{"id":5005846,"date":"2009-09-18T21:20:14","date_gmt":"2009-09-18T19:20:14","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2009\/09\/18\/tukorgenek"},"modified":"2009-09-18T21:20:14","modified_gmt":"2009-09-18T19:20:14","slug":"tukorgenek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005846","title":{"rendered":"T\u00fck\u00f6rg\u00e9nek"},"content":{"rendered":"

Amit ma a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 modellorganizmusok fejl\u0151d\u00e9sbiol\u00f3gi\u00e1j\u00e1nak genetik\u00e1j\u00e1r\u00f3l tudunk, azt els\u0151sorban az elm\u00falt b\u0151 25 \u00e9v genetikai screenjeinek<\/a> k\u00f6sz\u00f6nhetj\u00fck. Ha pedig ezekr\u0151l besz\u00e9l\u00fcnk, akkor nem lehet nem megeml\u00edteni Christiane N\u00fcsslein-Volhard<\/a> \u00fatt\u00f6r\u0151 munk\u00e1ss\u00e1g\u00e1t, aki el\u0151bb Eric Wieschaus<\/a>-al kar\u00f6ltve lenyomta a ma m\u00e1r tank\u00f6nyvek lapjait tark\u00edt\u00f3, legend\u00e1s ecetmuslica fejl\u0151d\u00e9s-screent (ami\u00e9rt k\u00e9s\u0151bb, teljesen meg\u00e9rdemelten, megosztott Nobel-d\u00edjat<\/a> kaptak), az\u00f3ta pedig szinte folyamatosan, \u00fajabb \u00e9s \u00fajabb zebrahal screenek felett b\u00e1b\u00e1skodik. Legut\u00f3bbi nekifut\u00e1sban, egy egy\u00e9bk\u00e9nt egyre tel\u00edt\u0151d\u0151bb mez\u0151nyben, siker\u00fclt ism\u00e9t eredetit alkotnia: kiv\u00e9telesen nem olyan mut\u00e1ci\u00f3knak eredt a nyom\u00e1ba, amelyek a korai embrion\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9geket okoznak, hanem olyan mut\u00e1ci\u00f3kat keres, amelyek a feln\u0151tt jellegek v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t okozz\u00e1k. Halakr\u00f3l l\u00e9v\u00e9n sz\u00f3, ez els\u0151sorban pikkelyekkel \u00e9s mint\u00e1zatokkal kapcsolatos dolgokat jelent, ami unalmasan, az embert\u0151l v\u00e9gtelen\u00fcl elvonatkoztatottnak hangzik tal\u00e1n, de persze nem az: a legt\u00f6bb pikkely-fejl\u0151d\u00e9sben \u00e9rintett g\u00e9nnek fontos szerepe van az emberi k\u00fcltakar\u00f3 sz\u00e1rmaz\u00e9kok (pl. haj, fogak, izzads\u00e1g mirigyek) kialakul\u00e1s\u00e1ban is.<\/p>\n

<\/p>\n

A screen elej\u00e9n lelt pikkely-mut\u00e1nsokr\u00f3l p\u00e9ld\u00e1ul kider\u00fclt<\/a>, hogy ugyanazon, ectodyplasin f\u00fcgg\u0151 \u00fatvonalban hib\u00e1dznak, mint a pikkely n\u00e9lk\u00fcli t\u00fcsk\u00e9s pik\u00f3k<\/a>, vagyis kv\u00e1zi laborat\u00f3riumi k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt, siker\u00fclt a term\u00e9szetes szelekci\u00f3t reproduk\u00e1lni.<\/p>\n

A csoport legut\u00f3bbi cikke, egy m\u00e1sik pikkely-mut\u00e1nst vesz g\u00f3rcs\u0151 al\u00e1, az \u00fan. „t\u00fck\u00f6r d\u00e1ni\u00f3t” (spiegeldanio<\/span> – spd<\/span>), amely onnan kapta a nev\u00e9t, hogy a halak kin\u00e9zete nagyon eml\u00e9keztet a t\u00fck\u00f6rpontyok (angolul mirror carp) pikkelytelens\u00e9g\u00e9re: amint a baloldali k\u00e9pen j\u00f3l megfigyelhet\u0151, a pikkelyzetet v\u00f6r\u00f6sre fest\u0151 \u00fan. alizarin-fest\u00e9s mindk\u00e9t esetben az oldals\u00f3 pikkelyek szinte teljes hi\u00e1ny\u00e1t igazolta.<\/p>\n

A mut\u00e1ci\u00f3 t\u00e9rk\u00e9pez\u00e9se azt\u00e1n kider\u00edtette, hogy egy n\u00f6veked\u00e9si faktor-receptort k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nben az fgfr1<\/span>-ben k\u00f6vetkezett be a mut\u00e1ci\u00f3: a feh\u00e9rje aktivit\u00e1s\u00e1hoz fontos aminosav cser\u00e9l\u0151d\u00f6tt ki, ezzel a receptor elvesztette az aktivit\u00e1s\u00e1t.<\/p>\n

Mivel mint szinte minden jel\u00e1tviteli \u00fatvonal komponens, az Fgf1r is \u00e1ltal\u00e1ban n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen a fejl\u0151d\u00e9shez (mut\u00e1ns egerek, de ak\u00e1r medaka halak is elpusztulnak az embriogenezis sor\u00e1n), kisebb fejvakar\u00e1st okozott, hogy a zebrahalakban mi\u00e9rt csak ennyire enyhe hat\u00e1st lehet megfigyelni. A teljes genom k\u00f6zelebbi vizsg\u00e1lata, azonban k\u00e9zenfekv\u0151 magyar\u00e1zatot adott mindenre: egy g\u00e9nduplik\u00e1ci\u00f3 k\u00f6vetkezt\u00e9ben a zebrahalaknak k\u00e9t fgfr1<\/span> g\u00e9nje van van (fgfr1a<\/span> \u00e9s fgfr1b<\/span>) \u00e9s mivel a mut\u00e1ci\u00f3 csak az el\u0151bbiben van, az ut\u00f3bbi k\u00e9pes kompenz\u00e1lni a hi\u00e1ny\u00e1t. (Ha mindk\u00e9t g\u00e9n ki\u00fctj\u00fck, akkor az embrion\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9s sor\u00e1n elpusztulnak a halak.)<\/p>\n

