit egy\u00e9bk\u00e9nt a m\u00e1rciusi <i>Science<\/i>\u00a0cikk al\u00e1\u00edr\u00f3i k\u00f6zt is megtal\u00e1lunk) \u00e9s munkat\u00e1rsai\u00a0<a href=\"http:\/\/www.pnas.org\/content\/71\/7\/2593.full.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">1974-es cikk\u00fckben<\/a> \u00edgy fogalmaztak:<\/p>\n<p>\u201e<i>Az elm\u00falt id\u0151szak technol\u00f3giai el\u0151rel\u00e9p\u00e9sei a DNS-szegmensek izol\u00e1l\u00e1sa \u00e9s \u00fajrakapcsol\u00e1sa ter\u00e9n mostanra lehet\u0151v\u00e9 teszik, hogy biol\u00f3giailag akt\u00edv rekiombin\u00e1ns DNS molekul\u00e1kat hozzunk l\u00e9tre in vitro. [&#8230;] Komoly aggodalomra ad okot, hogy ezek a mesters\u00e9ges rekombin\u00e1ns DNS molekul\u00e1k biol\u00f3giailag vesz\u00e9lyeseknek bizonyulhatnak.<\/i>\u201d<\/p>\n<p>Asilomart egy r\u00f6vid morat\u00f3rium k\u00f6vette, vagyis egy olyan id\u0151szak, amikor akt\u00edv kutat\u00e1s nem nagyon folyt, hanem az esetleges vesz\u00e9lyeket m\u00e9rt\u00e9k fel, majd mikor ut\u00f3bbiak nem bizonyultak t\u00fal komolynak, elkezd\u0151dhetett az \u00e9rdemi munka.<\/p>\n<p>De a morat\u00f3rium puszta t\u00e9nye, illetve maga az asilomari konferencia a sz\u00e9lesebb publikomot is meggy\u0151zte, hogy a kutat\u00f3k felel\u0151ss\u00e9gteljesen j\u00e1rnak el, amikor k\u00e9nyes szitu\u00e1ci\u00f3k alakulnak ki (persze nem mindenkit, a b\u00e1rminem\u0171 g\u00e9nm\u00f3dos\u00edt\u00e1snak akkor is, az\u00f3ta is megvannak a hangos ellenz\u0151i). E mellett azzal a nem l\u00e9nyegtelen haszonnal is j\u00e1rtak, hogy cser\u00e9ben a politikum nem akarta a tudom\u00e1nyt szab\u00e1lyozni, ami, mint az b\u0151 egy \u00e9vtizede az \u0151ssejtkutat\u00e1sok kapcs\u00e1n kirobban\u00f3 vit\u00e1ban megmutatkozott, faramuci helyzeteket tud teremteni.<\/p>\n<figure on-mouseenter=\"{{ onMouseEnter }}\" on-mouseleave=\"{{ onMouseLeave }}\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2015\/12\/recombinantdna_opponents_700.jpg\" alt=\"recombinantdna_opponents_700.jpg\" class=\"imgnotext\" \/><br \/><figcaption id=\"caption\">A rekombin\u00e1ns DNS-technol\u00f3gia ellenz\u0151i m\u00e1r 1977-ben sem rejtett\u00e9k v\u00e9ka al\u00e1, hogy szerint\u00fck hova vezetnek az ilyen t\u00edpus\u00fa kutat\u00e1sok. (Forr\u00e1s: <a href=\"https:\/\/profiles.nlm.nih.gov\/ps\/retrieve\/ResourceMetadata\/DJBBRQ\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">The Maxine Singer Papers, NIH<\/a>)<br \/><\/figcaption><\/figure>\n<p>A mostani konferencia nem j\u00e1rt teljes morat\u00f3rium kihirdet\u00e9ssel, amit egyesek\u00a0<a href=\"http:\/\/www.theguardian.com\/science\/2015\/dec\/03\/gene-editing-summit-rules-out-ban-on-embryos-destined-to-become-people-dna-human\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">csal\u00f3dottan vettek tudom\u00e1sul<\/a>, ugyanakkor val\u00f3sz\u00edn\u0171leg ez el\u00e9g \u00e9letszer\u0171tlen lett volna; ellent\u00e9tben a szinte csak amerikaiak \u00e1ltal l\u00e1togatott 1975-\u00f6s esem\u00e9nnyel, a mostani konferencia t\u00e9nyleg nemzetk\u00f6zi volt, \u00edgy nagyon-nagyon elt\u00e9r\u0151 szab\u00e1lyoz\u00e1si k\u00f6rnyezetben dolgoz\u00f3 kutat\u00f3kat kellett k\u00f6z\u00f6s nevez\u0151re hozzon: a n\u00e9metekn\u00e9l az emberi embri\u00f3n val\u00f3 munka b\u0171ncselekm\u00e9ny, az amerikaiakn\u00e1l nem az, csak a sz\u00f6vets\u00e9gi korm\u00e1ny nem t\u00e1mogatja az ilyen kutat\u00e1sokat, a k\u00ednaiak pedig a k\u00ednaiak, a maguk kiss\u00e9 sz\u00fcrke szab\u00e1lyoz\u00e1si rendszer\u00e9vel.<\/p>\n<p>\u00c9pp ez\u00e9rt tal\u00e1n nem meglep\u0151, hogy a hivatalos k\u00f6zlem\u00e9ny megsz\u00f6vegez\u00e9se sokkal hosszabb ideig tartott, mint azt eredetileg gondolt\u00e1k.