{"id":5305368,"date":"2013-05-18T00:13:12","date_gmt":"2013-05-17T22:13:12","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2013\/05\/18\/szendi_gabor_fantaszta_rakterapeuta"},"modified":"2013-05-18T00:13:12","modified_gmt":"2013-05-17T22:13:12","slug":"szendi_gabor_fantaszta_rakterapeuta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5305368","title":{"rendered":"Szendi G\u00e1bor: fantaszta r\u00e1kterapeuta"},"content":{"rendered":"<p><img decoding=\"async\" src=\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2013\/05\/breast_cancer_awareness_1.jpg\" alt=\"breast_cancer_awareness_1.jpg\" class=\"imgright\" \/><a href=\"http:\/\/www.nytimes.com\/2013\/05\/14\/opinion\/my-medical-choice.html?_r=0\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">Angelina Jolie vallom\u00e1sa<\/a> a NYTimes has\u00e1bjain k\u00e9ts\u00e9gtelen\u00fcl a h\u00e9t h\u00edre lett \u00e9s az eg\u00e9sz vil\u00e1g figyelm\u00e9t a mellr\u00e1kra, illetve a gyakran m\u00f6g\u00f6tte \u00e1ll\u00f3 \u00f6r\u00f6kletes okra, a&nbsp;<em>BRCA1 <\/em>\u00e9s<em> 2<\/em> g\u00e9nekben bek\u00f6vetkez\u0151 mut\u00e1ci\u00f3kra ir\u00e1ny\u00edtotta.<\/p>\n<p>\u00d6r\u00f6m az \u00fcr\u00f6mben, hogy a hasznos figyelemfelh\u00edv\u00e1s \u00e9s ismeretterjeszt\u00e9s mellett megjelentek a legostob\u00e1bb ezoterikus konteo elm\u00e9leteket nyomat\u00f3 fantaszt\u00e1k is, akik &#8211; j\u00f3l bizony\u00edtva, hogy akinek csak kalap\u00e1csa van, minden probl\u00e9m\u00e1t sz\u00f6gnek l\u00e1t &#8211; az alkalmat arra haszn\u00e1lt\u00e1k ki, hogy am\u00fagy is lej\u00e1rt szavatoss\u00e1g\u00fa kedvenc &#8222;elm\u00e9leteiket&#8221; nyomj\u00e1k az el\u0151t\u00e9rbe.<\/p>\n<p>Olvas\u00f3t\u00e1boruk \u00e9s relat\u00edv ismerts\u00e9g\u00fck miatt a mez\u0151nyb\u0151l &nbsp;kiemelkedik Somamamag\u00e9sa, \u00e9s r\u00e9gi ismer\u0151s\u00fcnk, Szendi G\u00e1bor. M\u00edg el\u0151bbinek a born\u00edrt h\u00fclyes\u00e9g\u00e9r\u0151l Szily Laci a Cinken m\u00e1r <a href=\"http:\/\/cink.hu\/sultbolond-gyilkos-neonaci-orvos-tanaiban-hisz-soma-508135860\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">leszedte a keresztvizet<\/a>, m\u00e9ltatlanul kev\u00e9s figyelem ir\u00e1nyult ut\u00f3bbi tudom\u00e1nyosabbnak hangz\u00f3, de nem kev\u00e9sb\u00e9 ostoba \u00e1ll\u00edt\u00e1saira (amelyeket, mint volt oly kedves eml\u00e9keztetni minket, a m\u00e1s t\u00e9ren is k\u00e9tes elm\u00e9leti h\u00e1tt\u00e9rrel megt\u00e1mogatott &#8222;Paleolit t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1s&#8221; c. m\u0171v\u00e9b\u0151l recikliz\u00e1l &#8211; ezzel kor\u00e1bban <a href=\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2010\/08\/02\/ellensegunk_a_tejbegriz\" title=\"Ellens\u00e9g\u00fcnk, a tejbegr\u00edz\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">itt<\/a> \u00e9s <a href=\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2010\/10\/19\/visszanyal_a_tejbegriz\" title=\"Visszanyal a tejbegr\u00edz\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">itt<\/a> foglalkoztunk).