![\"Sapiens_neanderthal_comparison.png\"](\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2014\/Sapiens_neanderthal_comparison.png\")
A neanderv\u00f6lgyi genom a kezdetekt\u0151l fogva izgalomban tartott minket is, meg persze mindenkit, aki fog\u00e9kony az efajta genomikai – hum\u00e1nbiol\u00f3giai \u00ednyencs\u00e9gekre.<\/p>\nA neanderv\u00f6lgyi genom a kezdetekt\u0151l fogva izgalomban tartott minket is, meg persze mindenkit, aki fog\u00e9kony az efajta genomikai – hum\u00e1nbiol\u00f3giai \u00ednyencs\u00e9gekre.<\/p>\n
A genom, s\u0151t genomok (mert ma m\u00e1r h\u00e1rom, f\u00f6ldrajzilag nagyon k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 helyeken fellelt fossz\u00edli\u00e1b\u00f3l nyert genetikai anyag \u00e1ll a rendelkez\u00e9s\u00fcnkre), pedig fokozatosan egyre t\u00f6bb dolgot \u00e1rultak el a mai modern ember \u00e9s az Eur\u00e1zsi\u00e1t el\u0151tte megh\u00f3d\u00edt\u00f3 neanderv\u00f6lgyi popul\u00e1ci\u00f3k bonyolult viszony\u00e1r\u00f3l.<\/p>\n
<\/p>\n
\u00cdgy, m\u00edg a mitokondri\u00e1lis DNS (mtDNS) alapj\u00e1n \u00fagy t\u0171nt<\/a>, hogy k\u00e9t k\u00fcl\u00f6n fajr\u00f3l van sz\u00f3, az egyre b\u0151vebb genomi szekvencia fokozatosan egy\u00e9rtelm\u0171s\u00edtette<\/a>, hogy a val\u00f3s\u00e1gban a k\u00e9t popul\u00e1ci\u00f3 kisebb-nagyobb rendszeress\u00e9ggel keveredett egym\u00e1ssal, \u00e9s az afrikai popul\u00e1ci\u00f3kkal ellent\u00e9tben az eur\u00f3paiak \u00e9s \u00e1zsiaiak sz\u00e1mottev\u0151 neanderv\u00f6lgyi-eredet\u0171 szekvenci\u00e1t hordoznak magukban. Azt\u00e1n persze a szib\u00e9riai Gyeniszov\u00e1b\u00f3l el\u0151ker\u00fclt<\/a>, teljesen v\u00e1ratlan \u00faj\u00a0hominid genom m\u00e9g jobban \u00f6sszekusz\u00e1lta a k\u00e9pet \u00e9s egyre ink\u00e1bb \u00fagy t\u0171nik most, hogy nagyon sok, rokon (de ma \u00e9l\u0151 emberi popul\u00e1ci\u00f3kn\u00e1l t\u00e1volabbi rokon) emberi k\u00f6z\u00f6ss\u00e9g \u00e9lt p\u00e1rhumzamosan a f\u00f6ld felsz\u00edn\u00e9n. \u00c9s ez id\u0151nk\u00e9nt bizony kevered\u00e9st eredm\u00e9nyezett, amelynek a nyomai mindm\u00e1ig ott vannak a genomunkban. (Ezek a genetikai nyomok annyira \u00e1rulkod\u00f3ak tudnak lenni, hogy az alt\u00e1ji neanderv\u00f6lgyi genom alapj\u00e1n az is val\u00f3sz\u00edn\u0171nek t\u0171nik, hogy a denisovaiakon k\u00edv\u0171l egy\u00e9b, ma m\u00e9g semmilyen szinten nem ismert \u0151si\u00a0Homo<\/em> popul\u00e1ci\u00f3k is r\u00f3tt\u00e1k Eur\u00e1zsia felsz\u00edn\u00e9t.)<\/p>\n De honnan is tudjuk, hogy val\u00f3ban van neadnerv\u00f6lgyi \u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyag a mai eur\u00f3paiak kromosz\u00f3m\u00e1in, honnan lehet ezt ekkora bizonyoss\u00e1ggal kijelenteni? Amikor anno el\u0151sz\u00f6r \u00edrtam b\u0151vebben<\/a> a neanderv\u00f6lgyi genomr\u00f3l, ezt m\u00e1r pedzegettem, de r\u00e9gen is volt, meg tal\u00e1n nem is volt teljes le\u00edr\u00e1s, \u00edgy egy picit n\u00e9zz\u00fck meg mindezt k\u00f6zelebbr\u0151l.