{"id":5084857,"date":"2013-02-17T12:09:57","date_gmt":"2013-02-17T11:09:57","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2013\/02\/17\/ember_negyvennegy_kromoszomaval"},"modified":"2013-02-17T12:09:57","modified_gmt":"2013-02-17T11:09:57","slug":"ember_negyvennegy_kromoszomaval","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5084857","title":{"rendered":"Ember negyvenn\u00e9gy kromosz\u00f3m\u00e1val"},"content":{"rendered":"

\"fajkeletkezes_embereben02.jpg\"Itt a blogon m\u00e1r egy ideje piszk\u00e1ljuk a k\u00e9rd\u00e9st, hogyan keletkeznek \u00faj fajok, most is ezt a vonalat vissz\u00fck tov\u00e1bb, ez\u00fattal egy lehets\u00e9ges fajkeletkez\u00e9si esem\u00e9nyt mutatn\u00e9k be, meglep\u0151 m\u00f3don, emberben. Az els\u0151<\/a> h\u00edrek blogokban<\/a> jelentek meg err\u0151l az esetr\u0151l (magyarul<\/a>) \u00e9vekkel ezel\u0151tt, de v\u00e9gre id\u00e9n kij\u00f6tt a k\u00f6zlem\u00e9ny<\/a> is r\u00f3la, ami szerencs\u00e9re ingyenesen hozz\u00e1f\u00e9rhet\u0151. Az k\u00f6zismert, hogy a csimp\u00e1nzoknak kett\u0151vel t\u00f6bb kromosz\u00f3ma tal\u00e1lhat\u00f3 egy sejtmagj\u00e1ban, mint nek\u00fcnk, azaz huszonn\u00e9gy p\u00e1r. Azonban az emberi m\u00e1sodik kromosz\u00f3ma<\/a> k\u00e9t kisebb majom kromosz\u00f3ma f\u00fazi\u00f3j\u00e1val j\u00f6tt l\u00e9tre, mindkett\u0151 genetikai anyag\u00e1t tartalmazza, s\u0151t, a m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen f\u00f6l\u00f6s centromer \u00e9s telom\u00e9r\u00e1k is megtal\u00e1lhat\u00f3k az emberi m\u00e1sodik kromosz\u00f3m\u00e1n, ez az egyik bizony\u00edt\u00e9ka<\/a> annak, hogy a ma \u00e9l\u0151 csimp\u00e1nzok \u00e9s a ma \u00e9l\u0151 emberek egy k\u00f6z\u00f6s \u0151st\u0151l sz\u00e1rmaznak. Term\u00e9szetesen az egyszeri kreacionista azonnal l\u00f6ki erre a sablonv\u00e1laszt: „H\u00e1t \u00e9n el sem tudom k\u00e9pzelni, hogyan t\u00f6rt\u00e9nhet meg egy ilyen kromosz\u00f3maf\u00fazi\u00f3!” J\u00f3 h\u00edrem van, nem kell elk\u00e9pzelni, p\u00e9ld\u00e1t is lehet r\u00e1 mutatni.<\/p>\n

\n

<\/p>\n

\n

\u00c1ltal\u00e1ban ezer gyermekb\u0151l egy sz\u00fcletik valamilyen Robertsoni transzlok\u00e1ci\u00f3val, egy kromosz\u00f3mamut\u00e1ci\u00f3val<\/a>, ahol az egyik kromosz\u00f3ma egy szakasza egy m\u00e1sik kromosz\u00f3m\u00e1ra ker\u00fcl \u00e1t, emberekben \u00e1ltal\u00e1ban a 13., 14., 15., 21., vagy a 22. kromosz\u00f3ma \u00e9rintett. A Robertsoni transzlok\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n a k\u00e9t akrocentrikus kromosz\u00f3ma hossz\u00fa karja alak\u00edtja ki az \u00faj kromosz\u00f3m\u00e1t, a r\u00f6vid karok \u00e1ltal\u00e1ban elvesznek, de mivel ezek nagyr\u00e9szt repetit\u00edv szakaszokb\u00f3l \u00e1llnak, a kromosz\u00f3ma\u00e1trendez\u0151d\u00e9s nem sok hat\u00e1ssal j\u00e1r. Mivel a Robertsoni transzlok\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 ember genomja kiegyens\u00falyozott, \u00e1ltal\u00e1ban semmilyen t\u00fcnetet sem mutat, teljesen eg\u00e9szs\u00e9ges, egy ilyen kromosz\u00f3mamut\u00e1ci\u00f3 nemzed\u00e9keken \u00e1t \u00f6r\u00f6kl\u0151dhet \u00e9szrev\u00e9tlen\u00fcl egy csal\u00e1dban. Viszont ivarsejtk\u00e9pz\u00e9skor a hordoz\u00f3 hatf\u00e9le ivarsejtet hoz l\u00e9tre, ebb\u0151l egy haploid a transzlok\u00e1ci\u00f3val, egy haploid, vad t\u00edpus\u00fa kromosz\u00f3m\u00e1kkal, a t\u00f6bbi n\u00e9gyb\u0151l fogant ut\u00f3dok k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 monosz\u00f3mi\u00e1kat vagy trisz\u00f3mi\u00e1kat hordoznak majd, \u00edgy \u00e1ltal\u00e1ban m\u00e9g magzatk\u00e9nt elpusztulnak, egyed\u00fcl a 13. \u00e9s a 21. kromosz\u00f3ma trisz\u00f3mi\u00e1i sz\u00fcletnek meg, s\u00falyos rendelleness\u00e9gekkel.<\/p>\n

