{"id":5005757,"date":"2008-08-08T13:10:56","date_gmt":"2008-08-08T11:10:56","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2008\/08\/08\/feherlo_1"},"modified":"2008-08-08T13:10:56","modified_gmt":"2008-08-08T11:10:56","slug":"feherlo_1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005757","title":{"rendered":"Feh\u00e9rl\u00f3 – 2."},"content":{"rendered":"

Az aut\u00f3 el\u0151tt volt a l\u00f3, s ez id\u0151ben a feh\u00e9r h\u00e1tas sz\u00e1m\u00edtott az abszol\u00fat st\u00e1tuszszimb\u00f3lumnak. Nem meglep\u0151 h\u00e1t, hogy a teny\u00e9szt\u0151k mindent megtettek a privilegiz\u00e1lt kevesek ezir\u00e1ny\u00fa ig\u00e9nyeinek kiel\u00e9g\u00edt\u00e9s\u00e9\u00e9rt. E t\u00f6rekv\u00e9sek eredm\u00e9nyek\u00e9nt, egym\u00e1st\u00f3l f\u00fcggetlen\u00fcl, t\u00f6bb vil\u00e1gos l\u00f3paripa<\/span>fajta j\u00f6tt l\u00e9tre, melyek t\u00f6bbnyire k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ci\u00f3knak k\u00f6sz\u00f6nhetik sz\u00edn\u00fcket. Az egyik ilyen genetikai elv\u00e1ltoz\u00e1sr\u00f3l nemr\u00e9g m\u00e1r ejtett\u00fcnk sz\u00f3t<\/a>, most l\u00e1ssunk a “feh\u00e9rl\u00f3-probl\u00e9ma” egy m\u00e1sik lehets\u00e9ges “megold\u00e1s\u00e1t”.<\/p>\n

Pontosabban, ha teljesen h\u0171ek akarunk maradni a val\u00f3s\u00e1ghoz, ezek a lovak nem is feh\u00e9rek, a sz\u00f3 szoros \u00e9rtelm\u00e9ben. Legal\u00e1bbis \u00e9let\u00fck elej\u00e9n nem azok (hanem sz\u00fcrk\u00e9k), csak viszonylag hamar “meg\u0151sz\u00fclnek”, s sz\u0151r\u00fck feh\u00e9rr\u00e9 v\u00e1ltozik. Ennek a pontos biol\u00f3giai (sejt szint\u0171) mechanizmusa m\u00e9g nem ismert, de a korai \u0151sz\u00fcl\u00e9s m\u00f6g\u00f6tt lev\u0151 g\u00e9n(ek) azonos\u00edt\u00e1s\u00e1val, egy igencsak j\u00f3 k\u00e9pet alkothatunk arr\u00f3l, mi is t\u00f6rt\u00e9nik.<\/p>\n

Azt m\u00e1r eddig is tudni lehetett, hogy a tulajdons\u00e1g 25. kromosz\u00f3m\u00e1hoz k\u00f6t\u0151d\u0151, domin\u00e1ns jelleg (vagyis el\u00e9g ha csak a kromosz\u00f3map\u00e1r egyik tagj\u00e1n megtal\u00e1lhat\u00f3 a mut\u00e1ci\u00f3, akkor is l\u00e1that\u00f3 lesz a hat\u00e1sa). Ami csak most der\u00fclt ki, hogy pontosan, hol is van a kormosz\u00f3m\u00e1n a genetikai v\u00e1ltoz\u00e1s.<\/p>\n

