{"id":5005708,"date":"2008-03-01T16:47:27","date_gmt":"2008-03-01T15:47:27","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2008\/03\/01\/tavol_afrikatol_350"},"modified":"2008-03-01T16:47:27","modified_gmt":"2008-03-01T15:47:27","slug":"tavol_afrikatol_350","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005708","title":{"rendered":"T\u00e1vol Afrik\u00e1t\u00f3l"},"content":{"rendered":"

\n A k\u00f6zelm\u00faltban k\u00f6zz\u00e9tett Human Genome Diversity Project (HGDP)<\/a> els\u0151 eredm\u00e9nyei vil\u00e1grenget\u0151nek nem igaz\u00e1n nevezehet\u0151ek: l\u00e9nyeg\u00e9ben minden fontosabb eredm\u00e9ny m\u00e1r ilyen-olyan form\u00e1ban ismert volt<\/a>, vagy mitokondri\u00e1lis, vagy X \u00e9s Y kromosz\u00f3m\u00e1s vizsg\u00e1latokb\u00f3l, vagy kisebb elem\u0171 egy\u00e9b genetikai felm\u00e9r\u00e9sekb\u0151l.\n<\/p>\n

\nM\u00e9gis, az 51 popul\u00e1ci\u00f3, 938 (rokons\u00e1gi viszonyban nem \u00e1ll\u00f3) egyed\u00e9n, 650,000 egyszer\u0171 nukleotida polimorfizmus (SNP) figyelembev\u00e9tel\u00e9vel v\u00e9gzett vizsg\u00e1lat m\u00e1r a puszta adatmennyis\u00e9g miatt is jelent\u0151s. \u00c9s ha kor\u00e1bbi ismereteink meger\u0151s\u00edt\u00e9st nyernek, h\u00e1t ann\u00e1l jobb ;-).\n<\/p>\n

<\/p>\n

\n A k\u00f6zelm\u00faltban k\u00f6zz\u00e9tett Human Genome Diversity Project (HGDP)<\/a> els\u0151 eredm\u00e9nyei vil\u00e1grenget\u0151nek nem igaz\u00e1n nevezehet\u0151ek: l\u00e9nyeg\u00e9ben minden fontosabb eredm\u00e9ny m\u00e1r ilyen-olyan form\u00e1ban ismert volt<\/a>, vagy mitokondri\u00e1lis, vagy X \u00e9s Y kromosz\u00f3m\u00e1s vizsg\u00e1latokb\u00f3l, vagy kisebb elem\u0171 egy\u00e9b genetikai felm\u00e9r\u00e9sekb\u0151l.\n<\/p>\n

\nM\u00e9gis, az 51 popul\u00e1ci\u00f3, 938 (rokons\u00e1gi viszonyban nem \u00e1ll\u00f3) egyed\u00e9n, 650,000 egyszer\u0171 nukleotida polimorfizmus (SNP) figyelembev\u00e9tel\u00e9vel v\u00e9gzett vizsg\u00e1lat m\u00e1r a puszta adatmennyis\u00e9g miatt is jelent\u0151s. \u00c9s ha kor\u00e1bbi ismereteink meger\u0151s\u00edt\u00e9st nyernek, h\u00e1t ann\u00e1l jobb ;-). \n<\/p>\n

\n Az egyik ilyen ismer\u0151s eredm\u00e9ny az emberek k\u00f6zti genetikai soksz\u00edn\u0171s\u00e9g eloszl\u00e1s\u00e1t mutatja. A legt\u00f6bb k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g mindig egy-egy popul\u00e1ci\u00f3 egyes egyedei<\/i> (within population – WP) k\u00f6zt figyelhet\u0151 meg – a teljes sokf\u00e9les\u00e9g k\u00f6zel 80%-a f\u00e9r ebbe a kateg\u00f3ri\u00e1ba. (Magyar\u00e1n k\u00f6zted, ny\u00e1jas olvas\u00f3, \u00e9s \u00e1tlagos szomsz\u00e9dod k\u00f6zt a genetikai k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g kb. a k\u00f6zted \u00e9s egy eldugott indon\u00e9ziai t\u00f6rsz random tagja k\u00f6zti k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g 80%-\u00e1t teszi ki.) Az egyes f\u00f6ldrajzi csoportok k\u00f6z\u00f6tti elt\u00e9r\u00e9sek (among geographical groups – AG) a sokf\u00e9les\u00e9g 4-12%-\u00e1r\u00f3l tehetnek, m\u00edg az egyes csoportok k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 popul\u00e1ci\u00f3i k\u00f6zti elt\u00e9r\u00e9s (among-population, within group – AP\/WG) – pl. soproniak \u00e9s szegediek – teszi ki a fennmarad\u00f3 n\u00e9h\u00e1ny sz\u00e1zal\u00e9kot.\n<\/p>\n

