{"id":5005701,"date":"2008-02-09T12:31:50","date_gmt":"2008-02-09T11:31:50","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2008\/02\/09\/torpek_vagy_hobbitok"},"modified":"2008-02-09T12:31:50","modified_gmt":"2008-02-09T11:31:50","slug":"torpek_vagy_hobbitok","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005701","title":{"rendered":"T\u00f6rp\u00e9k (vagy hobbitok…?)"},"content":{"rendered":"

Az alacsony testm\u00e9retnek sz\u00e1mos biol\u00f3giai oka lehet. N\u00e9h\u00e1ny ezek k\u00f6z\u00fcl m\u00e1r el\u00e9g sz\u00e9lesk\u00f6rben (fel)ismert, ilyen p\u00e9ld\u00e1ul a n\u00f6veked\u00e9si hormon hi\u00e1nya<\/a> okozta „t\u00f6rpes\u00e9g”, de egyes n\u00f6veked\u00e9si faktor receptorokban bek\u00f6vetkez\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k is eredm\u00e9nyezhetik<\/a> a kisebb test kialakul\u00e1s\u00e1t. Most azonban egy \u00fajabb okkal gazdagodott a magyar\u00e1zatok t\u00e1rh\u00e1za, s b\u00e1r a pontos biol\u00f3giai mechanizmus egyel\u0151re hom\u00e1lyban maradt, ez nem teszi kev\u00e9sb\u00e9 \u00e9rdekess\u00e9 az implik\u00e1lt g\u00e9nt, a Pericentrint (PCTN<\/i>).<\/p>\n

A g\u00e9n \u00e1ltal k\u00f3dolt feh\u00e9rje fontos szerepl\u0151je a sejtoszt\u00f3d\u00e1s folyamat\u00e1nak<\/a>, \u00e9s a kromosz\u00f3m\u00e1k kondenz\u00e1l\u00f3d\u00e1sa sor\u00e1n a k\u00f6z\u00e9ps\u0151, \u00fan. centromer<\/a> r\u00e9gi\u00f3jukhoz kapcsol\u00f3dik, el\u0151seg\u00edtve a kromosz\u00f3m\u00e1k sz\u00e9tv\u00e1l\u00e1s\u00e1t el\u0151seg\u00edt\u0151 feh\u00e9rje „cs\u00f6vek”, a mikrotubulusok<\/a> tapad\u00e1s\u00e1t (a fenti \u00e1bra B panelj\u00e9n a k\u00e9k a kromosz\u00f3m\u00e1k DNS-\u00e9t, a z\u00f6ld a mikrotubulusokat, a s\u00e1rga pedig a pericentrint jel\u00f6li).<\/p>\n

A k\u00f6zelm\u00faltban egy n\u00e9met orvoscsoport arra j\u00f6tt r\u00e1, hogy az emberi t\u00f6rpenev\u00e9s egyik form\u00e1j\u00e1ban (r\u00f6viden: MOPD II, hosszan: microcephalic primordial dwarfism type Majewski II) \u00e9pp a pericentrin v\u00e1lik m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9. Ez sejtszinten a sejtoszt\u00f3d\u00e1s megzavarod\u00e1s\u00e1t okozza (l\u00e1sd F \u00e9s J) \u00e9s b\u00e1r nagyon t\u00e1volr\u00f3l logikusnak l\u00e1tszhat, hogy ez a szervezeti szinten t\u00f6rpen\u00f6v\u00e9shez vezet, val\u00f3j\u00e1ban nem ennyire evidens. Ugyanis az MOPD II betegek az\u00e9rt m\u00e9giscsak megsz\u00fcletnek \u00e9s feln\u0151nek, \u00edgy, m\u00e9g ha \u00e9let\u00fck sor\u00e1n l\u00e9nyegesen alacsonyabbak is maradnak, mint a „norm\u00e1lis” emberek (1.5 kg k\u00f6r\u00fcli a sz\u00fclet\u00e9si s\u00falyuk, \u00e9s feln\u0151tt korukban kb. 100 cm magasak lesznek), szervezet\u00fck rengeteg sejtoszt\u00f3d\u00e1st viszonylag rendezett k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt k\u00e9pes lezavarni. <\/p>\n

Az emberi t\u00f6rpes\u00e9g ezen form\u00e1j\u00e1t k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen \u00e9rdekess\u00e9 teszi, hogy a test ar\u00e1nyoss\u00e1ga a betegs\u00e9g ellen\u00e9re fennmarad. L\u00e9nyeg\u00e9ben miniat\u0171r feln\u0151ttekkel \u00e1llunk szemben, akiknek agym\u00e9rete alig nagyobb, mint egy h\u00e1rom h\u00f3napos csecsem\u0151j\u00e9, szellemi k\u00e9pess\u00e9geik azonban k\u00f6zel norm\u00e1lisak. Az ar\u00e1nyosan kis testm\u00e9ret pedig a tanulm\u00e1ny szerz\u0151i szerint felvetheti (\u00e9s az\u00e9rt itt nem \u00e1rt igencsak \u00f3vatosnak lenni, mert a k\u00f6vetkez\u0151 sorok jelenleg max gondolatk\u00eds\u00e9rlet szintj\u00e9n \u00e9rv\u00e9nyesek), hogy az indon\u00e9ziai Flores sziget\u00e9n fellelt „hobbit” maradv\u00e1nyok <\/a>egy olyan emberi popul\u00e1ci\u00f3t\u00f3l sz\u00e1rmaznak, amelynek minden egyede hib\u00e1s pericentrint okozott. Persze j\u00f3 lenne majd a paleoantrop\u00f3l\u00f3gusok (ellen)v\u00e9lem\u00e9ny\u00e9t is meghallgatni a t\u00e9m\u00e1ban, de igaz\u00e1b\u00f3l gyan\u00edthat\u00f3, hogy a „hobbitok” pontos helyzete az emberi evol\u00faci\u00f3 t\u00f6rzsf\u00e1j\u00e1n csak akkor fog v\u00e9gleg tiszt\u00e1z\u00f3dni, ha siker\u00fcl el\u00e9g DNS-t izol\u00e1lni a csontokb\u00f3l egy molekul\u00e1ris csal\u00e1dfaelemz\u00e9shez.       <\/p>\n

\n

Rauch A, Thiel CT, Schindler D, Wick U, Crow YJ, et al.<\/strong> (2008) Mutations in the Pericentrin (PCNT<\/i>) Gene Cause Primordial Dwarfism. Science<\/i> 319<\/strong>: 819-822. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az alacsony testm\u00e9retnek sz\u00e1mos biol\u00f3giai oka lehet. N\u00e9h\u00e1ny ezek k\u00f6z\u00fcl m\u00e1r el\u00e9g sz\u00e9lesk\u00f6rben (fel)ismert, ilyen p\u00e9ld\u00e1ul a n\u00f6veked\u00e9si hormon hi\u00e1nya okozta „t\u00f6rpes\u00e9g”, de egyes n\u00f6veked\u00e9si faktor receptorokban bek\u00f6vetkez\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k is eredm\u00e9nyezhetik a kisebb test kialakul\u00e1s\u00e1t. Most azonban egy \u00fajabb okkal … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[73],"class_list":["post-5005701","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized","tag-homo_floresiensis"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005701","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005701"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005701\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005701"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005701"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005701"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}