<\/p>\n A jelens\u00e9g teljesen \u00e1ltal\u00e1nos az \u00e9l\u0151vil\u00e1gban, minden szexu\u00e1lisan szaporod\u00f3 fajban megfigyelhetj\u00fck (a baloldali magyar\u00e1z\u00f3 \u00e1bra is egy gyapot-genetik\u00e1val foglalkoz\u00f3 oldalr\u00f3l<\/a> van, de t\u00f6k\u00e9letesen megteszi). A l\u00e9nyeg az, hogy amikor egy hibrid eredet\u0171 diploid egyed, aki egyik kromosz\u00f3ma-k\u00e9szlet\u00e9t egy donor popul\u00e1ci\u00f3b\u00f3l, m\u00e1sik kromosz\u00f3ma-k\u00e9szlet\u00e9t pedig egy referencia popul\u00e1ci\u00f3b\u00f3l kapta, ivarsejteket hoz l\u00e9tre, a saj\u00e1t szaporod\u00e1sa c\u00e9lj\u00e1b\u00f3l, azok a (haploid) ivarsejtek egy kevert genomot hordoznak majd. Az\u00e9rt, mert az ivarsejtek a mei\u00f3zis folyamata<\/a> sor\u00e1n j\u00f6nnek l\u00e9tre, m\u00e1rpedig a mei\u00f3zis egyik legfontosabb jellegzetess\u00e9ge, hogy k\u00f6zben bek\u00f6vetkezik a kromosz\u00f3m\u00e1k \u00e1tkeresztez\u0151d\u00e9se, a crossing-over.<\/p>\n Az \u00edgy \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 “hibrid” kormosz\u00f3ma azt\u00e1n a k\u00f6vetlez\u0151 gener\u00e1ci\u00f3ban, szint\u00e9n egy crossing-over alanya lesz, amely sor\u00e1n, bizonyos es\u00e9llyel az \u00e1tkeresztez\u0151d\u00e9s \u00e9rintheti a donor sz\u00fcl\u0151t\u0151l sz\u00e1rmaz\u00f3 DNS darabot. Ha ebben \u00e9s a k\u00f6vetkez\u0151 gener\u00e1ci\u00f3kban mindig referencia egyedekkel p\u00e1rosodnak a donor-\u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyagot hordoz\u00f3k, akkor folyamatosan cs\u00f6kkenni fog a donor-DNS m\u00e9rete. S\u0151t, term\u00e9szetesen el is veszhet, ha csak kedvez\u0151 v\u00e9letlenek sorozata, vagy – gyakrabban – a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 nem fogja megtartani.<\/p>\n A donor-DNS jelenl\u00e9t\u00e9t annak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en fogjuk tudni kimutatni, hogy az adott kormosz\u00f3ma darabban, a DNS kisebb-nagyobb v\u00e1ltoz\u00e1sai (az \u00fan. polimorfizmusok), mindig az egykori “donor” sz\u00fcl\u0151 genomj\u00e1t fogj\u00e1k t\u00fckr\u00f6zni, \u00e9s k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zni forgnak a referencia popul\u00e1ci\u00f3 azon egyedeit\u0151l, akik nem hordozz\u00e1k magukban az introgressz\u00e1lt \u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyagot.<\/p>\n K\u00e9t frissen megjelent tanulm\u00e1ny azonban fejre \u00e1ll\u00edtotta ez a logik\u00e1t: mindenkett\u0151ben olyan r\u00e9gi\u00f3kra figyeltek fel, ahol hangs\u00falyozottan nincs<\/em> jelen neanderv\u00f6lgyi-eredet\u0171 introgressz\u00e1lt kromosz\u00f3ma darab. Olyannyira nincs, hogy az m\u00e1r kevesebb, mint amit a puszta v\u00e9letlenek miatt v\u00e1rn\u00e1nk: ezekben a r\u00e9gi\u00f3kban nagyon akt\u00edv szelekci\u00f3 folyt a neanderv\u00f6lgyi DNS kisz\u00f3r\u00e1s\u00e1ra<\/em>. Ilyen p\u00e9ld\u00e1ul a “nyelvg\u00e9nnek” aposztrof\u00e1lt\u00a0FOXP2<\/em>\u00a0k\u00f6r\u00fcli 17 megab\u00e1zisnyi kormosz\u00f3madarab. (\u00cdgy hi\u00e1ba k\u00f3dolj\u00e1k a neanderv\u00f6lgyiek ugyanazt<\/a> a FOXP2 feh\u00e9rj\u00e9t, mint mi, a g\u00e9n szab\u00e1lyoz\u00e1sa lehet, hogy k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik.) \u00d6sszess\u00e9g\u00e9ben meglep\u0151en sok neanderv\u00f6lgyi-mentes r\u00e9gi\u00f3t tal\u00e1ltak, \u00edgy \u00e9rtelemszer\u0171en felmer\u00fcl a k\u00e9rd\u00e9s, mi\u00e9rt? mi ennek az oka?<\/p>\n A legk\u00e9zenfekv\u0151bb v\u00e1lasz az, hogy a hibridiz\u00e1ci\u00f3 eredm\u00e9nyek\u00e9nt l\u00e9trej\u00f6v\u0151 egyedek (els\u0151sorban a h\u00edmek) maguk m\u00e1r nem voltak valami term\u00e9kenyek – ez a (h\u00edm) hibrid sterilit\u00e1s jelens\u00e9ge<\/a>.<\/p>\n A hibrid sterilit\u00e1s ismeret\u00e9ben viszont ism\u00e9t \u00e1rnyalnunk kell a neanderv\u00f6lgyi \u00e9s modern ember identit\u00e1s\u00e1r\u00f3l sz\u00f3l\u00f3 k\u00e9p\u00fcnket: m\u00edg hossz\u00fa ideig az elej\u00e9n k\u00e9t k\u00fcl\u00f6n fajnak tartottuk \u0151ket, mostanra, mint \u00edrtam az elej\u00e9n, m\u00e1r elfogadott\u00e1 kezdett v\u00e1lni az az \u00e1ll\u00e1spont, hogy biol\u00f3giai \u00e9rtelemben m\u00e9gsem k\u00e9t k\u00fcl\u00f6n fajr\u00f3l van sz\u00f3, hiszen egy szaporod\u00f3k\u00f6z\u00f6ss\u00e9get alkottak (a denisovaiakkal \u00e9s a t\u00f6bbi, felfedez\u00e9sre v\u00e1r\u00f3 \u0151si hominid\u00a0popul\u00e1ci\u00f3val egyetemben). A hibrid sterilit\u00e1s viszont arr\u00f3l \u00e1rulkodik, hogy m\u00e9gis m\u00e1r-m\u00e1r k\u00fcl\u00f6n fajokr\u00f3l van sz\u00f3. Hiszen a fajk\u00e9pz\u0151d\u00e9s nem egy “igen-nem” folyamat, l\u00e9tezik egy \u00e1tmeneti sz\u00fcrkez\u00f3na is, amely sor\u00e1n neh\u00e9z megfogni<\/a>, mikor is kezdhet\u00fcnk k\u00e9t fajr\u00f3l besz\u00e9lni, egy faj k\u00e9t alfaja helyett. (Mindenesetre ez az eg\u00e9sz m\u00e9g nagyobb k\u00e9rd\u0151jel al\u00e1 helyezi a neanderv\u00f6lgyi kl\u00f3noz\u00e1s egy\u00e9bk\u00e9nt is elsz\u00e1llt \u00f6tlet\u00e9t<\/a>.)<\/p>\n A m\u00e1sik, amit kicsit m\u00e1s sz\u00ednben l\u00e1tunk, az a neanderv\u00f6lgyi – “modern” ember p\u00e1rkapcsolatok sz\u00e1ma: eddig a viszonylag kis mennyis\u00e9g\u0171 neanderv\u00f6lgyi DNS jelenl\u00e9te miatt, azt felt\u00e9telezt\u00fck, hogy az ilyen p\u00e1rkapcsolatok ritk\u00e1k lehettek. Ha azonban az ut\u00f3dok egyszer\u0171en kev\u00e9sb\u00e9 voltak term\u00e9kenyek, lehet, hogy egy sokkal gyakoribb jelens\u00e9gr\u0151l van sz\u00f3, mint ahogy eddig sejtett\u00fck, csak a leroml\u00f3 fitnessz miatt, hossz\u00fa t\u00e1von a “hibrid” popul\u00e1ci\u00f3k fokozatosan kiszorultak, csak minim\u00e1lis eml\u00e9k\u00fck maradt fent a hasznos (vagy semleges) introgresszi\u00f3k form\u00e1j\u00e1ban.