\nA m\u00e1sik (\u00fajra)felismer\u00e9s az, hogy a heterozigozit\u00e1s (vagyis egyes g\u00e9neknek h\u00e1ny k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 form\u00e1ja, all\u00e9lja ford\u00edtottan ar\u00e1nyos az Afrik\u00e1t\u00f3l val\u00f3 t\u00e1vols\u00e1ggal (az al\u00e1bbi \u00e1br\u00e1n a "Distance to AA" az Addis Abeb\u00e1t\u00f3l val\u00f3 t\u00e1vols\u00e1gra vonatkozik). (Ez egy\u00e9bk\u00e9nt nemcsak genetikai de morfol\u00f3giai vari\u00e1ci\u00f3ra is igaz<\/a>, ami szint\u00e9n nem meglep\u0151, hiszen a kett\u0151 nem f\u00fcggetlen egym\u00e1st\u00f3l.) Ez a fajta g\u00e9neloszl\u00e1s pedig remek\u00fcl magyar\u00e1zhat\u00f3 a Homo sapiens<\/i> afrikai eredet\u00e9vel: a kezdeti k\u00f6z\u00f6ss\u00e9g p\u00e1r tagja t\u00e1volabbra telep\u00fclt, de mivel nem hordozt\u00e1k magukban az anya popul\u00e1ci\u00f3ban fellelhet\u0151 \u00f6sszes all\u00e9lvari\u00e1ci\u00f3t, az \u00faj csoport genetikailag m\u00e1r csak kev\u00e9sb\u00e9 lesz genetikailag soksz\u00edn\u0171. A folyamat ism\u00e9tl\u0151d\u00e9se pedig a F\u00f6ld belak\u00e1s\u00e1n t\u00fal, \u00e9pp a fent le\u00edrt genetikai mint\u00e1zatot hozza majd l\u00e9tre.\n<\/p>\n

\nA fentiekhez m\u00e9g hozz\u00e1adhatjuk a genetikai k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek alapj\u00e1n szerkesztett filogenetikai f\u00e1t is, amin egyr\u00e9szt az egyes kontinenseken \u00e9l\u0151 n\u00e9pcsoportok j\u00f3l l\u00e1that\u00f3 elk\u00fcl\u00f6n\u00fcl\u00e9se, m\u00e1sr\u00e9szt az egyes nagyobb \u00e1gak k\u00f6zti rel\u00e1ci\u00f3 \u00e9pp az Afrik\u00e1b\u00f3l ered\u0151, a K\u00f6zel-Keleten Eur\u00f3pa \u00e9s \u00c1zsia fel\u00e9 sz\u00e9tv\u00e1l\u00f3, majd \u00c1zsi\u00e1b\u00f3l Amerik\u00e1ba tart\u00f3 v\u00e1ndorl\u00e1si \u00fatvonalat val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00edti.\n<\/p>\n


