{"id":5005575,"date":"2007-04-24T13:04:31","date_gmt":"2007-04-24T11:04:31","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2007\/04\/24\/mi_teszi_az_embert"},"modified":"2021-03-28T16:49:55","modified_gmt":"2021-03-28T16:49:55","slug":"mi_teszi_az_embert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005575","title":{"rendered":"Mi teszi az embert?"},"content":{"rendered":"

B\u00e1r az emberi fajt \u201eaz evol\u00faci\u00f3 cs\u00facs\u00e1nak\u201c hirdet\u0151 n\u00e9zetek egy er\u0151ltetetten \u00e9s er\u0151sen szubjekt\u00edv emberi \u00e1ll\u00e1spontot t\u00fckr\u00f6znek (ti. puszt\u00e1n evol\u00faci\u00f3s \u00e9rtelemben minden ma \u00e9l\u0151 faj egyform\u00e1n sikeresnek tekinthet\u0151), az azonban k\u00e9ts\u00e9gtelen, hogy fajunk k\u00fcl\u00f6nleges. K\u00fcl\u00f6nleges kommunik\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak \u00e9s eszk\u00f6zhaszn\u00e1lat\u00e1nak bonyolults\u00e1g\u00e1ban, elvont gondolkoz\u00e1s\u00e1nak m\u00e9lys\u00e9g\u00e9ben \u00e9s nem utols\u00f3 sorban az\u00e9rt is, mert minden jel szerint benn\u00fcnk \u00e9bredt el\u0151sz\u00f6r az evol\u00faci\u00f3s folyamat \u00f6ntudatra bolyg\u00f3nk t\u00f6rt\u00e9nete sor\u00e1n. Mindez pedig el\u00e9g indokoltt\u00e1 teszi azt a vel\u00fcnk k\u00f6zel egyid\u0151s k\u00edv\u00e1ncsis\u00e1got, hogy meg\u00e9rts\u00fck mi az ami „emberiv\u00e9” tesz benn\u00fcnket, l\u00e9tezik-e valami k\u00e9zzel is megfoghat\u00f3 oldala k\u00fcl\u00f6nlegess\u00e9g\u00fcnknek.<\/p>\n

Filoz\u00f3fiai \u00e9rtekez\u00e9sek hossz\u00fa sor\u00e1t lehetne \u00edrni a t\u00e9m\u00e1r\u00f3l, de itt \u00e9s most a probl\u00e9ma egy prof\u00e1nul materialista oldal\u00e1t pr\u00f3b\u00e1ljuk megfogni: hogyan k\u00f3dol\u00f3dnak g\u00e9njeinkben emberi von\u00e1saink.<\/p>\n

<\/p>\n

Hogy a po\u00e9nt, pontosabban annak nem l\u00e9t\u00e9t, hamar lel\u0151jem: erre most m\u00e9g (?) nem tudunk felelni, de az elm\u00falt \u00e9vek mindenesetre sz\u00e1mos eszk\u00f6zt adtak a kez\u00fcnkbe, amelyek seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel nagyvonalakban felv\u00e1zolhatjuk, mi is t\u00f6rt\u00e9nhetett az ut\u00f3bbi 5-7 milli\u00f3 \u00e9v sor\u00e1n, miut\u00e1n a csimp\u00e1nz- \u00e9s saj\u00e1t vonalunk sz\u00e9tv\u00e1lt<\/a>.<\/p>\n

A kutat\u00e1sok eddig els\u0151sorban (de nem kiz\u00e1r\u00f3lag) az idegrendszer fejl\u0151d\u00e9s\u00e9re koncentr\u00e1ltak, nem v\u00e9letlen\u00fcl. A csimp\u00e1nz – ember \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1sban szembet\u0171n\u0151 egyes kognit\u00edv k\u00e9pess\u00e9gek megugr\u00e1sa, r\u00e1ad\u00e1sul az eml\u00edtett p\u00e1r milli\u00f3 \u00e9v alatt az emberi-vonalban legradik\u00e1lisabban \u00e9ppen az agy m\u00e9rete v\u00e1ltozott. S mivel \u00e9ppen ez a szerv\u00fcnk az \u00f6sszes k\u00f6z\u00fcl messze a legenergiaig\u00e9nyesebb, ill. megnagyobbod\u00e1sa jelent\u0151sen megnehez\u00edtette a sz\u00fcl\u00e9st ill. elh\u00fazta az eg\u00e9sz emrbion\u00e1lis \u00e9s poszt-embrion\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9st, a v\u00e1ltoz\u00e1s egy\u00e9rtelm\u0171en hasznos kellett legyen, k\u00fcl\u00f6nben cs\u00fany\u00e1n fennakadt volna a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 \u00e9rz\u00e9ketlen rost\u00e1j\u00e1n.<\/p>\n

