{"id":5006077,"date":"2012-01-14T22:57:36","date_gmt":"2012-01-14T21:57:36","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2012\/01\/14\/egy_halal_folyamatabraja"},"modified":"2012-01-14T22:57:36","modified_gmt":"2012-01-14T21:57:36","slug":"egy_halal_folyamatabraja","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5006077","title":{"rendered":"Egy hal\u00e1l folyamat\u00e1br\u00e1ja"},"content":{"rendered":"

Az \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00f3 k\u00e9sz\u00fcl\u00e9kek megjelen\u00e9s\u00e9vel a genom szekven\u00e1l\u00e1s \u00e1ra eg\u00e9szen elk\u00e9peszt\u0151 m\u00f3don bed\u0151lt. \u00cdgy olyan k\u00eds\u00e9rletek v\u00e1ltak lehet\u0151v\u00e9, amelyekr\u0151l kor\u00e1bban csk \u00e1lmodni lehett: m\u00edg az els\u0151 emberi genom megszekven\u00e1l\u00e1sa milli\u00e1rd doll\u00e1ros f\u00e9ny\u0171z\u00e9s volt, ma m\u00e1r n\u00e9h\u00e1ny ezer doll\u00e1rb\u00f3l teljes genomokat hat\u00e1roznak meg.<\/p>\n

Az egyik fontos csap\u00e1sir\u00e1ny term\u00e9szetesen a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 genetikai okokra visszavezethet\u0151 betegs\u00e9gek kialakul\u00e1sa m\u00f6g\u00f6tt rejl\u0151 DNS v\u00e1ltoz\u00e1sok felt\u00e9k\u00e9pez\u00e9se. \u00c9s itt nemcsak a klasszikus mendeli betegs\u00e9gekre tessenek gondolni, hanem egy olyan „csendes” gyilkosra is mint a leuk\u00e9mia.<\/p>\n

A leuk\u00e9mia a r\u00e1k egyik form\u00e1na, ahol a v\u00e9rk\u00e9pz\u0151 \u0151ssejtek (HSC) kattannak be \u00e9s kezdenek korl\u00e1tok n\u00e9lk\u00fcl oszt\u00f3dni. Az elv\u00e1ltoz\u00e1s h\u00e1tter\u00e9ben olyan g\u00e9nek mut\u00e1ci\u00f3i \u00e1llnak, amelyek egy\u00e9bk\u00e9nt a pontos sejtoszt\u00f3d\u00e1st szab\u00e1lyozn\u00e1k. Ha ezek elromlanak a sejt el\u0151bb nyakl\u00f3 n\u00e9lk\u00fcl oszt\u00f3dni kezd, s mivel minden oszt\u00f3d\u00e1s egyben DNS m\u00e1sol\u00e1ssal is j\u00e1r, ami szint\u00e9n n\u00f6veli az es\u00e9ly\u00e9t annak, hogy \u00fajabb hib\u00e1k, mut\u00e1ci\u00f3k cs\u00fasznak be, csak id\u0151 k\u00e9rd\u00e9se, hogy l\u00e9trj\u00f6jj\u00f6n a k\u00e1ros, terjeszked\u00e9sre (metaszt\u00e1zisra) k\u00e9pes, kv\u00e1zi elpuszt\u00edthatatlan daganat.<\/p>\n

A betegs\u00e9g tanulm\u00e1nyoz\u00e1s\u00e1ra k\u00f6lt\u00f6tt sz\u00e1molatlan p\u00e9nznek annyi haszna volt, hogy m\u00e1r eddig is vil\u00e1gos volt, t\u00f6bb mut\u00e1ci\u00f3 sz\u00fcks\u00e9ges, ahhoz, hogy egy r\u00e1kos transzform\u00e1ci\u00f3 bek\u00f6vetkezzen. De csak most jutott oda a technol\u00f3gia, hogy ezt szinte l\u00e9p\u00e9sr\u0151l-l\u00e9p\u00e9sre k\u00f6vetni tudjuk, egy beteg tumor\u00e1t a betegs\u00e9g k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 f\u00e1zisaiban vizsg\u00e1lhatjuk b\u00e1zisp\u00e1rnyi pontoss\u00e1ggal.<\/p>\n

