{"id":5006100,"date":"2012-04-22T21:46:52","date_gmt":"2012-04-22T19:46:52","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2012\/04\/22\/feherlo_2"},"modified":"2012-04-22T21:46:52","modified_gmt":"2012-04-22T19:46:52","slug":"feherlo_2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5006100","title":{"rendered":"Feh\u00e9rl\u00f3 – 3."},"content":{"rendered":"

Az \u00e1llath\u00e1zias\u00edt\u00e1s szinte soha ki nem mer\u00edthet\u0151 nyersanyaggal l\u00e1tta el a fejl\u0151d\u00e9sgenetikusokat: a kiscsilli\u00f3 mesters\u00e9gesen kiv\u00e1lasztott tulajdons\u00e1g, amire azt\u00e1n a gazd\u00e1k szelekt\u00e1ltak, \u00e1ltal\u00e1ban sz\u00e1mos genetikai okot takar. Ezen genetikai okok megtal\u00e1l\u00e1sa r\u00e9szben \u00faj adatokkal gazdag\u00edtja embriol\u00f3giai ismereteinket, r\u00e9szben pedig m\u00e1r meglev\u0151 ismereteket t\u00e1maszt al\u00e1, f\u00fcggetlen adatosoraival.<\/p>\n

A most k\u00f6vetkez\u0151 p\u00e9lda legink\u00e1bb az ut\u00f3bbi kateg\u00f3ri\u00e1ba tartozhat. A lovak vil\u00e1gos, ill. feh\u00e9r sz\u0151rsz\u00ednet okoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3k k\u00f6z\u00fcl m\u00e1r j\u00f3 p\u00e1rat ismer\u00fcnk<\/a>, mint ahogy az is tudott, hogy a sz\u0151r sz\u00edn\u00e9t biztos\u00edt\u00f3 pigmentsejtek, a melanocit\u00e1k, az \u00fagynevezett vel\u0151d\u00fac sejtjeib\u0151l j\u00f6nnek l\u00e9tre. Ezen sejtek t\u00fal\u00e9l\u00e9se nagyon fontos a s\u00f6t\u00e9 pigment\u00e1ci\u00f3 kialakul\u00e1sakor \u00e9s elpusztul\u00e1sok feh\u00e9r sz\u0151rsz\u00ednt okozhat a lovakban (is) – volt err\u0151l m\u00e1r sz\u00f3 errefele is<\/a>.<\/p>\n

<\/p>\n

A melanocit\u00e1k t\u00fal\u00e9l\u00e9se mellett teljes hi\u00e1nyuk, azaz ki-nem-alakul\u00e1suk okozhat m\u00e9g pigment\u00e1ci\u00f3s probl\u00e9m\u00e1t. \u00c9s ez nem csak elm\u00e9leti okoskod\u00e1s (ami a melanocit\u00e1k genetik\u00e1j\u00e1nak ismeret\u00e9ben megengedhet\u0151 lenne), hanem nagyon is empirikus k\u00f6vetkeztet\u00e9s, ugyanis t\u00f6bb, kisebb-nagyobb pigment\u00e1ci\u00f3 hi\u00e1nyt mutat\u00f3 l\u00f3fajt\u00e1n\u00e1l mutatt\u00e1k ki, hogy mennyire fontos a melanocit\u00e1k identit\u00e1s\u00e1t biztos\u00edt\u00f3 MITF<\/em>, illetve az azt szab\u00e1lyoz\u00f3 PAX3<\/em> g\u00e9nek m\u0171k\u00f6d\u00e9se.<\/p>\n

Ha a PAX3 feh\u00e9rje egy olyan aminosav\u00e1ban, ami m\u00e9g gerincetlenekben is konzerv\u00e1lt (vagyis nagyon er\u0151s szelekci\u00f3s nyom\u00e1s van rajta, iszony\u00fa sok ideje, hogy ne v\u00e1ltozzon meg, hiszen valami fontosat csin\u00e1l), k\u00f6vetkezik be v\u00e1ltoz\u00e1s (PAX3C70Y<\/sup><\/em>), akkor ennek eredm\u00e9nyek\u00e9ppen, akkor is megjelennek a feh\u00e9r foltok, ha az all\u00e9l az \u00e1llatban heterozig\u00f3ta form\u00e1ban van jelen, vagyis az all\u00e9lp\u00e1rja vad t\u00edpus\u00fa.<\/p>\n

<\/p>\n

Ennek a mut\u00e1ci\u00f3nak sz\u00e9p p\u00e1rja, a MITF <\/em>olyan v\u00e1ltozata, ahol a g\u00e9n szab\u00e1lyoz\u00f3 szekvenci\u00e1j\u00e1ban pont a PAX3 k\u00f6t\u0151helye romlik el egy inszerci\u00f3 miatt (MITFprom1<\/sup><\/em>). Heterozig\u00f3ta form\u00e1ban ez is hasonl\u00f3 elv\u00e1ltoz\u00e1st produk\u00e1l, s\u0151t, ha a k\u00e9t mut\u00e1ns all\u00e9l egyar\u00e1nt heterozig\u00f3ta form\u00e1ban van jelen, az eredm\u00e9ny nem lesz addit\u00edv, vagyis nem v\u00e1ltozik meg sok minden.<\/p>\n