Az elm\u00falt p\u00e1r \u00e9vben h\u00e1rom igen jelent\u0151s adathalmaz ker\u00fclt birtokunkba, amelyek nemcsak az emberi idegrendszer, de \u00fagy \u00e1ltal\u00e1ban teljes szervezet\u00fcnk evol\u00faci\u00f3j\u00e1nak meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9t seg\u00edthetik. Ezek: az emberi genom, a vel\u00fcnk genetikailag legink\u00e1bb rokon csimp\u00e1nzok genomja, illetve (m\u00falt h\u00e9t \u00f3ta) egy t\u00e1volabbi rokon, a mak\u00e1k\u00f3 genomja. (Ut\u00f3bbi az\u00e9rt l\u00e9nyeges, mert b\u00e1r a csimp\u00e1nz \u00e9s emberi genomok \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1sa \u00f6nmag\u00e1ban is informat\u00edv, puszt\u00e1n kettej\u00fck alapj\u00e1n neh\u00e9z v\u00e1laszt adni arra, hogy az egyes k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek melyik vonalon jelentek meg. A mak\u00e1k\u00f3 genommal \u00f6sszevetve viszont azt is l\u00e1thatjuk, hogy melyik faj hordozza egyes g\u00e9nek „\u0151si” all\u00e9lj\u00e1t, \u00e9s melyik hordoz egy \u00fajkelet\u0171bb vari\u00e1nst.)<\/p>\n

<\/center>A genomprojectek (r\u00e9szleges) befejez\u00e9se el\u0151tt, az a fajta massz\u00edv genom-\u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1s, ami ma m\u00e1r h\u00e9tk\u00f6znapinak sz\u00e1m\u00edt (\u00e9s amir\u0151l k\u00e9s\u0151bb itt is esik sz\u00f3), \u00e9rtelemszer\u0171en lehetetlen volt, \u00e9ppen ez\u00e9rt a kutat\u00e1sok, r\u00e9szben k\u00e9nyszerb\u0151l, olyan g\u00e9nekre koncentr\u00e1ltak, amelyek mut\u00e1ci\u00f3i emberekben komoly kognit\u00edv v\u00e1ltoz\u00e1sokat okoztak – vagy az agy m\u00e9ret\u00e9nek befoly\u00e1sol\u00e1s\u00e1val, vagy an\u00e9lk\u00fcl. Ha ezen g\u00e9nek emberi \u00e9s csimp\u00e1nz homol\u00f3gjait \u00f6sszehasonl\u00edtva v\u00e1ltoz\u00e1sokat tal\u00e1lunk, logikusnak l\u00e1tszik felvetni: konkr\u00e9tan ezen v\u00e1ltoz\u00e1soknak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151 egy-egy kognit\u00edv tulajdons\u00e1g ter\u00e9n a k\u00fcl\u00f6nlegess\u00e9g\u00fcnk. A h\u00e1rom legh\u00edresebb \u00e9s legt\u00f6bbet tanulm\u00e1nyozott ilyen g\u00e9n p\u00e9ld\u00e1j\u00e1n kereszt\u00fcl azonban r\u00f6gt\u00f6n l\u00e1tni fogjuk, hogy m\u00e1r a k\u00e9rd\u00e9sfelvet\u00e9s sem annyira logikus, mint amilyennek els\u0151 pillanatban l\u00e1tszik, az pedig, hogy a fent eml\u00edtett „gyan\u00fat” n\u00e9h\u00e1ny esetben kv\u00e1zi t\u00e9nyk\u00e9nt \u00e1ll\u00edtott\u00e1k be, m\u00e1ra kifejezetten szar intu\u00edci\u00f3nak bizonyult.<\/p>\n

Az els\u0151 p\u00e9ld\u00e1nk a FOXP2<\/i> lesz, amelyet felfedez\u00e9se \u00f3ta szer\u00e9nyen csak „besz\u00e9dg\u00e9n”-k\u00e9nt<\/a> aposztrof\u00e1l a m\u00e9dia. Mag\u00e1t a g\u00e9nt egy olyan angol csal\u00e1dban fedezt\u00e9k fel, amelynek sok tagja komoly besz\u00e9dprobl\u00e9m\u00e1kkal k\u00fcszk\u00f6d\u00f6tt. Nemcsak nehezebben artikul\u00e1ltak, de a nyelvtani szab\u00e1lyokkal is meggy\u0171lt a bajuk, \u00e9s ennek megfelel\u0151en az agyi aktivit\u00e1st vizsg\u00e1l\u00f3 elj\u00e1r\u00e1sok a besz\u00e9dben kiemelten fontos Broca-ter\u00fcleten<\/a> cs\u00f6kkent m\u0171k\u00f6d\u00e9st mutattak ki. A k\u00f6zelebbi vizsg\u00e1latok azt\u00e1n azt is kimutatt\u00e1k, hogy a jelens\u00e9g egy transzkripci\u00f3s faktorban bek\u00f6vetkezett mut\u00e1ci\u00f3val hozhat\u00f3 kapcsolatba, ez a FOXP2<\/i>.<\/p>\n