\"\"A mell\u00e9kelt \u00e1br\u00e1n az l\u00e1that\u00f3, hogy mik\u00e9nt v\u00e1ltozott egy leuk\u00e9mi\u00e1s (AML) beteg r\u00e1kos sejtpopul\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak \u00f6sszet\u00e9tele a k\u00f3r lefoly\u00e1sa alatt. J\u00f3l megfigyelhet\u0151, hogy a kezdeti daganatot egyetlen kl\u00f3n sejtjei alkotj\u00e1k: a sz\u00fcrke sz\u00edn jelzi azokat a kezdeti mut\u00e1ci\u00f3kat, amelyeket a kezel\u00e9sre \u00e9rkez\u0151 beteg \u00f6sszes malignus sejtj\u00e9ben \u00e9szleltek. Azt\u00e1n fokozatosan \u00fajabb mut\u00e1ci\u00f3k is kialakultak, amelyet a tov\u00e1bbi sz\u00ednek jeleznek. Ezek k\u00f6z\u00fcl egy (a lila) el\u0151nyt biztos\u00edtott a daganaton ebl\u00fcl, \u00edgy az ezt is hordoz\u00f3k t\u00f6bbs\u00e9gbe ker\u00fcltek. De azt\u00e1n j\u00f6tt a kemoter\u00e1pia, ami sikeresen ki\u00edrtotta ezeket a sejteket, \u00e9s megcsappantotta a m\u00e1sik k\u00e9t (s\u00e1rga \u00e9s narancs) mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 popul\u00e1ci\u00f3t is. De ki\u00edrtani ut\u00f3bbit nem tudta, \u00edgy csak idp k\u00e9rd\u00e9se volt, hogy ezek k\u00f6zt megjelenjenek a rezisztenic\u00e1t biztos\u00edt\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3k (piros), amelyekkel m\u00e1r a ter\u00e1pi\u00e1k nem tudtak mit kezdeni \u00edgy a diagn\u00f3zis ut\u00e1n k\u00e9t \u00e9vvel a beteg elhunyt.<\/p>\n

Term\u00e9szetes szelekci\u00f3 folyt itt, egy szervezeten, s\u0151t ott is egy daganaton bel\u00fcl. A maga, mi szemsz\u00f6g\u00fcnkb\u0151l k\u00f6ny\u00f6rtelen, de egyszer\u0171 logik\u00e1ja szerint tette a dolg\u00e1t: mut\u00e1ci\u00f3k j\u00f6ttek l\u00e9tre, \u00e9s amelyek jobb fennmarad\u00e1st, hat\u00e9konyabb oszt\u00f3d\u00e1st biztos\u00edtottak, azok r\u00f6gz\u00fcltek is. V\u00e9g\u00fcl persze a tumor a saj\u00e1t hal\u00e1l\u00e1t is okozta, hiszen gazd\u00e1ja hal\u00e1l\u00e1val neki is v\u00e9ge lesz, de ahogy kint, „nagyban”, \u00fagy itt bent kicsiben is igaz: a szelekci\u00f3 nem tervez, nem l\u00e1t el\u0151re, csak az ott \u00e9s akkor m\u00e9rhet\u0151 el\u0151ny\u00f6ket favoriz\u00e1lja.<\/p>\n

\n

Ding L, Ley TJ, Larson DE, Miller CA, Koboldt DC, et al.<\/strong> (2012) Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing Nature<\/em> doi:10.1038\/nature10738 <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00f3 k\u00e9sz\u00fcl\u00e9kek megjelen\u00e9s\u00e9vel a genom szekven\u00e1l\u00e1s \u00e1ra eg\u00e9szen elk\u00e9peszt\u0151 m\u00f3don bed\u0151lt. \u00cdgy olyan k\u00eds\u00e9rletek v\u00e1ltak lehet\u0151v\u00e9, amelyekr\u0151l kor\u00e1bban csk \u00e1lmodni lehett: m\u00edg az els\u0151 emberi genom megszekven\u00e1l\u00e1sa milli\u00e1rd doll\u00e1ros f\u00e9ny\u0171z\u00e9s volt, ma m\u00e1r n\u00e9h\u00e1ny ezer doll\u00e1rb\u00f3l teljes … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5006077","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5006077","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5006077"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5006077\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5006077"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5006077"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5006077"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}