{"id":5110677,"date":"2013-02-28T21:06:02","date_gmt":"2013-02-28T20:06:02","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2013\/02\/28\/xact_x_aktak_helyett_az_x_kromoszoma-inaktivalas_uj_resztvevoje"},"modified":"2021-03-28T14:05:26","modified_gmt":"2021-03-28T14:05:26","slug":"xact_x_aktak_helyett_az_x_kromoszoma-inaktivalas_uj_resztvevoje","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5110677","title":{"rendered":"XACT &#8211; X akt\u00e1k helyett az X kromosz\u00f3ma-inaktiv\u00e1l\u00e1s \u00faj r\u00e9sztvev\u0151je"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Mint azt a szex determin\u00e1ci\u00f3r\u00f3l <a href=\"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5006143\">p\u00e1r h\u00f3napja sz\u00fcletett posztban<\/a> is olvashattuk, egy adott egyedben a nemet meghat\u00e1roz\u00f3 kromosz\u00f3m\u00e1k lehetnek k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151ek (XY), illetve azonosak (XX). Ez ut\u00f3bbi esetben az eml\u0151s\u00f6kn\u00e9l fell\u00e9p egy apr\u00f3cska probl\u00e9ma: a k\u00e9t X kromosz\u00f3ma k\u00e9tszer annyi g\u00e9nterm\u00e9ket eredm\u00e9nyez n\u0151i ivar\u00fa egyedekben, mint h\u00edmekben. Vagyis csak eredm\u00e9nyezne, l\u00e9tezik ugyanis egy igen \u00e9rdekes jelens\u00e9g, a d\u00f3ziskompenz\u00e1ci\u00f3, ami az egyik X kromosz\u00f3m\u00e1t &#8211; g\u00e9nexpresszi\u00f3s szempontb\u00f3l &#8211; eln\u00e9m\u00edtja.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Az egyik X kromosz\u00f3ma kikapcsol\u00e1sa az eml\u0151s egyedfejl\u0151d\u00e9s sor\u00e1n igencsak kor\u00e1n, p\u00e1rsejtes \u00e1llapotban minden egyes sejtben k\u00fcl\u00f6n v\u00e9gbemegy, \u00e9s ennek a mint\u00e1zata a soron k\u00f6vetkez\u0151 mit\u00f3zisok sor\u00e1n tov\u00e1bb ad\u00f3dik. Mivel a sejtekben v\u00e9letlenszer\u0171en vagy az apai vagy az anyai X kromosz\u00f3ma inaktiv\u00e1l\u00f3dott, ezen sejtek k\u00e9s\u0151bbi ut\u00f3dsejtjeiben \u00e9rtelemszer\u0171en vagy az apai vagy az anyai X kromosz\u00f3m\u00e1n tal\u00e1lhat\u00f3 g\u00e9nvari\u00e1nsok fejez\u0151dnek ki &#8211; esetleges mozaikos mint\u00e1zatot eredm\u00e9nyezve (l\u00e1sd a tekn\u0151ctarka macsk\u00e1k eset\u00e9t).<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Az inaktiv\u00e1l\u00e1s folyamat\u00e1t, a jelens\u00e9g hatvanas \u00e9vekbeli felfedez\u00e9ze \u00f3ta igen sokan kutatj\u00e1k. 1991-ben publik\u00e1lt\u00e1k azt az RNS transzkriptet, amely a majdnem teljesen n\u00e9ma kromosz\u00f3m\u00e1r\u00f3l \u00edr\u00f3dik \u00e1t &#8211; innen a neve: X<sub>i<\/sub> specific transcript, azaz <em><b>XIST <\/b><\/em>[1]. Sz\u00e1mos \u00e9rdekes inform\u00e1ci\u00f3 der\u00fclt ki az\u00f3ta r\u00f3la, t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt hogy ez egy feh\u00e9rj\u00e9t nem k\u00f3dol\u00f3 hossz\u00fa RNS molekula (long noncoding azaz lncRNS &#8211; ezeket mostan\u00e1ban nagyon trendi kutatni), ami kv\u00e1zi beburkolja a kromosz\u00f3m\u00e1t, ez beind\u00edtja a hiszton-m\u00f3dos\u00edt\u00f3 enzimek m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t, ami v\u00e9g\u00fcl az inaktiv\u00e1l\u00e1shoz vezet [2].