![\"\"](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/201104\/bgcabra.jpg\")
<\/p>\n
Ebben a k\u00f6zlem\u00e9nyben mind\u00f6ssze annyit \u00edrnak le, hogy elemezt\u00e9k az eg\u00e9sz emberi genomot \u00e9s megkerest\u00e9k azokat a szakaszokat, amelyek \u00e9rint ez a jelens\u00e9g, vagyis ahol a rekombin\u00e1ci\u00f3 nyom\u00e1n f\u00f6lszaporodnak a G, C nukleotidok. Mivel ezek a szakaszok egy kilob\u00e1zisn\u00e1l is r\u00f6videbbek, legt\u00f6bbsz\u00f6r egy g\u00e9nnek csak egyetlen exonj\u00e1t \u00e9rintik. \u00d6sszesen nyolcvanh\u00e1rom exon \u00e9rintett, nyolcvank\u00e9t emberi g\u00e9nb\u0151l, ezen exonok \u00e1tlaghossz\u00fas\u00e1ga 516 b\u00e1zisp\u00e1r. Ezek a szakaszok \u00e1tlagosan 7,73 b\u00e1ziscser\u00e9t tartalmaznak, azaz a szakaszok m\u00e1sf\u00e9l sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1t jelentik. A b\u00e1ziscser\u00e9k sor\u00e1n 326 A,T -> G,C \u00e9s 248 G,C -> A,T v\u00e1ltoz\u00e1s t\u00f6rt\u00e9nt, ezek ar\u00e1nya 0,57, m\u00edg az eg\u00e9sz genomban ugyanez az ar\u00e1ny 0,39.<\/p>\n
Nem meglep\u0151 m\u00f3don ez a jelens\u00e9g nem korl\u00e1toz\u00f3dik az exonokra, az \u0151ket k\u00f6r\u00fclvev\u0151 intronokban is jellemz\u0151, \u00e1m min\u00e9l t\u00e1volabbi szakaszt vizsg\u00e1ltak, ann\u00e1l ritk\u00e1bban t\u00f6rt\u00e9ntek ilyen mut\u00e1ci\u00f3k.<\/p>\n
Vannak a genomnak olyan szakaszai, ahol j\u00f3val gyakoribbak az A,T -> G,C mut\u00e1ci\u00f3k, mint a G,C -> A,T b\u00e1ziscser\u00e9k. Ez szerintem nem k\u00fcl\u00f6n\u00f6sebben forradalmi eredm\u00e9ny, a mond\u00e1s mind\u00f6ssze annyi, hogy ha valaki gyorsan v\u00e1ltoz\u00f3 g\u00e9nt vizsg\u00e1l, \u00e9rdemes megn\u00e9znie el\u0151tte, hogy nem egy ilyen mut\u00e1ci\u00f3s forr\u00f3 pont hat\u00e1s\u00e1t l\u00e1tja -e? No most mi\u00e9rt is \u00e9rdekes sz\u00e1munkra ez a cikk? A magyar vil\u00e1gh\u00e1l\u00f3n \u00f6n\u00e1ll\u00f3 \u00e9letet kezdett \u00e9lni, az evol\u00faci\u00f3tagad\u00f3k egyik \u00e9rv\u00e9v\u00e9 v\u00e1lt.<\/p>\n
Az eg\u00e9sz egy k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen szenz\u00e1ci\u00f3hajh\u00e1sz sajt\u00f3k\u00f6zlem\u00e9nnyel<\/a> indult, ami a szer\u00e9ny \u201eNem csak a term\u00e9szetes kiv\u00e1laszt\u00f3d\u00e1s hajtja az evol\u00faci\u00f3t\u201d c\u00edmmel \u00edr\u00f3dott. Ez k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl illeszkedik a saj\u00e1t kutat\u00f3ik eredm\u00e9nyeit pof\u00e1tlanul felf\u00faj\u00f3 sajt\u00f3k\u00f6zlem\u00e9nyek sor\u00e1ba, az eg\u00e9szet \u00fagy \u00e1ll\u00edtja be, mintha valamilyen \u0151r\u00fclt gyakori folyamatot fedeztek volna fel, amely egyed\u00fcl lenne felel\u0151s az ember \u00e9s a csimp\u00e1nz k\u00f6zti \u00f6sszes k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g\u00e9rt, holott ez a jelens\u00e9g \u00f6sszesen nyolcvank\u00e9t g\u00e9nt \u00e9rint a huszonh\u00e1romezerb\u0151l (0,35% ). Ennek egy magyar ford\u00edt\u00e1sa<\/a> is napvil\u00e1got l\u00e1tott.