<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.tenyek-tevhitek.hu\/angelina-jolie-a-mellrak-es-a-megteveszto-onkologia.htm\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">Szendi \u00e1ll\u00edt\u00e1sa szerint<\/a> Jolie-t megvezett\u00e9k \u00e9s tulajdonk\u00e9ppen el\u00e9g lett volna a s\u00faly\u00e1ra vigy\u00e1zni, na meg persze egy kis D-vitamin \u00e9s sose lett volna semmi baja:<\/p>\n<p style=\"margin-left: 30px;\">&#8222;<em>P\u00e9ld\u00e1nak ok\u00e1\u00e9rt itt vannak a mellr\u00e1k kapcs\u00e1n az 1990-es \u00e9vekben felfedezett BRCA1 \u00e9s BRCA2 g\u00e9nek. [&#8230;] A k\u00e9t g\u00e9nt \u00fagy kezdik tekinteni, hogy ezek az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 mellr\u00e1k genetikai hordoz\u00f3i. [&#8230;] Amerik\u00e1ban az e k\u00e9t g\u00e9nt hordoz\u00f3kn\u00e1l mellamput\u00e1ci\u00f3t \u00e9s petef\u00e9szek vaklamint m\u00e9hk\u00fcrt elt\u00e1vol\u00edt\u00e1st v\u00e9geznek a r\u00e1k megel\u0151z\u00e9s\u00e9re.<\/em><\/p>\n<p style=\"margin-left: 30px;\"><em>A mellr\u00e1k ellenes kamp\u00e1nyokban a hat\u00e9konyabb sz\u0171r\u00e9sre buzd\u00edtanak, aminek a k\u00f6vetkezm\u00e9nye 20-25%-os f\u00f6l\u00f6sleges m\u0171t\u00e9t \u00e9s megel\u0151z\u0151 mellamput\u00e1ci\u00f3, de soha nincs sz\u00f3 pl. a D vitaminr\u00f3l, mint a legolcs\u00f3bb \u00e9s az egyik leghat\u00e9konyabb megel\u0151z\u00e9sr\u0151l. Moray Campbell \u00e9s munkat\u00e1rsai 2000-ben kimutatt\u00e1k, hogy a D vitamin a BRCA1 g\u00e9n szab\u00e1lyoz\u00f3ja (Campbell \u00e9s mtsi., 2000). A BRCA1 \u00e9s 2 g\u00e9neket teh\u00e1t a D vitaminhi\u00e1ny provok\u00e1lja. Milyen k\u00fcl\u00f6n\u00f6s, hogy eg\u00e9szen m\u00e1ig err\u0151l \u00f6sszesen egy vizsg\u00e1lat jelent meg. Vizsg\u00e1lt\u00e1k viszont a r\u00e1k egy\u00e9b t\u00e9nyez\u0151it. Amikor BRCA1-2 g\u00e9nt hordoz\u00f3 mellr\u00e1kos n\u0151ket hasonl\u00edtottak \u00f6ssze kontrollokkal, kider\u00fclt, hogy a BRCA1-2 g\u00e9nt hordoz\u00f3k k\u00f6zt 44% volt 30-as BMI-n\u00e9l nagyobb testt\u00f6meg index\u0171, szemben a kontrollok 22%-os ar\u00e1ny\u00e1val (Ready \u00e9s mtsi., 2010).