![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200812\/white_allele.jpg\")
(Vend\u00e9gmunk\u00e1sunk, SexComb \u00fajabb posztja.<\/i>)\n<\/p>\n\n(Vend\u00e9gmunk\u00e1sunk, SexComb \u00fajabb posztja.<\/i>)\n<\/p>\n
\nGyakran esik sz\u00f3 a mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l,
\nmint fogalomr\u00f3l, azonban valahogy az az \u00e9rz\u00e9sem, hogy sokaknak el\u00e9g
\nk\u00f6d\u00f6s ezen v\u00e1ltoz\u00e1sok mibenl\u00e9te, \u00edgy \u00fagy gondolom, \u00e9rdekes lehet
\negy \u00f6sszefoglal\u00f3 jelleg\u0171 \u00edr\u00e1s err\u0151l a k\u00e9rd\u00e9sr\u0151l.\n<\/p>\n
\nMut\u00e1ci\u00f3nak nevezz\u00fck a sejt \nMegk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztet\u00fcnk ezen <\/p>\n \n \nGyakran esik sz\u00f3 a mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l, \nMut\u00e1ci\u00f3nak nevezz\u00fck a sejt \nMegk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztet\u00fcnk ezen \n \nInverzi\u00f3nak<\/strong> \n\n<\/p>\n \nMi okozza \nTerm\u00e9szetesen \nNagyon \nAz \u00fajonnan \nAmi a f\u0151 \nA mut\u00e1ci\u00f3k \nNem is \nA m\u00e1sodik \nVizsg\u00e1ljunk \nEgy m\u00e1sik \nVal\u00f3s \nEgy \n \nA kromosz\u00f3m\u00e1k inverzi\u00f3s mut\u00e1ci\u00f3i<\/a> sem \nA \nEbben az \nV\u00e9g\u00fcl \nhttp:\/\/genetika.bio.u-szeged.hu\/GenBS\/genBS1.html<\/a><\/font>\n<\/p>\n \nhttp:\/\/genetika.bio.u-szeged.hu\/GenBS\/Genmut.ppt<\/a><\/font>\n<\/p>\n \nhttp:\/\/genetika.bio.u-szeged.hu\/GenBS\/genmutMech.ppt \nhttp:\/\/genetika.bio.u-szeged.hu\/GenBS\/KrommutI.ppt<\/a><\/font>\n<\/p>\n \nhttp:\/\/genetika.bio.u-szeged.hu\/GenBS\/Kromszammut.ppt<\/a><\/font>\n<\/p>\n \nSimola K., (Vend\u00e9gmunk\u00e1sunk, SexComb \u00fajabb posztja.) Gyakran esik sz\u00f3 a mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l, mint fogalomr\u00f3l, azonban valahogy az az \u00e9rz\u00e9sem, hogy sokaknak el\u00e9g k\u00f6d\u00f6s ezen v\u00e1ltoz\u00e1sok mibenl\u00e9te, \u00edgy \u00fagy gondolom, \u00e9rdekes lehet egy \u00f6sszefoglal\u00f3 jelleg\u0171 \u00edr\u00e1s err\u0151l a k\u00e9rd\u00e9sr\u0151l. Mut\u00e1ci\u00f3nak nevezz\u00fck a sejt \u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyag\u00e1nak … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz….
\n\u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyag\u00e1nak megv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t. Ennyi. Mivel a f\u00f6ldi \u00e9let
\n\u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyaga a DNS, \u00edgy a mut\u00e1ci\u00f3k az adott sejt DNS b\u00e1zissorrendj\u00e9nek,
\nazaz szekvenci\u00e1j\u00e1nak a megv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t jelentik. Alapvet\u0151en h\u00e1rom
\nk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajta mut\u00e1ci\u00f3t k\u00fcl\u00f6n\u00edt\u00fcnk el, ezek a b\u00e1ziscsere,
\na del\u00e9ci\u00f3 \u00e9s a duplik\u00e1ci\u00f3. A b\u00e1ziscsere, m\u00e1s n\u00e9ven pontmut\u00e1ci\u00f3,
\nmint a neve is mutatja, egy nukleotid megv\u00e1ltoz\u00e1sa. Teszem azt egy
\nACGTGCC<\/u>AGCTCTTG szakaszb\u00f3l egy pontmut\u00e1ci\u00f3<\/strong> sor\u00e1n ACGTGCG<\/u>AGCTCTTG
\nv\u00e1lik, azaz egy citozin guaninra v\u00e1ltozott. Del\u00e9ci\u00f3nak<\/strong> nevezz\u00fck,
\namikor az eredeti nukleotidszekvenci\u00e1hoz k\u00e9pest hi\u00e1nyoznak b\u00e1zisok,
\nmintegy t\u00f6rl\u0151dnek. P\u00e9ld\u00e1ul a ACGTGCCA<\/u>GCTCTTG szakaszb\u00f3l
\nACGTGA<\/u>GCTCTTG lesz egy del\u00e9ci\u00f3 nyom\u00e1n. Inszerci\u00f3nak<\/strong> nevezz\u00fck
\nha az eredeti szekvenci\u00e1ba f\u00f6l\u00f6s b\u00e1zisok \u00e9p\u00fclnek be, p\u00e9ld\u00e1ul
\na ACGTGC<\/u>CAGCTCTTG szakaszb\u00f3l ACGTGAAC<\/u>CAGCTCTTG lesz egy
\ninszerci\u00f3 nyom\u00e1n.\n<\/p>\n
\nk\u00edv\u00fcl kromosz\u00f3ma-mut\u00e1ci\u00f3kat, ekkor a DNS szakaszban akkora m\u00e9ret\u0171
\nv\u00e1ltoz\u00e1s k\u00f6vetkezik be, amely m\u00e1r a kromosz\u00f3ma mikroszk\u00f3pban l\u00e1that\u00f3
\nszerkezet\u00e9t is megv\u00e1ltoztatja. Mivel a t\u00f6bbsejt\u0171ek kromosz\u00f3m\u00e1i
\ntulajdonk\u00e9ppen egyetlen meglehet\u0151sen hossz\u00fa kett\u0151ssz\u00e1l\u00fa DNS molekul\u00e1b\u00f3l
\n\u00e1llnak, \u00edgy ezek a mut\u00e1ci\u00f3k l\u00e9nyeg\u00fcket tekintve egyed\u00fcl az \u00e9rintett
\nDNS szakasz m\u00e9ret\u00e9ben k\u00fcl\u00f6nb\u00f6znek a fentebb le\u00edrt v\u00e1ltoz\u00e1sokt\u00f3l.\n<\/p>\n(Vend\u00e9gmunk\u00e1sunk, SexComb \u00fajabb posztja.<\/i>)\n<\/p>\n
\nmint fogalomr\u00f3l, azonban valahogy az az \u00e9rz\u00e9sem, hogy sokaknak el\u00e9g
\nk\u00f6d\u00f6s ezen v\u00e1ltoz\u00e1sok mibenl\u00e9te, \u00edgy \u00fagy gondolom, \u00e9rdekes lehet
\negy \u00f6sszefoglal\u00f3 jelleg\u0171 \u00edr\u00e1s err\u0151l a k\u00e9rd\u00e9sr\u0151l.\n<\/p>\n
\n\u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyag\u00e1nak megv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t. Ennyi. Mivel a f\u00f6ldi \u00e9let
\n\u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyaga a DNS, \u00edgy a mut\u00e1ci\u00f3k az adott sejt DNS b\u00e1zissorrendj\u00e9nek,
\nazaz szekvenci\u00e1j\u00e1nak a megv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t jelentik. Alapvet\u0151en h\u00e1rom
\nk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajta mut\u00e1ci\u00f3t k\u00fcl\u00f6n\u00edt\u00fcnk el, ezek a b\u00e1ziscsere,
\na del\u00e9ci\u00f3 \u00e9s a duplik\u00e1ci\u00f3. A b\u00e1ziscsere, m\u00e1s n\u00e9ven pontmut\u00e1ci\u00f3,
\nmint a neve is mutatja, egy nukleotid megv\u00e1ltoz\u00e1sa. Teszem azt egy
\nACGTGCC<\/u>AGCTCTTG szakaszb\u00f3l egy pontmut\u00e1ci\u00f3<\/strong> sor\u00e1n ACGTGCG<\/u>AGCTCTTG
\nv\u00e1lik, azaz egy citozin guaninra v\u00e1ltozott. Del\u00e9ci\u00f3nak<\/strong> nevezz\u00fck,
\namikor az eredeti nukleotidszekvenci\u00e1hoz k\u00e9pest hi\u00e1nyoznak b\u00e1zisok,
\nmintegy t\u00f6rl\u0151dnek. P\u00e9ld\u00e1ul a ACGTGCCA<\/u>GCTCTTG szakaszb\u00f3l
\nACGTGA<\/u>GCTCTTG lesz egy del\u00e9ci\u00f3 nyom\u00e1n. Inszerci\u00f3nak<\/strong> nevezz\u00fck
\nha az eredeti szekvenci\u00e1ba f\u00f6l\u00f6s b\u00e1zisok \u00e9p\u00fclnek be, p\u00e9ld\u00e1ul
\na ACGTGC<\/u>CAGCTCTTG szakaszb\u00f3l ACGTGAAC<\/u>CAGCTCTTG lesz egy
\ninszerci\u00f3 nyom\u00e1n.\n<\/p>\n
\nk\u00edv\u00fcl kromosz\u00f3ma-mut\u00e1ci\u00f3kat, ekkor a DNS szakaszban akkora m\u00e9ret\u0171
\nv\u00e1ltoz\u00e1s k\u00f6vetkezik be, amely m\u00e1r a kromosz\u00f3ma mikroszk\u00f3pban l\u00e1that\u00f3
\nszerkezet\u00e9t is megv\u00e1ltoztatja. Mivel a t\u00f6bbsejt\u0171ek kromosz\u00f3m\u00e1i
\ntulajdonk\u00e9ppen egyetlen meglehet\u0151sen hossz\u00fa kett\u0151ssz\u00e1l\u00fa DNS molekul\u00e1b\u00f3l
\n\u00e1llnak, \u00edgy ezek a mut\u00e1ci\u00f3k l\u00e9nyeg\u00fcket tekintve egyed\u00fcl az \u00e9rintett
\nDNS szakasz m\u00e9ret\u00e9ben k\u00fcl\u00f6nb\u00f6znek a fentebb le\u00edrt v\u00e1ltoz\u00e1sokt\u00f3l.\n<\/p>\n![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200812\/mutation_types.jpg\")
L\u00e9teznek
\nkromosz\u00f3ma del\u00e9ci\u00f3k<\/strong>, ekkor egy kromosz\u00f3maszakasz
\nt\u00f6rl\u0151dik. Az \u00e9rintett szakaszon tal\u00e1lhat\u00f3
\ng\u00e9nek term\u00e9szetesen elt\u0171nnek. L\u00e9teznek
\nkromosz\u00f3ma duplik\u00e1ci\u00f3k<\/strong>, ekkor egy
\nkromosz\u00f3maszakasz megk\u00e9tszerez\u0151dik. Ilyenkor az
\n\u00e9rintett szakaszon tal\u00e1lhat\u00f3 g\u00e9nek mind
\nmegk\u00e9tszerez\u0151dnek.\n<\/p>\n
\nnevezz\u00fck, amikor egy kromosz\u00f3maszakasz, \u00e1ltal\u00e1ban
\nkromosz\u00f3mat\u00f6r\u00e9sek nyom\u00e1n "megfordul",
\nazaz maga a kromosz\u00f3maszakasz mintegy kiv\u00e1g\u00f3dik
\n\u00e9s ford\u00edtott \u00e1ll\u00e1sban forr \u00f6ssze
\n\u00fajra. Transzlok\u00e1ci\u00f3nak<\/strong> nevezz\u00fck azt a
\nmut\u00e1ci\u00f3t, amikor egy kromosz\u00f3maszakasz let\u00f6rik
\naz egyik kromosz\u00f3m\u00e1r\u00f3l \u00e9s egy m\u00e1sikra
\nforr oda, az \u00e9rintett szakasz m\u00e1sik kromosz\u00f3m\u00e1ra
\nker\u00fcl \u00e1t. Az inverzi\u00f3 \u00e9s a transzlok\u00e1ci\u00f3
\nannyiban k\u00fcl\u00f6nleges esetei a kromosz\u00f3ma mut\u00e1ci\u00f3knak,
\nhogy amennyiben a t\u00f6r\u00e9spontjaik nem \u00e9rintenek
\negyetlen g\u00e9nt sem, rendszerint nem jelennek meg a
\nfenot\u00edpusban, mivel minden g\u00e9n megvan, r\u00e1ad\u00e1sul
\na sz\u00fcks\u00e9ges p\u00e9ld\u00e1nysz\u00e1mban, \u00edgy
\naz adott egyed \u00e9letk\u00e9pess\u00e9g\u00e9t nem
\nbefoly\u00e1solj\u00e1k, \u00e1m ivarsejtk\u00e9pz\u00e9skor
\nkomoly gondot okozhatnak. Ezen k\u00edv\u00fcl ismertek eg\u00e9sz
\nkromosz\u00f3m\u00e1kat \u00e9rint\u0151 duplik\u00e1ci\u00f3k
\n\u00e9s del\u00e9ci\u00f3k<\/strong> is, ilyenkor az adott kromosz\u00f3ma
\na sz\u00fcks\u00e9gesn\u00e9l t\u00f6bb avagy \u00e9ppen
\nkevesebb p\u00e9ld\u00e1nyban van jelen a sejtben.\n<\/p>\n
\na mut\u00e1ci\u00f3kat? Egyr\u00e9szt maga a DNS lem\u00e1sol\u00e1sa
\nsem teljesen hibamentes, a DNS polimer\u00e1z enzimek nem
\nt\u00f6k\u00e9letesek, id\u0151nk\u00e9nt hib\u00e1s b\u00e1zisokat
\n\u00e9p\u00edtenek be, azaz az Adeninnel szemben nem Timint, a
\nGuaninnal szemben pedig nem Citozint. Ezen k\u00edv\u00fcl n\u00e9ha
\nmikrodel\u00e9ci\u00f3k, illetve kism\u00e9ret\u0171 inszerci\u00f3k
\nis t\u00f6rt\u00e9nnek a DNS megkett\u0151z\u0151d\u00e9sekor a
\npolimer\u00e1z enzim hib\u00e1j\u00e1b\u00f3l fakad\u00f3an.