L\u00e9nyegesen m\u00e1s a helyzet azonban, ha a PAX3 <\/em>ak\u00e1r egyetlen mut\u00e1ns all\u00e9lja is homozig\u00f3ta MITF<\/em> mut\u00e1nsokban jelenik meg. Egy homozig\u00f3ta MITFprom1\/prom1<\/sup> <\/em>mut\u00e1ns lehet tiszta feh\u00e9r, vagy tiri-tarka, (feltehet\u0151leg) att\u00f3l f\u00fcgg\u0151en, hogy a MITF<\/em> szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1ban szerepet j\u00e1tsz\u00f3 t\u00f6bbi g\u00e9n mennyire k\u00e9pes adott egyedben a g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t fenntartani, illetve mennyire tud a jelen lev\u0151 PAX3 kapcsol\u00f3dni az elv\u00e1ltozott k\u00f6t\u0151hely\u00e9hez. (Ne feledj\u00fck, ez egy szab\u00e1lyoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3, vagyis a MITF feh\u00e9rje teljesen m\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pes – ami, mivel sok m\u00e1s szerepe is van az egyedfejl\u0151d\u00e9sben, \u00e9rthet\u0151 -, csak nem termel\u0151dik bel\u0151le elegend\u0151 a feh\u00e9r egyedekben ahhoz, hogy a vel\u0151d\u00fac sejtjeib\u0151l pigment\u00e1lt melanocit\u00e1k v\u00e1ljanak.<\/p>\n

<\/p>\n

Azonban, ha egy MITFprom1\/prom1<\/sup><\/em> egyedekb\u0151l az egyik PAX3<\/em> all\u00e9lt elvonjuk, habfeh\u00e9r parip\u00e1kat kapunk (ez egyszersmind utal r\u00e1, hogy alacsony hat\u00e1sfokkal, de a PAX3 k\u00e9pes lehet a mut\u00e1ns k\u00f6t\u0151helyet is haszn\u00e1lni).<\/p>\n

A MITF<\/em> pigment\u00e1ci\u00f3 szab\u00e1lyoz\u00f3 szerepe nem csak lovakra korl\u00e1toz\u00f3dik, term\u00e9szetesen. T\u00f6bb kutya fajt\u00e1ban is le\u00edrtak hasonl\u00f3 MITF<\/em> mut\u00e1ci\u00f3kat, ahol egy r\u00f6vid ugr\u00e1l\u00f3 elem (\u00fan. SINE) ker\u00fclt bele a szab\u00e1lyoz\u00f3 szekvenci\u00e1ba. Ennek a DNS szakasznak a jelenl\u00e9te (“ins”) heterozig\u00f3ta form\u00e1ban pigment\u00e1ci\u00f3 vil\u00e1gosod\u00e1st okozott, homozig\u00f3tak\u00e9nt (“ins\/ins”) pedig hasonl\u00f3 feh\u00e9r sz\u0151rsz\u00ednt eredm\u00e9nyez, mint azt a lovakn\u00e1l is l\u00e1thattunk.<\/p>\n

<\/p>\n

\n

Hauswirth R, Haase B, Blatter M, Brooks SA, Burger D, et al.<\/strong> (2012) Mutations in MITF<\/em> and PAX3<\/em> Cause \u201cSplashed White\u201d and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genet<\/em> 8(4)<\/strong>: e1002653. doi:10.1371\/journal.pgen.1002653
Schmutz SM, Berryere TG and Dreger DL<\/strong> (2009) MITF<\/em> and White Spotting in Dogs: A Population Study. J Hered<\/em> 100 (suppl 1)<\/strong>: S66-S74. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az \u00e1llath\u00e1zias\u00edt\u00e1s szinte soha ki nem mer\u00edthet\u0151 nyersanyaggal l\u00e1tta el a fejl\u0151d\u00e9sgenetikusokat: a kiscsilli\u00f3 mesters\u00e9gesen kiv\u00e1lasztott tulajdons\u00e1g, amire azt\u00e1n a gazd\u00e1k szelekt\u00e1ltak, \u00e1ltal\u00e1ban sz\u00e1mos genetikai okot takar. Ezen genetikai okok megtal\u00e1l\u00e1sa r\u00e9szben \u00faj adatokkal gazdag\u00edtja embriol\u00f3giai ismereteinket, r\u00e9szben pedig m\u00e1r … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[5,88,14],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5006100"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5006100"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5006100\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5006100"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5006100"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5006100"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}