<\/p>\n<blockquote class=\"twitter-tweet\" lang=\"en\">\n<p lang=\"en\" dir=\"ltr\">Breaking news: human gene-editors spent ages editing statement on human gene-editing. <a href=\"https:\/\/twitter.com\/hashtag\/GeneEditSummit?src=hash\">#GeneEditSummit<\/a><\/p>\n<p>\u2014 Ed Yong (@edyong209) <a href=\"https:\/\/twitter.com\/edyong209\/status\/672492783471632384\">December 3, 2015<\/a><\/p><\/blockquote>\n<p style=\"text-align: center;\">\n<script async=\"\" src=\"\/\/platform.twitter.com\/widgets.js\" charset=\"utf-8\"><\/script>\n<\/p>\n<p>Az\u00e9rt\u00a0<a href=\"http:\/\/www8.nationalacademies.org\/onpinews\/newsitem.aspx?RecordID=12032015a\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">a nyilv\u00e1noss\u00e1gra hozott nyilatkozat<\/a>\u00a0tartalmaz p\u00e1r fontos dolgot:\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>az alap- \u00e9s preklinikai kutat\u00e1sban, ha azok nem v\u00e9gz\u0151dnek terhess\u00e9gben, tulajdonk\u00e9ppen z\u00f6ld f\u00e9nyt kapott a technol\u00f3gia \u00a0(a m\u00e1r l\u00e9tez\u0151 jogi megk\u00f6t\u00f6tts\u00e9gekkel persze);<\/li>\n<li>a testi sejtek m\u00f3dos\u00edt\u00e1sa (vagyis nem \u00f6r\u00f6k\u00edthet\u0151 genomedit\u00e1l\u00e1s), ak\u00e1r klinikai szinten, szint\u00e9n tov\u00e1bb fog folytat\u00f3dni, term\u00e9szetesen a p\u00e1ciensek beleegyez\u00e9se sz\u00fcks\u00e9ges ehhez;<\/li>\n<li>az ivari sejtek m\u00f3dos\u00edt\u00e1sa azonban egyel\u0151re m\u00e9g t\u00fals\u00e1gosan sok k\u00e9rd\u00e9st vet fel, \u00edgy ellenjavallt (vagyis, ha \u00fagy vessz\u00fck r\u00e9szleges morat\u00f3rium az\u00e9rt lesz), \u00e9s ez addig nem is v\u00e1ltozik, am\u00edg egyr\u00e9szt az alapkutat\u00e1sok nem tiszt\u00e1zz\u00e1k pontosan a CRISPR elj\u00e1r\u00e1s hat\u00e9konys\u00e1g\u00e1t \u00e9s pontoss\u00e1g\u00e1t, illetve nem alakul ki valamilyen szint\u0171 t\u00e1rsadalmi konszenzus arr\u00f3l, hogy erre val\u00f3ban sz\u00fcks\u00e9g van. (\u00c9rdemes elolvasni Francis Collins \u00e9s George Church <a href=\"http:\/\/www.statnews.com\/2015\/11\/30\/gene-editing-crispr-germline\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pengev\u00e1lt\u00e1s\u00e1t<\/a>.)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Az utols\u00f3 pont persze azt is el\u0151re vet\u00edti, hogy az a d\u00f6nt\u00e9s nem v\u00e9gleges \u00e9s ennek megfelel\u0151en az al\u00e1\u00edr\u00f3k tulajdonk\u00e9ppen folyamatos egyeztet\u00e9seket javasolnak, hogy azok t\u00fckr\u00e9ben, ha sz\u00fcks\u00e9gesnek l\u00e1tszik, v\u00e1ltozhasson a szab\u00e1lyoz\u00e1s is.<\/p>\n<p>(<em>A poszt eredetileg a Science Meetup blogj\u00e1ban <a href=\"http:\/\/sciencemeetup.444.hu\/2015\/12\/08\/mennyire-irjuk-at-ez-emberi-genomot\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">jelent meg<\/a>.<\/em>)\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A tudom\u00e1nyos vil\u00e1g szempontj\u00e1b\u00f3l a genomszerkeszt\u00e9s k\u00e9rd\u00e9se az \u00e9v egyik legizgalmasabb \u00e9s legs\u00fcrget\u0151bb k\u00e9rd\u00e9s\u00e9v\u00e9 n\u0151tte ki mag\u00e1t. Amikor m\u00e1rciusban \u00edrtam arr\u00f3l, hogy tulajdonk\u00e9ppen m\u00e1r csak id\u0151 k\u00e9rd\u00e9se, hogy az els\u0151 m\u00f3dos\u00edtott genomot tartalmaz\u00f3 sejtek beker\u00fcljenek emberekbe, m\u00e1r lehetett sejteni, hogy &hellip; <a href=\"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=8178344\">Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz&#8230;. <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[32,6,44,64],"class_list":["post-8178344","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized","tag-crispr","tag-gensebeszet","tag-george_church","tag-homo_sapiens"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/8178344","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=8178344"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/8178344\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=8178344"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=8178344"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=8178344"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}