{"id":5005597,"date":"2007-06-07T23:27:18","date_gmt":"2007-06-07T21:27:18","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2007\/06\/07\/oroklodo_betegsegek_nyomaban"},"modified":"2007-06-07T23:27:18","modified_gmt":"2007-06-07T21:27:18","slug":"oroklodo_betegsegek_nyomaban","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005597","title":{"rendered":"\u00d6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gek nyom\u00e1ban"},"content":{"rendered":"

\nB\u00e1r egy\u00e9ni g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9p<\/a> m\u00e9g nem adatik meg mindenkinek, a rendelkez\u00e9s\u00fcnkre \u00e1ll\u00f3 ismeretek arra m\u00e1r elegend\u0151ek, hogy viszonylag gyors tesztekkel felm\u00e9rhess\u00fck, egyes egy\u00e9nek hajlamosabbak-e bizonyos megbeteged\u00e9sekre, vagy sem.\n<\/p>\n

\nEz nem \u00f6rd\u00f6ng\u00f6ss\u00e9g, hiszen ha tudjuk, hogy milyen jellegzetes DNS szekvenci\u00e1k kapcsolhat\u00f3k egyes betegs\u00e9gekhez, akkor csak azt kell ellen\u0151rizn\u00fcnk, hogy a p\u00e1ciensben jelen van-e az adott szekvencia vagy sem. A sz\u00f3banforg\u00f3 DNS szekvenci\u00e1k, pedig \u00fan. SNP-k (Single Nucleotide Polymorphism)<\/a>, olyan jellgezetes r\u00e9szei a genomunknak, ahol a DNS egy-egy b\u00e1zsip\u00e1rban elt\u00e9rhet az emberek egyes egyedei k\u00f6z\u00f6tt. Fontos megjegyezni, hogy ezek az elt\u00e9resek csak amolyan "terept\u00e1rgyk\u00e9nt" m\u0171k\u00f6dnek, mert viszonylag egyenletesen vannak elsz\u00f3rva a kromosz\u00f3m\u00e1kon. De az, ha egy SNP jellegzetesen el\u0151fordul bizonyos betegs\u00e9gekkel diagnosztiz\u00e1lt emberekben, m\u00e9g nem felt\u00e9tlen\u00fcl jelenti azt, hogy okoz\u00f3ja is a betegs\u00e9geknek: csak annyit bizony\u00edt, hogy az SNP \u00e9s a betegs\u00e9get kiv\u00e1lt\u00f3 genetikai v\u00e1ltoz\u00e1s nagyon k\u00f6zel esnek egym\u00e1shoz (ami persze azt is jelenti, hogy ak\u00e1r egybe is eshetnek), ez\u00e9rt egy\u00fctt \u00f6r\u00f6kl\u0151dnek.\n<\/p>\n

\nSz\u00f3val az elm\u00e9let viszonylag egyszer\u0171, de eljutni az SNP-betegs\u00e9g korrel\u00e1ci\u00f3 felfedez\u00e9s\u00e9hez, az massz\u00edv (\u00e9s gyakran monoton) munk\u00e1t jelent. El\u0151sz\u00f6r ui. fel kell t\u00e9rk\u00e9pezni egy minim\u00e1lis sz\u00e1m\u00fa SNP-t az emberi genomban, amelyek viszonylag gyakran el\u0151fordulnak k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 emberekben \u00e9s a genomot eg\u00e9sz s\u0171r\u0171n k\u00e9pesek lefedni. Erre volt j\u00f3 a hum\u00e1n genom project, majd a HapMap project<\/a>. Amikor ezek k\u00e9zn\u00e9l voltak, akkor pedig k\u00f6vetkezett, hogy sok ezer emberben, k\u00f6zt\u00fck meghat\u00e1rozott betegs\u00e9gekkel rendelkez\u0151kben megvizsg\u00e1lj\u00e1k az SNP-k mibenl\u00e9t\u00e9t \u00e9s csak ezeknek a t\u00f6bb \u00e9ves, rengeteg munk\u00e1t \u00e9s energi\u00e1t (p\u00e9nzr\u0151l nem is sz\u00f3lva) ig\u00e9nyl\u0151 folyamat v\u00e9g\u00e9n l\u00e1thatjuk, hogy bizonyos betegs\u00e9geket okoz\u00f3 genetikai v\u00e1ltoz\u00e1sok hol rejt\u0151znek.\n<\/p>\n

\nAz al\u00e1bbi \u00e1bra egy ilyen kutat\u00e1s eredm\u00e9ny\u00e9t foglalja \u00f6ssze (a z\u00f6ld pontok a l\u00e9nyegesek, mert ezek jelentenek statisztikailag fontos \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st egy-egy SNP jelenl\u00e9te \u00e9s a vizsg\u00e1lt betegs\u00e9g kialakul\u00e1sa k\u00f6z\u00f6tt).\n<\/p>\n