[&#8230;]<\/em><\/p>\n<div id=\"right\">\n<p style=\"margin-left: 30px;\"><em>Ezeket a g\u00e9neket hordozt\u00e1k \u0151seink is, de a mellr\u00e1k ismeretlen betegs\u00e9g volt az \u0151sid\u0151kben, vagy a term\u00e9szeti n\u00e9pek k\u00f6r\u00e9ben. Mert \u00e1lland\u00f3an &#8222;sportoltak&#8221;, ill. paleolit m\u00f3don t\u00e1pl\u00e1lkoztak. Ezek a &#8222;gyilkos g\u00e9nek&#8221; els\u0151sorban a nyugati t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1s \u00e9s mozg\u00e1sszeg\u00e9ny \u00e9letm\u00f3dra aktiv\u00e1l\u00f3dtak.<\/em>&#8222;<\/p>\n<\/div>\n<p>Tov\u00e1bb is van, mondja m\u00e9g, de nem lesz jobb, csak hosszabban k\u00f6sz\u00f6n vissza ugyanaz a nonszensz. \u00c9s ebben a k\u00e9t bekezd\u00e9sben benne van minden, aminek alapj\u00e1n biztosak lehet\u00fcnk, hogy Szendinek halv\u00e1ny fogalma sincs az eg\u00e9szr\u0151l.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>Miel\u0151tt \u00edzekre szedj\u00fck a fenti irom\u00e1nyt, l\u00e1ssuk el\u0151sz\u00f6r, hogy a val\u00f3s\u00e1gban mit is csin\u00e1lnak a <em>BRCA<\/em> g\u00e9nek.<\/p>\n<p>A n\u00e9vhasonl\u00f3s\u00e1g ellen\u00e9re k\u00e9t k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151, egym\u00e1sra aminosavsorrendben nem hasonl\u00edt\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9r\u0151l van sz\u00f3, amelyeket az kapcsolt \u00f6ssze, hogy mindkett\u0151t mellr\u00e1kos betegekben azonos\u00edtott\u00e1k el\u0151sz\u00f6r, mert mut\u00e1ci\u00f3juk a megbeteged\u00e9s okoz\u00f3j\u00e1nak bizonyult. Ma m\u00e1r tudjuk, hogy emellett a funkci\u00f3juk is kapcsol\u00f3dik egym\u00e1shoz, ez magyar\u00e1zza a benn\u00fck bek\u00f6vetkez\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k hasonl\u00f3 k\u00f6vetkezm\u00e9ny\u00e9t.<\/p>\n<p>A <em>BRCA1&nbsp;<\/em>feladata, eg\u00e9szs\u00e9ges egyedekben, hogy a k\u00e1rosodott DNS-t kijav\u00edtsa. A kett\u0151ssz\u00e1l\u00fa DNS ugyanis id\u0151nk\u00e9nt elt\u00f6rik (ennek lehet az oka pl. UV-sug\u00e1rz\u00e1s, vagy reakt\u00edv (sejt)anyagcsere-mell\u00e9kterm\u00e9kek), amit a sejt hibajelz\u0151 mechanizmusai jeleznek \u00e9s olyan molekul\u00e1ris mechanizmusok kapcsolnak be, amelyek a hib\u00e1t igyekeznek megsz\u00fcntetni. Alapvet\u0151en k\u00e9t mechanizmus j\u00f6n sz\u00f3ba a jav\u00edt\u00e1sn\u00e1l: az \u00fagynevezett Homology Repair (HR), amikor a sejt, kihaszn\u00e1lva, hogy a diploid \u00e9l\u0151l\u00e9nyek minden kromosz\u00f3m\u00e1b\u00f3l nem egyet, hanem egy p\u00e1rat hordoznak, a m\u00e1sik kromosz\u00f3m\u00e1n meglev\u0151, nem s\u00e9r\u00fclt k\u00f3pia inform\u00e1ci\u00f3ja alapj\u00e1n jav\u00edtja ki a s\u00e9r\u00fcl\u00e9st. Ez nagy pontoss\u00e1g\u00fa folyamat, aminek a v\u00e9g\u00e9n csak ritk\u00e1n marad bent hib\u00e1s inform\u00e1ci\u00f3. A m\u00e1sik a Non-Homologous End Joining (NHEJ) folyamata, amikor t\u00f6r\u00f6tt DNS v\u00e9geket \u00f6sszekapcsol a sejt, nem t\u00f6r\u00f6dve azzal, hogy esetleg a k\u00e9t v\u00e9gpont k\u00f6z\u00fcl elv\u00e9sz valamennyi inform\u00e1ci\u00f3, vagy, ha t\u00f6bb t\u00f6r\u00e9s is van, esetleg eredetileg nem \u00f6sszeill\u0151 sz\u00e1lak is \u00f6sszekapcsol\u00f3dhatnak. K\u00f6nnyen bel\u00e1that\u00f3, hogy ez a pontatlanabb jav\u00edt\u00e1s sokszor \u00faj mut\u00e1ci\u00f3k megjelen\u00e9s\u00e9hez vezethet.