{"id":5005689,"date":"2007-12-28T12:24:25","date_gmt":"2007-12-28T11:24:25","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2007\/12\/28\/csak_a_genetikai_valtozas_orok"},"modified":"2007-12-28T12:24:25","modified_gmt":"2007-12-28T11:24:25","slug":"csak_a_genetikai_valtozas_orok","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005689","title":{"rendered":"Csak a genetikai v\u00e1ltoz\u00e1s \u00f6r\u00f6k"},"content":{"rendered":"

\nEls\u0151re elb\u0171v\u00f6l\u0151en egyszer\u0171nek, logikusnak \u00e9s megnyer\u0151nek hangzik az okfejt\u00e9s: ahogy az ember egyre ink\u00e1bb megtanulta leig\u00e1zni a term\u00e9szetet \u00e9s eszk\u00f6zei r\u00e9v\u00e9n alak\u00edtani azt, \u00fagy vonta ki mag\u00e1t is a term\u00e9szeti t\u00f6rv\u00e9nyek legalapvet\u0151bbike, a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 al\u00f3l. Ha viszont ez \u00edgy van, annak fel kellene lelj\u00fck a nyom\u00e1t a genomunkban is, hiszen ha az elm\u00falt kb. 50.000 \u00e9v sor\u00e1n m\u00e1r nem a szelekci\u00f3 form\u00e1lta g\u00e9njeinket, akkor az eml\u00edtett intervallumban l\u00e9nyegesen kevesebb adapt\u00edv (hasznos) v\u00e1ltoz\u00e1s r\u00f6gz\u00fclt az emberis\u00e9g genetikai \u00e1llom\u00e1nyokban, mint az azt megel\u0151z\u0151 id\u0151szakban.\n<\/p>\n

\nA val\u00f3s\u00e1g azonban tal\u00e1n nem is lehetne k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151bb.\n<\/p>\n

<\/p>\n

\nEls\u0151re elb\u0171v\u00f6l\u0151en egyszer\u0171nek, logikusnak \u00e9s megnyer\u0151nek hangzik az okfejt\u00e9s: ahogy az ember egyre ink\u00e1bb megtanulta leig\u00e1zni a term\u00e9szetet \u00e9s eszk\u00f6zei r\u00e9v\u00e9n alak\u00edtani azt, \u00fagy vonta ki mag\u00e1t is a term\u00e9szeti t\u00f6rv\u00e9nyek legalapvet\u0151bbike, a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 al\u00f3l. Ha viszont ez \u00edgy van, annak fel kellene lelj\u00fck a nyom\u00e1t a genomunkban is, hiszen ha az elm\u00falt kb. 50.000 \u00e9v sor\u00e1n m\u00e1r nem a szelekci\u00f3 form\u00e1lta g\u00e9njeinket, akkor az eml\u00edtett intervallumban l\u00e9nyegesen kevesebb adapt\u00edv (hasznos) v\u00e1ltoz\u00e1s r\u00f6gz\u00fclt az emberis\u00e9g genetikai \u00e1llom\u00e1nyokban, mint az azt megel\u0151z\u0151 id\u0151szakban.\n<\/p>\n