<\/p>\n A k\u00e9t tanulm\u00e1ny egy \u00e9rdekes ponton elt\u00e9r: mindkett\u0151ben igazolj\u00e1k azokat a kor\u00e1bbi felismer\u00e9sket, hogy a kelet-\u00e1zsiai emberekben t\u00f6bb neanderv\u00f6lgyi-eredet\u0171 DNS szakasz van (1.38%), mint eur\u00f3paiakban (1.15%), de ezt k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151k\u00e9ppen interpret\u00e1lj\u00e1k: az egyik csoport szerint mindez azt t\u00fckr\u00f6zi, hogy ezek a kelet-\u00e1zsiai popul\u00e1ci\u00f3k kisebbek votlak, \u00edgy a neanderv\u00f6lgyi g\u00e9nek kev\u00e9sb\u00e9 tudtak kih\u00edgulni, a m\u00e1sik t\u00e1rsas\u00e1g szerint viszont arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy K-\u00c1zsi\u00e1ban k\u00e9t hull\u00e1mban is bek\u00f6vetkezett sz\u00e1mottev\u0151 neanderv\u00f6lgyi-introgresszi\u00f3 \u00e9s ennek a nyom\u00e1t \u00e9szlelj\u00fck.<\/p>\n Ahogy egyre t\u00f6bb archaikus hum\u00e1n DNS \u00e1ll majd a rendelkez\u00e9s\u00fcnkre, \u00fagy fogunk egyre t\u00f6bbet megtudni err\u0151l a valamikori furcsa vil\u00e1gr\u00f3l, ahol sok homindi faj\/alfaj \u00e9lt p\u00e1rhuzamosan \u00e9s keveredett egym\u00e1ssal, mint egy szaftosabb “Gy\u0171r\u0171k ura” univerzumban<\/a>.<\/p>\n Vernot B, Akey JM<\/b> (2014) Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes. Science<\/i> doi: 10.1126\/science.1245938. A neanderv\u00f6lgyi genom a kezdetekt\u0151l fogva izgalomban tartott minket is, meg persze mindenkit, aki fog\u00e9kony az efajta genomikai – hum\u00e1nbiol\u00f3giai \u00ednyencs\u00e9gekre. A genom, s\u0151t genomok (mert ma m\u00e1r h\u00e1rom, f\u00f6ldrajzilag nagyon k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 helyeken fellelt fossz\u00edli\u00e1b\u00f3l nyert genetikai anyag \u00e1ll a … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. ![\"archaic_gene_flow.jpg\"](\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2014\/archaic_gene_flow.jpg\")
<\/p>\n![\"introgression.jpg\"](\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2014\/introgression.jpg\")
Mag\u00e1t a jelens\u00e9get, amikor egy t\u00e1voli popul\u00e1ci\u00f3b\u00f3l egy m\u00e1sikba g\u00e9n\u00e1raml\u00e1s t\u00f6rt\u00e9nik \u00e9s ennek eredm\u00e9nye azt\u00e1n a hossz\u00fa gener\u00e1ci\u00f3k alatt r\u00f6gz\u00fcl, introgresszi\u00f3nak nevezz\u00fck<\/a>.<\/p>\n![\"neanderthal_introgression.jpg\"](\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2014\/neanderthal_introgression.jpg\")