\n<\/center><\/p>\n

\n(De, b\u00e1rmennyire is vonz\u00f3 a t\u00e9tet az el\u0151bb emlegetett k\u00f6zelm\u00falti afrikai eredet elm\u00e9letre tenni, az objektivit\u00e1s azt k\u00edv\u00e1nja, hogy azt is lesz\u00f6gezz\u00fck, b\u00e1r a f\u00f6ldrajzi t\u00e1vols\u00e1g, heterozigozit\u00e1s \u00e9s genetikai t\u00e1vols\u00e1g k\u00f6zti korrel\u00e1ci\u00f3 nagyon is val\u00f3s, l\u00e9tezhetnek alternat\u00edv magyar\u00e1zatok is. Ezeket boncolgatja John Hawks is a blogj\u00e1ban<\/a>: nagyvonalakban arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy a k\u00e9s\u0151i pleisztoc\u00e9nben megfigyelt, afrikai eredet\u0171 g\u00e9n\u00e1raml\u00e1s<\/i> azt is sim\u00e1n jelentheti, hogy a pleisztoc\u00e9n sor\u00e1n t\u00f6bb hull\u00e1mban v\u00e1ndoroltak ki az emberek Afrik\u00e1b\u00f3l \u00e9s az egyes v\u00e1ndorl\u00e1sok "genetikai nyoma" egym\u00e1sra rak\u00f3dott, s ezt \u00e9rz\u00e9kelj\u00fck ma. Laikus szem sz\u00e1m\u00e1ra ez gyakorlatilag ugyanannak t\u0171nhet, mint amit el\u0151sz\u00f6r is \u00edrtam, de van egy l\u00e9nyeges k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g: ut\u00f3bbi esetben a F\u00f6ld egyes ter\u00fcletein \u00e9l\u0151 emberi popul\u00e1ci\u00f3k \u00fagy fogadhatt\u00e1k be az \u00faj g\u00e9neket, hogy k\u00f6zben nem adt\u00e1k \u00e9t teljesen a hely\u00fcket az \u00fajonnan j\u00f6tteknek. Nem ker\u00fclgetve tov\u00e1bb a k\u00e1s\u00e1t: arr\u00f3l van sz\u00f3, hogy az afrikai eredet alternat\u00edv\u00e1jak\u00e9nt sz\u00e1montartott "multiregion\u00e1lis elm\u00e9let<\/a>" (amely szerint a F\u00f6ld k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 pontjain \u00e9l\u0151 H. erectus<\/i> popul\u00e1ci\u00f3k p\u00e1rhuzamosan alakultak \u00e1t H. sapiens<\/i>-\u00e9) nem teljesen halott, hanem elk\u00e9pzelhet\u0151, hogy a val\u00f3s\u00e1g a k\u00e9t elm\u00e9let hibridj\u00e9ben keresend\u0151. Persze ez is egy teljes jog\u00fa elm\u00e9let, ami nem felt\u00e9tlen\u00fcl igaz, de a mai ismeretek szerint nem is felt\u00e9tlen\u00fcl hamis, pedig sokan \u00fagy kezelik.)\n<\/p>\n

\nHa v\u00e9g\u00fcl vigy\u00e1z\u00f3 szemeinket az eur\u00f3pai adatokra terelj\u00fck, akkor k\u00e9t \u00e9rdekess\u00e9gre figyelhet\u00fcnk fel. Egyr\u00e9szt, hogy a m\u00e1r "klasszikusnak" sz\u00e1m\u00edt\u00f3 b\u0151r-, szem- \u00e9s hajsz\u00edn, valamint immunrendszerhez kapcsol\u00f3d\u00f3 v\u00e1ltoz\u00e1sokon t\u00fal, nagyon sok \u00faj g\u00e9nvari\u00e1ns a hideghez val\u00f3 alkalmazkod\u00e1s jegyeit viseli mag\u00e1n. Els\u0151sorban az anyagcser\u00e9hez k\u00f6t\u0151d\u0151 g\u00e9nekr\u0151l van sz\u00f3, amelyek arra "idomultak" Eur\u00f3p\u00e1ban, hogy hat\u00e9konyabban biztos\u00edts\u00e1k az \u00e1lland\u00f3 testh\u0151m\u00e9rs\u00e9kletet, ami sok esetben a cukrok \u00e9s zs\u00edrok potens feldolgoz\u00e1s\u00e1ban nyilv\u00e1nul meg. Ez azonban azzal is j\u00e1rt bizonyos g\u00e9nek eset\u00e9ben, hogy a m\u00e1ra elterjedt vari\u00e1nsaik napjaink t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kgazdag k\u00f6rnyezet\u00e9ben a cukorbetegs\u00e9gre val\u00f3 hajlamot n\u00f6velik meg, azaz az egykori \u00e1ld\u00e1s m\u00e1ra \u00e1tokk\u00e1 v\u00e1ltozott (igaz, m\u00e1s g\u00e9nek eset\u00e9ben az eur\u00f3pai-all\u00e9lok pont hogy cs\u00f6kkentik a diabetes hajlamot, sz\u00f3val ki tudja).\n<\/p>\n