\n \n<\/p>\n

\nA h\u00e9ten megjelent ilyen t\u00edpus\u00fa cikk\u00e1radat (a fontos \u00e9s \u00f6sszef\u00fcgg\u0151 dolgokat a Nature<\/i> \u00e9s a Science <\/i>egyeztetve szokta lehozni) n\u00e9h\u00e1ny meg\u00e1llap\u00edt\u00e1sa m\u00e1r kor\u00e1bbr\u00f3l is ismert volt: pl. hogy a TCF72L<\/i> g\u00e9n (10. kromosz\u00f3ma) meghib\u00e1sod\u00e1sa kettes t\u00edpus\u00fa cukorbetegs\u00e9get<\/a> okoz, az egyes t\u00edpus\u00fa cukorbetegs\u00e9g<\/a> \u00e9s a reuma<\/a> pedig egyar\u00e1nt autoimmun megbeteged\u00e9sek, amelyek a sejtfelsz\u00ednen megjelen\u0151 feh\u00e9rj\u00e9ket<\/a> k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nek (6. kromosz\u00f3ma) hib\u00e1j\u00e1b\u00f3l erednek. De nagyon sok \u00faj inform\u00e1ci\u00f3t is kaptunk: pl. hogy az eml\u00edtett betegs\u00e9gek m\u00e1s g\u00e9nek hib\u00e1j\u00e1b\u00f3l is l\u00e9trej\u00f6hetnek, m\u00edg olyan betegs\u00e9gekn\u00e9l mint a koszor\u00fa\u00e9r elmeszesed\u00e9s vagy a prosztatar\u00e1k els\u0151rang\u00fa jel\u00f6ltjeink lettek a t\u00f6v\u00e1bbi vizsg\u00e1latokhoz.\n<\/p>\n

\nA sz\u00edvkoszor\u00fa\u00e9r betegs\u00e9gekn\u00e9l \u00fagy t\u0171nik, hogy a 9. kromosz\u00f3ma valamilyen elv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1hoz kapcsolhat\u00f3k: ami megnehez\u00edti a dolgot, hogy a v\u00e1ltoz\u00e1s a jelek szerint nem feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 szekvenci\u00e1kban van, amelyeket mindig tr\u00fckk\u00f6sebb vizsg\u00e1lni. A prosztatar\u00e1k leggyakoribb okoz\u00f3ja pedig a 8. kromosz\u00f3m\u00e1n van, de nem egy, hanem t\u00f6bb k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 g\u00e9nr\u0151l van sz\u00f3 a jelek (\u00e9s SNPk) szerint, tal\u00e1n ez\u00e9rt sem siker\u00fclt eddig a betegs\u00e9g genetikai h\u00e1tter\u00e9t megfejteni.\n<\/p>\n

\n\u00c9s persze olyan, kor\u00e1bbr\u00f3l m\u00e1r ismert dologr\u00f3l sem szabad megfeledkezni, hogy egyes betegs\u00e9gek kialakul\u00e1si val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge illetve el\u0151fordul\u00e1sa genetikai h\u00e1tt\u00e9r-f\u00fcgg\u0151: a koszor\u00fa\u00e9r-elmeszesed\u00e9t okoz\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3, minden negyedik kauk\u00e1zusi egy\u00e9nben jelen van (m\u00e1s popul\u00e1ci\u00f3kban ritk\u00e1bb), a prosztatar\u00e1khoz kapcsol\u00f3d\u00f3 SNP pedig az afro-amerikaiak k\u00f6r\u00e9ben "n\u00e9pszer\u0171". Ezek ellen\u00e9re, pontosabban ezekkel\u00a0 az ismeretekkel kombin\u00e1lva,\u00a0 val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00edthe\u0151, hogy az \u00faj tud\u00e1s j\u00f3l hasznos\u00edthat\u00f3 lesz hat\u00e9konyabb sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1latok kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ra \u00e9s (rem\u00e9lhet\u0151leg) a betegs\u00e9gek komoly sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyeinek megel\u0151z\u00e9s\u00e9hez is.\n<\/p>\n

\n


\n The Wellcome Trust Case Control Consortium<\/strong> (2007) Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature<\/i> 447<\/strong>: 661-678.
\nWitte, JS<\/strong> (2007) Multiple prostate cancer risk variants on 8q24. Nat Genet<\/i> 39<\/strong>: 579-580.
\nMcPherson, R, Pertsemlidis, A, Kavaslar, H, Stewart, A ,Roberts, R et al.<\/strong> (2007) A Common Allele on Chromosome 9 Associated with Coronary Heart Disease. Science<\/i> 316<\/strong>: 1488-1491.
\nHelgadottir, A, Thorleifsson, G, Manolescu, A, Gretarsdottir, S, Blondal, T, et al.<\/strong> (2007) A Common Variant on Chromosome 9p21 Affects the Risk of Myocardial Infarction. Science<\/i> 316<\/strong>: 1491-1493.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

B\u00e1r egy\u00e9ni g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9p m\u00e9g nem adatik meg mindenkinek, a rendelkez\u00e9s\u00fcnkre \u00e1ll\u00f3 ismeretek arra m\u00e1r elegend\u0151ek, hogy viszonylag gyors tesztekkel felm\u00e9rhess\u00fck, egyes egy\u00e9nek hajlamosabbak-e bizonyos megbeteged\u00e9sekre, vagy sem. Ez nem \u00f6rd\u00f6ng\u00f6ss\u00e9g, hiszen ha tudjuk, hogy milyen jellegzetes DNS szekvenci\u00e1k kapcsolhat\u00f3k egyes … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_mi_skip_tracking":false},"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005597"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005597"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005597\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005597"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005597"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005597"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}