<\/p>\n Ennek az \u00e1tirata kiker\u00fclt egy kreacionista<\/a> oldalra is, ahol valamilyen megfontol\u00e1sb\u00f3l hozz\u00e1csaptak egy teljesen m\u00e1s k\u00e9rd\u00e9sr\u0151l k\u00e9sz\u00fclt interj\u00fat is. Itt m\u00e1r \u00e1t is nemesedett a k\u00f6zlem\u00e9ny az evol\u00faci\u00f3 teljes \u00e9s v\u00e9gleges c\u00e1folat\u00e1v\u00e1, s\u0151t, a hozz\u00e1sz\u00f3l\u00e1sok k\u00f6z\u00f6tt a bloggazda m\u00e1r az \u00f6sszeesk\u00fcv\u00e9st is hozz\u00e1tette, egy\u00e9rtelm\u0171en \u00e1ll\u00edtja, hogy a szerz\u0151k eredetileg azt akart\u00e1k lek\u00f6z\u00f6lni, hogy megc\u00e1folt\u00e1k az evol\u00faci\u00f3t, de nem mert\u00e9k, mert f\u00e9ltett\u00e9k az \u00e1ll\u00e1sukat. S\u0151t, m\u00e9g engem is megv\u00e1dolt, hogy \u00e9n k\u00e9szakarva elhallgatom az evol\u00faci\u00f3t tagad\u00f3 megd\u00f6nthetetlen bizony\u00edt\u00e9kokat. Innent\u0151l pedig a magyar n\u00e9pmes\u00e9k k\u00f6z\u00e9 m\u00e1ris lesz\u0171r\u0151d\u00f6tt, hogy ez a k\u00f6zlem\u00e9ny bizony az evol\u00faci\u00f3 egy\u00e9rtelm\u0171 c\u00e1folata, b\u00e1r azt tulajdonk\u00e9ppen senki sem tudja megmondani mi\u00e9rt is az?<\/p>\n Val\u00f3j\u00e1ban mi is ennek a jelens\u00e9gnek a val\u00f3s s\u00falya? Mekkora r\u00e9szt v\u00e1llal az evol\u00faci\u00f3b\u00f3l a BGC? V\u00e9lhet\u0151leg a semmin\u00e9l alig valamivel t\u00f6bbet. Egyr\u00e9szt a genom nagyon r\u00f6vid szakaszaira jellemz\u0151, mint ahogy l\u00e1ttuk az emberi g\u00e9nek t\u00f6red\u00e9ksz\u00e1zal\u00e9k\u00e1t \u00e9rinti, azok eset\u00e9ben is csak egy-egy exont.<\/p>\n Milyen \u201eir\u00e1nyba\u201d hajtja az \u00e9l\u0151l\u00e9nyeket a BGC? Mert addig ok\u00e9, hogy a G \u00e9s C nukleotidok szaporodnak f\u00f6l egy r\u00f6vid genomi szakaszon, de ez milyen ir\u00e1nyba v\u00e1ltoztatja meg az \u00e9l\u0151l\u00e9nyeket? Nyilv\u00e1n, mint minden mut\u00e1ci\u00f3nak, a BGC k\u00f6vetkezt\u00e9ben felszaporod\u00f3 b\u00e1ziscser\u00e9knek sincs egys\u00e9ges hat\u00e1sa, az egyes mut\u00e1ci\u00f3k fenot\u00edpusra gyakorolt hat\u00e1s\u00e1t nem lehet visszak\u00f6vetkeztetni ennyi adatb\u00f3l, \u00edgy ak\u00e1rmilyen fenot\u00edpusos v\u00e1ltoz\u00e1sokat okoznak is, ezeknek a v\u00e1ltoz\u00e1soknak pont \u00fagy nincs \u201eir\u00e1nyuk\u201d, mint ahogy az \u00f6sszes t\u00f6bbi mut\u00e1ci\u00f3nak sem. Lehetnek el\u0151ny\u00f6sek, h\u00e1tr\u00e1nyosak, vagy \u00e9ppen semlegesek az adott k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n B\u00e1rmilyen m\u00f3don akad\u00e1lyozza -e a term\u00e9szetes szelekci\u00f3t a BGC? Nyilv\u00e1n