{"id":5005848,"date":"2009-10-11T21:02:49","date_gmt":"2009-10-11T19:02:49","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2009\/10\/11\/tomzsi_labakon"},"modified":"2021-03-19T20:46:54","modified_gmt":"2021-03-19T20:46:54","slug":"tomzsi_labakon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005848","title":{"rendered":"T\u00f6mzsi l\u00e1bakon"},"content":{"rendered":"

Ha valaki szeret elgondolkozni a kutyavil\u00e1g sokf\u00e9les\u00e9g\u00e9n, akkor \u00e9rdemes a fej\u00e9be v\u00e9snie Elaine Ostrander<\/a> nev\u00e9t, mivel a h\u00f6lgy (\u00e9s laborat\u00f3riuma) jelenleg igencsak b\u0151 forr\u00e1sa a legk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151bb jellegek genetikai t\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s\u00e9nek. Az \u0151 nev\u00e9hez f\u0171z\u0151dik, a kis eb-termet \u00e9s az IGF1<\/span> g\u00e9n adott all\u00e9lja k\u00f6zti \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s meg\u00e1llap\u00edt\u00e1sa<\/a>, a v\u00e9gtaghossz-k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151s\u00e9gek fejl\u0151d\u00e9si ok\u00e1nak beazonos\u00edt\u00e1sa (jelen poszt t\u00e9m\u00e1ja), illetve a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 sz\u0151rzett\u00edpusok genetik\u00e1j\u00e1nak tiszt\u00e1z\u00e1sa (err\u0151l, rem\u00e9lem, hamarosan).<\/p>\n

A r\u00f6vid v\u00e9gtaggal rendelkez\u0151 kuty\u00e1k (pl. tacsk\u00f3k, bassett houndok) eset\u00e9ben, az m\u00e1r r\u00e9g\u00f3ta vil\u00e1gos volt, hogy egy \u00f6r\u00f6kletes fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gr\u0151l van sz\u00f3: valamilyen okn\u00e1l fogva azok a sejtek, amelyek a csont n\u00f6veked\u00e9s\u00e9t kellene szolg\u00e1lj\u00e1k, id\u0151 el\u0151tt befejezik az oszt\u00f3d\u00e1st \u00e9s maguk is “elcsontosodnak”. (A deform\u00e1lt \u00e9s r\u00f6vid v\u00e9gtagok jelenl\u00e9t\u00e9nek klinikai neve chondrodysplasia.) A mi\u00e9rtre azonban eddig nem tudtuk a v\u00e1laszt.<\/p>\n

Ostrander\u00e9k egy hatalmas adathalmazt gy\u0171jt\u00f6ttek \u00f6ssze, t\u00f6bb sz\u00e1z kutya genomj\u00e1t (\u00e9s a benne lev\u0151 genetikai polimorfizmusokat) k\u00e9pesek megvizsg\u00e1lni r\u00f6vid id\u0151 alatt, aminek oroszl\u00e1nr\u00e9sze van abban, hogy viszonylag gyorsan tudnak \u00e9rdekes tulajdons\u00e1goknak a genetikai okaira r\u00e1keresni.<\/p>\n

Sz\u00e1mos r\u00f6vid ill. hossz\u00fa l\u00e1b\u00fa eb fajta \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1s\u00e1b\u00f3l azt\u00e1n kit\u0171nt, hogy a jelleg nagyon is kapcsol\u00f3dik a 18. kromosz\u00f3ma egy adott r\u00e9sz\u00e9n felfedezhet\u0151 polimorfizmusokhoz, ami kev\u00e9sb\u00e9 szakzsargonban azt jelenti, hogy valahol ezek mellett van az a mut\u00e1ci\u00f3, amihez a jelleg k\u00f6thet\u0151.<\/p>\n

<\/p>\n

\u00c9rdekes m\u00f3don, a standard kutyagenomban nem nagyon lehet fellelni egyetlen izgalmas g\u00e9nt sem a k\u00f6zelben, aminek eg\u00e9szen pr\u00f3zai oka van: nem egy “tradicion\u00e1lisan” itt lev\u0151 g\u00e9nben van a mut\u00e1ci\u00f3.<\/p>\n