\nEnnek es\u00e9lye enzimenk\u00e9nt v\u00e1ltozik, p\u00e9ld\u00e1ul
\naz E. coli<\/i> bakt\u00e9rium DNS polimer\u00e1z III. enzimje minden
\nsz\u00e1zezredik b\u00e1zissal szemben nem a neki megfelel\u0151
\nkieg\u00e9sz\u00edt\u0151 b\u00e1zist \u00e9p\u00edti be az
\n\u00fajonnan el\u0151\u00e1ll\u00edtott DNS sz\u00e1lba, azaz
\n10-5<\/sup> es\u00e9llyel okoz pontmut\u00e1ci\u00f3t.
\nMinden sejtben l\u00e9teznek hibajav\u00edt\u00f3 folyamatok,
\namelyek ezeket a hib\u00e1kat felismerik \u00e9s j\u00f3
\nes\u00e9llyel kijav\u00edtj\u00e1k, ezek a t\u00e9nylegesen
\nbek\u00f6vetkez\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k es\u00e9ly\u00e9t
\n10-7<\/sup> \u2013re cs\u00f6kkentik. \u00cdgy egyszer\u0171en
\na DNS \u00e1t\u00edr\u00e1sa sejtoszt\u00f3d\u00e1skor
\nk\u00f6r\u00fclbel\u00fcl minden t\u00edzmilliomodik b\u00e1zis
\nmut\u00e1ci\u00f3j\u00e1t eredm\u00e9nyezi. Ez annyit jelent,
\nhogy mivel az E. coli<\/i> genom valamivel t\u00f6bb, mint n\u00e9gy
\nmegab\u00e1zis m\u00e9ret\u0171, \u00edgy hasonl\u00f3
\nes\u00e9lyekkel sz\u00e1molva minden m\u00e1sodik-harmadik
\nsejtoszt\u00f3d\u00e1skor egy \u00faj mut\u00e1ci\u00f3
\nkeletkezik mag\u00e1t\u00f3l, minden k\u00fcls\u0151 behat\u00e1s
\nn\u00e9lk\u00fcl. A k\u00f3libakt\u00e9rium 30-40 perces
\nnemzed\u00e9keivel sz\u00e1molva ez azt jelenti, hogy egyetlen
\nsejtben h\u00e1rom\u00f3r\u00e1nk\u00e9nt t\u00f6rt\u00e9nik
\negy \u00faj mut\u00e1ci\u00f3 a polimer\u00e1z enzim
\nhib\u00e1j\u00e1b\u00f3l. A sejtmagvasok kromosz\u00f3m\u00e1ira
\nsejtoszt\u00f3d\u00e1skor k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen nagy er\u0151k
\nhatnak, ilyenkor feh\u00e9rjefonalak h\u00fazz\u00e1k a sejt
\nellent\u00e9tes oldalaira \u0151ket, id\u0151nk\u00e9nt
\n\u00f3hatatlanul megs\u00e9r\u00fcl egyik-m\u00e1sik, \u00edgy
\nkromosz\u00f3mamut\u00e1ci\u00f3k is viszonylag gyakran
\nkeletkeznek.\n<\/p>\n
\nismertek mutag\u00e9nek<\/a> is, amelyek nagys\u00e1grendekkel n\u00f6velik
\na mut\u00e1ci\u00f3s gyakoris\u00e1got. P\u00e9ld\u00e1ul
\nmindenki hallott m\u00e1r arr\u00f3l, hogy az iboly\u00e1nt\u00fali
\nsug\u00e1rz\u00e1s k\u00e9pes k\u00e1ros\u00edtani a DNSt
\n\u00e9s pontmut\u00e1ci\u00f3kat l\u00e9trehozni. Nagy
\nenergi\u00e1j\u00fa, ioniz\u00e1l\u00f3 sug\u00e1rz\u00e1sok
\nis k\u00e9pesek k\u00e1ros\u00edtani a DNSt, p\u00e9ld\u00e1ul
\na r\u00f6ntgensug\u00e1rz\u00e1s gyakran okoz
\nkromosz\u00f3mat\u00f6r\u00e9seket, \u00edgy
\nkromosz\u00f3ma-mut\u00e1ci\u00f3kat. L\u00e9teznek mutag\u00e9n
\nk\u00e9miai anyagok is, p\u00e9ld\u00e1ul az etil-met\u00e1n
\nszulfon\u00e1t (EMS) b\u00e1ziscsere jelleg\u0171 mut\u00e1ci\u00f3kat
\nokoz. A m\u00e1r kor\u00e1bban t\u00e1rgyalt P-elemhez<\/a> hasonl\u00f3 ugr\u00e1l\u00f3 genetikai elemek is mutag\u00e9nek,
\np\u00e9ld\u00e1ul a P-elem be\u00e9p\u00fcl\u00e9sekor
\ninszerci\u00f3s mut\u00e1ci\u00f3kat okoz, kiv\u00e1g\u00f3d\u00e1sakor
\npedig gyakran okoz k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 m\u00e9ret\u0171
\ndel\u00e9ci\u00f3kat, illetve kromosz\u00f3mat\u00f6r\u00e9seket.
\nEzeken k\u00edv\u00fcl rengeteg mutag\u00e9n hat\u00e1s, anyag
\nl\u00e9tezik, ezeket nem r\u00e9szletezn\u00e9m, el\u00e9g
\nsok helyen tal\u00e1lni r\u00f3luk adatokat. Ezeket a hat\u00e1sokat
\nsemmik\u00e9ppen sem tudjuk kiz\u00e1rni, hiszen valamennyi
\nh\u00e1tt\u00e9rsug\u00e1rz\u00e1s folyamatosan \u00e9ri az
\n\u00e9l\u0151l\u00e9nyeket, a t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kunk
\nrengeteg k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 szervezet anyagcsereterm\u00e9keit
\ntartalmazza, amelyek k\u00f6z\u00f6tt t\u00f6bb mutag\u00e9n
\nismert, folyamatosan s\u00fct minket a nap, r\u00e1ad\u00e1sul a
\nsejt saj\u00e1t energiatermel\u0151 folyamatai is vesz\u00e9lyes
\nszabadgy\u00f6k\u00f6k keletkez\u00e9s\u00e9vel j\u00e1rnak.
\nFontos lesz\u00f6gezni, hogy nem k\u00fcl\u00f6nb\u00f6znek egym\u00e1st\u00f3l
\na "term\u00e9szetes" \u00e9s a "mesters\u00e9ges"
\neredet\u0171 mut\u00e1ci\u00f3k. Mindk\u00e9t esetben
\nmegv\u00e1ltozik a DNS b\u00e1zissorrendje, ez a v\u00e1ltoz\u00e1s
\naz els\u0151 sejtoszt\u00f3d\u00e1skor r\u00f6gz\u00fcl, a
\nmagukt\u00f3l keletkezett mut\u00e1ci\u00f3k
\nmegk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztethetetlenek a mutag\u00e9n anyagokkal
\nl\u00e9trehozott v\u00e1ltoz\u00e1sokt\u00f3l, teljesen
\negyen\u00e9rt\u00e9k\u0171ek vel\u00fck, \u00edgy nincs \u00e9rtelme
\n"term\u00e9szetes" \u00e9s "mesters\u00e9ges"
\nmut\u00e1ci\u00f3kr\u00f3l besz\u00e9lni. (L\u00e1sd m\u00e9g itt<\/a>, itt<\/a> \u00e9s itt<\/a>.)\n<\/p>\n
\nfontos, hogy egy mut\u00e1ci\u00f3 kijav\u00edt\u00e1sa csak
\naz els\u0151 sejtoszt\u00f3d\u00e1sig lehets\u00e9ges, amint
\nbeker\u00fclt a le\u00e1nysejtekbe, onnant\u00f3l azoknak a
\nsejteknek az a genomja, ezt \u00f6r\u00f6k\u00f6lt\u00e9k, e
\nszerint m\u0171k\u00f6dnek. Fontos, hogy milyen sejtben t\u00f6rt\u00e9nt
\na mut\u00e1ci\u00f3. Amennyiben egy ivarsejtben, akkor tov\u00e1bb
\nad\u00f3dik az ut\u00f3dnak, \u00e1m amennyiben egy testi
\nsejtben, akkor az ivaros szaporod\u00e1s sor\u00e1n elveszik,
\nhiszen csak az eredeti mut\u00e1ci\u00f3s esem\u00e9nyt
\nelszenved\u0151 sejt le\u00e1nysejtjei \u00f6r\u00f6klik, az
\nivarsejtek nem hordozz\u00e1k, \u00edgy nem is adhat\u00f3 \u00e1t
\naz ut\u00f3doknak. Az ivarsejtekben megjelen\u0151 mut\u00e1ci\u00f3kat
\ncs\u00edravonal-mut\u00e1ci\u00f3knak nevezz\u00fck, m\u00edg
\na testi sejtekben t\u00f6rt\u00e9nt mut\u00e1ci\u00f3s
\nesem\u00e9nyeket szomatikus mut\u00e1ci\u00f3knak. Amennyiben
\negy ivarsejtben t\u00f6rt\u00e9nik meg a mut\u00e1ci\u00f3, a
\nbel\u0151le kifejl\u0151d\u0151 ut\u00f3d szervezete semmilyen
\nm\u00f3don sem t\u00f6rekszik a mut\u00e1ci\u00f3 kijav\u00edt\u00e1s\u00e1ra,
\naz \u0151 sz\u00e1m\u00e1ra ez a term\u00e9szetes \u00e1llapot,
\nnem \u00e9rz\u00e9keli, hogy \u0151 egy mut\u00e1ns, mivel
\nnincs semmilyen eml\u00e9ke sem a mut\u00e1ci\u00f3 el\u0151tti
\n\u00e1llapotr\u00f3l, amit mi vad t\u00edpusnak nevez\u00fcnk.