\nA val\u00f3s\u00e1g azonban tal\u00e1n nem is lehetne k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151bb. John Hawks<\/a> \u00e9s munkat\u00e1rsai a m\u00e1r eml\u00edtett adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3kat kezdt\u00e9k vizsg\u00e1lni, kihaszn\u00e1lva a kromosz\u00f3m\u00e1k azon tulajdons\u00e1g\u00e1t, hogy az egym\u00e1shoz k\u00f6zeli DNS szakaszok egy\u00fctt \u00f6r\u00f6kl\u0151dnek \u00e9s csak hossz\u00fa id\u0151 ut\u00e1n v\u00e1lnak sz\u00e9t a rekombin\u00e1ci\u00f3nak<\/a> "k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en" – minn\u00e9l t\u00e1volabb vannak egym\u00e1st\u00f3l relat\u00edve ann\u00e1l gyorsabban. \u00cdgy azt\u00e1n, ha megjelenik egy-egy el\u0151ny\u00f6s, adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3, akkor az a k\u00f6rnyez\u0151 DNS-t "mag\u00e1val viszi", mik\u00f6zben elterjed a popul\u00e1ci\u00f3ban. Ennek a legk\u00f6zvetlenebb vizsg\u00e1lata a teljes sz\u00f3banforg\u00f3 DNS szakasz leolvas\u00e1sa \u00e9s \u00f6sszevet\u00e9se lenne, de sok vizsg\u00e1lati alany eset\u00e9ben ez m\u00e9g ma megval\u00f3s\u00edthatatlan. Ehelyett a genetikai anyagban lev\u0151 apr\u00f3 elt\u00e9r\u00e9seket, egyb\u00e1zisp\u00e1rnyi polimorfizmusakat vagyis "sznippeteket" (SNP) n\u00e9zik, pontosabban azok kombin\u00e1ci\u00f3j\u00e1t. Ha p\u00e9ld\u00e1ul nyolc SNP sok emberben egy\u00fctt, egy bizonyos kombin\u00e1ci\u00f3ban fordul el\u0151, akkor val\u00f3sz\u00edn\u0171leg az \u00e1ltaluk lefedett kromosz\u00f3ma szakaszon egy adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3 van valahol, amelynek gyors elterjed\u00e9se sor\u00e1n nem volt ideje a rekombin\u00e1ci\u00f3nak "sz\u00e9tv\u00e1lasztani" a polimorfizmusokat.\n<\/p>\n

\nA sz\u00f3banforg\u00f3 cikk \u00edr\u00f3i arra d\u00f6bbentek r\u00e1, hogy az elm\u00falt \u00f6tvenezer \u00e9v sor\u00e1n, nem hogy lelassult volna az adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3k kialakul\u00e1sa \u00e9s elterjed\u00e9se, hanem \u00e9pp hogy felgyorsult. Hawks szavaival a mai ember jobban k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik f\u00e9lsz\u00e1zezer \u00e9vvel ezel\u0151tti eleit\u0151l, mint az a neanderv\u00f6lgyi embert\u0151l. (A baloldali \u00e1br\u00e1n l\u00e1that\u00f3, amint el\u0151bb az afrikai, majd k\u00e9s\u0151bb az eur\u00f3pai popul\u00e1ci\u00f3kban \u00e1ll exponenci\u00e1lis p\u00e1ly\u00e1ra az adapt\u00edv genetikai v\u00e1ltoz\u00e1sok elterjed\u00e9se. A jelenn\u00e9l az\u00e9rt cs\u00f6kken hirtelen le a g\u00f6rbe, mert Hawks-\u00e9k csak azokat a v\u00e1ltozatokat sz\u00e1molt\u00e1k adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3k\u00e9nt, amelyek minimum a k\u00f6z\u00f6ss\u00e9g 20%-ban jelen vannak, a friss mut\u00e1ci\u00f3kank pedig m\u00e9g nem volt idej\u00fck el\u00e9rni ezt a k\u00fcsz\u00f6b\u00f6t.) \n<\/p>\n

\nA titok nyitja az emberi k\u00f6z\u00f6ss\u00e9gek m\u00e9ret\u00e9ben keresend\u0151: ha a vizsg\u00e1lt id\u0151szakban az Afrik\u00e1ban, ill. Eur\u00f3p\u00e1ban \u00e9l\u0151 emberek sz\u00e1m\u00e1t pap\u00edrra vetj\u00fck, akkor az SNP g\u00f6rb\u00e9hez k\u00eds\u00e9rtetiesen hasonl\u00edt\u00f3 grafikont kapunk. T\u00f6bb ember pedig, \u00e9rtelemszer\u0171en, t\u00f6bb es\u00e9lyt jelent egy-egy adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3 megjelen\u00e9s\u00e9re – s mivel csak m\u00e1r l\u00e9trej\u00f6tt mut\u00e1ci\u00f3 terjedhet el, a t\u00f6bb l\u00e9trej\u00f6v\u0151 mut\u00e1ci\u00f3, t\u00f6bb elterjed\u0151 mut\u00e1ci\u00f3t is eredm\u00e9nyez.\n<\/p>\n

