{"id":5005856,"date":"2009-10-27T15:51:12","date_gmt":"2009-10-27T14:51:12","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2009\/10\/27\/nem_szurtak_ki_a_szemet"},"modified":"2009-10-27T15:51:12","modified_gmt":"2009-10-27T14:51:12","slug":"nem_szurtak_ki_a_szemet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005856","title":{"rendered":"Nem sz\u00fart\u00e1k ki a szem\u00e9t"},"content":{"rendered":"

\nMinden \u00faj, \u00edg\u00e9retes technol\u00f3gia saj\u00e1tos "hype" cikluson megy kereszt\u00fcl: el\u0151sz\u00f6r elt\u00falzott v\u00e1rakoz\u00e1sok minimum vil\u00e1gmegv\u00e1lt\u00e1st rem\u00e9lnek t\u0151le, majd amikor ez nem v\u00e1lik be keser\u0171 ki\u00e1br\u00e1ndul\u00e1s j\u00f6n \u00e9s csak ezt k\u00f6veti a n\u00e9v\u00e9rt\u00e9ken val\u00f3 kezel\u00e9s. A g\u00e9nter\u00e1pia a jelek szerint el\u00e9rt a harmadik ponthoz, b\u00e1r a m\u00e1sodik szakasz tal\u00e1n sokkal kem\u00e9nyebb lett, mint arra a technol\u00f3gia t\u00e1mogat\u00f3i egykor sz\u00e1m\u00edtottak.\n<\/p>\n

\nA kezdetekben az elj\u00e1r\u00e1st legink\u00e1bb hal\u00e1los betegek utols\u00f3 mentsv\u00e1rak\u00e9nt alkalmazt\u00e1k: s\u00falyos immunrendszeri zavarokban szenved\u0151 gyerekekbe juttatt\u00e1k be a benn\u00fck hi\u00e1nyz\u00f3 g\u00e9n eredeti form\u00e1j\u00e1t, v\u00edrus alap\u00fa vektorok seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel \u00e9s rem\u00e9nykedtek, hogy helyre\u00e1ll az immunm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00fck. T\u00edz esetb\u0151l nyolcban ez is t\u00f6rt\u00e9nt, de a marad\u00e9k k\u00e9t kis beteg a gy\u00f3gyul\u00e1sb\u00f3l hirtelen leuk\u00e9mi\u00e1ba esett, \u00e9s mint kider\u00fclt szinte azonos okb\u00f3l: valahogy a retrov\u00edruson bevitt immun g\u00e9n egy v\u00e9rk\u00e9pz\u00e9sben fontos g\u00e9n k\u00f6zel\u00e9be ker\u00fclt, megzavart annak \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1s\u00e1t \u00e9s ez vezetett az \u00faj megbeteged\u00e9shez.\n<\/p>\n

<\/p>\n

\nMinden \u00faj, \u00edg\u00e9retes technol\u00f3gia saj\u00e1tos "hype" cikluson megy kereszt\u00fcl: el\u0151sz\u00f6r elt\u00falzott v\u00e1rakoz\u00e1sok minimum vil\u00e1gmegv\u00e1lt\u00e1st rem\u00e9lnek t\u0151le, majd amikor ez nem v\u00e1lik be keser\u0171 ki\u00e1br\u00e1ndul\u00e1s j\u00f6n \u00e9s csak ezt k\u00f6veti a n\u00e9v\u00e9rt\u00e9ken val\u00f3 kezel\u00e9s. A g\u00e9nter\u00e1pia a jelek szerint el\u00e9rt a harmadik ponthoz, b\u00e1r a m\u00e1sodik szakasz tal\u00e1n sokkal kem\u00e9nyebb lett, mint arra a technol\u00f3gia t\u00e1mogat\u00f3i egykor sz\u00e1m\u00edtottak.\n<\/p>\n