\nP\u00e9ld\u00e1ul egy ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban<\/a> szenved\u0151
\nbeteg szervezete semmilyen m\u00f3don sem k\u00e9pes kijav\u00edtani
\na betegs\u00e9get okoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3t, az \u0151
\nsz\u00e1m\u00e1ra ez a term\u00e9szetes \u00e1llapot, m\u00e9g
\nakkor is, ha belehal.\n<\/p>\n
\nkeletkezett mut\u00e1ci\u00f3 hogyan \u00f6r\u00f6kl\u0151dik?
\nEgy diploid szervezet, mint amilyen az ember is, minden
\nkromosz\u00f3m\u00e1j\u00e1b\u00f3l, \u00edgy minden
\ng\u00e9nj\u00e9b\u0151l is k\u00e9t p\u00e9ld\u00e1nnyal
\nrendelkezik, egy apaival \u00e9s egy anyaival. Amennyiben a
\nk\u00e9rd\u00e9ses all\u00e9l akkor is kialak\u00edtja az \u0151
\nfenot\u00edpus\u00e1t, ha csak az egyik kromosz\u00f3ma
\nhordozza a k\u00e9rd\u00e9ses all\u00e9lt, a m\u00e1sik a g\u00e9n
\nvad t\u00edpus\u00fa v\u00e1ltozat\u00e1t tartalmazza, akkor
\naz adott all\u00e9l domin\u00e1ns. Azaz ha heterozig\u00f3ta
\n\u00e1llapotban is megjelenik a fenot\u00edpusban, a k\u00e9rd\u00e9ses
\nall\u00e9l domin\u00e1ns. Amennyiben kiz\u00e1r\u00f3lag
\nhomozig\u00f3ta \u00e1llapotban jelenik meg a fenot\u00edpusban,
\naz adott all\u00e9l recessz\u00edv. Az, hogy egy mut\u00e1ci\u00f3
\ndomin\u00e1ns vagy recessz\u00edv all\u00e9lt eredm\u00e9nyez,
\nnem lehet el\u0151re megmondani, kiz\u00e1r\u00f3lag az adott
\nall\u00e9l ismeret\u00e9ben nyilatkozhatunk r\u00f3la. Haploid
\nszervezetek eset\u00e9ben nincs \u00e9rtelme domin\u00e1ns vagy
\nrecessz\u00edv mut\u00e1ci\u00f3kr\u00f3l besz\u00e9lni,
\nmivel ilyenkor minden g\u00e9nb\u0151l csak egyetlen p\u00e9ld\u00e1nyt
\nhordoz az adott szervezet, az egy\u00e9bk\u00e9nt recessz\u00edv
\nmut\u00e1ci\u00f3k is megjelennek a fenot\u00edpusban. Egyedi,
\nnemhez k\u00f6t\u00f6tt \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9st mutatnak az
\neml\u0151s\u00f6k X kromosz\u00f3m\u00e1j\u00e1n tal\u00e1lhat\u00f3
\ng\u00e9nek. Mivel az eml\u0151s\u00f6k h\u00edmjeiben egy X \u00e9s
\negy Y ivari kromosz\u00f3ma tal\u00e1lhat\u00f3, a h\u00edmek
\naz ezen kromosz\u00f3m\u00e1n k\u00f3dolt g\u00e9nekb\u0151l
\ncsak egyetlen p\u00e9ld\u00e1nnyal rendelkeznek, \u00edgy
\neset\u00fckben a recessz\u00edv all\u00e9lek is megnyilv\u00e1nulnak
\na fenot\u00edpusban. Ilyen p\u00e9ld\u00e1ul az X kromosz\u00f3m\u00e1hoz
\nk\u00f6t\u00f6tt v\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g<\/a>, vagy hemof\u00edlia<\/a>.\n<\/p>\n
\nk\u00e9rd\u00e9s: mit okoz egy adott mut\u00e1ci\u00f3?<\/strong> Ezen
\na szinten vizsg\u00e1lva lehetetlen megmondani. Az egyes DNS
\nszekvencia v\u00e1ltoz\u00e1sok hat\u00e1sa csak akkor v\u00e1lik
\negy\u00e9rtelm\u0171v\u00e9, ha megvizsg\u00e1ljuk, milyen
\nhat\u00e1ssal vannak az adott g\u00e9nre. "G\u00e9n"
\nalatt a genetikai g\u00e9nfogalmat \u00e9rtem, azaz a feh\u00e9rj\u00e9t
\nk\u00f3dol\u00f3 DNS szakaszt \u00e9s az ennek kifejez\u0151d\u00e9s\u00e9t
\nir\u00e1ny\u00edt\u00f3 szab\u00e1lyoz\u00f3elemeket. Egy
\nmut\u00e1ci\u00f3 hat\u00e1s\u00e1t legjobban a mut\u00e1ci\u00f3k
\nM\u00fcller-f\u00e9le csoportos\u00edt\u00e1sa ragadja meg.
\nHermann Joseph M\u00fcller <\/a>szerint l\u00e9teznek funkci\u00f3veszt\u00e9ses
\n\u00e9s funkci\u00f3nyer\u00e9ses mut\u00e1ci\u00f3k:\n<\/p>\n\n
\n\tmut\u00e1ci\u00f3 (Funkci\u00f3veszt\u00e9ses)<\/strong>: Egy g\u00e9n
\n\tamorf mut\u00e1ci\u00f3ja azt jelenti, hogy a g\u00e9n \u00e1ltal
\n\tk\u00f3dolt feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9se teljesen
\n\tmegsz\u0171nik. Lehets\u00e9ges, hogy a g\u00e9n szab\u00e1lyoz\u00f3elemei
\n\tv\u00e1lnak m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9, \u00edgy
\n\tegy\u00e1ltal\u00e1n nem is termel\u0151dik a feh\u00e9rj\u00e9b\u0151l,
\n\tvagy ha a feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nszakasz
\n\thib\u00e1s, megtermel\u0151dik ugyan a feh\u00e9rje, de a
\n\tt\u00e9rszerkezete annyira m\u00e1s, mint a vad t\u00edpus\u00fa\u00e9,
\n\thogy k\u00e9ptelen ell\u00e1tni eredeti feladat\u00e1t. Az
\n\tamorf mut\u00e1ci\u00f3kat szok\u00e1s m\u00e9g null
\n\tmut\u00e1ci\u00f3knak is nevezni. Amennyiben a feh\u00e9rje
\n\teredeti m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1hoz
\n\tel\u00e9gs\u00e9ges a vad t\u00edpusban termel\u0151d\u0151
\n\tmennyis\u00e9g fele is, az adott amorf mut\u00e1ci\u00f3
\n\trecessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, amennyiben a vad
\n\tmennyis\u00e9g fele m\u00e1r kev\u00e9s a feh\u00e9rje
\n\teredeti m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1hoz,
\n\taz adott amorf mut\u00e1ci\u00f3 domin\u00e1nsan \u00f6r\u00f6kl\u0151dik.\n\t<\/li>\n
\n\tmut\u00e1ci\u00f3 (Funkci\u00f3veszt\u00e9ses)<\/strong>: Egy g\u00e9n
\n\thipomorf mut\u00e1ci\u00f3ja azt jelenti, hogy a g\u00e9n \u00e1ltal
\n\tk\u00f3dolt feh\u00e9rje eredeti m\u0171k\u00f6d\u00e9se
\n\tcs\u00f6kken, de nem sz\u0171nik meg teljesen. Ez \u00fagy
\n\tlehets\u00e9ges, hogy a k\u00e9rd\u00e9ses feh\u00e9rj\u00e9b\u0151l
\n\tkevesebb termel\u0151dik meg, vagy a feh\u00e9rje szerkezete torzul
\n\t\u00e9s kev\u00e9sb\u00e9 m\u0171k\u00f6dik, mint a vad t\u00edpus\u00fa.
\n\tEgy hipomorf mut\u00e1ci\u00f3 lehet domin\u00e1ns \u00e9s
\n\trecessz\u00edv is, az amorfn\u00e1l le\u00edrtak szerint.<\/li>\n
\n\t(Funkci\u00f3nyer\u00e9ses)<\/strong>: Egy g\u00e9n hipermorf mut\u00e1ci\u00f3ja
\n\tannyit jelent, hogy az \u00e1ltala k\u00f3dolt feh\u00e9rje
\n\tm\u0171k\u00f6d\u00e9se megn\u0151 a mut\u00e1ci\u00f3
\n\that\u00e1s\u00e1ra, vagy az adott feh\u00e9rje mennyis\u00e9ge
\n\tn\u00f6vekszik meg, vagy a feh\u00e9rje aktivit\u00e1sa
\n\temelkedik. Egy hipermorf mut\u00e1ci\u00f3 lehet domin\u00e1ns
\n\t\u00e9s recessz\u00edv is.<\/li>\n
\n\t(Funkci\u00f3nyer\u00e9ses)<\/strong>: Egy antimorf mut\u00e1ci\u00f3
\n\tolyan feh\u00e9rjeterm\u00e9ket eredm\u00e9nyez, amely nem
\n\tcsak, hogy nem k\u00e9pes ell\u00e1tni eredeti m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t,
\n\thanem a vad t\u00edpus\u00fa feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t
\n\tis g\u00e1tolja. Az antimorf mut\u00e1ci\u00f3k \u00e1ltal\u00e1ban
\n\t\u00e9rintik a g\u00e9n feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol\u00f3
\n\tszakasz\u00e1t is. Az antimorf mut\u00e1ci\u00f3k domin\u00e1nsak.