M\u00e1r az eredeti felfedez\u00e9st is nagy \u00e9rdekl\u0151d\u00e9s \u00f6vezte \u00e9s erre m\u00e9g sikeresen r\u00e1tett egy lap\u00e1ttal a Nature<\/i> egyik tanulm\u00e1nya, ami azt mutatta ki, hogy b\u00e1r az eg\u00e9r \u00e9s ember FOXP2 aminosav-szekvenci\u00e1ja k\u00f6z\u00f6tt \u00f6sszesen h\u00e1rom k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g fedezhet\u0151 fel (sz\u00fcrke t\u00e9glalapok), ezek k\u00f6z\u00fcl kett\u0151 az ember fel\u00e9 vezet\u0151 vonalban a csimp\u00e1nzzal val\u00f3 sz\u00e9tv\u00e1l\u00e1s ut\u00e1n jelent meg. S\u0151t, a hum\u00e1n verzi\u00f3 az elm\u00falt sz\u00e1zezer \u00e9v sor\u00e1n terjedt el nagy \u00fctemben, ami arra utal, hogy a k\u00e9t v\u00e1ltoz\u00e1s igencsak adapt\u00edv.<\/p>\n

B\u00e1r ezen a ponton logikusnak t\u0171nne a FOXP2 feh\u00e9rj\u00e9t \u00e9rt k\u00e9t evol\u00faci\u00f3s v\u00e1ltoz\u00e1st szt\u00e1rolni, nem \u00e1rt n\u00e9h\u00e1ny dolgot a fej\u00fcnkben tartani. Egyr\u00e9szt semmi bizony\u00edt\u00e9k nincs arra, hogy a csimp\u00e1nz FOXP2 ugyan\u00fagy m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen lenne, mint a hib\u00e1s emberi feh\u00e9rje (ut\u00f3bbiban a mut\u00e1ci\u00f3 m\u00e1shova esik, mint az ember-csimp\u00e1nz k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek), ez puszt\u00e1n egy j\u00f3l hangz\u00f3 elm\u00e9let. M\u00e1sr\u00e9szt pedig a FOXP2 <\/i>nemcsak az agyban fejez\u0151dik ki, hanem a t\u00fcd\u0151ben, sz\u00edvben \u00e9s gyomorban is – azt pedig szint\u00e9n nem bizony\u00edtotta senki, hogy a FOXP2 szelekci\u00f3ja agyi funkci\u00f3ja miatt k\u00f6vetkezett be. Harmadr\u00e9szt, az eml\u00edtett k\u00e9t aminosav-v\u00e1ltoz\u00e1son k\u00edv\u00fcl m\u00e9g sz\u00e1mos nukleotid-szint\u0171 mut\u00e1ci\u00f3 fedezhet\u0151 fel az emberi FOXP2<\/i> g\u00e9nben \u00e9s az szint\u00e9n nem z\u00e1rhat\u00f3 ki, hogy ezek egyike egy fontos szab\u00e1lyoz\u00f3-mut\u00e1ci\u00f3, \u00e9s a szelekci\u00f3 ezt pr\u00f3b\u00e1lta meg\u0151rizni \u00e9s nem a feh\u00e9rjek\u00fcl\u00f6nbs\u00e9geket.<\/p>\n

Ezeket a fenntart\u00e1sokat az\u00e9rt emeltem ki, mert n\u00e9h\u00e1ny fontos k\u00eds\u00e9rlet s\u00falyt ad m\u00e1sfajta megfontol\u00e1soknak is. P\u00e9ld\u00e1ul a FOXP2 hi\u00e1ny\u00e1ban az egerek kommunik\u00e1ci\u00f3ja\/vokaliz\u00e1ci\u00f3ja sem m\u0171k\u00f6dik megfelel\u0151en, ami arra utal, hogy a g\u00e9nnek ink\u00e1bb van szerepe a kommunik\u00e1ci\u00f3ban \u00e1ltal\u00e1ban, mint konkr\u00e9tan az emberi besz\u00e9d kialakul\u00e1s\u00e1ban. Emellett \u00e9nekes- \u00e9s nem \u00e9nekesmadarak FOXP2<\/i> g\u00e9nje teljesen egyforma, de el\u0151bbiekben \u00e9pp az \u00e9nektanul\u00e1s sor\u00e1n a g\u00e9n expresszi\u00f3ja felt\u0171n\u0151en megn\u0151 a folyamatban fontos agyi ter\u00fcleten. (Ez ism\u00e9t amellett sz\u00f3l, hogy nem konkr\u00e9tan a g\u00e9n szekvenci\u00e1ja, hanem kifejez\u0151d\u00e9s\u00e9nek helye \u00e9s ideje az, ami sz\u00e1m\u00edt.)<\/p>\n