\nEzzel pedig egy\u00fattal eljutottunk a kiindul\u00e1si feltev\u00e9s Achilles-\u00ednj\u00e1hoz: az adapt\u00edv mut\u00e1ci\u00f3k csak akkor jelenn\u00e9nek meg kisebb frekvenci\u00e1val, ha a korai emberi popul\u00e1ci\u00f3k m\u00e1r maguk is rendk\u00edv\u00fcli m\u00f3don adapt\u00e1l\u00f3dottak lettek volna \u00e9s az\u00f3ta k\u00f6rnyezet \u00e1lland\u00f3 lenne. M\u00e1rpedig az ember kultur\u00e1lis evol\u00faci\u00f3ja pont, hogy azt tette lehet\u0151v\u00e9, hogy egyre k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151bb lak\u00f3helyeket h\u00f3d\u00edtson meg, egyre \u00fajabb lehet\u0151s\u00e9geket haszn\u00e1ljon ki. A tal\u00e1n legismertebb p\u00e9lda erre a lakt\u00f3z tolerancia kialakul\u00e1sa<\/a>: az \u00e1llatszel\u00edd\u00edt\u00e9s megjelen\u00e9s\u00e9vel egy \u00e1lland\u00f3 tejforr\u00e1s v\u00e1lt el\u00e9rhet\u0151v\u00e9 \u0151seink sz\u00e1m\u00e1ra, de azt csak egy megfelel\u0151 mut\u00e1ci\u00f3 seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel tudt\u00e1k kihaszn\u00e1lni. Amint a mut\u00e1ci\u00f3 megjelent, olyan el\u0151nyt tudott biztos\u00edtani hordoz\u00f3i sz\u00e1m\u00e1ra, hogy n\u00e9h\u00e1ny ezer \u00e9v leforg\u00e1sa alatt szinte teljes kontinenseket "megh\u00f3d\u00edtott".\n<\/p>\n

\nPersze az \u00faj k\u00f6rnyezet nemcsak a tejhez hasonl\u00f3 \u00e1ld\u00e1sos "mell\u00e9khat\u00e1ssal" j\u00e1rt. Az ember, pont szaporas\u00e1g\u00e1n\u00e1l \u00e9s mobilit\u00e1s\u00e1na\u00e1l fogva, els\u0151 rang\u00fa inkub\u00e1tor-alany\u00e1v\u00e1 v\u00e1lt sz\u00e1mos patog\u00e9n sz\u00e1m\u00e1ra. Nem v\u00e9letlen, hogy az adapt\u00edv evol\u00faci\u00f3t mutat\u00f3 g\u00e9nek nagy h\u00e1nyada az immunv\u00e1laszban j\u00e1tszik szerepet.\n<\/p>\n

\n


\nHawks J, Wang ET, Cochran GM, Harpending HC, Moyzis RK<\/strong> (2007) Recent acceleration of human adaptive evolution. PNAS<\/i> 104<\/strong>: 20753-20758.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Els\u0151re elb\u0171v\u00f6l\u0151en egyszer\u0171nek, logikusnak \u00e9s megnyer\u0151nek hangzik az okfejt\u00e9s: ahogy az ember egyre ink\u00e1bb megtanulta leig\u00e1zni a term\u00e9szetet \u00e9s eszk\u00f6zei r\u00e9v\u00e9n alak\u00edtani azt, \u00fagy vonta ki mag\u00e1t is a term\u00e9szeti t\u00f6rv\u00e9nyek legalapvet\u0151bbike, a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 al\u00f3l. Ha viszont ez \u00edgy … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005689"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005689"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005689\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005689"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005689"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005689"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}