\n\tGyakran domin\u00e1ns negat\u00edvnak is nevezik az antimorf
\n\tmut\u00e1ci\u00f3kat.\n\t<\/li>\n
\n\t(Funkci\u00f3nyer\u00e9ses)<\/strong>: A neomorf mut\u00e1ci\u00f3k
\n\teset\u00e9ben az \u00e9rintett g\u00e9n feh\u00e9rjeterm\u00e9ke
\n\tvalami teljesen m\u00e1s m\u0171k\u00f6d\u00e9st mutat, mint a
\n\tvad t\u00edpus\u00fa feh\u00e9rje. Megv\u00e1ltozhat ilyenkor
\n\ta feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9se, vagy olyan sejtekben is
\n\tkifejez\u0151dik, amelyekben a vad t\u00edpus\u00fa feh\u00e9rje
\n\tnem. A neomorf mut\u00e1ci\u00f3k rendszerint domin\u00e1nsak.\n\t<\/li>\n<\/ul>\n
\nM\u00fcller-f\u00e9le csoportos\u00edt\u00e1sa k\u00f6zelebb
\nvisz ugyan az adott mut\u00e1ci\u00f3 hat\u00e1s\u00e1nak a
\nmeg\u00e9rt\u00e9s\u00e9hez, \u00e1m tulajdonk\u00e9ppen
\nminden egyes mut\u00e1ci\u00f3 m\u00e1s \u00e9s m\u00e1s,
\nnem nagyon mondhatunk r\u00f3luk \u00e1ltal\u00e1noss\u00e1gokat.
\n\u00c9ppen ez\u00e9rt szeretn\u00e9m bemutatni egy g\u00e9n
\nn\u00e9h\u00e1ny k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 all\u00e9lj\u00e9t.
\nA kiv\u00e1lasztott g\u00e9n a Drosophila melanogaster<\/i>,
\nazaz az ecetmuslica white<\/i> g\u00e9nje. A g\u00e9n a muslica
\nivari kromosz\u00f3m\u00e1j\u00e1n helyezkedik el, azaz az X
\nkromosz\u00f3m\u00e1n, \u00edgy nemhez k\u00f6t\u00f6tt
\n\u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9st mutat. Az \u00e1ltala k\u00f3dolt
\nfeh\u00e9rje a barna \u00e9s a v\u00f6r\u00f6s szemfest\u00e9k
\ntermel\u00e9s\u00e9vben \u00e9s a szemsejtekbe juttat\u00e1s\u00e1ban
\nj\u00e1tszik szerepet, nem mellesleg a g\u00e9n w1<\/sup><\/i>
\nall\u00e9lja volt az els\u0151 Drosophila melanogasterben<\/i>
\nle\u00edrt mut\u00e1ci\u00f3, m\u00e9g Thomas Hunt Morgan
\nazonos\u00edtotta 1910 \u2013ben. A white<\/i> g\u00e9n sz\u00e1mos
\nall\u00e9lj\u00e1t azonos\u00edtott\u00e1k<\/a> az eltelt sz\u00e1z
\n\u00e9v alatt, ezekb\u0151l szemezgetn\u00e9k n\u00e9h\u00e1nyat.\n<\/p>\n\n
\n\tazaz a feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9se teljesen kiesik, a
\n\tM\u00fcller-f\u00e9le feloszt\u00e1s szerint amorf mut\u00e1ci\u00f3,
\n\trecessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151dik. A homozig\u00f3ta
\n\tn\u0151st\u00e9nyek szeme teljesen feh\u00e9r. Emberi beavatkoz\u00e1s
\n\tn\u00e9lk\u00fcl keletkezett, azaz spont\u00e1n mut\u00e1ci\u00f3.
\n\tEgy Doc nev\u0171 ugr\u00e1l\u00f3 genetikai elem ugrott a white<\/i>
\n\tg\u00e9nbe, ez tette t\u00f6nkre teljesen. <\/li>\n
\n\tA mint apricot, azaz barack. Ez a white g\u00e9n egy recessz\u00edven
\n\t\u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 all\u00e9lje, a homozig\u00f3ta
\n\tlegyek szeme halv\u00e1nys\u00e1rg\u00e1s, baracksz\u00edn\u0171,
\n\tinnen a neve is. Ez a mut\u00e1ci\u00f3 is emberi beavatkoz\u00e1s
\n\tn\u00e9lk\u00fcl t\u00f6rt\u00e9nt, a white<\/i> g\u00e9nbe egy
\n\tcopia ugr\u00e1l\u00f3 genetikai elem ugrott be, ez cs\u00f6kkentette
\n\tle a m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t. Az all\u00e9l nem teljesen
\n\tm\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen, \u00edgy a M\u00fcller-f\u00e9le
\n\tfeloszt\u00e1s szerint hipomorf mut\u00e1ci\u00f3, m\u00e9r\u00e9sek
\n\tszerint a vad feh\u00e9rje aktivit\u00e1s\u00e1nak csak h\u00e1rom
\n\tsz\u00e1zal\u00e9k\u00e1val rendelkezik, \u00e1m ennyi is
\n\tel\u00e9g ahhoz, hogy l\u00e1that\u00f3 mennyis\u00e9g\u0171
\n\tfest\u00e9k jusson az \u00e1llat szemeibe. <\/li>\n
\n\tCh mint cherry, azaz cseresznye, a homozig\u00f3ta legyek szeme
\n\tr\u00f3zsasz\u00ednes. Ez a mut\u00e1ci\u00f3 a w1
\n\t<\/sup><\/i>all\u00e9lb\u0151l alakult ki, amikor egy \u00fajabb,
\n\tpogo t\u00edpus\u00fa ugr\u00e1l\u00f3 genetikai elem ugrott
\n\tbe a w1 <\/sup><\/i>all\u00e9lbe. A M\u00fcller-f\u00e9le
\n\tfeloszt\u00e1s szerint hipomorf all\u00e9l, recessz\u00edven
\n\t\u00f6r\u00f6kl\u0151dik. Spont\u00e1n mut\u00e1ci\u00f3,
\n\tminden emberi beavatkoz\u00e1s n\u00e9lk\u00fcl alakult ki. <\/li>\n
\n\tBwx mint Brownex, a homozig\u00f3ta egyedek szeme ugyanis barna.
\n\tHeterozig\u00f3ta form\u00e1ban is megjelenik a fenot\u00edpusban,
\n\takinek m\u00e1r nagyon r\u00e1\u00e1llt a szeme, az a
\n\theterozig\u00f3ta \u00e1llatokat is felismeri, \u00e1m a
\n\thomozig\u00f3ta egyedekben egy\u00e9rtelm\u0171 a fenot\u00edpusa,
\n\t\u00edgy szemidomin\u00e1nsan \u00f6r\u00f6kl\u0151dik. A
\n\tM\u00fcller-f\u00e9le feloszt\u00e1s szerint hipomorf mut\u00e1ci\u00f3.
\n\tSpont\u00e1n alakult ki, emberi beavatkoz\u00e1s n\u00e9lk\u00fcl,
\n\ta g\u00e9n feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 szakasz\u00e1ban
\n\tt\u00f6rt\u00e9nt egy r\u00f6vid del\u00e9ci\u00f3. <\/li>\n
\n\tDZL mint Dominant Zeste-like. Ez a mut\u00e1ci\u00f3 domin\u00e1nsan
\n\t\u00f6r\u00f6kl\u0151dik, a heterozig\u00f3ta h\u00edmek szeme
\n\tbarna, a n\u0151st\u00e9nyek\u00e9 s\u00e1rga. Spont\u00e1n
\n\talakult ki, emberi beavatkoz\u00e1s n\u00e9lk\u00fcl. M\u00fcller-f\u00e9le
\n\tbesorol\u00e1sa antimorf. \u00dagy keletkezett, hogy k\u00e9t,
\n\tegym\u00e1shoz k\u00f6zel \u00fcl\u0151 FB ugr\u00e1l\u00f3
\n\tgenetikai elem ugrott egyszerre a white<\/i> g\u00e9nbe, \u00edgy
\n\tazonban az ugr\u00e1skor magukkal hozt\u00e1k az eredeti
\n\tbe\u00e9p\u00fcl\u00e9si hely\u00fck k\u00f6zt l\u00e9v\u0151
\n\tszakaszt a muslica genomb\u00f3l, amely \u00edgy az eredeti white<\/i>
\n\tg\u00e9nnel egy\u00fctt \u00edr\u00f3dik \u00e1t, egy a vad
\n\tt\u00edpus\u00fan\u00e1l j\u00f3val nagyobb m\u00e9ret\u0171
\n\tfeh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol. <\/li>\n
\n\tEz az all\u00e9l egy spont\u00e1n, emberi beavatkoz\u00e1s
\n\tn\u00e9lk\u00fcl l\u00e9trej\u00f6tt kromosz\u00f3mamut\u00e1ci\u00f3
\n\tnyom\u00e1n keletkezett. A M\u00fcller-f\u00e9le besorol\u00e1sa
\n\tlegink\u00e1bb hipomorf mut\u00e1ci\u00f3, recessz\u00edven
\n\t\u00f6r\u00f6kl\u0151dik. A kromosz\u00f3m\u00e1kon a centromer
\n\taz a hely, ahov\u00e1 a sejtoszt\u00f3d\u00e1skor
\n\t\u00f6sszeszerel\u0151d\u0151 h\u00faz\u00f3fonalak kapcsol\u00f3dnak.
\n\t\u00c9ppen ez\u00e9rt a centromer k\u00f6zel\u00e9ben a DNS
\n\tszorosan becsomagolt, t\u00f6m\u00f6r heterokromatin form\u00e1ban
\n\ttal\u00e1lhat\u00f3, ez val\u00f3sz\u00edn\u0171leg az\u00e9rt
\n\tsz\u00fcks\u00e9ges, hogy megfelel\u0151en szil\u00e1rd legyen a
\n\tkromosz\u00f3ma, kib\u00edrja a sejtoszt\u00f3d\u00e1skor
\n\t\u00e9bred\u0151 er\u0151ket. Ennek a heterokromatin r\u00e9gi\u00f3nak
\n\ta kiterjed\u00e9se egy egyeden bel\u00fcl is v\u00e1ltozhat kis
\n\tm\u00e9rt\u00e9kben, a pontos hat\u00e1rai egyes sejtekben
\n\tk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 helyeken tal\u00e1lhat\u00f3ak. Ez
\n\ta mut\u00e1ci\u00f3 egy inverzi\u00f3, azaz az X kromosz\u00f3ma
\n\tegy szakasza let\u00f6rt a kromosz\u00f3m\u00e1r\u00f3l \u00e9s
\n\tford\u00edtott \u00e1ll\u00e1sban forrt vissza. Ez az
\n\t\u00e1trendez\u0151d\u00e9s a white<\/i> g\u00e9nt a
\n\tcentromer k\u00f6zel\u00e9be helyezte \u00e1t, a heterokromatikus
\n\tr\u00e9gi\u00f3 hat\u00e1r\u00e1ra, \u00edgy egyes
\n\tsejtekben, ahol a heterokromatikus r\u00e9gi\u00f3 kicsit kisebb
\n\ta white<\/i> g\u00e9n kifejez\u0151dik ezek a szemsejtek pirosak
\n\tlesznek, m\u00e1s sejtekben, ahol a heterokromatin kiterjed\u00e9se
\n\tnagyobb, nem fejez\u0151dik ki, ezek a szemsejtek feh\u00e9rek
\n\tlesznek. Mindez azt eredm\u00e9nyezi, hogy a l\u00e9gy szeme
\n\tfoltos, azaz feh\u00e9r alapon apr\u00f3, piros foltok l\u00e1that\u00f3ak.
\n\tEbben az esetben a white<\/i> g\u00e9n \u00e9p, ismereteink
\n\tszerint a feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 szakasz \u00e9s a
\n\tszab\u00e1lyoz\u00f3r\u00e9gi\u00f3 sem s\u00e9r\u00fclt,
\n\tegyszer\u0171en a genomon bel\u00fcli helye v\u00e1ltozott meg, ez
\n\tokozza ezt a fenot\u00edpust. <\/li>\n
\n\tSpont\u00e1n kialakult, recessz\u00edv, hipomorf all\u00e9l. A
\n\twa<\/sup><\/i> all\u00e9lb\u0151l alakult ki egy \u00fajabb
\n\tmut\u00e1ci\u00f3s esem\u00e9ny nyom\u00e1n, egy blood ugr\u00e1l\u00f3
\n\tgenetikai elem ugrott a white<\/i> g\u00e9nbe, ez okozza a
\n\tfenot\u00edpust. Ami miatt \u00e9rdekes: tizenkilenc
\n\tCelsius-fokon tartva az \u00e1llatokat a szem\u00fck sz\u00edne
\n\ts\u00f6t\u00e9tv\u00f6r\u00f6s, m\u00edg harminc Celsius \u2013fokon
\n\ttartva az \u00e1llatokat, a szem\u00fck sz\u00edne barn\u00e1ss\u00e1rga
\n\tlesz. Az ehhez hasonl\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3kat cs\u00fanya
\n\tsz\u00f3val kondicion\u00e1lis (felt\u00e9teles) mut\u00e1ci\u00f3knak
\n\tnevezz\u00fck, mivel az \u00e1ltaluk kialak\u00edtott fenot\u00edpus
\n\tegy k\u00fcls\u0151 k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyt\u0151l f\u00fcgg. Ez
\n\tesetben ez egy h\u0151m\u00e9rs\u00e9klet-\u00e9rz\u00e9keny
\n\tmut\u00e1ci\u00f3, a k\u00fcls\u0151 h\u0151m\u00e9rs\u00e9klet
\n\tv\u00e1ltoztat\u00e1s\u00e1val a fenot\u00edpus is
\n\tmegv\u00e1ltozik. <\/li>\n<\/ol>\n
\nsoroln\u00e1m tov\u00e1bb, a white<\/i> g\u00e9nnek t\u00f6bb
\nmint ezer all\u00e9lj\u00e1t azonos\u00edtott\u00e1k az \u00e9vek
\nsor\u00e1n a fenti hivatkoz\u00e1sokon mindenki kedv\u00e9re
\ncsemeg\u00e9zhet. Ez az ezern\u00e9l t\u00f6bb mut\u00e1ci\u00f3
\nnyilv\u00e1nval\u00f3an nem az \u00f6sszes l\u00e9trej\u00f6tt
\nmut\u00e1ci\u00f3t jelenti, csak azokat, amelyeket valaki
\n\u00e9szrevett, t\u00f6rzsbe \u00e1ll\u00edtott, \u00e9s
\nvalahol lek\u00f6z\u00f6lt. Amit mindezzel meg szerettem volna
\nvil\u00e1g\u00edtani: Az egyes mut\u00e1ci\u00f3k ugyanabb\u00f3l
\na g\u00e9nb\u0151l kiindulva sz\u00e1mos k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151
\nfenot\u00edpust k\u00e9pesek kialak\u00edtani. Sokat hallani,
\nhogy a mut\u00e1ci\u00f3k csak j\u00f3l behat\u00e1rolt
\nv\u00e1ltoz\u00e1sokat k\u00e9pesek l\u00e9trehozni. Hol
\nvannak ezek a hat\u00e1rok? P\u00e9ld\u00e1ul a white<\/i>
\ng\u00e9n eset\u00e9ben mik a v\u00e1ltoz\u00e1snak azok a
\nhat\u00e1rai, amelyek m\u00e1r nem l\u00e9phet\u0151ek \u00e1t?
\nEbb\u0151l az egy g\u00e9nb\u0151l, amely \u00e1ltal k\u00f3dolt
\nfeh\u00e9rje egy j\u00f3l behat\u00e1rolt folyamatot kataliz\u00e1l,
\nk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ci\u00f3s esem\u00e9nyek
\nrendk\u00edv\u00fcl elt\u00e9r\u0151 fenot\u00edpust ad\u00f3
\nmut\u00e1nsokat alak\u00edtottak ki. Gyakorlatilag minden olyan
\ng\u00e9nre, amelyet alaposan vizsg\u00e1ltak sz\u00e1mos
\nk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ns all\u00e9lt
\nazonos\u00edtottak, soha semmilyen bizony\u00edt\u00e9kot sem
\ntal\u00e1ltak b\u00e1rmilyen hat\u00e1rra, amelyet a mut\u00e1ci\u00f3k
\n\u00e1ltal l\u00e9trehozott v\u00e1ltoz\u00e9konys\u00e1g
\nne tudna \u00e1tl\u00e9pni. Megfigyelhet\u0151, hogy az egyes
\nmut\u00e1ns all\u00e9lek sem v\u00e9dettek a tov\u00e1bbi
\nv\u00e1ltoz\u00e1sokt\u00f3l, olyan all\u00e9lek is ismertek,
\namelyek egy t\u00f6rzsbe \u00e1ll\u00edtott mut\u00e1ns all\u00e9l
\n\u00fajb\u00f3li mut\u00e1ci\u00f3j\u00e1val keletkeztek,
\nezt csak az\u00e9rt sz\u00f6gezn\u00e9m le, hogy elej\u00e9t
\nvegyem az olyanfajta elm\u00e9lked\u00e9seknek, miszerint ezek a
\nmut\u00e1ci\u00f3k mindig is megvoltak a term\u00e9szetben,
\ncsak a kutat\u00f3k homozig\u00f3ta \u00e1llapotba hozt\u00e1k
\na recessz\u00edv all\u00e9leket. Kijelenthetj\u00fck, hogy az
\n\u00e9l\u0151l\u00e9nyek genomja v\u00e1ltozik. Mut\u00e1ci\u00f3k
\nfolyamatosan t\u00f6rt\u00e9nnek, \u00faj all\u00e9lek
\nfolyamatosan alakulnak ki.\n<\/p>\n
\nk\u00f6zponti k\u00e9rd\u00e9s, hogy egy mut\u00e1ci\u00f3
\nhasznos avagy k\u00e1ros?<\/strong> Erre a k\u00e9rd\u00e9sre a
\nlegnehezebb v\u00e1laszolni, ugyanis egy mut\u00e1ci\u00f3
\nel\u0151nyei \u00e9s h\u00e1tr\u00e1nyai csak a k\u00f6rnyezet
\nf\u00fcggv\u00e9ny\u00e9ben \u00e9rtelmezhet\u0151ek. N\u00e9zz\u00fcnk
\nn\u00e9h\u00e1ny emberi p\u00e9ld\u00e1t: A lakt\u00f3z<\/a>,
\nm\u00e1s n\u00e9ven tejcukor egy \u00f6sszetett cukor, ebben az
\nalakj\u00e1ban csak akkor hasznosul, hogyha lebomlik egy
\ngalakt\u00f3ztra \u00e9s egy gl\u00fck\u00f3zra, amelyek m\u00e1r
\na b\u00e9lb\u0151l felsz\u00edv\u00f3dnak. A lakt\u00f3z nagy
\nmennyis\u00e9gben tal\u00e1lhat\u00f3 az eml\u0151s\u00f6k
\ntej\u00e9ben, \u00e9ppen ez\u00e9rt az eml\u0151s\u00f6k
\nkicsinyei egy ideig termelnek egy lakt\u00e1z nev\u0171 enzimet,
\namely k\u00e9pes egyszer\u0171 cukrokk\u00e1 bontani a tejcukrot.
\nAz eml\u0151s\u00f6k \u00e1ltal\u00e1ban csak addig termelnek
\nlakt\u00e1z enzimet, am\u00edg szopnak, az elv\u00e1laszt\u00e1s
\nideje ut\u00e1n megsz\u0171nik ezen enzim termel\u00e9se is. Az
\nemberi faj nagy r\u00e9sze, a f\u00f6ld\u00f6n \u00e9l\u0151
\nh\u00e9tmilli\u00e1rd ember h\u00e1romnegyede eset\u00e9ben
\n\u00edgy is t\u00f6rt\u00e9nik, n\u00e9gy-hat \u00e9ves
\nkorukban megsz\u0171nik a lakt\u00e1z enzim termel\u00e9se,
\nez\u00e1ltal a tejcukor em\u00e9szt\u00e9s\u00e9nek k\u00e9pess\u00e9ge
\nis. Ez ut\u00e1n ha az ember tejet fogyaszt, az em\u00e9sztetlen
\ntejcukor hasmen\u00e9st, fokozott g\u00e1zk\u00e9pz\u0151d\u00e9st,
\nb\u00e9lg\u00f6rcs\u00f6ket okoz, sz\u00f3val roppant
\nkellemetlen. Ezt az \u00e1llapotot lakt\u00f3z\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9gnek<\/a>
\nnevezik, ami \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt jelleg, az \u00e9rintett
\ng\u00e9nnek Eur\u00f3p\u00e1ban k\u00e9t all\u00e9lja
\nismert, a domin\u00e1ns all\u00e9l a lakt\u00e1z enzim eg\u00e9sz
\n\u00e9leten \u00e1t megmarad\u00f3 termel\u00e9s\u00e9t,
\nez\u00e1ltal a tejiv\u00e1s k\u00e9pess\u00e9g\u00e9t
\nokozza, a recessz\u00edv all\u00e9lre homozig\u00f3t\u00e1kban
\ncsak n\u00e9gy-hat \u00e9ves korukig termel\u0151dik lakt\u00e1z
\nenzim, ut\u00e1na megsz\u0171nik ennek a feh\u00e9rj\u00e9nek a
\ntermel\u00e9se, ez\u00e1ltal a tej fogyaszt\u00e1s\u00e1nak a
\nk\u00e9pess\u00e9ge is. A k\u00e9t all\u00e9l k\u00f6z\u00fcl
\na recessz\u00edv a vad t\u00edpus\u00fa, amely nem teszi
\nlehet\u0151v\u00e9 a tejiv\u00e1st, nyilv\u00e1n ez az \u0151si
\nv\u00e1ltozat. Jelenleg is elterjedtebb, mint a tejiv\u00e1st
\nenged\u0151 v\u00e1ltozat, azon k\u00edv\u00fcl a t\u00f6bbi
\neml\u0151s\u00e1llatn\u00e1l j\u00f3form\u00e1n ismeretlen ez
\na jelleg. Az all\u00e9leloszl\u00e1s meglehet\u0151sen
\negyenetlen, p\u00e9ld\u00e1ul Hollandia lakoss\u00e1g\u00e1nak
\ncsak 1% -a lakt\u00f3z\u00e9rz\u00e9keny, K\u00edna
\nlakoss\u00e1g\u00e1nak 93% -a ebben a boldog \u00e1llapotban
\nleledzik, m\u00edg a bennsz\u00fcl\u00f6tt amerikaiak 100% -a
\nk\u00e9ptelen tejet em\u00e9szteni. A magyar lakoss\u00e1g 38%
\n-a lakt\u00f3z\u00e9rz\u00e9keny, mi a k\u00f6z\u00e9pmez\u0151nybe
\ntartozunk. A lakt\u00e1z enzim eg\u00e9sz \u00e9leten \u00e1t
\ntermel\u00e9se nyilv\u00e1n egy mut\u00e1ci\u00f3 eredm\u00e9nye.