A hum\u00e1n betegs\u00e9gek alapj\u00e1n evol\u00faci\u00f3san fontos g\u00e9neket keres\u0151 elj\u00e1r\u00e1s m\u00e1sik vesz\u00e9ly\u00e9re a MCPH1<\/i> – ASPM<\/i> g\u00e9np\u00e1ros ad j\u00f3 p\u00e9ld\u00e1t. Ezek mindegyike igen fontos az agym\u00e9ret kialakul\u00e1s\u00e1ban (feltehet\u0151leg az idegsejtek oszt\u00f3d\u00e1s\u00e1t szab\u00e1lyozz\u00e1k), \u00e9s gyakori okoz\u00f3i a microcephali\u00e1nak, vagy kisfej\u0171s\u00e9gnek. Mivel mindk\u00e9t g\u00e9n szekvenci\u00e1ja jelent\u0151s v\u00e1ltoz\u00e1sokat \u00e9lt meg a f\u0151eml\u0151s\u00f6k (az ASPM<\/i> eset\u00e9ben k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen az ember) evol\u00faci\u00f3ja sor\u00e1n, szint\u00e9n remek jel\u00f6ltek arra, hogy a kognit\u00edv k\u00e9pess\u00e9geink forr\u00e1s\u00e1t benn\u00fck keress\u00fck. Ez\u00e9rt is volt b\u0151 k\u00e9t \u00e9ve nagy szenz\u00e1ci\u00f3, amikor olyan adatok l\u00e1ttak vil\u00e1got, amelyek arra utaltak, hogy mindk\u00e9t g\u00e9n er\u0151s szelekci\u00f3 alatt van az emberi popul\u00e1ci\u00f3kban. Tal\u00e1lgat\u00e1sok indultak meg, hogy a g\u00e9nek prefer\u00e1lt all\u00e9ljai biztos nagyobb intelligenci\u00e1t, kreativit\u00e1st, stb. biztos\u00edtanak – de v\u00e9g\u00fcl egyik sem nyert<\/a> k\u00eds\u00e9rletes meger\u0151s\u00edt\u00e9st. Ennek egyik oka az lehet, hogy ak\u00e1rcsak a FOXP2<\/i>, ez a k\u00e9t g\u00e9n sem kiz\u00e1r\u00f3lag az agyban fejez\u0151dik ki, vagyis k\u00f6nnyen lehet, hogy m\u00e1s szervekben bet\u00f6lt\u00f6tt funkci\u00f3ik ok\u00e1n terjedtek el a prefer\u00e1lt vari\u00e1nsok. K\u00fcl\u00f6n\u00f6sen igaz ez az ASPM<\/i>-re, amelyik a her\u00e9kben is expressz\u00e1l\u00f3dik, azon a helyen, amelyhez – mint ma m\u00e1r tudjuk – az emberi genom legt\u00f6bb v\u00e1ltoz\u00e1sa k\u00f6thet\u0151.<\/p>\n

Hogy a her\u00e9kben kifejez\u0151d\u0151 g\u00e9nek ezen saj\u00e1tos v\u00e1ltoz\u00e9konys\u00e1g\u00e1ra f\u00e9ny der\u00fclj\u00f6n persze el\u0151sz\u00f6r sz\u00fcks\u00e9g volt az eml\u00edtett genom projectek befejez\u00e9s\u00e9re. A genomok els\u0151 k\u00f6rben elv\u00e9gzett \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1sa l\u00e9nyeg\u00e9ben meger\u0151s\u00edtette<\/a> azt, amit m\u00e1r kisebb DNS r\u00e9gi\u00f3k \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1sa alapj\u00e1n sejthett\u00fcnk: genetikailag alig k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u00fcnk a csimp\u00e1nzokt\u00f3l. Hogy mit \u00e9rt\u00fcnk pontosan az „alig” alatt, els\u0151 olvasatban egy picit \u00f6sszezavarhat, mert egyar\u00e1nt lelhet\u00fcnk adatot 98.8%-os, illetve 96%-os hasonl\u00f3s\u00e1gr\u00f3l az irodalomban. A maga m\u00f3dj\u00e1n egyik sz\u00e1m sem helytelen, csak egy kicsit m\u00e1st m\u00e9rnek. Ha igaz\u00e1n objekt\u00edvek akarunk lenni, akkor a 96% az igaz\u00e1n pontos, mert a 98.8% csak azt m\u00e9ri, hogy a p\u00e1rhuzamba \u00e1ll\u00edthat\u00f3 szakaszok k\u00f6z\u00f6tt mekkora a hasonl\u00f3s\u00e1g. De nem minden szakasznak van meg a p\u00e1rja m\u00e1sik fajban, \u00e9s ha az ilyen inszerci\u00f3kat, del\u00e9ci\u00f3kat (\u00fan. indeleket) \u00e9s egyes DNS szakaszok duplik\u00e1ci\u00f3it is besz\u00e1m\u00edtjuk, akkor a hasonl\u00f3s\u00e1g egy kicsit cs\u00f6kken (nota bene, hasonl\u00f3 m\u00f3don, az eml\u00edtett hat\u00e1sok figyelembev\u00e9tel\u00e9vel, k\u00f6zt\u00fcnk emberek k\u00f6z\u00f6tt is kevesebb, mint 99.9%-os a hasonl\u00f3s\u00e1g).<\/p>\n

Mindez k\u00f6z\u00e9rthet\u0151bben annyit tesz, hogy az ember \u00e9s csimp\u00e1nz k\u00f6z\u00f6tt t\u00edzszer t\u00f6bb k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g van, mint k\u00e9t \u00e1tlagos ember k\u00f6z\u00f6tt \u00e9s t\u00edzszer kevesebb, mint patk\u00e1ny \u00e9s eg\u00e9r k\u00f6z\u00f6tt. A feh\u00e9rj\u00e9k 29%-a t\u00f6k\u00e9letesen azonos, \u00e9s \u00e1tlagolva a feh\u00e9rj\u00e9ink csak egyetlen aminosavban t\u00e9rnek el egym\u00e1st\u00f3l.<\/p>\n