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2013\/05\/BRCA1-funtcion.jpg\" alt=\"BRCA1-funtcion.jpg\" class=\"imgnotext\" \/>&nbsp;<\/p>\n<p>A BRCA1 feh\u00e9rje a HR folyamat\u00e1ban j\u00e1tszik szerepet, a DNS-t\u00f6r\u00e9s ut\u00e1n aktiviz\u00e1l\u00f3dik \u00e9s egyr\u00e9szt seg\u00edt \u00f6sszeszerelni azt a molekul\u00e1ris appar\u00e1tust, amely a homol\u00f3g jav\u00edt\u00e1s elv\u00e9g\u00e9z\u00e9s\u00e9hez (illetve a gyakran ezzel egy\u00fcttj\u00e1r\u00f3 homol\u00f3g rekombin\u00e1ci\u00f3 lezajl\u00e1s\u00e1hoz) kell, m\u00e1sr\u00e9szt meg\u00e1ll\u00edtja a sejtciklust, hogy am\u00edg a hiba ki nem jav\u00edt\u00f3dott, a sejtoszt\u00f3d\u00e1s ne folytat\u00f3dhasson, mert annak bel\u00e1thatatlan k\u00f6vetkezm\u00e9nyei lehetnek.&nbsp;<\/p>\n<p>A BRCA2 kev\u00e9sb\u00e9 k\u00f6zponti feh\u00e9rje, ugyanakkor a HR lezaj\u00e1l\u00e1shoz szint\u00e9n n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen. A BRCA g\u00e9nek n\u00e9lk\u00fcl teh\u00e1t nem tud lezajlani a nagy pontoss\u00e1g\u00fa HR, \u00edgy a DNS hibajav\u00edt\u00e1s az NHEJ \u00fatvonalon zajlik. S a nagy sz\u00e1mok t\u00f6rv\u00e9nye alapj\u00e1n ez el\u0151bb-ut\u00f3bb mut\u00e1ci\u00f3k megjelen\u00e9s\u00e9t eredm\u00e9nyezi. Min\u00e9l t\u00f6bb mut\u00e1ci\u00f3 jelenik meg, ann\u00e1l nagyobb es\u00e9ly van egy k\u00e1ros, r\u00e1kot okoz\u00f3 (pl. metaszt\u00e1zist el\u0151seg\u00edt\u0151) elv\u00e1ltoz\u00e1s megjelen\u00e9s\u00e9re \u00e9s r\u00f6gz\u00fcl\u00e9s\u00e9re is. Azaz, ha a BRCA g\u00e9nek nem m\u0171k\u00f6dnek rendesen valamilyen mut\u00e1ci\u00f3 miatt, azzal a teljes sejt mut\u00e1ci\u00f3s r\u00e1t\u00e1ja megn\u0151. Teh\u00e1t az \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt mut\u00e1ci\u00f3 megn\u00f6veli a r\u00e1k kock\u00e1zat\u00e1t (n\u0151kben \u00e9s f\u00e9rfiakban egyar\u00e1nt, tegy\u00fck hozz\u00e1), \u00e9s az \u00e1ltal\u00e1nos popul\u00e1ci\u00f3hoz k\u00e9pest, ahol a n\u0151k 12%-a lesz mellr\u00e1kos, a <em>BRCA1<\/em> mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3k k\u00f6zt az ar\u00e1ny 60% k\u00f6r\u00fcli. Ez\u00e9rt fontos a genetikai sz\u0171r\u00e9s (annak vizsg\u00e1lata, hogy valaki hordoz-e hib\u00e1s <em>BRCA<\/em> vari\u00e1nst)&nbsp;\u00e9s ez\u00e9rt s\u00farolja a perverzi\u00f3 hat\u00e1r\u00e1t, hogy ez egyetlen c\u00e9g monop\u00f3liuma lett, de ez <a href=\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2011\/10\/16\/szabadalmaztathato_e_egy_gen_igen_de\" title=\"Szabadalmaztathat\u00f3-e egy g\u00e9n? Igen, de...