{"id":5005908,"date":"2010-04-29T15:10:33","date_gmt":"2010-04-29T13:10:33","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2010\/04\/29\/a_gen_fetisizmus_szklerozisa"},"modified":"2010-04-29T15:10:33","modified_gmt":"2010-04-29T13:10:33","slug":"a_gen_fetisizmus_szklerozisa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005908","title":{"rendered":"A g\u00e9n-fetisizmus szkler\u00f3zisa"},"content":{"rendered":"

\"\"Nem nagyon van genetikus, aki id\u0151r\u0151l id\u0151re ne d\u00fch\u00f6ngene azon, amikor a mainstream m\u00e9di\u00e1ban megjelenik az x+1. cikk, “Megtal\u00e1lt\u00e1k a …. g\u00e9nj\u00e9t” c\u00edmmel. Mivel a val\u00f3ban monog\u00e9nesen \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 (vagyis egyetlen g\u00e9nt\u0151l f\u00fcgg\u0151) tulajdons\u00e1gok sz\u00e1ma eleny\u00e9sz\u0151, ilyenkor jobb esetben is arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy egyet fedeztek fel, a tulajdons\u00e1got (pl. elh\u00edz\u00e1s, b\u0151rsz\u00edn, testmagass\u00e1g, stb.) befoly\u00e1sol\u00f3 sz\u00e1mos g\u00e9n k\u00f6z\u00fcl. Az\u00e9rt jobb esetben, mert n\u00e9h\u00e1ny betegs\u00e9g eset\u00e9ben sokkal komplexebb az \u00f6sszk\u00e9p, minthogy egyszer\u0171en g\u00e9nekr\u0151l besz\u00e9lj\u00fcnk.<\/p>\n

A tudom\u00e1nyos foly\u00f3iratok nem k\u00f6z\u00f6lnek le el\u0151szeretettel \u00fan. “negat\u00edv eredm\u00e9nyeket”, olyan tanulm\u00e1nyokat, ahol a hossz\u00fa k\u00eds\u00e9rletfolyamat eredm\u00e9nyek\u00e9nt semmi nem j\u00f6tt ki. Ez persze nem felt\u00e9tlen\u00fcl fair, mert egy \u00fct\u0151s Nature<\/em> cikk \u00e9s a kudarc k\u00f6zt r\u00e1ford\u00edt\u00e1sban, szak\u00e9rtelemben, alaposs\u00e1gban \u00e9s lelkesed\u00e9sben gyakran nincs is k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g, csak a szerencs\u00e9n m\u00falt a dolog. Vagy azon sem, mert mint az eheti c\u00edmlapsztori is mutatja, egy negat\u00edv eredm\u00e9ny is lehet fontos, ha kv\u00e1zi dogm\u00e1kat d\u00f6nt meg.<\/p>\n

<\/p>\n

\"\"Nem nagyon van genetikus, aki id\u0151r\u0151l id\u0151re ne d\u00fch\u00f6ngene azon, amikor a mainstream m\u00e9di\u00e1ban megjelenik az x+1. cikk, “Megtal\u00e1lt\u00e1k a …. g\u00e9nj\u00e9t” c\u00edmmel. Mivel a val\u00f3ban monog\u00e9nesen \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 (vagyis egyetlen g\u00e9nt\u0151l f\u00fcgg\u0151) tulajdons\u00e1gok sz\u00e1ma eleny\u00e9sz\u0151, ilyenkor jobb esetben is arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy egyet fedeztek fel, a tulajdons\u00e1got (pl. elh\u00edz\u00e1s, b\u0151rsz\u00edn, testmagass\u00e1g, stb.) befoly\u00e1sol\u00f3 sz\u00e1mos g\u00e9n k\u00f6z\u00fcl. Az\u00e9rt jobb esetben, mert n\u00e9h\u00e1ny betegs\u00e9g eset\u00e9ben sokkal komplexebb az \u00f6sszk\u00e9p, minthogy egyszer\u0171en g\u00e9nekr\u0151l besz\u00e9lj\u00fcnk.<\/p>\n

A tudom\u00e1nyos foly\u00f3iratok nem k\u00f6z\u00f6lnek le el\u0151szeretettel \u00fan. “negat\u00edv eredm\u00e9nyeket”, olyan tanulm\u00e1nyokat, ahol a hossz\u00fa k\u00eds\u00e9rletfolyamat eredm\u00e9nyek\u00e9nt semmi nem j\u00f6tt ki. Ez persze nem felt\u00e9tlen\u00fcl fair, mert egy \u00fct\u0151s Nature<\/em> cikk \u00e9s a kudarc k\u00f6zt r\u00e1ford\u00edt\u00e1sban, szak\u00e9rtelemben, alaposs\u00e1gban \u00e9s lelkesed\u00e9sben gyakran nincs is k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g, csak a szerencs\u00e9n m\u00falt a dolog. Vagy azon sem, mert mint az eheti c\u00edmlapsztori is mutatja, egy negat\u00edv eredm\u00e9ny is lehet fontos, ha kv\u00e1zi dogm\u00e1kat d\u00f6nt meg.<\/p>\n