Az \u00e9rem m\u00e1sik oldal\u00e1t tekintve, mindez azonban \u00fagy is le\u00edrhat\u00f3, hogy 35 milli\u00f3 b\u00e1zisp\u00e1r t\u00e9r el a k\u00e9t genom k\u00f6z\u00f6tt (\u00e1tlagos hosszuk 3 milli\u00e1rd b\u00e1zisp\u00e1r), plusz 5 milli\u00f3 indel. Most akkor ez sok v\u00e1ltoz\u00e1s vagy kev\u00e9s? Maradjunk annyiban, hogy mint azt mindennap l\u00e1thatjuk, elegend\u0151. A v\u00e1ltoz\u00e1sok nagy r\u00e9sze olyan DNS szekvenci\u00e1kba esik, amelyeknek mai tud\u00e1sunk szerint, nincs se feh\u00e9rje k\u00f3dol\u00f3, se feh\u00e9rje szab\u00e1lyoz\u00f3 szerepe: p\u00e9ld\u00e1ul egy ugr\u00e1l\u00f3 g\u00e9n l\u00e9nyegesen akt\u00edvabb volt a mi \u0151seinkben, mint a csimp\u00e1nzok\u00e9ban, \u00edgy a mi genomunk sokkal t\u00f6bb k\u00f3pi\u00e1t hordoz ebb\u0151l. Ez a kutat\u00f3k sz\u00e1m\u00e1ra egyszerre \u00e1ld\u00e1s \u00e9s \u00e1tok, mert azt jelenti, hogy csak kev\u00e9s k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g igaz\u00e1n fontos \u00e9s l\u00e9nyeges, viszont azokat meg kell valahogy tal\u00e1lni…<\/p>\n

A genom \u00f6sszehasonl\u00edtgat\u00e1sok egy m\u00e1sik \u00e9rdekes hozad\u00e9ka, hogy a jelek szerint a legv\u00e1ltoz\u00e9konyabb feh\u00e9rj\u00e9knek egy\u00e1ltal\u00e1n nincs k\u00f6ze az agyhoz, ellenben fontos szerepet j\u00e1tszanak az immunit\u00e1sban \u00e9s szaporod\u00e1sban. Mindk\u00e9t jelens\u00e9g logikus, \u00e9s m\u00e9g csak nem is teljesen meglep\u0151, hiszen nagyon hasonl\u00f3 eredm\u00e9nyre jutottak az eg\u00e9r-patk\u00e1ny \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1s sor\u00e1n is. Immunrendszer\u00fcnk \u00e1lland\u00f3 adapt\u00e1ci\u00f3ra van \u00edt\u00e9lve a k\u00f3rokoz\u00f3kkal folytatott „fegyverkez\u00e9si versenyben”, a szaporod\u00e1sban (k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen spermatogenezisben) fontos g\u00e9nek j\u00f3 r\u00e9sze pedig folyamatosan er\u0151s szelekci\u00f3 alatt van, ami meggyors\u00edtja a v\u00e1ltoz\u00e1sukat. (A spermatogenezisben r\u00e9szt vev\u0151 g\u00e9nek egy r\u00e9sz\u00e9nek v\u00e1ltoz\u00e9konys\u00e1g\u00e1ra l\u00e9tezhet egyfajta mechanisztikus magyar\u00e1zat is, mivel sokan a genetikai \u00e1llom\u00e1nyunk legv\u00e1ltoz\u00e9konyabb kis darabj\u00e1n, az Y kromosz\u00f3m\u00e1n tal\u00e1lhat\u00f3. Y kromosz\u00f3m\u00e1b\u00f3l norm\u00e1lis esetben sosem fordul el\u0151 kett\u0151 ugyanabban a szem\u00e9lyben, \u00e9ppen ez\u00e9rt sokkal gyorsabban tud v\u00e1ltozni, mert az esetleges crossing-overek nem pr\u00f3b\u00e1lj\u00e1k \u00e1lland\u00f3an homogeniz\u00e1lni a szekvenci\u00e1j\u00e1t a popul\u00e1ci\u00f3ban. M\u00e1sr\u00e9szr\u0151l azonban ez csak r\u00e9szelges magyar\u00e1zat lehet a jelens\u00e9gre, ui. a legkev\u00e9sb\u00e9 v\u00e1ltoz\u00f3 kromosz\u00f3m\u00e1n, az X-en lev\u0151 spermatogenezisben fontos g\u00e9nek is v\u00e1ltoz\u00e9konyabbak az \u00e1tlagn\u00e1l – ez pedig az akt\u00edv szelekci\u00f3 szerep\u00e9t er\u0151s\u00edti.)<\/p>\n