\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">egy m\u00e1sik t\u00f6rt\u00e9net<\/a>.<\/p>\n<p>Mindk\u00e9t g\u00e9nben sz\u00e1mos mut\u00e1ci\u00f3t azonos\u00edtottak k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 betegekben, ezek t\u00f6bbs\u00e9ge olyan &#8211; szaknyelven nonszensz &#8211; mut\u00e1ci\u00f3, amely egy r\u00f6vid, funkci\u00f3k\u00e9ptelen feh\u00e9rje megjelen\u00e9s\u00e9t okozz\u00e1k. (Aki b\u0151vebben szeretne err\u0151l olvasni, annak aj\u00e1nlom <a href=\"http:\/\/www.matud.iif.hu\/05aug\/08.html\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">Ol\u00e1h Edit cikk\u00e9t a Magyar Tudom\u00e1nyban<\/a>.)<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2013\/05\/BRCA_mutations.gif\" alt=\"BRCA_mutations.gif\" class=\"imgnotext\" \/><\/p>\n<p>E zanz\u00e1s\u00edtott felvezet\u00e9s sor\u00e1n ugyan m\u00e9g csak a BRCA-kr\u00f3l val\u00f3 tud\u00e1s felsz\u00edn\u00e9t kapargattuk meg, de m\u00e1r tudunk annyit, hogy pontosan meg\u00e9rthess\u00fck, hogy hogyan \u00e9s h\u00e1ny helyen mond bl\u0151ds\u00e9get Szendi.<\/p>\n<p>Kezdj\u00fck r\u00f6gt\u00f6n azzal, hogy &#8222;<em>az e k\u00e9t g\u00e9nt hordoz\u00f3kn\u00e1l mellamput\u00e1ci\u00f3t \u00e9s petef\u00e9szek vaklamint m\u00e9hk\u00fcrt elt\u00e1vol\u00edt\u00e1st v\u00e9geznek<\/em>&#8222;, ami, ha igaz lenne, azt jelenten\u00e9, hogy minden n\u0151t ivartalan\u00edtanak \u00e9s a f\u00e9rfiakat is mellamput\u00e1ci\u00f3nak vetik al\u00e1. Ugyanis a k\u00e9t g\u00e9nt term\u00e9szetesen mindannyian hordozzuk, eg\u00e9szs\u00e9gesek \u00e9s mellr\u00e1kosok is, csak m\u00edg az eg\u00e9szs\u00e9gesek g\u00e9njei ell\u00e1tj\u00e1k a funkci\u00f3jukat, a betegek\u00e9i nem. Szendi t\u00e9ved\u00e9s\u00e9nek oka, hogy keveri a g\u00e9n \u00e9s az all\u00e9l fogalm\u00e1t, vagyis nem tudja a jelek szerint, hogy egy g\u00e9nnek egy adott k\u00f6z\u00f6ss\u00e9gben t\u00f6bb vari\u00e1nsa (all\u00e9lja) is l\u00e9tezhet, norm\u00e1lis \u00e9s mut\u00e1ns. A mellr\u00e1k kock\u00e1zat\u00e1t nem a g\u00e9n jelenl\u00e9te n\u00f6veli meg, hanem az, ha mut\u00e1ns all\u00e9lt hordoz valaki.<\/p>\n<p>Ehhez a ponthoz kapcsol\u00f3dik tulajdonk\u00e9ppen az is, hogy mint az az id\u00e9zett sz\u00f6vegb\u0151l kider\u00fcl, Szendi a&nbsp;<em>BRCA<\/em> g\u00e9nek induk\u00e1l\u00e1s\u00e1t tartja valami\u00e9rt \u00f6rd\u00f6gt\u0151l val\u00f3nak (&#8222;s<em>oha nincs sz\u00f3 pl. a D vitaminr\u00f3l, mint a legolcs\u00f3bb \u00e9s az egyik leghat\u00e9konyabb megel\u0151z\u00e9sr\u0151l. [&#8230;] A BRCA1 \u00e9s 2 