\nA m\u00e1sik "eur\u00f3pai" \u00e9rdekess\u00e9g, hogy \u00fagy t\u0171nik t\u00f6bb "hib\u00e1s" all\u00e9l fedezhet\u0151 fel benn\u00fcnk, mint az afrikaiakban. A k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g kicsi – \u00e9s sokak szerint nem is felt\u00e9tlen\u00fcl val\u00f3s<\/a> -, de ha igaz, akkor a legval\u00f3sz\u00edn\u0171bb magyar\u00e1zata arra vezethet\u0151 vissza, hogy Eur\u00f3pa betelep\u00edt\u00e9se viszonylag a k\u00f6zelm\u00faltban k\u00f6vetkezett be, egy relat\u00edve kis m\u00e9ret\u0171 "telepes" k\u00f6z\u00f6ss\u00e9g \u00e1ltal. Amint a belakott ter\u00fclet nagys\u00e1g\u00e1val ar\u00e1nyos a popul\u00e1ci\u00f3 m\u00e9rete is n\u00f6vekedni kezdett, t\u00f6rv\u00e9nyszer\u0171en \u00faj mut\u00e1ci\u00f3k jelentek meg<\/a>. Ezek t\u00f6bbs\u00e9ge ilyen-olyan m\u00e9rt\u00e9kben k\u00e1ros volt, de az eltelt id\u0151 r\u00f6vids\u00e9ge miatt nem tudta a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 "kitakar\u00edtani" \u0151ket, a kontinens kollekt\u00edv genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00e1b\u00f3l.\n<\/p>\n

\n(M\u00e1r persze, ha val\u00f3ban "k\u00e1ros" all\u00e9lokr\u00f3l van sz\u00f3. Nem szabad elfelejtkezni arr\u00f3l, hogy itt egy statisztikai megk\u00f6zel\u00edt\u00e9sr\u0151l van sz\u00f3, ahol puszt\u00e1n az tesz egy-egy genetikai vari\u00e1ci\u00f3t "k\u00e1ross\u00e1", hogy egy-egy g\u00e9n olyan, nagyon konzervat\u00edv r\u00e9gi\u00f3j\u00e1ba esik, ami sok faj k\u00f6z\u00f6tt kv\u00e1zi azonos. Ez val\u00f3ban azt jel\u00f6li, hogy a r\u00e9gi\u00f3t neh\u00e9z \u00fagy v\u00e1ltoztatni, hogy az ne tegyen be a k\u00f3dolt feh\u00e9rje m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9nek, de az\u00e9rt funkcion\u00e1lis tesztek hi\u00e1ny\u00e1ban csak val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00edteni lehet egy ide be\u00e9kel\u0151d\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1s k\u00e1ros, biztosan tudni nem.)\n<\/p>\n

\n


\nLi JZ, Absher DM, Tang H, Southwick AM, Casto AM, et al.<\/strong> (2008) Worldwide human relationships inferred from genome-wide patterns of variation. Science<\/i> 319<\/strong>: 1100-1104.
\nJakobsson M, Scholz SW, Scheet P, Gibbs JR, VanLiere JM, et al.<\/strong> (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature<\/i> 451<\/strong>: 998-1003.
\nLohmueller KE, Indap AR, Schmidt S, Boyko AR, Hernandez RD, et al.<\/strong> (2008) Proportionally more deleterious genetic variation in European than in African populations. Nature<\/i> 451<\/strong>: 994-7.
\nHancock AM, Witonsky DB, Gordon AS, Eshel G, Pritchard JK, et al.<\/strong> (2008) Adaptations to Climate in Candidate Genes for Common Metabolic Disorders. PLoS Genet<\/i> 4(2)<\/strong>: e32 doi:10.1371\/journal.pgen.0040032<\/a>
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A k\u00f6zelm\u00faltban k\u00f6zz\u00e9tett Human Genome Diversity Project (HGDP) els\u0151 eredm\u00e9nyei vil\u00e1grenget\u0151nek nem igaz\u00e1n nevezehet\u0151ek: l\u00e9nyeg\u00e9ben minden fontosabb eredm\u00e9ny m\u00e1r ilyen-olyan form\u00e1ban ismert volt, vagy mitokondri\u00e1lis, vagy X \u00e9s Y kromosz\u00f3m\u00e1s vizsg\u00e1latokb\u00f3l, vagy kisebb elem\u0171 egy\u00e9b genetikai felm\u00e9r\u00e9sekb\u0151l. M\u00e9gis, az 51 … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5005708","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005708","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005708"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005708\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005708"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005708"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005708"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}