Ennek ellen\u00e9re sokakban keltett csal\u00f3d\u00e1st, hogy a nyilv\u00e1nval\u00f3 kognit\u00edv k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek ellen\u00e9re az agyban (is) kifejez\u0151d\u0151 g\u00e9neknek mind szekvenci\u00e1ja, mind expresszi\u00f3s szintje kev\u00e9sb\u00e9 k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik, mint m\u00e1s szervekre jellemz\u0151 g\u00e9nek\u00e9 (ez l\u00e1tsz\u00f3lag ellent is mondott egy kor\u00e1bbi tanulm\u00e1nynak, ahol ellenkez\u0151 eredm\u00e9nyre jutottak – mint ut\u00f3lag kider\u00fclt, nem az\u00e9rt mert az agyi g\u00e9nek v\u00e1ltoznak gyorsan, hanem az\u00e9rt, mert azok v\u00e1ltoztak lassan, amelyekkel \u00f6sszevetett\u00e9k \u0151ket). Pedig jobban belegondolva ez sem v\u00e1ratlan: a f\u0151eml\u0151s\u00f6k agya mind nagyon bonyolult \u00e9s szofisztik\u00e1lt szerkezet abszol\u00fat \u00e9rt\u00e9ken m\u00e9rve, m\u00e9g akkor is, ha a mi\u00e9nkhez m\u00e9rve egyszer\u0171nek t\u0171nik. Egy ilyen bonyolult szerkezetbe neh\u00e9z \u00fagy beleny\u00falni, hogy ne romoljon el valami, \u00e9ppen ez\u00e9rt kevesebb mut\u00e1ci\u00f3 k\u00e9pes „hasznoss\u00e1 tenni mag\u00e1t” \u00e9s r\u00f6gz\u00fclni.<\/p>\n

(Hogy az anthropocentrikusabban gondolkod\u00f3k se keseredjenek nagyon el, megjegyzend\u0151, hogy b\u00e1r a jelek szerint a csimp\u00e1nz-ember sz\u00e9tv\u00e1l\u00e1s \u00f3ta az el\u0151bbi vonalban \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben t\u00f6bb g\u00e9n v\u00e1ltozott, mint benn\u00fcnk, az agyban kifejez\u0151d\u0151 g\u00e9nek eset\u00e9ben m\u00e9gis ink\u00e1bb az emberi vonalban k\u00f6vetkeztek be a v\u00e1ltoz\u00e1sok – els\u0151sorban az idegsejtek identit\u00e1s\u00e1t meghat\u00e1roz\u00f3 \u00e9s anyagcser\u00e9j\u00e9t szab\u00e1lyoz\u00f3 feh\u00e9rj\u00e9kben.)<\/p>\n

De ha a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 feh\u00e9rj\u00e9k, ennyire hasonl\u00edtanak, akkor mi a szemmel l\u00e1that\u00f3 k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g oka? Nos, \u00e9ppen ez a nagyfok\u00fa feh\u00e9rje azonoss\u00e1g, az ami hirtelen nagyobb hitelt adott egy lassan harminc \u00e9ves elm\u00e9letnek, amely Mary-Claire King<\/a> \u00e9s Allan Wilson<\/a> nev\u00e9hez f\u0171z\u0151dik. Ennek \u00e9rtelm\u00e9ben az igaz\u00e1n fontos k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek, nem a feh\u00e9rj\u00e9k szekvenci\u00e1j\u00e1ban, hanem azok szab\u00e1lyoz\u00f3-r\u00e9gi\u00f3iban lesznek (magyar\u00e1n kifejez\u0151d\u00e9s\u00fck hely\u00e9nek \u00e9s idej\u00e9nek megv\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1ban).<\/p>\n

\u00c9s vannak olyan jelek, melyek arra utalnak, hogy t\u00e9nyleg az a helyzet. Amikor olyan DNS szakaszokat hasonl\u00edtottak \u00f6ssze (f\u00fcggetlen\u00fcl azok funkci\u00f3j\u00e1t\u00f3l), amelyek viszonylag gyorsan v\u00e1ltoztak az emberben, de \u00e1tlagban keveset v\u00e1ltoztak a gerincesek kialakul\u00e1sa sor\u00e1n (ami \u00f6nmag\u00e1ban arra utal, hogy valami szerep\u00fck van, k\u00fcl\u00f6nben szabadon szedhett\u00e9k volna \u00f6ssze a mut\u00e1ci\u00f3kat), a legt\u00f6bb ezek k\u00f6z\u00fcl nem-(feh\u00e9rje)k\u00f3dol\u00f3 DNS-nek bizonyult. Ezek k\u00f6z\u00fcl n\u00e9h\u00e1ny az idegsejtek kapcsol\u00f3d\u00e1s\u00e1t seg\u00edt\u0151 feh\u00e9rj\u00e9k szab\u00e1lyoz\u00f3 r\u00e9gi\u00f3ja, m\u00e1sok azonban olyan RNS-g\u00e9nek (feh\u00e9rje nem, csak RNS \u00edr\u00f3dik \u00e1t r\u00f3luk), amelyek bizonyos idegsejtekben fejez\u0151dnek ki, de funkci\u00f3juk ma m\u00e9g ismeretlen.<\/p>\n