\nA kezdetekben az elj\u00e1r\u00e1st legink\u00e1bb hal\u00e1los betegek utols\u00f3 mentsv\u00e1rak\u00e9nt alkalmazt\u00e1k: s\u00falyos immunrendszeri zavarokban szenved\u0151 gyerekekbe juttatt\u00e1k be a benn\u00fck hi\u00e1nyz\u00f3 g\u00e9n eredeti form\u00e1j\u00e1t, v\u00edrus alap\u00fa vektorok seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel \u00e9s rem\u00e9nykedtek, hogy helyre\u00e1ll az immunm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00fck. T\u00edz esetb\u0151l nyolcban ez is t\u00f6rt\u00e9nt, de a marad\u00e9k k\u00e9t kis beteg a gy\u00f3gyul\u00e1sb\u00f3l hirtelen leuk\u00e9mi\u00e1ba esett, \u00e9s mint kider\u00fclt szinte azonos okb\u00f3l: valahogy a retrov\u00edruson bevitt immun g\u00e9n egy v\u00e9rk\u00e9pz\u00e9sben fontos g\u00e9n k\u00f6zel\u00e9be ker\u00fclt, megzavart annak \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1s\u00e1t \u00e9s ez vezetett az \u00faj megbeteged\u00e9shez.\n<\/p>\n

\nHossz\u00fa id\u0151re visszavetette ez a kutat\u00e1sokat, mert azt a vesz\u00e9lyt lengette be, hogy a retrov\u00edrus-vektor genomba val\u00f3 be\u00e9p\u00fcl\u00e9se nem v\u00e9letlenszer\u0171 (mert ha az lenne, a hum\u00e1n genom nagy r\u00e9sz\u00e9t alkot\u00f3, nem k\u00f3dol\u00f3 repetit\u00edv szekvenci\u00e1k miatt, kicsi lenne az es\u00e9lye, hogy m\u00e1s, funkcion\u00e1lis g\u00e9nek mell\u00e9 ker\u00fcl), hanem el\u0151szeretettel \u00e9p\u00fcl be m\u00e1s g\u00e9nek mell\u00e9. Ez nem lenne teljesen meglep\u0151, mert hasonl\u00f3 preferencia felmer\u00fclt m\u00e1r az MLV<\/a> eset\u00e9ben, de a ter\u00e1pi\u00e1ra v\u00e1lasztott vektor eset\u00e9ben ezt kiz\u00e1rtnak tartott\u00e1k.\u00a0\n<\/p>\n

\nB\u0151 egy \u00e9vnyi fejvakar\u00e1s ut\u00e1n kider\u00fclt, hogy a be\u00e9p\u00fcl\u00e9s val\u00f3ban v\u00e9letlenszer\u0171, egyszer\u0171en az t\u00f6rt\u00e9nt, hogy a p\u00e1ciensbe visszajuttatott milli\u00f3nyi sejt k\u00f6z\u00fcl (mert ebben az esetben nem egyszer\u0171en a retrov\u00edrust juttatt\u00e1k a szervezetbe, hanem m\u00e1r el\u0151kezelt sejteket \u00fcltettek vissza) egy-kett\u0151ben val\u00f3ban az eml\u00edtett g\u00e9n mell\u00e9 t\u00f6rt\u00e9nt az integr\u00e1ci\u00f3, ami azt okozta, hogy a sejtek kl\u00f3njai k\u00e9s\u0151bb elszaporodtak, r\u00e1kot hozva l\u00e9tre. Ugyan ez a racion\u00e1lis magyar\u00e1zat sov\u00e1ny vigasz volt a megbeteged\u0151 gyerekek sz\u00e1m\u00e1ra, m\u00e9gis lehet\u0151v\u00e9 tette, hogy a ter\u00fclet tov\u00e1bbl\u00e9pjen.\n<\/p>\n