\n

\"fajkeletkezes_embereben01.jpg\"A cikk tulajdonk\u00e9ppen egy esetle\u00edr\u00e1s, egy teljesen eg\u00e9szs\u00e9ges huszon\u00f6t \u00e9ves k\u00ednai emberr\u0151l sz\u00f3l (IV-1), aki n\u0151s, a feles\u00e9ge (IV-2) a szok\u00e1sos kromosz\u00f3mak\u00e9szlettel rendelkezik. Egy gyermek\u00fck sz\u00fcletett eddig, aki f\u00e9l \u00e9ves kor\u00e1ban meghalt, hogy ennek az ok\u00e1t kider\u00edts\u00e9k, megvizsg\u00e1lt\u00e1k a kromosz\u00f3m\u00e1it \u00e9s mivel egy ilyen Robertsoni transzlok\u00e1ci\u00f3t hordozott, megvizsg\u00e1lt\u00e1k a sz\u00fcleit is, hogy melyik\u00fckt\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6lhette. Meglepet\u00e9ssel tapasztalt\u00e1k, hogy az apa homozig\u00f3ta egy ilyen Robertsoni transzlok\u00e1ci\u00f3ra, azaz a 14. \u00e9s a 15. kromosz\u00f3m\u00e1ja f\u00fazion\u00e1lt, vagyis a szom\u00e1sos negyvenhat kromosz\u00f3ma helyett az \u0151 sejtjeiben csak negyvenn\u00e9gy tal\u00e1lhat\u00f3, a kromosz\u00f3mak\u00e9plete \u00edgy 44, XY, der(14;15)(q10;q10), der(14;15)(q10;q10). Ez l\u00e1that\u00f3 az els\u0151 \u00e1br\u00e1n. Ez a f\u00e9rfi \u00fagy sz\u00fclethetett meg, hogy a sz\u00fclei els\u0151 unokatestv\u00e9re, akik mindketten ugyanazt a Robertsoni transzlok\u00e1ci\u00f3t hordozt\u00e1k a tudtuk n\u00e9lk\u00fcl (a csal\u00e1df\u00e1ja l\u00e1that\u00f3 a m\u00e1sodik \u00e1br\u00e1n). Ez esetben 1\/36 es\u00e9llyel sz\u00fcletett volna vad t\u00edpus\u00fa gyermek\u00fck, 6\/36 es\u00e9llyel eg\u00e9szs\u00e9ges, egyetlen transzlok\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 gyermek\u00fck \u00e9s 1\/36 es\u00e9ly volt arra, hogy IV-1 sz\u00fcletik meg, a maga negyvenn\u00e9gy kromosz\u00f3m\u00e1val. Viszont IV-1 \u00farnak alapvet\u0151en semmi hasonl\u00f3t\u00f3l sem kell tartania, \u0151 ugyanis kiz\u00e1r\u00f3lag a transzlok\u00e1ci\u00f3t kiegyens\u00falyozottan hordoz\u00f3 ivarsejteket termel, elm\u00e9letileg minden gyermeke \u00e9pp olyan eg\u00e9szs\u00e9ges lesz, mint \u0151, a gyermek hal\u00e1l\u00e1hoz semmi k\u00f6ze sincs az \u0151 kromosz\u00f3mak\u00e9szlet\u00e9nek. Viszont minden egyes gyermeke \u00f6r\u00f6k\u00f6lni fogja t\u0151le a transzlok\u00e1ci\u00f3t, ami m\u00e1r am\u00fagy is jelen van a popul\u00e1ci\u00f3ban. \u00cdgy egy kis m\u00e9ret\u0171, belteny\u00e9sztett popul\u00e1ci\u00f3ban, egy szigeten, vagy egy apr\u00f3 faluban n\u00e9h\u00e1ny rokonh\u00e1zass\u00e1g ut\u00e1n k\u00f6nnyen lehets\u00e9ges, hogy egyszer\u0171en a genetikai sodr\u00f3d\u00e1s k\u00f6vetkezt\u00e9ben r\u00f6gz\u00fcl egy ilyen transzlok\u00e1ci\u00f3, azaz semmi akad\u00e1lya sincs annak, hogy kialakuljon egy \u00faj emberi alfaj. Sz\u00f3val ilyen egyszer\u0171 a kromosz\u00f3masz\u00e1m-v\u00e1ltoz\u00e1s emberekben.<\/p>\n

\n

Wang B, Xia Y, Song J, Wang W, Tang Y (2013): Case Report: Potential Speciation in Humans Involving Robertsonian Translocations. Biomedical Research 2013; 24: 171-174<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Itt a blogon m\u00e1r egy ideje piszk\u00e1ljuk a k\u00e9rd\u00e9st, hogyan keletkeznek \u00faj fajok, most is ezt a vonalat vissz\u00fck tov\u00e1bb, ez\u00fattal egy lehets\u00e9ges fajkeletkez\u00e9si esem\u00e9nyt mutatn\u00e9k be, meglep\u0151 m\u00f3don, emberben. Az els\u0151 h\u00edrek blogokban jelentek meg err\u0151l az esetr\u0151l (magyarul) … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3,1],"tags":[8,9],"class_list":["post-5084857","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-evolucio","category-uncategorized","tag-biobulvar","tag-human"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5084857","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5084857"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5084857\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5084857"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5084857"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5084857"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}