A sclerosis multiplex<\/a> az egyik legenigmatikusabb hum\u00e1n autoimmun betegs\u00e9gek, egyike. Di\u00f3h\u00e9jban a l\u00e9nyege az, hogy az immunsejtek valami\u00e9rt megt\u00e1madj\u00e1k az idegsejtek ny\u00falv\u00e1nyait k\u00f6rbevev\u0151 vel\u0151sh\u00fcvelyt, majd amikor a szervezet megpr\u00f3b\u00e1lja heggsz\u00f6vettel\u00a0 “bet\u00f6mni” a l\u00e9trej\u00f6v\u0151 lyukakat, kialakulnak az \u00fan. szklerotikus plakkok. Hogy mi miatt kattan be az immunrendszer, az nem pontosan ismert. Mindenesetre mivel sz\u00e1mos \u00fan- diszkord\u00e1ns egypet\u00e9j\u0171 ikerp\u00e1r ismert (ahol az egyik testv\u00e9r beteg lesz, a m\u00e1sik pedig nem), eddig is k\u00e9rd\u0151jeles volt, hogy mennyiben lehet a betegs\u00e9get egyes g\u00e9nek nem- vagy rosszul m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9hez k\u00f6tni. Mivel a testv\u00e9rp\u00e1r genomja gyakorlatilag identikus (nem meglep\u0151 m\u00f3don), az egyetlen \u00e9sszer\u0171 magyar\u00e1zat, hogy valami epigenetikus k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g van a k\u00e9t szem\u00e9ly k\u00f6z\u00f6tt, azaz valami m\u00f3don egyes g\u00e9nek \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1s\u00e1nak m\u00e9rt\u00e9ke k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik.<\/p>\n

Hogy ez \u00edgy van-e, CD4+ limfocit\u00e1kb\u00f3l (azokb\u00f3l az immunsejtekb\u0151l, amelyek r\u00e9szt vesznek az immunv\u00e1laszban) teljes RNS-t izol\u00e1ltak \u00e9s szekven\u00e1ltak meg. Ezzel elvileg pontos k\u00e9pet kapnak, hogy melyik g\u00e9n, mennyire fejez\u0151dik ki. A meglepet\u00e9s az volt, hogy a beteg \u00e9s az eg\u00e9szs\u00e9ges iker CD4+ sejtjei identikusak voltak ebb\u0151l a szempontb\u00f3l (a biztons\u00e1g\u00e9rt h\u00e1rom ikerp\u00e1rt vizsg\u00e1ltak, ugyanolyan eredm\u00e9nnyel)-<\/p>\n

Marad teh\u00e1t a k\u00e9rd\u00e9s, hogy mi a k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g? Esetleg semmi \u00e9s t\u00e9nyleg stochasztikus hat\u00e1sokon m\u00falik, hogy valakiben el\u0151j\u00f6n-e a betegs\u00e9g, vagy sem? Igazs\u00e1g szerint, lehet. Az egyetlen kapaszkod\u00f3, amit a tanulm\u00e1ny ny\u00fajt az az, hogy b\u00e1r adott g\u00e9nek k\u00e9t k\u00f3pi\u00e1ja (ne feledj\u00fck, hogy diploid genomunk<\/a> van!) \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben mindig ugyanannyi mRNS-t termel a vizsg\u00e1lt alanyokban, abban vannak k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek, hogy az egyes all\u00e9lok mennyire j\u00e1rulnak ehhez hozz\u00e1. Teh\u00e1t elvileg elk\u00e9pzelhet\u0151, hogy ha valaki kell\u0151 mennyis\u00e9g\u0171 “hajlamos\u00edt\u00f3” all\u00e9lt hordoz, \u00e9s ezek aktiv\u00e1ci\u00f3ja er\u0151sebb lesz, mint az eg\u00e9szs\u00e9ges all\u00e9lok\u00e9, akkor kit\u00f6r a betegs\u00e9g, egy\u00e9bk\u00e9nt pedig nem. De, hogy val\u00f3ban meg\u00e9rts\u00fck, mi is a helyzet, arra m\u00e9g v\u00e1rni kell.<\/p>\n

(A k\u00e9p innen<\/a> sz\u00e1rmazik.<\/em>)<\/p>\n

\n

Katsnelson A<\/strong> Twin study surveys genome for cause of multiple sclerosis. Nature<\/em> 464<\/strong>: 1256.
Baranzini SE, Mudge J, van Velkinbugh JC, Khankhanian P, Khrebtukova et al.<\/strong> (2010) Genome, epigenome and RNA sequences of monozygotic twins discordant for multiple sclerosis. Nature<\/em> 464: 1351\u20131356. <\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nem nagyon van genetikus, aki id\u0151r\u0151l id\u0151re ne d\u00fch\u00f6ngene azon, amikor a mainstream m\u00e9di\u00e1ban megjelenik az x+1. cikk, “Megtal\u00e1lt\u00e1k a …. g\u00e9nj\u00e9t” c\u00edmmel. Mivel a val\u00f3ban monog\u00e9nesen \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 (vagyis egyetlen g\u00e9nt\u0151l f\u00fcgg\u0151) tulajdons\u00e1gok sz\u00e1ma eleny\u00e9sz\u0151, ilyenkor jobb esetben is arr\u00f3l … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005908"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005908"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005908\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005908"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005908"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005908"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}