\nEnnek eredm\u00e9ny\u00e9t pedig most olvashatjuk a Lancet<\/i>-ben: olyan gyerekek l\u00e1t\u00e1st adt\u00e1k vissza, akik egy ritka, genetikai betegs\u00e9gben szenvedtek, a Leber f\u00e9le kongenit\u00e1lis amaur\u00f3zisban (aka. Leber-betegs\u00e9gben (LCA)). A betegs\u00e9g az RPE65<\/i> g\u00e9n<\/a> mut\u00e1ci\u00f3ja miatt j\u00f6n l\u00e9tre, aminek k\u00f6vetkezt\u00e9ben a fotoreceptorok f\u00e9ny\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g\u00e9t biztos\u00edt\u00f3 rhodopszin szint\u00e9zise le\u00e1ll, a sejtek pedig elpusztulnak. A philadelphiai kutat\u00f3csoport el\u0151sz\u00f6r hasonl\u00f3 betegs\u00e9gben szenved\u0151 kuty\u00e1kon pr\u00f3b\u00e1lta ki a m\u00f3dszert, s mivel ott igen \u00edg\u00e9retes eredm\u00e9nyek sz\u00fclettek, nemr\u00e9g \u00e1tt\u00e9rtek a val\u00f3di emberk\u00eds\u00e9rletekre. A kis p\u00e1ciensek retin\u00e1j\u00e1ba injekt\u00e1ltak olyan g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s retrov\u00edrus konstrukci\u00f3kat, amelyek a g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u0151 verzi\u00f3j\u00e1t tartalmazt\u00e1k. Az eredm\u00e9ny el\u00e9g leny\u0171g\u00f6z\u0151: mind\u00f6ssze h\u00e1rom h\u00f3nappal az elj\u00e1r\u00e1st k\u00f6vet\u0151en a gyerekek, a kezelt szem\u00fckkel nemcsak \u00e1rny\u00e9k-f\u00e9ny viszonyokat tudtak k\u00f6nnyen megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetni, de kifejezetten j\u00f3l l\u00e1ttak apr\u00f3bb jeleket is, s\u0151t ak\u00e1r baseballoz\u00e1sra is k\u00e9pesek voltak!\u00a0\n<\/p>\n

\nEz r\u00e9szben a fiatal szervezet plaszticit\u00e1s\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151, mert feln\u0151ttekben kev\u00e9sb\u00e9 dr\u00e1mai hat\u00e1st siker\u00fclt csak el\u00e9rni, de ez semmit nem von le a k\u00eds\u00e9rlet fontoss\u00e1g\u00e1b\u00f3l. A Science<\/i> blogj\u00e1ban<\/a> is l\u00e1that\u00f3 k\u00e9t kis vide\u00f3 az egyik kezelt kisfi\u00far\u00f3l: az egyiken letakarj\u00e1k a kezelt szem\u00e9t, \u00e9s \u00edgy kellene v\u00e9gighaladjon egy r\u00f6vid akad\u00e1lyp\u00e1ly\u00e1n, m\u00edg a m\u00e1sik esetben csak a kezelt szem\u00e9t haszn\u00e1lhatta. A k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g mag\u00e1\u00e9rt besz\u00e9l. \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0\n<\/p>\n

\nKezeletlen szem: \n<\/p>\n

\n \n<\/p>\n

\n<\/ins>\n<\/div>\n

\n \n<\/p>\n

\nKezelt szem:\n<\/p>\n

\n \n<\/p>\n

\n<\/ins>\n<\/div>\n

<\/p>\n

\n \n<\/p>\n

\n


\nMaguire AM, High KA, Auricchio A, Wright JF, Pierce EA, et al.<\/strong> (2009) Age-dependent effects of RPE65<\/i> gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. The Lancet<\/i> doi:10.1016\/S0140-6736(09)61836-5.
\nDav\u00e9 UP, Jenkins NA, Copeland NG.<\/strong> (2004) Gene therapy insertional mutagenesis insights. Science<\/i> 303<\/strong>: 333.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Minden \u00faj, \u00edg\u00e9retes technol\u00f3gia saj\u00e1tos "hype" cikluson megy kereszt\u00fcl: el\u0151sz\u00f6r elt\u00falzott v\u00e1rakoz\u00e1sok minimum vil\u00e1gmegv\u00e1lt\u00e1st rem\u00e9lnek t\u0151le, majd amikor ez nem v\u00e1lik be keser\u0171 ki\u00e1br\u00e1ndul\u00e1s j\u00f6n \u00e9s csak ezt k\u00f6veti a n\u00e9v\u00e9rt\u00e9ken val\u00f3 kezel\u00e9s. A g\u00e9nter\u00e1pia a jelek szerint el\u00e9rt a … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5005856","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005856","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005856"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005856\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005856"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005856"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005856"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}