\nA korai emberi \u00e9letk\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt
\nez a mut\u00e1ci\u00f3 semleges volt. A vad\u00e1sz-gy\u0171jt\u00f6get\u0151
\nemberek, mint ahogy a mai term\u00e9szeti n\u00e9pek is,
\nsemmilyen form\u00e1ban sem fogyasztanak tejet, az ugyanis mint
\nt\u00e1pl\u00e1l\u00e9k csak az \u00e1llatteny\u00e9szt\u00e9s
\nkezdete ut\u00e1n jelenik meg. Az \u00e1llatteny\u00e9szt\u00e9s
\nkialakul\u00e1sa el\u0151tt ez a mut\u00e1ci\u00f3 semleges, \u00e1m
\naz \u00e1llatteny\u00e9szt\u00e9s, egy k\u00fcls\u0151, nem
\nbiol\u00f3giai k\u00f6r\u00fclm\u00e9ny kialakul\u00e1sa ut\u00e1n
\nez a mut\u00e1ci\u00f3 egy\u00e9rtelm\u0171en el\u0151ny\u00f6s,
\nhiszen onnant\u00f3l kezdve a p\u00e1sztornak nem kell lev\u00e1gnia
\na tehenet, hogy ehessen bel\u0151le, el\u00e9g, ha megfeji. Viszont
\nonnant\u00f3l, hogy az ember megkezdte a p\u00e1sztorkod\u00e1st,
\nhamarosan kital\u00e1lt olyan m\u00f3dszereket is, amelyekkel
\nsiker\u00fclt fel\u00fclemelkednie ezen az \u00f6r\u00f6kletes
\nh\u00e1tr\u00e1nyon. A joghurt, a kef\u00edr, a kem\u00e9ny
\nsajt ugyanazon az elven alapszik: A mikr\u00f3b\u00e1k el\u0151sz\u00f6r
\na legk\u00f6nnyebben felhaszn\u00e1lhat\u00f3 t\u00e1panyagokat
\nfogyasztj\u00e1k el a k\u00f6rnyezet\u00fckb\u0151l, a cukrokat, a
\ntej eset\u00e9ben ez a tejcukor, \u00edgy ha bakt\u00e9riumokkal
\n\u00e9s\/vagy gomb\u00e1kkal erjesztik a tejet, azok jelent\u0151sen
\nlecs\u00f6kkentik a tejcukor-tartalm\u00e1t, olyan m\u00e9rt\u00e9kig,
\namikor m\u00e1r a tejcukor-\u00e9rz\u00e9keny ember is
\nbiztons\u00e1ggal megihatja. Akkor most a lakt\u00e1z enzim eg\u00e9sz
\n\u00e9leten \u00e1t termel\u00e9se el\u0151ny\u00f6s,
\nh\u00e1tr\u00e1nyos, vagy semleges mut\u00e1ci\u00f3? A
\nv\u00e1lasz: a k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyekt\u0151l f\u00fcgg. Az
\n\u00e1llatteny\u00e9szt\u00e9st nem ismer\u0151 k\u00f6rnyezetben
\nsemleges, tejet fogyaszt\u00f3 k\u00f6rnyezetben el\u0151ny\u00f6s,
\nink\u00e1bb sajtot\/kef\u00edrt\/joghurtot fogyaszt\u00f3
\nk\u00f6rnyezetben semleges. (Err\u0151l a mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l
\nm\u00e1r \u00edrtunk kor\u00e1bban itt<\/a> \u00e9s itt<\/a>.)\n<\/p>\n
\nmeg egy m\u00e1sik mut\u00e1ci\u00f3t, a sarl\u00f3sejtes
\nv\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9get. (Szint\u00e9n esett m\u00e1r<\/a> r\u00f3la sz\u00f3<\/a>.
\n) Ez a mut\u00e1ci\u00f3 a hemoglobin molekula \u03b2-globin
\nl\u00e1nc\u00e1t k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nben k\u00f6vetkezik
\nbe. Maga a mut\u00e1ci\u00f3 recessz\u00edv, egyetlen b\u00e1zis
\ncser\u00e9je okozza, a heterozig\u00f3t\u00e1k v\u00e9re
\nm\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pes, \u00e1m a homozig\u00f3t\u00e1k
\nv\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestjei torzult alakot vesznek fel \u00e9s
\nk\u00f6nnyen sz\u00e9tt\u00f6rnek, \u00edgy a kisebb \u00e1tm\u00e9r\u0151j\u0171
\nerekben gyakran k\u00e1rosodnak, id\u0151nk\u00e9nt
\n\u00f6sszetorl\u00f3dnak, elz\u00e1rj\u00e1k az apr\u00f3bb
\nereket, ezzel komoly k\u00e1rokat okozva. A mai orvosi ell\u00e1t\u00e1s
\nmellett ez a betegs\u00e9g nem felt\u00e9tlen\u00fcl hal\u00e1los,
\n\u00e1m a betegek id\u0151r\u0151l-id\u0151re orvosi seg\u00edts\u00e9gre
\nszorulnak \u00e9s \u00edgy is cs\u00f6kken valamelyest a v\u00e1rhat\u00f3
\n\u00e9lettartamuk. A mai orvosl\u00e1s el\u0151tt sokkal
\nkomolyabb volt ez az \u00e1llapot, sokan belehaltak az erek
\nelz\u00e1r\u00f3d\u00e1s\u00e1ba \u00e9s az ezzel j\u00e1r\u00f3
\nl\u00e1zrohamokba. Ez a mut\u00e1ci\u00f3 ezek alapj\u00e1n
\negy\u00e9rtelm\u0171en h\u00e1tr\u00e1nyos, ha meg is jelenik
\negy mut\u00e1ci\u00f3s esem\u00e9ny nyom\u00e1n, ki kellene
\nszelekt\u00e1l\u00f3dnia a popul\u00e1ci\u00f3b\u00f3l,
\nhiszen cs\u00f6kkenti az egyed \u00e9letk\u00e9pess\u00e9g\u00e9t.
\nEnnek megfelel\u0151en Eur\u00f3p\u00e1ban rendk\u00edv\u00fcl
\nritka, negat\u00edv szelekci\u00f3 hat r\u00e1. No most
\nfelfigyeltek r\u00e1, hogy Afrik\u00e1ban viszont rendk\u00edv\u00fcl
\ngyakori a sarl\u00f3sejtes v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g<\/a>.
\nMi\u00e9rt k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik ennyire az eloszl\u00e1sa a
\nk\u00e9t n\u00e9pess\u00e9gben? Mi\u00e9rt szaporodott fel
\nennyire ez a k\u00e1ros mut\u00e1ci\u00f3 Afrik\u00e1ban? A
\nv\u00e1lasz abban keresend\u0151, hogy ezeken a ter\u00fcleteken
\nfert\u0151z a mal\u00e1ria<\/a>, amely \u00e9l\u0151sk\u00f6d\u0151
\n\u00e9letciklus\u00e1nak egy r\u00e9sz\u00e9t a
\nv\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestek belsej\u00e9ben t\u00f6lti, \u00edgy
\nb\u00fajik el az emberi immunrendszer el\u0151l. A sarl\u00f3sejtes
\nv\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9gre heterozig\u00f3ta emberek
\nv\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestjei, b\u00e1r az eredeti feladatukat
\nk\u00e9pesek ell\u00e1tni, sz\u00e9trepednek, ha a mal\u00e1ria
\n\u00e9l\u0151sk\u00f6d\u0151je \u0151ket fert\u0151zi, \u00edgy
\naz \u00e9l\u0151sk\u00f6d\u0151 k\u00e9ptelen elb\u00fajni az
\nemberi immunrendszer el\u0151l. Ezek a heterozig\u00f3ta (Aa)
\nemberek ellen\u00e1ll\u00f3ak a mal\u00e1ri\u00e1val szemben,
\n\u00e1m egy\u00e9bk\u00e9nt eg\u00e9szs\u00e9gesek. A mal\u00e1ria ma is
\ngyakori hal\u00e1lok Afrik\u00e1ban, \u00edgy az ennek
\nellen\u00e1ll\u00f3 egyedek hatalmas el\u0151nybe ker\u00fcltek. Ebben az esetben, ha egy
\nsz\u00fcl\u0151p\u00e1r mindk\u00e9t tagja hordoz\u00f3, \u0151k
\nellen\u00e1ll\u00f3ak a mal\u00e1ri\u00e1val szemben, a
\ngyermekeik negyede vad t\u00edpus\u00fa, fele hordoz\u00f3,
\nazaz szint\u00e9n ellen\u00e1ll\u00f3, negyede pedig
\nsarl\u00f3sejtes v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9gben szenved.
\nEbben a k\u00f6rnyezetben a mal\u00e1ria elleni v\u00e9detts\u00e9g
\nel\u0151nye messze fel\u00fclm\u00falja a sarl\u00f3sejtes
\nv\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9gben szenved\u0151 ut\u00f3dok
\nsz\u00fclet\u00e9s\u00e9b\u0151l sz\u00e1rmaz\u00f3 h\u00e1tr\u00e1nyt,
\n\u00edgy ebben a k\u00f6rnyezetben pozit\u00edv szelekci\u00f3
\nhat erre az all\u00e9lre, \u00edgy ez a mut\u00e1ci\u00f3 a
\nkialakul\u00e1sa ut\u00e1n elterjed a popul\u00e1ci\u00f3ban.
\nEbben az esetben a sarl\u00f3sejtes v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9get
\nokoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3 mal\u00e1riamentes ter\u00fcleteken
\nh\u00e1tr\u00e1nyos \u00e9s ritka, mal\u00e1ri\u00e1val
\nfert\u0151z\u00f6tt ter\u00fcleteken el\u0151ny\u00f6s \u00e9s
\ngyakori. Akkor ez most el\u0151ny\u00f6s, vagy h\u00e1tr\u00e1nyos
\nmut\u00e1ci\u00f3?\n<\/p>\n
\nemberi p\u00e9lda a CCR5<\/i> g\u00e9n \u00e9s az ez \u00e1ltal
\nk\u00f3dolt CCR5 feh\u00e9rje<\/a>. Ez egy sejtfelsz\u00edni
\nreceptorfeh\u00e9rje, amely immunsejtek felsz\u00edn\u00e9n
\ntal\u00e1lhat\u00f3. Val\u00f3sz\u00edn\u0171leg a
\ngyullad\u00e1sos immunv\u00e1laszban j\u00e1tszik szerepet, \u00e1m
\nez m\u00e9g nem teljesen tiszt\u00e1zott. A CCR5<\/i> g\u00e9nnek
\nl\u00e9tezik egy mut\u00e1ns all\u00e9lje, a CCR5-D32<\/i>, amely
\negy r\u00f6vid, 32 b\u00e1zisp\u00e1r m\u00e9ret\u0171
\ndel\u00e9ci\u00f3val keletkezett, amely t\u00f6nkreteszi a g\u00e9n
\n\u00e1ltal k\u00f3dolt feh\u00e9rj\u00e9t. A homozig\u00f3ta
\n\u00e9s a heterozig\u00f3ta emberek is eg\u00e9szs\u00e9gesek,
\n\u00edgy val\u00f3sz\u00edn\u0171leg a szervezet valahogyan
\nk\u00e9pes p\u00f3tolni a kies\u0151 m\u0171k\u00f6d\u00e9seket.