g\u00e9neket teh\u00e1t a D vitaminhi\u00e1ny provok\u00e1lja. <em>&nbsp;[&#8230;] Ezek a &#8222;gyilkos g\u00e9nek&#8221; els\u0151sorban a nyugati t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1s \u00e9s mozg\u00e1sszeg\u00e9ny \u00e9letm\u00f3dra aktiv\u00e1l\u00f3dtak&#8221;<\/em>)<\/em>, vagyis nem \u00e9rti, hogy nem az a baj, ha jelen vannak a g\u00e9nek, hanem ha nincsenek jelen, vagy hib\u00e1s form\u00e1ban vannak jelen. Ism\u00e9t ott vagyunk teh\u00e1t, hogy a mut\u00e1ns \u00e9s nem-mut\u00e1ns all\u00e9lok l\u00e9tez\u00e9s\u00e9t \u00e9s m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t nem \u00e9rti polihisztor \u00e9trendszak\u00e9rt\u0151nk. (\u00c9s ugyan nem vil\u00e1gos, hogy mit \u00e9rt Szendi &#8222;provok\u00e1ci\u00f3&#8221; alatt, de abb\u00f3l kiindulva, hogy kor\u00e1bban a g\u00e9nek jelenl\u00e9te miatt m\u00e1r kezdte is volna a masztekt\u00f3mi\u00e1t, illetve a sz\u00f6vege v\u00e9g\u00e9n az egy\u00e9rtelm\u0171 &#8222;aktiv\u00e1l\u00f3d\u00e1s&#8221; kifejez\u00e9st ahszn\u00e1lja, n\u00e9mi joggal felt\u00e9telezhetj\u00fck, hogy a g\u00e9nek indukci\u00f3j\u00e1ra pr\u00f3b\u00e1l utalni. Ez esetben csak hab a tort\u00e1n, hogy <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/m\/pubmed\/11042697\/?i=6&amp;from=\/8612485\/related\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">az \u00e1ltala cit\u00e1lt cikk<\/a> pont arr\u00f3l sz\u00f3l, hogy a D-vitamin akt\u00edv form\u00e1ja induk\u00e1lja a <em>BRCA1<\/em> \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1s\u00e1t, nem pedig a hi\u00e1nya, \u00edgy fejti ki r\u00e1ksejtek oszt\u00f3d\u00e1s\u00e1t g\u00e1tl\u00f3 hat\u00e1s\u00e1t&#8230;)<\/p>\n<p>Szint\u00e9n meg kell eml\u00edtenem, ak\u00e1rcsak Szendi m\u00e1shol m\u00e1s kontextusban elejtett &#8222;a paleolitikumban \u00edgy volt&#8221; levezet\u00e9sei kapcs\u00e1n, ez esetben sincs jelnleg semmilyen adatunk arr\u00f3l, hogy mekkora lehetett 100, 1000, 6000 \u00e9vvel ezel\u0151tt a&nbsp;<em>BRCA<\/em> mut\u00e1ci\u00f3k, illetve a mellr\u00e1k gyakoris\u00e1ga (de <a href=\"http:\/\/www.news-medical.net\/health\/History-of-Breast-Cancer.aspx\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">az biztos<\/a>, hogy nem nulla).&nbsp;<\/p>\n<p>V\u00e9g\u00fcl szint\u00e9n ide kapcsol\u00f3dik, hogy Szendi nem hallott az autoszom\u00e1lis domin\u00e1ns mut\u00e1ci\u00f3kr\u00f3l sem, m\u00e1rpedig, ha valaki megn\u00e9zi az el\u0151bbi \u00e1br\u00e1t, l\u00e1thatja, hogy minkd\u00e9t g\u00e9n \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9se kapcs\u00e1n el\u0151ker\u00fcl ez a fogalom. Autoszom\u00e1lis dominanci\u00e1r\u00f3l akkor besz\u00e9lhet\u00fcnk, ha a g\u00e9n mut\u00e1ns all\u00e9lj\u00e1r\u00f3l