a k\u00e9t jelens\u00e9gnek semmi k\u00f6ze sincs egym\u00e1shoz, ha egy GC gazdag all\u00e9l valami\u00e9rt h\u00e1tr\u00e1nyos, ugyan\u00fagy szelekci\u00f3s nyom\u00e1s hat majd az elt\u0171n\u00e9s\u00e9re. Az, hogy valamilyen el\u0151nyt \u00e9lvez egy all\u00e9l, csak az\u00e9rt, mert t\u00f6bb benne a G \u00e9s a C nukleotid, nyilv\u00e1n csak addig seg\u00edti az elterjed\u00e9s\u00e9t, am\u00edg ezt az el\u0151nyt nem m\u00falj\u00e1k fel\u00fcl a h\u00e1tr\u00e1nyai. Nyilv\u00e1n semleges, vagy nagyon enyh\u00e9n h\u00e1tr\u00e1nyos all\u00e9lek elterjed\u00e9s\u00e9t seg\u00edtheti, de ha egy all\u00e9l jelent\u0151sen cs\u00f6kkenti az egyedek fittnesz\u00e9t, akkor hi\u00e1ba GC gazdag, a hordoz\u00f3 egyedek kihal\u00e1s\u00e1val el fog t\u0171nni.<\/p>\n Ezek ut\u00e1n mi a BGC jelent\u0151s\u00e9ge? Tulajdonk\u00e9ppen nem sok, egyszer\u0171en arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy hagyom\u00e1nyosan ha k\u00e9t k\u00f6zeli rokon faj genomj\u00e1ban egy adott ponton nagyon sok elt\u00e9r\u00e9st tapasztalunk, arra gondolunk, hogy ezek bizony a k\u00e9t faj k\u00f6zti k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek okai, olyan genomi r\u00e9gi\u00f3t vizsg\u00e1lunk, amire nagyon er\u0151s szelekci\u00f3s nyom\u00e1s nehezedett. A BGC felismer\u00e9se ezt a k\u00e9pet csak annyiban \u00e1rnyalja, hogy egy ilyen szakasz vizsg\u00e1lata el\u0151tt \u00e9rdemes ellen\u0151rizni, hogy nem egy rekombin\u00e1ci\u00f3s hotspot torz\u00edtja -e az eredm\u00e9nyeinket? Ez nem c\u00e1folja meg az evol\u00faci\u00f3t, nem helyezi hat\u00e1lyon k\u00edv\u00fcl a term\u00e9szetes szelekci\u00f3t. Hogy mi\u00e9rt pont ez a k\u00f6zlem\u00e9ny v\u00e1lt ilyen n\u00e9pszer\u0171v\u00e9, az csak a r\u00e1tapadt n\u00e9pmesei elemekkel magyar\u00e1zhat\u00f3, amiknek viszont semmi alapja sincs.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Galtier N. and Duret L. (2007): Adaptation or biased gene conversion? Extending the null hypothesis of molecular evolution; TRENDS in Genetics Vol.23 No.6<\/p>\n Berglund J., Pollard K. S., Webster M. T. (2008):Hotspots of Biased Nucleotide Substitutions in Human Genes; PLOS biology vol 7. issue 1<\/p>\n Sexcomb<\/span><\/p>\n \n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ma nyomon k\u00f6vetj\u00fck, hogyan is terjednek el az evol\u00faci\u00f3tagad\u00e1s n\u00e9pmesei elemei a vil\u00e1gh\u00e1l\u00f3 bugyraiban, egyszersmind megl\u00e1thatjuk, hogyan is sz\u00fcletnek az \u201eevol\u00faci\u00f3t c\u00e1fol\u00f3\u201d bizony\u00edt\u00e9kok. A k\u00e9rd\u00e9ses k\u00f6zlem\u00e9ny c\u00edme: Hotspots of Biased Nucleotide Substitutions in Human Genes. Hagyom\u00e1nyosan abb\u00f3l szok\u00e1s kiindulni, hogy … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz….