{"id":5346257,"date":"2013-06-05T23:02:36","date_gmt":"2013-06-05T21:02:36","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2013\/06\/05\/hopehely_570"},"modified":"2013-06-05T23:02:36","modified_gmt":"2013-06-05T21:02:36","slug":"hopehely_570","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5346257","title":{"rendered":"H\u00f3pehely"},"content":{"rendered":"<p><img decoding=\"async\" src=\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2013\/06\/snowflake.png\" alt=\"snowflake.png\" class=\"imgleft\" \/>K\u00f6zel negyven \u00e9ven kereszt\u00fcl a barcelonai \u00e1llatkert embelematikus lak\u00f3ja <a href=\"http:\/\/www.zoobarcelona.cat\/en\/the-zoo\/snowflake\/\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">egy feh\u00e9r gorilla volt<\/a>.<\/p>\n<p>H\u00f3pehelyt 1967-ben, gyerekkor\u00e1ban <a href=\"http:\/\/www.pbs.org\/wnet\/nature\/episodes\/snowflake-the-white-gorilla\/introduction\/275\/\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">fogt\u00e1k be<\/a> Egyenl\u00edt\u0151i Guinea \u0151serdej\u00e9ben, \u00e9s kalandos \u00faton innen ker\u00fclt v\u00e9g\u00fcl Barcelon\u00e1ba. Egy gorilla egy\u00e9bk\u00e9nt sem mindennapos l\u00e1tv\u00e1nyoss\u00e1g \u00e9s egy feh\u00e9r gorilla pedig egyenesen t\u00f6k\u00e9letes k\u00f6z\u00f6ns\u00e9gcsalogat\u00f3: H\u00f3pehely k\u00f6zel n\u00e9gy \u00e9vtizeden kereszt\u00fcl vonzotta a l\u00e1togat\u00f3kat, m\u00edg v\u00e9g\u00fcl 2003 \u0151sz\u00e9n r\u00e1kban el nem pusztult.<\/p>\n<p>Term\u00e9szetesen egy genetikus sz\u00e1m\u00e1ra mindig az az izgalmas k\u00e9rd\u00e9s, hogy a szokatlan, alb\u00edn\u00f3 sz\u00ednezet m\u00f6g\u00f6tt milyen genetikai v\u00e1ltoz\u00e1s \u00e1ll.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>Mindennek a felder\u00edt\u00e9s\u00e9re eg\u00e9szen mostan\u00e1ig v\u00e1rni kellett, de egy napokban megjelent cikk v\u00e9gre ler\u00e1ntja a leplet a titokr\u00f3l: H\u00f3pehely az&nbsp;<em>SLC45A2<\/em> g\u00e9nj\u00e9nek mindk\u00e9t verzi\u00f3j\u00e1ban hordozott egy aminosavv\u00e1ltoz\u00e1st okoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3t (G518R).<\/p>\n<p>Szemf\u00fcles olvas\u00f3ink m\u00e1r fel is kapt\u00e1k a fej\u00fcket, hiszen pont ezzel a g\u00e9nnel alig p\u00e1r napja <a href=\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2013\/05\/27\/feher_tigrisek\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">m\u00e1r foglalkoztunk<\/a>: akkor a feh\u00e9r beng\u00e1li tingrisek k\u00fcllem\u00e9nek okoz\u00f3jak\u00e9nt mutattuk be, de mint m\u00e1r ott is \u00edrtam: &#8222;<span>az SLC54A2&nbsp;m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelens\u00e9ge albinizmust okoz, lovakban vil\u00e1gos sz\u0151rsz\u00ednt, valamint, hogy a hum\u00e1n&nbsp;<\/span><em>SLC45A2&nbsp;<\/em><span>az egyik olyan g\u00e9n, ami a b\u0151rsz\u00ednt szab\u00e1lyozza \u00e9s ismert olyan<\/span><em>&nbsp;<\/em><span>mut\u00e1ci\u00f3ja is, ami&nbsp;<\/span><a href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/oculocutaneous-albinism\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">jellegzetes albinizmust<\/a><span>&nbsp;okoz&#8221;.<\/span><\/p>\n<p>A g\u00e9n egy membr\u00e1ntranszporter feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol, aminek a pontos szubsztr\u00e1tja nem ismert. Ugyanakkor az biztos, hogy a H\u00f3pehely eset\u00e9ben jelen lev\u0151 mut\u00e1ci\u00f3 megg\u00e1tolja, hogy a feh\u00e9rje helyesen tekeredjen fel a sejtmembr\u00e1nban, ez\u00e1ltal veszti el m\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pess\u00e9g\u00e9t is.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><iframe loading=\"lazy\" width=\"480\" height=\"360\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/Hov2fvLa1SQ\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"\"><\/iframe><\/p>\n<p>Ami \u00e9rdekes, term\u00e9szetesen, hogy a ritka mut\u00e1ci\u00f3b\u00f3l H\u00f3pehely mindj\u00e1rt kett\u0151t is hordoz (hiszen mindk\u00e9t <em>SLC45A2&nbsp;<\/em>k\u00f3pi\u00e1ja mut\u00e1ns), s\u0151t, amikor megvizsg\u00e1lt\u00e1k, a g\u00e9n k\u00f6rny\u00e9k\u00e9n sem volt nagyon k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g a k\u00e9t kromosz\u00f3ma k\u00f6z\u00f6tt (szakszavakkal nem leltek polimorfizmusokat), ami arra utal, hogy nem H\u00f3pehely sz\u00fcleiben (vagy azok \u0151seiben) nem f\u00fcggetlen\u00fcl j\u00f6tt l\u00e9tre k\u00e9tszer ugyanaz a mut\u00e1ci\u00f3, hanem a sz\u00fcl\u0151k maguk is rokonok voltak. M\u00e9gpedig, a becs\u00fclt belteny\u00e9szt\u00e9si koefficiens \u00e9rt\u00e9ke (~0.125) alapj\u00e1n, vagy f\u00e9ltestv\u00e9r, vagy nagysz\u00fcl\u0151-unoka, vagy nagyn\u00e9ni-unoka\u00f6ccs\/nagyb\u00e1csi-unokah\u00fag n\u00e1szr\u00f3l lehetett sz\u00f3.<\/p>\n<p>H\u00f3pehely elpusztul\u00e1s\u00e1val sajnos ez a nagyon k\u00fcl\u00f6nleges alb\u00edn\u00f3 fenot\u00edpus is megsz\u0171nt, ugyanakkor j\u00f3 es\u00e9llyel nem nyomtalanul. A h\u00edm <a href=\"http:\/\/www.zoobarcelona.cat\/en\/the-zoo\/snowflake\/the-family\/\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">21 ut\u00f3dot nemzett<\/a> \u00e9lete sor\u00e1n, s ezek mindegyike biztosan hordoz egy mut\u00e1ns <em>SLCA45A2<\/em> verzi\u00f3t. \u00c9s egy a H\u00f3pehely sz\u00fclet\u00e9s\u00e9t megel\u0151z\u0151h\u00f6z hasonl\u00f3 frigy \u00fajb\u00f3l homozig\u00f3ta form\u00e1ba hozhatja.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n<hr \/>\n<p><span size=\"1\" style=\"font-size: xx-small;\"> <b>Prado-Martinez J, Hernando-Herraez I, Lorente-Galdos B, Dabad M, Ramirez O, et al.<\/b> (2013) The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild. <i>BMC Genomics<\/i> <b>14<\/b>:363 doi:10.1186\/1471-2164-14-363 <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>K\u00f6zel negyven \u00e9ven kereszt\u00fcl a barcelonai \u00e1llatkert embelematikus lak\u00f3ja egy feh\u00e9r gorilla volt. H\u00f3pehelyt 1967-ben, gyerekkor\u00e1ban fogt\u00e1k be Egyenl\u00edt\u0151i Guinea \u0151serdej\u00e9ben, \u00e9s kalandos \u00faton innen ker\u00fclt v\u00e9g\u00fcl Barcelon\u00e1ba. Egy gorilla egy\u00e9bk\u00e9nt sem mindennapos l\u00e1tv\u00e1nyoss\u00e1g \u00e9s egy feh\u00e9r gorilla pedig egyenesen &hellip; <a href=\"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5346257\">Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz&#8230;. <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[8,14,26],"class_list":["post-5346257","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized","tag-biobulvar","tag-mintazatok","tag-oroklodes"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5346257","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5346257"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5346257\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5346257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5346257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5346257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}