\nEz a mut\u00e1ns all\u00e9l meglep\u0151en gyakori Eur\u00f3p\u00e1ban,
\na kauk\u00e1zusi rassz k\u00e9pvisel\u0151iben, magyar\u00e1n
\nsz\u00f3lva a feh\u00e9r emberekben. Ami miatt \u00e9rdekes: Ez
\na CCR5-D32<\/i> mut\u00e1ci\u00f3 v\u00e9d a HIV fert\u0151z\u00e9s
\nellen, a heterozig\u00f3t\u00e1k kisebb es\u00e9llyel
\nfert\u0151z\u0151dnek meg a HIV v\u00edrussal, m\u00edg a
\nhomozig\u00f3t\u00e1k csak kiv\u00e9teles esetekben kapj\u00e1k
\nel a v\u00edrust, gyakorlatilag ellen\u00e1ll\u00f3nak
\ntekinthet\u0151ek. Ellenben \u00fagy t\u0171nik, hogy a homozig\u00f3t\u00e1k
\n\u00e9rz\u00e9kenyebbek a Nyugat-N\u00edlusi V\u00edrus
\n<\/a>fert\u0151z\u00e9sre. Most akkor a CCR5-D32 mut\u00e1ci\u00f3
\nhasznos, vagy k\u00e1ros? HIV fert\u0151z\u00f6tt k\u00f6rnyezetben
\nhasznos, Nyugat-N\u00edlusi V\u00edrus fert\u0151z\u00f6tt
\nk\u00f6rnyezetben k\u00e1ros. Akkor ez most egy el\u0151ny\u00f6s,
\nvagy h\u00e1tr\u00e1nyos mut\u00e1ci\u00f3?\n<\/p>\n
\nmut\u00e1ci\u00f3k vizsg\u00e1lat\u00e1val megvil\u00e1g\u00edthat\u00f3,
\nhogy az az \u00e1ll\u00edt\u00e1s, miszerint hasznos mut\u00e1ci\u00f3k
\nnem l\u00e9teznek t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt az\u00e9rt sem
\nigaz, mert egy mut\u00e1ci\u00f3 hasznoss\u00e1ga vagy
\nk\u00e1ross\u00e1ga csak a k\u00f6rnyezet f\u00fcggv\u00e9ny\u00e9ben
\n\u00e9rtelmezhet\u0151. Egy mut\u00e1ci\u00f3, ami egy adott
\nid\u0151ben, adott k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt
\nhasznos, egy\u00e1ltal\u00e1n nem biztos, hogy egy m\u00e1sik
\n\u00e9l\u0151helyen, m\u00e1s k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt
\nis el\u0151ny\u00f6s. \u00c9rdemes elgondolkodni azon, hogy a
\nF\u00f6ld\u00f6n hol \u00e1lland\u00f3ak a k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek
\ntart\u00f3san? Alig t\u00edzezer \u00e9ve \u00e9rt v\u00e9get
\naz utols\u00f3 j\u00e9gkorszak, \u00e9s m\u00e1ris nyakunkon
\na glob\u00e1lis felmeleged\u00e9s. A j\u00e9gkorszak is
\ngy\u00f6keresen \u00e1talak\u00edtotta a F\u00f6ld \u00e9ghajlat\u00e1t,
\nminden \u00e9l\u0151l\u00e9nynek alkalmazkodnia kellett a
\nleh\u0171l\u00e9sekhez \u00e9s a felmeleged\u00e9sekhez is \u00e9s
\nezzel egy\u00fctt minden m\u00e1s \u00e9ghajlati v\u00e1ltoz\u00e1shoz
\nis. A F\u00f6ld\u00f6n nincsenek \u00e1lland\u00f3 \u00e9l\u0151helyek,
\naz egyes \u00e9l\u0151l\u00e9nyek k\u00f6rnyezete folyton
\nv\u00e1ltozik, \u00edgy az egyes k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151
\nall\u00e9lek hasznoss\u00e1ga vagy k\u00e1ross\u00e1ga
\nfolyton \u00e1t\u00e9rt\u00e9kel\u0151dik egy adott popul\u00e1ci\u00f3n
\nbel\u00fcl is. Ezen k\u00edv\u00fcl az \u00e9ghajlat mellett
\nsz\u00e1mos t\u00e9nyez\u0151 gyakorolhat szelekci\u00f3s
\nnyom\u00e1st egy adott popul\u00e1ci\u00f3ra. Hogy emberi
\np\u00e9ld\u00e1t mondjak: Amerika felfedez\u00e9se ut\u00e1n
\nnem sokkal nagyon er\u0151s, addig ismeretlen szelekci\u00f3s
\nnyom\u00e1s al\u00e1 ker\u00fcltek az ott \u00e9l\u0151 n\u00e9pek,
\nugyanis a feh\u00e9rek \u00e1ltal behurcolt j\u00e1rv\u00e1nyok
\nszinte megtizedelt\u00e9k az \u0151slak\u00f3kat, akik ezek ellen
\ngyakorlatilag teljesen v\u00e9dtelennek bizonyultak. Itt p\u00e9ld\u00e1ul
\nalig n\u00e9h\u00e1ny \u00e9v alatt gy\u00f6keresen
\nmegv\u00e1ltozott ezen n\u00e9pek k\u00f6rnyezete \u00e9s a
\nr\u00e1juk hat\u00f3 szelekci\u00f3s nyom\u00e1s is.\n<\/p>\n
\nharmadik fontos k\u00e9rd\u00e9s, hogy minden mut\u00e1ci\u00f3
\nmegjelenik-e a fenot\u00edpusban, vagyis az \u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyag
\nm\u00f3dosul\u00e1sa k\u00f6vethet\u0151 \u2013e az adott
\n\u00e9l\u0151l\u00e9ny megfigyel\u00e9s\u00e9vel? A v\u00e1lasz
\negyszer\u0171: nem. Sz\u00e1mos esetben a mut\u00e1ci\u00f3nak
\nsemmilyen l\u00e1that\u00f3 vagy m\u00e9rhet\u0151 jele sincs.
\nA genetikai k\u00f3d degener\u00e1lt, azaz egy aminosavat t\u00f6bb
\nk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 b\u00e1zish\u00e1rmas is k\u00f3dolhat.
\nP\u00e9ld\u00e1ul a GCT, GCC, GCA, GCG b\u00e1zish\u00e1rmasok
\nis Alanin aminosavv\u00e1 ford\u00edt\u00f3dnak le, \u00edgy
\nha egy pontmut\u00e1ci\u00f3 k\u00f6vetkezt\u00e9ben p\u00e9ld\u00e1ul
\na GCC b\u00e1zisokb\u00f3l GCA lesz, semmi hat\u00e1sa sem lesz
\na feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9re, mivel a
\npolipeptidl\u00e1nc nem v\u00e1ltozik, ugyanaz az aminosav \u00e9p\u00fcl
\nbe a k\u00e9rd\u00e9ses helyre. Ezen k\u00edv\u00fcl egy-egy
\naminosav megv\u00e1ltoz\u00e1sa nem felt\u00e9tlen\u00fcl teszi
\nm\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9 a feh\u00e9rj\u00e9t,
\nsok olyan pontmut\u00e1ci\u00f3t, r\u00f6videbb del\u00e9ci\u00f3t
\n\u00edrtak le, amelyek, b\u00e1r megv\u00e1ltoztatj\u00e1k a
\nfeh\u00e9rje aminosavsorrendj\u00e9t, a m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t
\nnem befoly\u00e1solj\u00e1k. A kromosz\u00f3mamut\u00e1ci\u00f3k
\nk\u00f6z\u00f6tt t\u00e1rgyaltuk az inverzi\u00f3kat \u00e9s a
\ntranszlok\u00e1ci\u00f3kat. Ilyen kromosz\u00f3ma\u00e1trendez\u0151d\u00e9sek<\/a>
\njelenl\u00e9te nem felt\u00e9tlen\u00fcl evidens, gyakran csak alacsonyabb term\u00e9kenys\u00e9gben nyilv\u00e1nul meg.\n<\/p>\n![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200812\/down.jpg\")
A Down-k\u00f3rt<\/a>
\nleggyakrabban a 21. kromosz\u00f3ma duplik\u00e1ci\u00f3ja
\nokozza, azaz ezeknek a betegeknek kett\u0151 helyett h\u00e1rom 21.
\nkromosz\u00f3ma tal\u00e1lhat\u00f3 minden egyes sejtj\u00fckben.
\nAzonban l\u00e9tezik egy m\u00e1sik form\u00e1ja is a
\nDown-k\u00f3rnak, a Robertson-f\u00e9le transzlok\u00e1ci\u00f3.
\nEkkor a 21. kromosz\u00f3ma hossz\u00fa karja let\u00f6rik \u00e9s
\negy m\u00e1sik kromosz\u00f3ma valamelyik karj\u00e1hoz forr
\noda. (P\u00e9ldak\u00e9nt vegy\u00fck a 14. kromosz\u00f3m\u00e1t)
\nE mut\u00e1nsok \u00e1ltal\u00e1ban semmilyen fenot\u00edpust
\nsem mutatnak, hiszen minden g\u00e9nj\u00fckb\u0151l eg\u00e9szen
\npontosan k\u00e9t p\u00e9ld\u00e1nnyal rendelkeznek. Azonban
\nivarsejtk\u00e9pz\u00e9skor a kromosz\u00f3m\u00e1k
\nsz\u00e9tv\u00e1lnak. Ha az ut\u00f3d az \u00e9p 21. \u00e9s
\na transzlok\u00e1ci\u00f3val megn\u00f6vekedett 14. kromosz\u00f3m\u00e1t
\n\u00f6r\u00f6kli a sz\u00fcl\u0151t\u0151l, akkor a 21. kromosz\u00f3ma
\ntranszlok\u00e1ci\u00f3 \u00e1ltal \u00e9rintett karja h\u00e1rom
\np\u00e9ld\u00e1nyban tal\u00e1lhat\u00f3 meg a sejtjeiben,
\n\u00edgy kialakul n\u00e1la a Down-k\u00f3r. Amennyiben a
\n"hossz\u00fa" 14. \u00e9s a "r\u00f6vid" 21.
\nkromosz\u00f3m\u00e1t \u00f6r\u00f6kli, \u0151 eg\u00e9szs\u00e9ges
\nemberr\u00e9 fejl\u0151dik, \u00e1m ut\u00f3dai k\u00f6z\u00f6tt
\nugyan\u00fagy megjelenhetnek Down-k\u00f3ros gyermekek.