A chondrodypl\u00e1zi\u00e1s kuty\u00e1k eset\u00e9ben egy h\u00edvatlan vend\u00e9g jelent itt meg: egy fgf4<\/span> retrog\u00e9n. Mit is jelent ez: az fgf4<\/span> norm\u00e1l esetben<\/a> egy n\u00e9gy exonb\u00f3l \u00e9s h\u00e1rom intronb\u00f3l \u00e1ll\u00f3 g\u00e9n (\u00e9rdekes m\u00f3don szint\u00e9n a 18. kromosz\u00f3m\u00e1n van, de valahol nagyon m\u00e1shol, mint a vizsg\u00e1lt r\u00e9gi\u00f3). Az intronok azt\u00e1n a transzkripci\u00f3 sor\u00e1n\/ut\u00e1n kiv\u00e1g\u00f3dnak, \u00e9s \u00edgy j\u00f6n l\u00e9tre a b\u0151 600 b\u00e1zisp\u00e1r hossz\u00fas\u00e1g\u00fa mRNS, ami azt\u00e1n a feh\u00e9rje szint\u00e9zissor\u00e1n leford\u00edt\u00f3dik. A vizsg\u00e1lt retrog\u00e9n azonban egy\u00e1ltal\u00e1n nem rendelkezik intronokkal: szekvenci\u00e1ja szinte hajsz\u00e1lra megegyezik az \u00e9rett mRNS-\u00e9vel, aminek az a pr\u00f3zai oka van, hogy abb\u00f3l keletkezett. Egy v\u00e9letlennek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en, egy ivarsejtben, feltehet\u0151en a retrotranszpozon<\/a> aktivit\u00e1s\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en jelenlev\u0151 reverz transzkript\u00e1z a transzpozon saj\u00e1t genetikai \u00e1llom\u00e1nya mellett egy fgf4<\/span> mRNS molekul\u00e1t is “visszaford\u00edtott” DNS-re, visszacsemp\u00e9szve a genomba. Az \u00edgy keletkez\u0151 \u00faj “retrog\u00e9n” t\u00f6rt\u00e9netesen olyan szab\u00e1lyoz\u00f3 szekvenci\u00e1k k\u00f6zel\u00e9be ker\u00fclt, amelyek a fejl\u0151d\u00e9s egy adott (csontfejl\u0151d\u00e9s szempontj\u00e1b\u00f3l kritikus) szakasz\u00e1ban aktiv\u00e1lj\u00e1k a g\u00e9nt a csontn\u00f6veked\u00e9s\u00e9rt felel\u0151s sejtekben, amely nem k\u00edv\u00e1nt aktivit\u00e1snak azt\u00e1n egyenes k\u00f6vetkezm\u00e9nye a chondrodyspl\u00e1zi\u00e1s fenot\u00edpus.<\/p>\n

A megfigyel\u00e9s nem teljesen meglep\u0151, mert egerekben \u00e9s emberekben egyar\u00e1nt az FGF jel\u00e1tviteli \u00fathoz lehet gyakran k\u00f6tni a hasonl\u00f3 jelleg\u0171 betegs\u00e9geket. Ami azonban nem trivi\u00e1lis, hogy a sok, egy\u00e9bk\u00e9nt igencsak k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151, r\u00f6vid l\u00e1b\u00fa fajt\u00e1ban ugyanaz a ritka mut\u00e1ci\u00f3 felel\u0151s a jelleg megjelen\u00e9s\u00e9\u00e9rt. Ez ugyanis azt jelenti, hogy m\u00e9g a kutyaszel\u00edd\u00edt\u00e9s hajnal\u00e1n jelent meg ez a mut\u00e1ci\u00f3 a kutya\u00e1llom\u00e1nyban \u00e9s az\u00f3ta is fennmaradt az emberi \u00edzl\u00e9snek \u00e9s gondoskod\u00e1snak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en.<\/p>\n

(A bor\u00edt\u00f3k\u00e9p a Wikimedia Commons oldal\u00e1r\u00f3l<\/a> sz\u00e1rmazik.<\/em>)<\/p>\n

\n

Parker HG, VonHoldt BM, Quignon P, Margulies EH, Shao S, Mosher DS, et al.<\/strong> (2009) An expressed fgf4<\/i> retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science<\/i> 325<\/strong>: 995-998. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ha valaki szeret elgondolkozni a kutyavil\u00e1g sokf\u00e9les\u00e9g\u00e9n, akkor \u00e9rdemes a fej\u00e9be v\u00e9snie Elaine Ostrander nev\u00e9t, mivel a h\u00f6lgy (\u00e9s laborat\u00f3riuma) jelenleg igencsak b\u0151 forr\u00e1sa a legk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151bb jellegek genetikai t\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s\u00e9nek. Az \u0151 nev\u00e9hez f\u0171z\u0151dik, a kis eb-termet \u00e9s az IGF1 g\u00e9n … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":16324618,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[3],"tags":[5,264,24,77],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005848"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005848"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005848\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16324620,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005848\/revisions\/16324620"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/16324618"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}