Az el\u0151bb eml\u00edtett a v\u00e1ltoz\u00e1sok jelenthetik azt, hogy bizonyos g\u00e9nek egyes kifejez\u0151d\u00e9s\u00e9i helyei m\u00f3dosulnak – vagy ak\u00e1r meg is sz\u0171nnek. Bizony, b\u00e1rmennyire furcs\u00e1n hangzik, n\u00e9h\u00e1ny jellegzetes emberi tulajdons\u00e1g egyes g\u00e9nek elroml\u00e1s\u00e1val hozhat\u00f3 \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe. Ilyen p\u00e9ld\u00e1ul az akt\u00edv szagl\u00f3receptor g\u00e9njeink sz\u00e1m\u00e1nak dr\u00e1mai cs\u00f6kken\u00e9se (sz\u00e1mos szagl\u00f3receptor m\u00e1ra m\u00e1r csak egy csonk, azaz funkci\u00f3 n\u00e9lk\u00fcli pszeudog\u00e9n form\u00e1j\u00e1ban lelhet\u0151 fel a genomunkban. Vagy egy jellegzetes izomfeh\u00e9rje, a MYH16 m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9 v\u00e1l\u00e1sa, amely egyes r\u00e1g\u00f3izmok m\u00e9ret\u00e9nek cs\u00f6kken\u00e9s\u00e9t okozta, sokak szerint lehet\u0151v\u00e9 t\u00e9ve, hogy kopony\u00e1nk (\u00e9s k\u00f6zvetve az agyunk) nagyobb\u00e1 v\u00e1lhasson (az izmok kisebbed\u00e9se tapad\u00e1suk hely\u00e9t is cs\u00f6kkentette, ez\u00e1ltal t\u00e9ve lehet\u0151v\u00e9 az agykoponya n\u00f6veked\u00e9s\u00e9t).<\/p>\n

Sok genetikai v\u00e1ltoz\u00e1s val\u00f3sz\u00edn\u0171leg \u00f6sszef\u00fcgg, de m\u00e9g nem eg\u00e9szen \u00e9rtj\u00fck, hogy mik\u00e9ppen. Ilyen \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sre utal, hogy sok genetikai betegs\u00e9g eset\u00e9ben (pl. cisztikus fibr\u00f3zis<\/a>, fenilketon\u00faria<\/a>), a hib\u00e1s feh\u00e9rje szekvenci\u00e1ja meglep\u0151 m\u00f3don megegyezik az \u0151si szekvenci\u00e1val. Ez pedig arra utal, hogy megv\u00e1ltoz\u00e1sa \u00f6sszef\u00fcgg\u00f6tt eg\u00e9sz m\u0171k\u00f6d\u00e9si kontextus\u00e1nak v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1val: azokkal a g\u00e9nekkel\/feh\u00e9rj\u00e9kkel v\u00e1ltozott k\u00f6z\u00f6sen, amelyekkel valamilyen form\u00e1ban funkcion\u00e1lis kapcsolatban van, \u00e9s mivel a r\u00e9gi szekvencia m\u00e1r nem k\u00e9pes a megv\u00e1ltozott partnerekkel egy\u00fcttm\u0171k\u00f6dni, jelenl\u00e9te betegs\u00e9get okoz.<\/p>\n

Mint l\u00e1that\u00f3 a puzzle m\u00e9g k\u00f6zel sincs kirakva. De itt tartunk kb. ma. Vannak foltok, ahol m\u00e1r l\u00e1tszik valamilyen mint\u00e1zat \u00e9s rem\u00e9lj\u00fck, hogy ezek ment\u00e9n elindulva el\u0151bb-ut\u00f3bb siker\u00fcl a teljes t\u00f6rt\u00e9netet kirakni. Nem lesz se r\u00f6vid, se k\u00f6nny\u0171, de meg fogja \u00e9rni, mert nincs k\u00e9ts\u00e9gem afel\u0151l, hogy rengeteg izgalmas \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s v\u00e1r felfedez\u00e9sre az \u00fat sor\u00e1n.<\/p>\n

(Az els\u0151 k\u00e9p a „The Ape and The Child” project honlapj\u00e1r\u00f3l<\/a> sz\u00e1rmazik.)\u00a0<\/i><\/p>\n