T\u00f6bb mint 700 l\u00f3 megvizsg\u00e1l\u00e1sa ut\u00e1n (na \u00e9s persze a j\u00f3l halad\u00f3 l\u00f3 genom-projectnek<\/a> is k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en) a kutat\u00e1st v\u00e9gz\u0151k egy sz\u0171kebb r\u00e9gi\u00f3ra kezdtek \u00f6sszpontos\u00edtani, ahol mind\u00f6ssze n\u00e9gy g\u00e9n tal\u00e1lhat\u00f3. Ezek egyik\u00e9t sem hozt\u00e1k kor\u00e1bban \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe a sz\u00ednezettel, b\u00e1r sejtbeli funkci\u00f3ja alapj\u00e1n legal\u00e1bb az egyik\u00fck eset\u00e9ben nem z\u00e1rhat\u00f3 ki elviekben ilyesmi. Ez pedig egy synatxin<\/em> g\u00e9n<\/a> (STX17<\/em>), amelynek a sejt belsej\u00e9ben lev\u0151 kis “csomagok”, \u00fan. vezikulumok sz\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel: mivel a sz\u00ednanyagot termel\u0151 melanocita sejtek ilyen csomagokban tartj\u00e1k a sz\u00ednanyagukat, m\u00e1r l\u00e1tsz\u00f3lag meg is van a tettes. A gond, els\u0151re, csak az, hogy a STX17 feh\u00e9rje szerkezetileg teljesen norm\u00e1lis (s\u0151t, a m\u00e1sik h\u00e1rom feh\u00e9rje eset\u00e9ben is hasonl\u00f3 a helyzet). Ha azonban a feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nt vessz\u00fck jobban szem\u00fcgyre, akkor hamar felfedezhet\u0151, hogy egyik nem k\u00f3dol\u00f3 r\u00e9gi\u00f3ja, intronja megdupl\u00e1z\u00f3dott. S mivel ebben a DNS szakaszban olyan szab\u00e1lyoz\u00f3 elemek vannak, amelyek a g\u00e9n expresszi\u00f3j\u00e1t alapvet\u0151en meghat\u00e1rozz\u00e1k, a duplik\u00e1ci\u00f3 eredm\u00e9nyek\u00e9ppen a STX17<\/em> g\u00e9n t\u00faltermel\u0151dik.<\/p>\n

A m\u00e1r-m\u00e1r idilli k\u00e9pet azonban egy makacs t\u00e9ny nem hagyja \u00f6ssze\u00e1llni: ha ezekben a lovakban val\u00f3ban a kis “csomagocsk\u00e1k” sz\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1val lenne els\u0151sorban gond a sz\u0151rzet\u00e9rt felel\u0151s sz\u0151rt\u00fcsz\u0151k<\/a> melanocit\u00e1iban, akkor az m\u00e1r sz\u00fclet\u00e9s\u00fckt\u0151l fogva evidens kellene legyen. De nem az, hiszen amint \u00edrtam sz\u00fclet\u00e9s\u00fckkor m\u00e9g igencsak sz\u00ednesek. Azaz mindent \u00f6sszevetve val\u00f3sz\u00edn\u0171tlen, hogy a STX17<\/em> lenne a ludas. De akkor mi m\u00e1s?<\/p>\n

Mint kider\u00fclt, a duplik\u00e1ci\u00f3 nemcsak a synatxin<\/em> g\u00e9n expresszi\u00f3j\u00e1t v\u00e1ltoztatta meg, hanem a szomsz\u00e9dos NR4A3<\/em> g\u00e9n\u00e9t is megn\u00f6velte. Ennek szerepe a sejtciklus szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1ban van, \u00edgy p\u00e9ld\u00e1ul azt is meghat\u00e1rozza, hogy milyen \u00fctemben j\u00f6jjenek l\u00e9tre a m\u00e1r emlegetett melanocit\u00e1k az \u0151ssejtjeikb\u0151l. Ha t\u00fal sok NR4A3 van a sejtben a ciklus t\u00falp\u00f6r\u00f6g \u00e9s a t\u00faler\u0151ltetett \u0151ssejtek elpusztulnak, vagyis egy id\u0151 ut\u00e1n m\u00e1r nem j\u00f6nnek l\u00e9tre \u00faj melanocit\u00e1k a sz\u0151rt\u00fcsz\u0151ben, s ennek k\u00f6vetkezm\u00e9nyek\u00e9nt nem termel\u0151dik \u00faj sz\u00ednanyag. Ezt a “felp\u00f6rget\u0151s” modellt l\u00e1tszik al\u00e1t\u00e1masztani az is, hogy a fiatal lovak, az \u0151sz\u00fcl\u00e9s be\u00e1llta el\u0151tt, paradox m\u00f3don kicsit bes\u00f6t\u00e9t\u00fclnek – \u00e9pp mint azt elv\u00e1rn\u00e1nk, ha kezdetben, az \u0151ssejtek kif\u00e1rad\u00e1sa el\u0151tt, t\u00falp\u00f6r\u00f6g a sz\u00ednanyag termel\u00e9s.<\/p>\n