Persze ezek alapj\u00e1n j\u00f3 k\u00e9rd\u00e9s, hogy az fgfr1b<\/span> mi\u00e9rt nem kompenz\u00e1l a pikkelyekben is. A v\u00e1lasz azonban nem t\u00fal bonyolult: a k\u00e9t g\u00e9n szinte mindig egy helyen fejez\u0151dik ki, de csak szinte – pont a pikkelyek jelentik a kiv\u00e9telt. Ezekben az fgfr1a<\/span> jellegzetesen ott fejez\u0151dik ki, ahol a pikkely n\u00f6veked\u00e9se t\u00f6rt\u00e9nne (l\u00e1sd mell\u00e9kelt \u00e1br\u00e1n mind a vadt\u00edpus (C), mind a spd<\/span> (D) eset\u00e9ben), ellenben az fgfr1b<\/span> nem tal\u00e1lhat\u00f3 meg. J\u00f3l mutatja mindez, hogy a g\u00e9n \u00e9s genomduplik\u00e1ci\u00f3k mik\u00e9nt adhatnak t\u00e1ptalajt a szelekci\u00f3nak: olyan g\u00e9nek eset\u00e9ben, amelyek sz\u00e1mos jelleg\u00e9rt felelnek, a duplik\u00e1tum (vagy az eredeti) szabadon v\u00e1ltozhat, mert sokkal kevesebb baj sz\u00e1rmazik bel\u0151le, s id\u0151nk\u00e9nt ak\u00e1r valami j\u00f3 is kis\u00fclhet a dologb\u00f3l.<\/p>\n

A „t\u00fck\u00f6r” fenot\u00edpus molekul\u00e1ris ok\u00e1nak ismeret\u00e9ben, logikusnak t\u0171nhet azon is elfil\u00f3zni, hogy a t\u00fck\u00f6rpontyokkal val\u00f3 hasonl\u00f3s\u00e1gnak, hasonl\u00f3 genetikai okai vannak-e.<\/p>\n

R\u00f6vidre fogva a t\u00f6rt\u00e9netet: igen. A zebrahalakkal egy\u00e9bk\u00e9nt viszonylag k\u00f6zeli rokon t\u00fck\u00f6rpontyok eset\u00e9ben az emberi szelekci\u00f3, a jelek szerint k\u00e9tszer, egym\u00e1st\u00f3l f\u00fcggetlen\u00fcl, ugyanezt az fgfr1a<\/span> g\u00e9nt „lelte meg”. (Megj.: itt egy picit egyszer\u0171s\u00edtek, mert a pontyokban egy extra genomduplik\u00e1ci\u00f3 miatt k\u00e9t fgr1a<\/span> g\u00e9n van, fgfr1a1<\/span> \u00e9s fgfr1a2<\/span>, de eleve csak az el\u0151bbi m\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pes, \u00e9s ebben vannak a sz\u00f3banforg\u00f3\u00a0 mut\u00e1ci\u00f3k is a t\u00fck\u00f6rpontyok eset\u00e9ben.) Egyik esetben egy del\u00e9ci\u00f3 miatt 37 aminosav hi\u00e1nyzik a feh\u00e9rjeterm\u00e9kb\u0151l (ami \u00edgy persze m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen lesz), a m\u00e1sik esetben pedig egy m\u00e1sik konzervat\u00edv aminosav megv\u00e1ltoz\u00e1sa null\u00e1zza le a receptor funkci\u00f3j\u00e1t.<\/p>\n

(A cikk magyar vonatkoz\u00e1sa, hogy a t\u00fck\u00f6rpontyok Keszthelyr\u0151l, a Pannon Egyetem Georgikon kar\u00e1n tan\u00edt\u00f3 Bercs\u00e9nyi Mikl\u00f3st\u00f3l sz\u00e1rmaznak<\/a>.)\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/p>\n

\n

Rohner N, Bercs\u00e9nyi M, Orb\u00e1n L, Kolanczyk ME, Linke D, Brand M, N\u00fcsslein-Volhard C, Harris MP.<\/strong> (2009) Duplication of fgfr1<\/i> Permits Fgf Signaling to Serve as a Target for Selection during Domestication. Curr. Biol. <\/i> doi:10.1016\/j.cub.2009.07.065<\/a> <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Amit ma a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 modellorganizmusok fejl\u0151d\u00e9sbiol\u00f3gi\u00e1j\u00e1nak genetik\u00e1j\u00e1r\u00f3l tudunk, azt els\u0151sorban az elm\u00falt b\u0151 25 \u00e9v genetikai screenjeinek k\u00f6sz\u00f6nhetj\u00fck. Ha pedig ezekr\u0151l besz\u00e9l\u00fcnk, akkor nem lehet nem megeml\u00edteni Christiane N\u00fcsslein-Volhard \u00fatt\u00f6r\u0151 munk\u00e1ss\u00e1g\u00e1t, aki el\u0151bb Eric Wieschaus-al kar\u00f6ltve lenyomta a ma m\u00e1r … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3,1],"tags":[5],"class_list":["post-5005846","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-evolucio","category-uncategorized","tag-evodevo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005846","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005846"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005846\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005846"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005846"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005846"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}