Mindez a logika j\u00f3l haszn\u00e1lhat\u00f3 arra is, hogy megkeress\u00fck a ma \u00e9l\u0151 eur\u00f3paiakban lev\u0151 neanderv\u00f6lgyi “eml\u00e9keket”. Ehhez “referencia”-genomk\u00e9nt a neanderv\u00f6lgyiekkel nem kevered\u0151 afrikaiak DNS-\u00e9t haszn\u00e1lhatjuk: b\u00e1r az eur\u00f3paiak \u00e9s afrikaiak genomja sokkal jobban hasonl\u00edt \u00e1tlagosan, mint a neanderv\u00f6lgyiek \u00e9s az eur\u00f3paiak DNS-e, lesznek olyan pontok, ahol az eur\u00f3pai genom apr\u00f3bb szakaszai neanderv\u00f6lgyi-polimorfizmusokat hordoznak majd. Ezek a sz\u00e1munkra \u00e9rdekes “introgressz\u00e1lt” r\u00e9gi\u00f3k. Ezeket vizsg\u00e1lva megkereshetj\u00fck p\u00e9ld\u00e1ul azokat a DNS darabokat, amelyeket a szelekci\u00f3 nagyon is igyekezett az egykori form\u00e1jukban fenntartani \u00a0(vagyis feltehet\u0151leg valamilyen szelekci\u00f3s el\u0151nyt biztos\u00edtottak a gazd\u00e1ik sz\u00e1m\u00e1ra). Ilyen p\u00e9ld\u00e1ul a b\u0151rsz\u00edn kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban is r\u00e9szt vev\u0151 keratinocit\u00e1k sz\u00e1m\u00e1ra fontos n\u00e9h\u00e1ny g\u00e9n.<\/p>\n
\n<\/em><\/p>\n![\"Dobzhansky_Muller-hybrid_incomp.jpg\"](\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2014\/Dobzhansky_Muller-hybrid_incomp.jpg\")
Zanz\u00e1s\u00edtva, arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy ahogy k\u00e9t elk\u00fcl\u00f6n\u00fclt, egym\u00e1ssal nem szaporod\u00f3 popul\u00e1ci\u00f3ban p\u00e1rhuzamosan zajlik az evol\u00faci\u00f3, olyan all\u00e9likus v\u00e1ltozatai j\u00f6hetnek l\u00e9tre egym\u00e1ssal k\u00f6lcs\u00f6nhat\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9ket k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9neknek, amelyek “keresztben” m\u00e1r nem lesznek kompatibilisek. (Egyszer\u0171 eset: ha a k\u00e9t feh\u00e9rje egym\u00e1ssal k\u00f6lcs\u00f6nhat\u00f3 felsz\u00edne az egyik popul\u00e1ci\u00f3ban \u00fagy v\u00e1ltozik, hogy A feh\u00e9rj\u00e9b\u0151l kil\u00f3g\u00f3 darab, B feh\u00e9rj\u00e9n lev\u0151 zsebbe csatlakozik, a m\u00e1sik popul\u00e1ci\u00f3ban pedig \u00e9pp ford\u00edtva, akkor a k\u00e9t popul\u00e1ci\u00f3 hibridiz\u00e1ci\u00f3j\u00e1b\u00f3l sz\u00e1rmaz\u00f3 egyedben egy-egy kil\u00f3g\u00f3 darab\u00fa A \u00e9s B feh\u00e9rje akar majd egym\u00e1ssal k\u00f6lcs\u00f6nhatni, t\u00f6bbnyire eredm\u00e9nytelen\u00fcl. Ez pedig, ha ez egy esszenci\u00e1lis feh\u00e9rje-feh\u00e9rje k\u00f6lcs\u00f6nhat\u00e1s, ak\u00e1r hal\u00e1los is lehet az ut\u00f3dra n\u00e9zve.) \u00c9s mivel a spermatogenezis\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9nek k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen gyorsan evolv\u00e1l\u00f3dnak, gyakrabban lesz efajta hibridiz\u00e1ci\u00f3 eredm\u00e9nye egy-egy steril h\u00edm ut\u00f3d.<\/p>\n
\n
\nSankararaman S, Mallick S, Dannemann M, Pr\u00fcfer K, et al.<\/b> (2014) The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature<\/i> doi: 10.1038\/nature12961.
\nPr\u00fcfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, et al.<\/b> (2014) The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature<\/i> 505<\/b>: 43-9. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"