A sejtciklusba val\u00f3 belepiszk\u00e1l\u00e1snak azonban m\u00e1sfajta hat\u00e1sai is lesznek: a 15 \u00e9vn\u00e9l id\u0151sebb sz\u00fcrke lovakban 70-80 sz\u00e1zal\u00e9kos val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ggel b\u0151rr\u00e1k lesz diagnosztiz\u00e1lhat\u00f3. Ennek els\u0151dleges oka a melanocit\u00e1k egy m\u00e1sik t\u00edpus\u00e1nak, a b\u0151rben lev\u0151 pigmentsejteknek a k\u00f3ros elburj\u00e1nz\u00e1sa. K\u00fcl\u00f6n\u00f6sen magas a dagant kialakul\u00e1s\u00e1nak a gyakoris\u00e1ga a lipicai lovakban, \u00edgy \u00e9rdemes volt annak is ut\u00e1nan\u00e9zni, hogy ezt milyen (tov\u00e1bbi) mut\u00e1ci\u00f3 okozhtaja?<\/p>\n

A STX17<\/em> intron-duplik\u00e1ci\u00f3 mellett ezekben a h\u00e1tasokban az agouti<\/em> nev\u0171 g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9vel is gondok vannak. Ez els\u0151re nagyon furcsa: m\u00e1s fajokban<\/a>, ha ez a g\u00e9n nem m\u0171k\u00f6dik, annak s\u00f6t\u00e9t sz\u0151rzet az eredm\u00e9nye. A lipicai lovakban azonban a sz\u0151rt\u00fcsz\u0151k melanocit\u00e1inak hi\u00e1ny\u00e1ban minderre nincs lehet\u0151s\u00e9ge az agouti \u00e1ltal befoly\u00e1solt MC1R-jel\u00e1tviteli-\u00fatvonalnak. Helyette viszont a b\u0151rben lev\u0151 tov\u00e1bbi pigment sejtekben kavarnak (az STX17<\/em>-el kar\u00f6ltve), s ennek lesz eredm\u00e9nye a melanoma<\/a>.<\/p>\n

(A lipicai lovak k\u00e9pe a kalandtabor.hu<\/a>-r\u00f3l sz\u00e1rmazik.<\/em>)<\/p>\n

\n

Rosengren Pielberg G, Golovko A, Sundstr\u00f6m E, Curik I, Lennartsson J, et al.<\/strong> (2008) A cis<\/em>-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse. Nat Genet<\/em> 40(8)<\/strong>: 1004-1009. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az aut\u00f3 el\u0151tt volt a l\u00f3, s ez id\u0151ben a feh\u00e9r h\u00e1tas sz\u00e1m\u00edtott az abszol\u00fat st\u00e1tuszszimb\u00f3lumnak. Nem meglep\u0151 h\u00e1t, hogy a teny\u00e9szt\u0151k mindent megtettek a privilegiz\u00e1lt kevesek ezir\u00e1ny\u00fa ig\u00e9nyeinek kiel\u00e9g\u00edt\u00e9s\u00e9\u00e9rt. E t\u00f6rekv\u00e9sek eredm\u00e9nyek\u00e9nt, egym\u00e1st\u00f3l f\u00fcggetlen\u00fcl, t\u00f6bb vil\u00e1gos l\u00f3paripafajta j\u00f6tt l\u00e9tre, … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[88,39,14],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005757"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005757"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005757\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005757"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005757"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005757"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}