egy olyan term\u00e9k k\u00e9pz\u0151dik, ami a jelen lev\u0151 eg\u00e9szs\u00e9ges feh\u00e9rj\u00e9k m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t is g\u00e1tolja (az iskolai biol\u00f3gia \u00f3r\u00e1kon el\u0151ker\u00fcl\u0151 klasszikus genetikai p\u00e9ld\u00e1k ezzel szemben \u00e1ltal\u00e1ban recessz\u00edv mut\u00e1ci\u00f3kat hoznak fel, ahol csak akkor van k\u00f6vetkezm\u00e9ne a mut\u00e1ci\u00f3nak, ha mindk\u00e9t g\u00e9nk\u00f3pia hib\u00e1s). Vagyis egyetlen hib\u00e1s all\u00e9l jelenl\u00e9te k\u00f6zel olyan hat\u00e1st v\u00e1lt ki, mintha teljesen hi\u00e1nyozna ez a g\u00e9n, illetve mindk\u00e9t verzi\u00f3ja hib\u00e1s lenne.<\/p>\n<p>\u00d6sszefoglalva Szendi mind\u00f6ssze azt nem tudja, mi a g\u00e9n \u00e9s mi az all\u00e9l, hogyan m\u0171k\u00f6dnek a <em>BRCA<\/em> g\u00e9nek \u00e9s meghib\u00e1sod\u00e1suk mi\u00e9rt okoz mut\u00e1ci\u00f3t. Ki is lenne alkalmasabb, hogy genetikai szaktan\u00e1csad\u00e1sba kezdjen&#8230;<\/p>\n<p>(<em>BRCA t\u00e9m\u00e1ban m\u00e9g aj\u00e1nlom <a href=\"http:\/\/kissg.kinja.com\/haboru-a-geneinkert-507644088\" target=\"_self\" rel=\"noopener\">Kiss Gerg\u0151 posztj\u00e1t<\/a><\/em>.)<\/p>\n<hr \/>\n<p><span size=\"1\" style=\"font-size: xx-small;\"> <b>Chowdhury D, Choi YE, Brault ME.<\/b> (2013) Charity begins at home: non-coding RNA functions in DNA repair. <i>Nat Rev Mol Cell Biol<\/i> <b>14(3)<\/b>:181-9. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Angelina Jolie vallom\u00e1sa a NYTimes has\u00e1bjain k\u00e9ts\u00e9gtelen\u00fcl a h\u00e9t h\u00edre lett \u00e9s az eg\u00e9sz vil\u00e1g figyelm\u00e9t a mellr\u00e1kra, illetve a gyakran m\u00f6g\u00f6tte \u00e1ll\u00f3 \u00f6r\u00f6kletes okra, a&nbsp;BRCA1 \u00e9s 2 g\u00e9nekben bek\u00f6vetkez\u0151 mut\u00e1ci\u00f3kra ir\u00e1ny\u00edtotta. \u00d6r\u00f6m az \u00fcr\u00f6mben, hogy a hasznos figyelemfelh\u00edv\u00e1s \u00e9s &hellip; <a href=\"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5305368\">Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz&#8230;. <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17,1],"tags":[9,26,67],"class_list":["post-5305368","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-rakkutatas","category-uncategorized","tag-human","tag-oroklodes","tag-szendi_gabor"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5305368","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5305368"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5305368\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5305368"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5305368"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5305368"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}