\nAmennyiben a k\u00e9t vad t\u00edpus\u00fa kromosz\u00f3m\u00e1t
\n\u00f6r\u00f6kli a sz\u00fcl\u0151t\u0151l, ez a mut\u00e1ci\u00f3
\nelveszett, \u00edgy ut\u00f3dai eg\u00e9szs\u00e9gesek
\nlesznek. (A k\u00e9p innen<\/a> sz\u00e1rmazik.)\n<\/p>\n
\nfelt\u00e9tlen\u00fcl okoznak durva elv\u00e1ltoz\u00e1st. P\u00e9ld\u00e1ul
\nSimola K. \u00e9s munkat\u00e1rsai 1977\u2013es cikk\u00fckben
\nk\u00e9t csal\u00e1dot vizsg\u00e1ltak meg, amelyek mindketten
\negy-egy nagy m\u00e9ret\u0171 inverzi\u00f3t hordoznak 11.
\nkromosz\u00f3m\u00e1n. Az els\u0151 inverzi\u00f3t az els\u0151
\ncsal\u00e1d h\u00e1rom tagja hordozta, a m\u00e1sodik inverzi\u00f3t
\npedig a m\u00e1sodik csal\u00e1d nyolc tagja, \u00e1m semmilyen
\nk\u00f3ros elt\u00e9r\u00e9st nem tapasztaltak egyik\u00fckn\u00e9l
\nsem. B\u00e1r az inverzi\u00f3s mut\u00e1ci\u00f3k sokszor
\nnem \u00fctk\u00f6znek ki r\u00f6gt\u00f6n, egy fontos hat\u00e1suk
\nm\u00e9giscsak van: ivarsejtk\u00e9pz\u00e9skor, a kromosz\u00f3m\u00e1k
\n\u00e1tkeresztez\u0151d\u00e9sekor zavarokat okozhatnak, hiszen
\nilyenkor nem azonos g\u00e9nek ker\u00fclnek egym\u00e1s
\nk\u00f6zel\u00e9be, az ut\u00f3dokban gyakran del\u00e9ci\u00f3k
\n\u00e9s duplik\u00e1ci\u00f3k keletkeznek. Ezek a
\nkromosz\u00f3ma\u00e1trendez\u0151d\u00e9sek homozig\u00f3ta
\nform\u00e1ban semmilyen h\u00e1tr\u00e1nnyal sem j\u00e1rnak,
\nekkor az ivarsejtk\u00e9pz\u00e9s is akad\u00e1lytalanul
\nzajlik.\n<\/p>\n
\nduplik\u00e1ci\u00f3k az\u00e9rt k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen
\n\u00e9rdekesek, mivel ilyen esetekben egy DNS szakasz
\nmegkett\u0151z\u0151dik. Ilyenkor a megkett\u0151z\u0151d\u00f6tt
\ng\u00e9nek gyakorlatilag felszabadulnak a szelekci\u00f3s nyom\u00e1s
\nal\u00f3l, hiszen szabadon gy\u0171jthetnek mut\u00e1ci\u00f3kat,
\nha egy g\u00e9nb\u0151l k\u00e9t p\u00e9ld\u00e1nnyal is
\nrendelkezik egy szervezet, az egyiknek el\u00e9gnek kell lennie az
\n\u00e9lethez, hiszen a duplik\u00e1ci\u00f3 el\u0151tt is csak
\negy p\u00e9ld\u00e1nnyal rendelkezett, ha a m\u00e1sik
\nelromlik, semmivel sem cs\u00f6kken az \u00e9letk\u00e9pess\u00e9ge.
\nS\u0151t, amennyiben esetleg a f\u00f6l\u00f6s p\u00e9ld\u00e1nyban
\nmegl\u00e9v\u0151 g\u00e9nek k\u00e1rosak (Mint p\u00e9ld\u00e1ul
\na Down-k\u00f3rt okoz\u00f3 kromosz\u00f3maduplik\u00e1ci\u00f3
\neset\u00e9n), \u00e9ppen arra hat szelekci\u00f3s nyom\u00e1s,
\nhogy az egyik p\u00e9ld\u00e1ny min\u00e9l el\u0151bb
\nmegv\u00e1ltozzon valamilyen mut\u00e1ci\u00f3s esem\u00e9ny
\nnyom\u00e1n. Ez a magyar\u00e1zata annak is, hogyan
\nkeletkezhetnek \u00faj g\u00e9nek a r\u00e9gebbiek
\nm\u00f3dosul\u00e1s\u00e1val, \u00fagy, hogy az egyed
\n\u00e9letk\u00e9pess\u00e9ge ne romoljon. Egy duplik\u00e1ci\u00f3val
\nkeletkezett g\u00e9nt ak\u00e1rmilyen mut\u00e1ci\u00f3s
\nesem\u00e9ny \u00e9rhet, ak\u00e1rmilyen v\u00e1ltoz\u00e1st
\nelszenvedhet, att\u00f3l az eredeti p\u00e9ld\u00e1ny \u00e9p,
\nm\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pes marad. Ezek a g\u00e9nek
\ninnent\u0151l kezdve gyakorlatilag szabadon v\u00e1ltoznak, ha m\u00e1r
\negyszer m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9 v\u00e1ltak,
\na tov\u00e1bbi mut\u00e1ci\u00f3ik egy am\u00fagy is
\nm\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen g\u00e9nben t\u00f6rt\u00e9nnek.
\nR\u00e1ad\u00e1sul sorozatos duplik\u00e1ci\u00f3kkal a genom
\nm\u00e9rete is n\u00f6vekedhet.\n<\/p>\n
\n\u00edr\u00e1sban is gyakran emlegettem a szelekci\u00f3s
\nnyom\u00e1s fogalm\u00e1t. De mi is ez tulajdonk\u00e9ppen?
\nSzelekci\u00f3s nyom\u00e1sr\u00f3l akkor besz\u00e9l\u00fcnk,
\nha a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 tulajdons\u00e1gokat hordoz\u00f3
\negyedek nem egyforma es\u00e9llyel \u00e9lnek t\u00fal \u00e9s
\nszaporodnak. P\u00e9ld\u00e1ul az emberi, X-kromosz\u00f3m\u00e1hoz
\nk\u00f6t\u00f6tt v\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g g\u00e9nj\u00e9re
\nnegat\u00edv szelekci\u00f3s nyom\u00e1s hat, mivel az ezt
\nhordoz\u00f3 f\u00e9rfiak \u00e1ltal\u00e1ban fiatalon
\nmeghalnak, \u00edgy egy hordoz\u00f3 n\u0151 fi\u00fagyermekeinek
\na fele elveszik sz\u00e1m\u00e1ra, azaz kisebb es\u00e9llyel
\nszaporodik. Ez a negat\u00edv szelekci\u00f3s nyom\u00e1s, az
\nadott all\u00e9l gyakoris\u00e1g\u00e1nak a cs\u00f6kken\u00e9se
\nfel\u00e9 hat. Hogy a fenti p\u00e9ld\u00e1kn\u00e1l
\nmaradjunk, a HIV v\u00edrus elleni v\u00e9detts\u00e9gre
\npozit\u00edv szelekci\u00f3s nyom\u00e1s hat, hiszen az ezt
\n\u00f6r\u00f6kl\u0151 emberek kisebb es\u00e9llyel fert\u0151z\u0151dnek
\nmeg \u00e9s \u00edgy ritk\u00e1bban halnak meg AIDS-ben, mint
\nvad t\u00edpus\u00fa t\u00e1rsaik, azaz jobban szaporodnak, \u00edgy
\na pozit\u00edv szelekci\u00f3s nyom\u00e1s ez esetben az adott
\nall\u00e9l elterjed\u00e9s\u00e9t seg\u00edti. A szelekci\u00f3s
\nnyom\u00e1sban is meg szok\u00e1s k\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztetni
\n"term\u00e9szetes" \u00e9s "mesters\u00e9ges"
\nszelekci\u00f3t. Ez teljess\u00e9ggel hib\u00e1s hozz\u00e1\u00e1ll\u00e1s,
\na k\u00e9t folyamat semmiben sem k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik
\negym\u00e1st\u00f3l, a mesters\u00e9ges szelekci\u00f3 annyit
\njelent, hogy az \u00e1llatteny\u00e9szt\u0151 ember d\u00f6nti el
\na saj\u00e1t szempontjai szerint, hogy melyik egyed \u00e9lhet \u00e9s
\nszaporodhat tov\u00e1bb, ebben az esetben az emberi akarat az adott
\npopul\u00e1ci\u00f3 "k\u00f6rnyezete", amelyhez
\nalkalmazkodnia kell. Egy hasonl\u00f3 k\u00eds\u00e9rletr\u0151l
\nm\u00e1r volt sz\u00f3 ebben a blogban is<\/a>,
\n\u00e1m a h\u00e1zias\u00edt\u00e1s minden esetben
\nhasonl\u00f3k\u00e9ppen t\u00f6rt\u00e9nik. Viszont be kell,
\nhogy l\u00e1ssuk, hogy ez a szelekci\u00f3s nyom\u00e1s
\nsemmiben sem k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik att\u00f3l, ami a
\nterm\u00e9szetben \u00e9ri az egyes popul\u00e1ci\u00f3kat,
\negyszer\u0171en bizonyos egyedek elpusztulnak, bizonyos egyedek
\n\u00e9letben maradnak \u00e9s szaporodnak.\n<\/p>\n
\npedig p\u00e1r sz\u00f3t egy gyakran el\u0151ker\u00fcl\u0151
\nkijelent\u00e9sr\u0151l, miszerint a legt\u00f6bb mut\u00e1ci\u00f3
\nk\u00e1ros, csak ritk\u00e1n tal\u00e1lni hasznosakat. Ez
\nval\u00f3ban igaz, mivel a mut\u00e1ci\u00f3k v\u00e9letlen
\nfolyamatok term\u00e9kei, a frissen keletkezett mut\u00e1ci\u00f3k
\nt\u00falnyom\u00f3 t\u00f6bbs\u00e9ge k\u00e1ros egy adott
\nk\u00f6rnyezetben, csak t\u00f6red\u00e9k\u00fck hasznos. Viszont a
\nterm\u00e9szetes szelekci\u00f3 r\u00f6vid \u00faton
\ngondoskodik a kev\u00e9s\u00e9 \u00e9letk\u00e9pes egyedek
\nelhal\u00e1loz\u00e1s\u00e1r\u00f3l, \u00edgy a h\u00e1tr\u00e1nyt
\nokoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3k viszonylag gyorsan elt\u0171nnek,
\nm\u00edg a valamilyen form\u00e1ban el\u0151ny\u00f6s mut\u00e1ci\u00f3k
\nmegmaradnak \u00e9s elterjednek, mivel hordoz\u00f3ik nagyobb
\nes\u00e9llyel szaporodnak.\n<\/p>\n
\n
\n<\/font><\/p>\n
\n<\/a><\/font>\n<\/p>\n
\nKarli P., De La Chapelle A.<\/strong> (1977): Two pericentric inversions of
\nhuman chromosome 11. Journal of Medical Genetics<\/i> 14(5)<\/strong>: 371\u2013374.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"