\n

Carroll, SB<\/strong> (2003) Genetics and the making of Homo sapiens<\/i>. Nature<\/i> 422<\/strong>: 849-857.
\nGilbert, SL, Dobyns, WB, Lahn, BT<\/strong> (2005) Genetic links between brain development and brain evolution. Nat Rev Gen<\/i> 6<\/strong>: 581-590.
\nShu, W, Cho, JY, Jiang, Y, Zhang, M, Weisz, D, et al.<\/strong> (2005) Altered ultrasonic vocalization in mice with a disruption in the Foxp2<\/i> gene. PNAS<\/i> 102(27)<\/strong>: 9643-9648. doi: 10.1073\/pnas.0503739102<\/a>
\nHaesler S, Wada K, Nshdejan A, Morrisey EE, Lints T, et al.<\/strong> (2004) FoxP2<\/i> expression in avian vocal learners and non-learners. J Neurosci<\/i> 24<\/strong>: 3164\u20133175.
\nEnard, W, Przeworski, M, Fisher, SE, Lai, CSL, Wiebe1, V, Kitano, T, Monaco, AP, P\u00e4\u00e4bo, S<\/strong> (2002) Molecular evolution of FOXP2<\/i>, a gene involved in speech and language. Nature<\/i> 418<\/strong>: 869-872.
\nLai, CSL, Fisher, SE, Hurst, JA, Vargha-Khadem, F, Monaco, AP<\/strong> (2001) A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature<\/i> 413<\/strong>: 519\u2212523.
\nLi, WS, Saunders, MA<\/strong> (2005) The chimpanzee and us. Nature<\/i> 437<\/strong>:50-51.
\nKhaitovich, P, Enard, W, Lachmann, M, P\u00e4\u00e4bo, S<\/strong> (2006) Evolution of primate gene expression. Nat Rev Gen<\/i> 7<\/strong>: 693-702.
\nKhaitovich, P, Hellmann, I, Enard, W, Nowick, K, Leinweber, M, et al.<\/strong> (2006) Parallel patterns of evolution in the genomes and transcriptomes of humans and chimpanzees. Science<\/i> 309<\/strong>: 1850-1854.
\nUddin, M, Wildman, DE, Liu, G, Xu, W, Johnson, RM, et al.<\/strong> (2004) Sister grouping of chimpanzees and humans as revealed by genome-wide phylogenetic analysis of brain expression profiles. PNAS<\/i> 101<\/strong>:2957-2962.
\nWang, HY, Chien, HC, Osada, N, Hashimoto K, Sugano, S, et al.<\/strong> (2007) Rate of evolution in brain-expressed genes in humans and other primates. PLoS Biol<\/i> 5(2)<\/strong>: e13.
\nDorus, S, Vallender, EJ, Evans, PD, Anderson, JR, Gilbert, SL, et al.<\/strong> (2004) Accelerated evolution of nervous system genes in the origin of Homo sapiens<\/i>. Cell<\/i> 119<\/strong>: 1027-1040.
\nFu N, Drinnenberg I, Kelso J, Wu J, P\u00e4\u00e4bo S, et al.<\/strong> (2007) Comparison of Protein and mRNA Expression Evolution in Humans and Chimpanzees. PLoS ONE<\/i> 2(2)<\/strong>: e216. doi:10.1371\/journal.pone.0000216
\nBakewell, MA, Shi, P, Zhang, J<\/strong> (2007) More genes underwent positive selection in chimpanzee evolution than in human evolution. PNAS<\/i> 104<\/strong>: 7489-7494.
\nKing, MC, Wilson, AC<\/strong> (1975) Evolution at two levels in humans and chimpanzee. Science<\/i> 188<\/strong>: 107-116.
\nPrabhakar, S, Noonan, JP, P\u00e4\u00e4bo, S, Rubin, EM<\/strong> (2006) Accelerated evolution of conserved noncoding sequences in humans. Science<\/i> 314<\/strong> 786.
\nPollard, KS, Salama, SR, King, B, Kern, AD, Dreszer, T, et al.<\/strong> (2006) Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome. PLoS Genet<\/i> 2(10)<\/strong>: e168. DOI: 10.1371\/journal.pgen.0020168
\nPollard, KS, Salama, SR, Lambert, N, Lambot, MA, Coppens, S, et al.<\/strong> (2006) An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Nature<\/i> 443<\/strong>: 167-172.
\nStedman, HH, Kozyak, BW, Nelson, A, Thesier, DM, Su, LT, et al.<\/strong> (2004) Myosin gene mutation correlates with anatomical changes in the human lineage. Nature<\/i> 428<\/strong>: 415-418.
\nGilad, Y, Man, O, P\u00e4\u00e4bo S, Lancet, D<\/strong> (2003) Human specific loss of olfactory receptor genes. PNAS<\/i> 100<\/strong>: 3324-3327.
\nGilad, Y, Wiebe, V, Przeworski, M, Lancet, D, P\u00e4\u00e4bo, S<\/strong> (2004) Loss of Olfactory Receptor Genes Coincides with the Acquisition of Full Trichromatic Vision in Primates. PLoS Biol<\/i> 2(1)<\/strong>: e5 doi:10.1371\/journal.pbio.0020005
\nRhesus Macaque Genome Sequencing and Analysing Consortium<\/strong> Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaque Genome. Science<\/i> 316<\/strong> 222-234. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

B\u00e1r az emberi fajt \u201eaz evol\u00faci\u00f3 cs\u00facs\u00e1nak\u201c hirdet\u0151 n\u00e9zetek egy er\u0151ltetetten \u00e9s er\u0151sen szubjekt\u00edv emberi \u00e1ll\u00e1spontot t\u00fckr\u00f6znek (ti. puszt\u00e1n evol\u00faci\u00f3s \u00e9rtelemben minden ma \u00e9l\u0151 faj egyform\u00e1n sikeresnek tekinthet\u0151), az azonban k\u00e9ts\u00e9gtelen, hogy fajunk k\u00fcl\u00f6nleges. K\u00fcl\u00f6nleges kommunik\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak \u00e9s eszk\u00f6zhaszn\u00e1lat\u00e1nak bonyolults\u00e1g\u00e1ban, elvont … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[71,64,9],"class_list":["post-5005575","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-evolucio","tag-foxp2","tag-homo_sapiens","tag-human"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005575","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005575"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005575\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16324742,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005575\/revisions\/16324742"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005575"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005575"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005575"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}