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A legfrissebb <em>Nature Genetics<\/em>-ben jelent meg egy r\u00f6vid cikk egy \u00fajabb lncRNS-r\u0151l, ami ugyanebben a folyamatban j\u00e1tszik fontos szerepet. Az <em><b>XACT<\/b><\/em> n\u00e9vre keresztelt poliadenil\u00e1lt, f\u0151leg a sejtmagban tal\u00e1lhat\u00f3 nukleinsav az akt\u00edv X kromosz\u00f3m\u00e1r\u00f3l \u00edr\u00f3dik \u00e1t, \u00e9s az RNS FISH k\u00eds\u00e9rletek alapj\u00e1n (l\u00e1sd az \u00e1bra jobb oldal\u00e1n a kis sz\u00ednes k\u00e9peket) a <em>XIST<\/em>-hez hasonl\u00f3an k\u00f6rbeveszi az \u0151t k\u00f3dol\u00f3 kromosz\u00f3m\u00e1t (<em>XACT: X active coating transcript<\/em>). \u00c9rdekes, hogy ez az RNS csak \u0151ssejtekben (illetve m\u00e9g induk\u00e1lt pluripotens sejtekben) expressz\u00e1l\u00f3dik, egyenl\u0151re \u00fagy t\u0171nik, hogy hum\u00e1n-specifikus, \u00e9s az \u00e1tlag lncRNS-ekkel ellent\u00e9tben nem g\u00e1tl\u00f3, hanem aktiv\u00e1l\u00f3 funkci\u00f3t l\u00e1t el [3].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><img decoding=\"async\" class=\"imgnotext aligncenter\" src=\"http:\/\/m.cdn.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/image\/post_img\/2013\/02\/XACT.jpg\" alt=\"XACT.jpg\" \/><\/p>\n<p>Sz\u00f3val ha mikroszkopikus szem\u00fcnkkel egy n\u0151i embrion\u00e1lis \u0151ssejtet n\u00e9zn\u00e9nk, k\u00e9t X kromosz\u00f3m\u00e1t l\u00e1tn\u00e1nk, amik sz\u00e9pen be vannak \u00f6lt\u00f6ztetve egy-egy RNS-burokba, amik meghat\u00e1rozz\u00e1k, hogy mi lesz adott kromosz\u00f3ma sorsa \u2013 \u00e1t\u00edr\u00f3dnak-e r\u00f3la a g\u00e9nek, vagy n\u00e9m\u00e1k maradnak. M\u00e9g hogy nem a ruha teszi&#8230;.<\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n<p>1.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Brown, C.J., et al., <i>A gene from the region of the human X inactivation centre is expressed exclusively from the inactive X chromosome.<\/i> Nature, 1991. <b>349<\/b>(6304): p. 38-44.<\/p>\n<p>2.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Augui, S., E.P. Nora, and E. Heard, <i>Regulation of X-chromosome inactivation by the X-inactivation centre.<\/i> Nat Rev Genet. <b>12<\/b>(6): p. 429-42.<\/p>\n<p>3.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Vallot, C., et al., <i>XACT, a long noncoding transcript coating the active X chromosome in human pluripotent cells.<\/i> Nat Genet. <b>45<\/b>(3): p. 239-41.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mint azt a szex determin\u00e1ci\u00f3r\u00f3l p\u00e1r h\u00f3napja sz\u00fcletett posztban is olvashattuk, egy adott egyedben a nemet meghat\u00e1roz\u00f3 kromosz\u00f3m\u00e1k lehetnek k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151ek (XY), illetve azonosak (XX). Ez ut\u00f3bbi esetben az eml\u0151s\u00f6kn\u00e9l fell\u00e9p egy apr\u00f3cska probl\u00e9ma: a k\u00e9t X kromosz\u00f3ma k\u00e9tszer annyi g\u00e9nterm\u00e9ket &hellip; <a href=\"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5110677\">Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz&#8230;. <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[31],"tags":[55,49,78,114,317],"class_list":["post-5110677","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-devbio101","tag-genexpresszio","tag-ossejt","tag-rns","tag-szex_determinacio","tag-xist"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5110677","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5110677"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5110677\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16324735,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5110677\/revisions\/16324735"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5110677"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5110677"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5110677"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}